Тхе Смитх-Лемли-Опитз синдром је синдром когениталне малформације. Узрок је једна од укупно 70 мутација гена на хромозому 11к13.4. Болест се наслеђује на аутосомно рецесивни начин и изузетно је ретка болест са малформацијама више органа и ослабљеном биосинтезом холестерола.
Шта је синдром Смитх-Лемли-Опитз?
© јијоматхаи - стоцк.адобе.цом
Тхе Смитх-Лемли-Опитз синдром спада у групу синдрома аутозомно рецесивних наследних малформација. Мутација гена изазива поремећај метаболизма у биосинтези холестерола у болести. Синдром је најчешћи когенитални поремећај биосинтезе холестерола. Преваленција ове болести у Европи је између око 1: 60 000 и 1: 10 000.
Болест се према томе може класификовати као ретка болест, мада је једна од најчешћих когениталних болести у биосинтези холестерола. Синдром је све ређи на континентима Азије и Африке. Болест је први пут описана 1964. Генетичари Д. В. Смитх, Л. Лемли и Ј. Мариус Опитз документовали су комплекс симптома са научне тачке гледишта. Од тада је пријављено нешто више од 300 случајева.
Дечаци су чешће погођени од девојчица. Симптоми су вероватно израженији код девојчица и зато их је теже дијагностицирати. Болест је урођена, али се развија прогресивно од рођења па су је стога карактеризирали различити облици. Синдром је подељен на типове И и ИИ у зависности од симптома.
узрока
Смитх-Лемли-Опитз синдром узрокован је мутацијом гена која је локализована 1998. године. Хромосом 11к13.4 се сада сматра локацијом мутације, а до данас је познато више од 70 различитих мутација на овој локацији. Тип каузалне мутације одређује тежину и врсту симптома у сваком појединачном случају. Дотични ген је ген 7-стерол редуктазе. С. Тинт је открио заједно са колегама да синдром спречава телесну производњу холестерола.
Ова производња укључује конверзију прекурсора 7-дехидрохотерол у телесни холестерол који не може функционисати због оштећења ензима као резултат мутације. Због тога у организму оболелих постоји вишак 7-дехидрохотерол. Истовремено постоји општи дефицит холестерола. Због аутозомно рецесивног насљеђивања синдрома, оба родитеља морају носити неисправан ген и само га могу пренијети на дијете на овај начин. Постоји 25 процената вероватноће да ће синдром малформације утицати и на следећу децу родитеља са болесним дететом.
Симптоми, тегобе и знакови
Деца са Смит-Лемли-Опитсовим синдромом рођена су са типичним краниофацијалним малформацијама, нарочито микроцефалијом, истакнутим челом и малим носом са широким носним кореном. Поред антевертиране наре, постоји микрогенија. Често се опажа расцјеп непца и замагљивање објектива, посебно катаракте и катаракте.
Присутна је и блефароптоза. Ментално и церебрално, непожељни догађаји развијају се с временом, што резултира менталним хендикепом. Холопросенцефалија и раздражљивост такође могу обликовати клиничку слику. Поред само-штетног понашања, синдром може изазвати аутистично понашање. Поред тога, постоје вишеструке неправилности у раду органа, посебно срчаних и урогениталних.
Хипоспадија и крипторхидизам су најчешће урогениталне малформације. Поред вишка прстију или ножних прстију, може бити присутан и ножни прст. Мишићна хипотонија, поремећаји гутања и гастроезофагеални рефлукс су такође битни у контексту комплекса симптома. Интестинална дисмотилност и пилорична стеноза такође су чести. Код синдрома типа ИИ постоји псеудо-хермафродитизам, код кога су спољашње гениталије женске, мада превладава мушки каротип.
Дијагноза и ток болести
Као пренатална дијагноза, ултразвучни прегледи могу забележити типичне физичке карактеристике Смит-Лемли-Опитсовог синдрома још пре рођења. Поред дефицита раста може се приметити срчана оштећења или одсуство бубрега. У тесту амнионске течности, мутацијска анализа може већ дати резултат који потврђује дијагнозу.
Након рођења деца имају карактеристичан облик лица и посебне положаје екстремитета, тако да се сумња на дијагнозу може поставити визуелном дијагнозом ако пренатална дијагноза није успела. Генетска дијагноза осигурава сумњу. У погледу диференцијалне дијагнозе, Смитх-Лемли-Опитз синдром мора се разликовати од феталног алкохолног синдрома, Паллистер Халл синдрома, Кауфман-МцКусицк синдрома и Цорнелиа де Ланге синдрома.
Патау синдром, АТР-Кс синдром и Ц синдром, Зеллвегеров синдром и хидролетхалус синдром такође се морају узети у обзир у диференцијалној дијагнози. Исто се односи и на синдром Оро-Фациалес-Дигиталес, Холопросенцефали-Полидацтили-Синдроме и Мецкелов-синдром. Очекивани животни век деце зависи од концентрације холестерола и лечења неправилности органа. Низак ниво холестерола и најозбиљније малформације чине вероватно брз смртни исход. Деца са високим нивоом холестерола и лако излечивим малформацијама немају озбиљно нарушени животни век.
Компликације
Због Смит-Лемли-Опитсовог синдрома, оболели пате од различитих малформација и деформитета. Они имају врло негативан утицај на квалитет живота пацијента. Нарочито су унутрашњи органи погођени малформацијама, тако да смрт може наступити одмах након рођења. Даље, већина пацијената пати од расцјепа непца и проблема са очима.
Даље, овај синдром често доводи до интелектуалних тешкоћа и самим тим до интелектуалне ретардације. Стога већина пацијената у животу зависи од помоћи других људи и више не могу самостално да се носе са многим свакодневним задацима. На срце утичу и малформације, које могу довести до изненадне срчане смрти. Даље, Смитх-Лемли-Опитз синдром такође утиче на гениталије, тако да се код њих могу појавити и малформације.
Лечење Смит-Лемли-Опитсовог синдрома обично може бити само симптоматско. Нема компликација и неки симптоми се могу ограничити. Међутим, потпуно позитиван ток болести није могуће постићи. Не може се универзално предвидјети да ли ће животни век бити ограничен.
Лечење и терапија
За пацијенте са Смит-Лемли-Опитсовим синдромом, доживотна социјална и медицинска нега су често неизбежне. По правилу, њихов развој је јако одложен у погледу когнитивних и моторичких подручја. У скоро свим случајевима то резултира доживотном инвалидношћу која не дозвољава самосталан животни стил. Због тога се, пре свега, пружа подржавајуће лечење.
Као део ових мера, родитељи добијају психотерапијску подршку и идеално уче да се носе са болешћу свог детета. Смит-Лемли-Опитсов синдром је неизлечив и због тога се не може третирати као узрок. Пошто је за синдром документовано поремећај метаболизма холестерола, симптоматско лечење за надокнаду дефицита холестерола је могуће. Овај третман се обавља давањем холестерола.
Већина бројних неправилности органа мора се хируршки исправити, колико је то могуће. Изузетак је често документовано мулти-повезивање прстију и ножних прстију, што не захтева нужно хируршку интервенцију. Попратни симптоми, попут тешкоћа са видом, сада се такође могу добро лечити и ублажити.
Већина обољелих пати од прехрамбених проблема као што су потешкоће сисања и гутања или гастроезофагеални рефлукс и ослабљена гастроинтестинална перисталтика. Стога се често мора користити гастрична цев да би се осигурао сигуран унос хране. Проблеми у понашању могу се третирати помоћу бихејвиоралне терапије.
превенција
Након позитивне пренаталне дијагнозе за Смитх-Лемли-Опитз синдром, родитељима се пружа могућност прекида трудноће. Смит-Смитх-Лемли-Опитз синдром може се спречити на било који други начин само ако парови имају молекуларно-генетску дијагнозу спроведену у свом породичном планирању и након што буду пружени докази о мутацији, одлучују против сопствене деце.
Послије његе
Следеће мере за Смит-Лемли-Опитсов синдром (СЛОС) заснивају се на тежини симптома који се јављају током болести. У већини случајева болести деца имају прехрамбене проблеме. Лоше им је. Фокус накнадне неге је, дакле, пре свега адекватна исхрана оболеле деце преко назогастричне висококалоричне течне хране и примене довољног холестерола.
Даљи ток болести такође показује код многе оболеле деце неразвијеност мозга. Ова неразвијеност обично доводи до физичких или менталних оштећења различитог степена озбиљности. На пример, сва погођена деца не науче да ходају. Да би се надокнадила ограничена покретљивост, у овом случају су осигурана помагала за свакодневно кретање (нпр. Помагала у инвалидским колицима, помагала за ходање и стајање).
У случају менталних симптома као што су аутоагресија и хиперактивност, терапијски прописано лечење леком се наставља као праћење. Поред тога, око 50 одсто све оболеле деце развиће од умерене до тешке срчане грешке како болест напредује. Након операције срчане грешке, у редовним интервалима се заказују електрокардиографски (ЕКГ) и сонографски прегледи.
За родитеље деце са СЛОС-ом препоручују се психолошке консултације и терапије. Независно живљење у одраслој доби прилично је мало вероватно. Очекивати ће се опсежне мере неге у праћењу СЛОС-а у одраслој доби. Поред тога, неправилности органа могу да ограниче животни век.
То можете и сами
Болест је повезана са бројним притужбама које озбиљно нарушавају квалитет живота. Ако је члану породице дијагностикована генетска болест, требало би да се консултује са лекаром пре него што је дете зачето. Могуће ризике треба измјерити тако да се могу донијети разборите одлуке за све који су укључени. Поред тога, морате учествовати у свим прегледима који се нуде током трудноће.
Чим се примете оштећења здравља детета, родитељи и родбина могу предузети одговарајуће мере предострожности и боље се припремити за будући развој. У великом броју случајева брига о некоме са Смит-Лемли-Опитсовим синдромом представља огроман изазов за родбину. Стога би требали знати и придржавати се својих физичких и емоционалних ограничења. Препоручљиво је размотрити употребу медицинске неге за пацијента и паралелно психотерапијску подршку за родбину. Као резултат тога, често се могу постићи побољшања у суочавању са болешћу.
Треба напоменути да је стабилност социјалног окружења важна за пацијента. Поред тога, у свакодневном животу увек бисте требали да будете мирни када се појаве невоље и изазови. Пошто дотична особа није у стању самостално да обликује свој живот, требало би да постоји посебна емпатија у суочавању са њим.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
