Трисоми 13, такође као Патау синдром познато је ретка генетска оштећења у којој се хромозом 13 јавља три пута уместо уобичајена два. Доводи до мноштва различитих болести и физичких карактеристика, од којих већина води у смрт у раном детињству. Након Довновог синдрома и трисомије 18, трисомија 13 је једна од најпознатијих троструких абнормалности.
Шта је трисомија 13?
Са особом са Трисоми 13 Хромосом 13 је присутан три пута. Има 47 уместо 46 хромозома. Разликује се између различитих типова Патау синдрома.
То зависи од тога да ли су све ћелије организма под утицајем трисомије 13 или само један део. Тежина оштећења која настају због трисомије варира. То укључује поремећаје раста, као и сувишне прсте или прсте или малформације лица.
Ако се догоди трисомија 13, животни век оболелог детета драстично се смањује. Мало њих живи преко 10 година. Већина деце са трисомијом 13 умре у року од неколико недеља или месеци од рођења.
узрока
Узроци настанка Трисоми 13 леже пре свега у девијантној дељењу хромосома. Ово још не објашњава како се ово одступање дешава. Постоје индикације да појава трисомије 13 може бити повезана са повећаним годинама дететове мајке.
У зависности од врсте трисомије 13, већ постоје индикације о облику трисомије 13. У геному мајке симптоми Патау-овог синдрома узроковани су додатним хромозомом у различитим облицима. Најмање су изражени мозаичном трисомијом 13. У овој варијанти, парови хромозома нису раздвојени и три хромозома нису формирана у једној ћелији само у неким ћелијама.
Ток делимичне трисомије 13 је слично ослабљен, при чему се хромозом 13 само трудноћа мења у ћелијама ембриона током трудноће.
Симптоми, тегобе и знакови
Болест изазива бројне симптоме, како по изгледу, тако и у унутрашњим органима. Уобичајена појава три знака сматра се карактеристичном. Прво је расцјеп усне и непца, гдје јаз пролази кроз горњу вилицу, горњу усну и кров уста. Колоквијално, ова малформација се назива харелип. Други знак су микроцефалија (мала глава) и микрофталмија (мале очи).
Мала глава има ненормалан облик лобање и узрокује да мозак мање расте. Мале очи су често само смањене, може доћи до аметропије или слепила. Могуће је и спајање два ока у једно (циклопија).
Трећи симптом троструког комплекса су додатни прсти или ножни прсти (полидактилија). Обично постоји шеста веза на рукама или ногама, тако да се испружи дванаест прстију или дванаест ножних прстију. Поред ових типичних знакова, срце се такође може поломити.
Често се јавља дефект вентрикуларног септума, код кога постоји оштећење септума између комора срца. Могу узроковати повећање срца и плућну хипертензију. Уши су изузетно ниске, а нос раван или одсутан. Малформације кранијалних нерава, мозга, бубрега, бешике, полних органа, крвних судова и костура такође су међу симптомима болести.
Дијагноза и курс
А Патау синдром већ се могу препознати током трудноће. Током пренаталне дијагнозе, гинеколог испитује одступања у развоју плода. Ако он / она открије посебне карактеристике које су посебно карактеристичне за Патауов синдром, следи анализа хромозома, што се такође врши ако се сумња на присуство Довновог синдрома.
Индикације Патау синдрома обухватају, посебно, срчане дефекте у плоду или поремећаје у развоју и одступања у количини амнионске течности код трудница. Прогноза за дете рођено са трисомијом 13 је лоша.
Смртност је врло висока у првих неколико недеља живота. Малформације су често опасне по живот јер погађају не само екстремитете, већ и унутрашње органе попут срца и бубрега. Трисомија 13 се сматра медицинским разлогом за побачај.
Компликације
Трисомија 13 генерално доводи до низа различитих малформација и деформација на телу особе. Пацијенти такође пате од озбиљних поремећаја раста и развоја. Одмах по рођењу, деца су тешко потерана и такође трпе од поремећаја у развоју мозга.
То доводи до менталне ретардације и озбиљних ограничења у свакодневном животу. Већина погођених зависи од помоћи других људи у свакодневном животу због трисомије 13. У неким случајевима, стање узрокује и да они који пате имају шест прстију. Поготово у детињству, болест може довести до злостављања или задиркивања због малформација и тако изазвати психолошке тегобе.
Родитељи и рођаци у трисомији 13, у правилу, трпе тешке психолошке тегобе. Због малформација у унутрашњим органима, очекивано се смањује и животни век детета. Пошто каузално лечење синдрома није могуће, лече се само симптоми. Не постоје посебне компликације. Дијагноза трисомија 13 често доводи до прекида трудноће.
Када треба ићи код лекара?
Утичена особа мора контактирати лекара у сваком случају са трисомијом 13. Ова болест се не може излечити, па се лечење увек мора спровести. Пре него што се болест препозна и лечи, бољи је даљњи ток обично. У већини случајева, међутим, болест изазива смрт у детињству.
Стога родитељи и рођаци посебно зависе од психолошког третмана тако да нема депресије или других психолошких тегоба. Треба обавити консултацију са лекаром за трисомију 13 ако дотична особа пати од неправилности на лицу. Глава дотичне особе је обично врло мала, а очи су такође знатно мање. Даље, малформација срца може указивати на болест и мора га прегледати лекар.
Болест може открити педијатар. Међутим, даљи третман спроводи специјалиста. Ако родитељи желе да поново имају децу, требало би спровести и генетско саветовање како би се спречило да се трисомија 13 понови.
Лечење и терапија
Лечење у Трисоми 13 зависи од недостатака који постоје у појединачном случају. Због високе стопе смртности, симптоми се углавном само ублажавају.
Ако се деца са трисомијом 13 рађају жива, медицинско збрињавање мора увек бити уређено појединачно. Малформације у облику расцјепа усне и непца често се јављају код Патау синдрома. Повећање језичких вештина је једна од неопходних терапија. Постоји и покретна терапија и социјална и психолошка подршка родитељима који се суочавају са бригом о својој деци.
Хируршке интервенције исправљања малформација у Патау синдрому су још увек ретке. Међутим, дошло је до промене у лечењу. Ово повећава очекивани животни век деце која пате од трисомије 13, чак и ако се она још увек не може проценити као посебно велика.
превенција
Да ли ће Трисоми 13 Одлучно утврђено пре рођења, често се поставља питање прекида трудноће. Међутим, права превенција за спречавање трисомије 13 није могућа, јер развој је изван контроле родитеља. С друге стране, вероватноћа рецидива трисомије 13 у новој трудноћи само је незнатно повећана.
Послије његе
Како је животни век деце са трисомијом 13 низак, психолошка подршка родитељима и осталим члановима породице игра важну улогу у праћењу неге. Уз осјетљиву и професионалну подршку тешку ситуацију могу боље савладати сви који су укључени.
Брига за родитеље и браћу и сестре не би требало да престаје ни након смрти погођеног детета. Колико дуго има смисла праћење даљњег праћења, не може се одредити на све стране. То зависи од појединачне породичне ситуације, као и од жеља родбине. Медицинска праћења се примарно односе на то да се деци са Патау синдромом пружи најбољи могући квалитет живота.
Постојеће физиолошке недостатке треба редовно прегледавати. На тај се начин у раној фази може утврдити да ли се стање пацијента погоршало. Ако се трудноћа поново појави након што је жена родила дете са трисомијом 13, ризик од понављања овог генетског оштећења само је незнатно повећан. Због тога нису потребне посебне мере.
Многе породице и даље узимају генетско саветовање како би им се помогло да се осете сигурнијом. Током накнадне трудноће, тест амнионске течности може искључити нову трисомију 13. Међутим, они који су укључени увек морају имати на уму да овај преглед повећава ризик од побачаја.
То можете и сами
Важно је знати да се трисомија 13 не односи само на дете. На (будуће) родитеље такођер се мора гледати као на патњу у овој тешкој ситуацији. Можда ће бити потребна психолошка подршка да би се могли лакше носити са болешћу. У многим медицинским установама и специјалним клиникама, родитељи имају психолога који ће им бити у пратњи. То многима олакшава уживање у времену које могу да имају са својим дететом.
Али чак и са дијагнозом трисомије 13, многи родитељи пате од немира, несанице и дубоке туге. Међутим, како би и даље могли да уживају у ограниченом времену са својом бебом, мали кућни лекови за неке могу донети олакшање. Ту се убрајају љековите биљке и биље које умирујуће дјелују. Лаванда је најпознатија овде. Етерична уља могу пружити мало опуштања.
Много родитеља пружа добар осећај да знају да нису сами у својој ситуацији. На Интернету постоје разне мреже за размену. Овде можете пронаћи извештаје о искуству трудноће и време са дететом. Асоцијација за породичну самопомоћ ЛЕОНА е.В. нуди не само пуно информација, већ и мрежу која омогућава размену са осталим погођеним родитељима.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
