Трисомија 18 (Едвардсов синдром)

Трисоми 18 или Едвардсов синдром је болест изазвана генетским оштећењем хромозома број 18. Уместо нормално упарених, болест има троструки хромозом. За сада није могућа терапија; деца обично умиру само неколико дана или недеља након рођења.

Шта је трисомија 18?

Тхе Трисоми 18 је генетска болест. Свака особа има хромосомски сет од 23 пара, или 46 појединачних хромозома. За време оплодње парови мајке и оца се деле и хромозоми се поново комбинују да би формирали нове парове.

У трисомији 18, један пар на 18. хромозому се не дели. Ово ствара троструки хромозом у новој вези у свакој ћелији (слободна трисомија 18). Пошто се нацрт људског тела са свим његовим функцијама налази на хромосомима, неправилан систем изазива одговарајуће поремећаје и неправилности.

Поред слободне трисомије 18, постоје и друге ретке варијанте болести, попут мозаичне трисомије 18, у којој само неке ћелије имају троструки скуп хромозома и транслокациону трисомију 18, у којој су само фрагменти 18. хромозома троструки. Трисомија 18 се назива и Едвардсов синдром, након открића, људског генетичара Јохна Хилтона Едварда.

узрока

Узрок појаве Трисоми 18 није познато. Код слободне и мозаичне трисомије 18 догађа се чисто случајно да се један од парова хромозома број 18 не дели и тада је у дечјим ћелијама присутан троструко.

До грешке долази без очигледног узрока током поделе ћелије. Међутим, познато је да што је старија мајка, већа је вероватноћа за слободну трисомију 18. У транслокацијској трисомији 18, отац или мајка су носиоци оштећења. То значи да се болест може чешће јављати у породици и да се склоност трисомији 18 може пренијети на потомство.

Симптоми, тегобе и знакови

Трисомију 18 карактеришу типични симптоми који брзо могу дати назнаку наследне болести. Многе физичке малформације и ментална оштећења су посебно изражене. Очекивано је трајање живота деце са Едвардовим синдромом.

Само око пет до десет одсто оболелих старије је од годину дана. Међутим, нека деца су већ навршила десет година. Рођени су с малом тежином рођења, јер физички развој у материци већ касни. Уочљиве су дубоко постављене уши, прерасле уши, избочена задња страна главе, мала брада и вероватно распуштена усна и непце.

Малформације костију јављају се такође у ребрима, краљежницама и карлици.Многи унутрашњи органи, као што су срце, гастроинтестинални тракт или бубрези, такође су често деформисани. Исто је и са мозгом. Пацијенти такође често имају тешкоћа са дисањем. Израсло чело и пукотине кратких капака су такође типичне. Деформирана стопала (клупска стопала) се често примећују.

Појављују се и малформације ока и малформације прстију. Кажипрст се често пљесне по трећем и четвртом прсту. Због неисправности мозга, ментални и моторички развој погођене деце је тешко ретардиран. Деца могу много касније седети и пузати. По правилу, учење говора није им могуће.

Дијагноза и курс

Ток Трисоми 18 је врло приметно. Деца чак заостају у свом развоју. Тежите премало и глава је премала. Облик лобање такође одступа од норме; глава је страшно велика.

Такође постоје многе неправилности на лицу, попут браде која је премала, неправилности очију или расцјеп усне и непца. Органи нису положени нормално. Срце, желудац, црева и бубрези често имају оштећења и не функционишу правилно. Костур је такође слабо развијен; кичмени или ребра често недостају или су деформисани.

Трисомија 18 се може дијагностицирати у материци. Током редовних прегледа током трудноће, лекар обично примећује застоје у расту и недостатак кретања. Ако се сумња на трисомију 18, обично се врши генетски тест. У ту се сврху амниоцентеза канилом узима кроз трбушни зид и прегледа.

Пошто се у амнионској течности налазе ћелије ембриона, одређивање хромозома се може извршити са њима. Овим прегледом може се поуздано дијагностицирати трисомија 18 и утврдити који облик болести је присутан.

Компликације

Трисомија 18 доводи до различитих поремећаја и притужби. По правилу се јављају физичка и ментална оштећења која знатно отежавају свакодневни живот особе. Пацијенти пате од тешких развојних поремећаја и поремећаја раста. У многим случајевима су они зависни од помоћи других људи у свом свакодневном животу.

Малформације очију изазване трисомијом 18 могу негативно утицати на вид особе погођене. Надаље, развија се расцјеп непца, што може довести до нелагоде приликом узимања хране и текућине. Многи од оболелих такође пате од срчане грешке. Ако се не лечи, то може довести до смрти пацијента. Нога клуба може ограничити кретање.

Многа деца такође трпе насиље и задиркивање као резултат трисомије 18, а често настају физичке притужбе или депресија. Родитељи такође могу бити под утицајем психолошких тегоба. Пошто директно и каузално лечење трисомије 18 није могуће, нема компликација. У правилу, погођени умиру релативно рано, тако да је животни век пацијента крајње ограничен.

Када треба ићи код лекара?

Дотична особа дефинитивно мора потражити доктора са Едвардсовим синдромом. Самоизлечење се не може догодити, па се у сваком случају мора спровести лечење. Што се раније болест препозна, то је бољи даљи ток обично. Пошто је реч о наследној болести, потпуно излечење није могуће. Ако желите да имате децу, требало би спровести и генетско саветовање да се спречи поновна појава Едвардсовог синдрома.

Лекар треба контактирати ако дотична особа пати од разних деформитета и малформација. Јављају се углавном на лицу и могу знатно отежати свакодневни живот и живот особе која је погођена. У многим случајевима, смањена интелигенција такође може указивати на Едвардсов синдром и то мора да процени лекар. Родитељи и рођаци такође су често зависни од психолошког третмана тако да се депресија или други психолошки поремећаји могу спречити.

Лечење и терапија

За то не постоји терапија Трисоми 18. Штете и малформације су толико озбиљне да није могуће лечење. Уз благо блажу мозаичну трисомију 18, понекад је могуће задржати децу мало дуже операцијама и третманима. Постоји чак и неколико изолованих случајева у којима су деца са мозаичном трисомијом 18 чак досегла адолесценцију. С друге стране, слободна трисомија 18 увек је фатална. Деца преживе само неколико дана или недеља. Ако је дијагноза трисомије 18 извесна, погођеним родитељима се често саветује да прекину трудноћу током трудноће.

превенција

Против Трисоми 18 не може се спречити јер је болест узрокована генетским оштећењем.

Послије његе

Надзорна нега против трисомије 18 првенствено је палијативног карактера. Циљ је омогућити деци да воде безболан или безболан живот током свог обично кратког живота. Пацијенте са Едвардсовим синдромом треба редовно прегледавати да би се проценило њихово физичко стање. Познате физиолошке недостатке редовно проверава да ли их промени лекар.

Ако је потребно, мере се могу покренути ако се стање погорша. Пошто готово сва деца са трисомијом од 18 година умиру током првих месеци или година живота, психолошка брига за њихове родитеље такође је део добре неге. Професионална подршка породице и добра палијативна брига за децу олакшавају суочавање са стресном ситуацијом.

Погођене породице обично не прате само лекари, већ и друге стручне групе као што су психолози, пастири и други. Чак и након смрти детета, то треба наставити онолико дуго колико дотична особа то жели. Не треба предузети посебне мере предострожности за нову трудноћу, јер је ризик од рецидива низак. Многи родитељи се још увек саветују са људским генетичаром и тако могу умањити сумње и страхове.

То можете и сами

Будући да је трисомија 18 обично веома озбиљна болест, већина рођене деце умире у првих неколико недеља живота. Чак и на лечењу, само око 15 одсто девојчица живи до десет година, а одрасла је изузетно ретка. Стога је главни фокус на ублажавању симптома и породичној подршци детету. Групе самопомоћи и форуме у вези са темама (нпр. Леона е.В.) омогућавају им да размењују искуства са другим погођеним особама.

Специфичне могућности суочавања са свакодневним животом зависе од врсте и тежине инвалидитета. У тежим случајевима, тј. С неповољном прогнозом, постоји специјализовано особље палијативног збрињавања за децу које је на располагању да издржи родитеље. Док је третман примарних симптома (нпр. Оштећења органа) препуштен медицинском особљу, симптоми који из тога произилазе (нпр. Потешкоће у исхрани) обично остају ван сектора неге. Неке установе (нпр. „Берлинер Стернсцхнуппен“) нуде бесплатне курсеве неге за родитеље деце са инвалидитетом. Специјализоване услуге амбулантне неге могу да подрже и саветују родитеље у вези са кућном негом.

Поред поменутих понуда, ако је могуће, треба користити понуде за рану помоћ (физиотерапија, радна терапија). Могу вам помоћи да се ослободите напетости и побољшате моторичке или когнитивне вештине.