Трисоми 22

У Трисоми 22 то је наследна болест у којој је хромозом 22 присутан три пута. Болест доводи и до когнитивних и физичких оштећења. Они који су погођени могу трпети од ограничења у различитом степену.

Шта је трисомија 22?

Тхе Трисоми 22 је генетска болест која доводи до менталних и физичких оштећења. Хендикеп може имати различит степен озбиљности. Трисомија је узрокована неуспјехом у диоби ћелија. Обично људске ћелије имају двоструки (диплоидни) скуп хромозома у којем је сваки појединачни хромозом присутан два пута. Међутим, код трисомије, погођени хромозом се појављује три пута у геному.

Медицина разликује различите облике трисомије 22:

• У Бесплатна трисомија 22 Све ћелије тела имају три 22. хромозома која су независна и јасно одвојена једна од друге.

• У случају Транслокациона трисомија 22 Додатни хромозом се помера и повезује са другим. На први поглед, чини се да сет хромозома има тачан број хромозома.

• У Делимична трисомија 22 само се део хромосома удвостручује. У складу с тим, овај део (лат. „Парс“) доступан је три пута. Дјеломична трисомија визуелно је карактеризирана чињеницом да је један од захваћених хромозома дужи: носи додатни дио.

• Људи са Мозаична трисомија за разлику од тога, поседују и трисомске ћелије и дисометичне ћелије; трисомија је ограничена на само једну ћелијску линију. Већина погођених има такву мозаичну трисомију, јер је вероватноћа преживљавања код ове врсте значајно већа него код других облика.

узрока

Трисомија 22 настаје због грешке у подели ћелија. Када се ћелија дели, један хромозом сваке врсте нормално мигрира у једну од две половине ћелије. Непосредно након поделе, нове ћелије имају једноставан (хаплоидни) скуп хромозома. Тек тада ћелија копира генетске информације тако да постоје два хромозома сваке врсте. Међутим, у овом процесу могу се појавити грешке.

Ако се хромозоми не раздвоје правилно између две ћелијске половине, један од њих има један хромозом превише. Упркос томе, ћелија прави копију једног од хромозома; Стога у готовој ћелији постоје три хромозома 22 уместо само два. Такве грешке у подели ћелија могу се појавити и код мушкараца и код жена. Узрок трисомије 22 код детета може, дакле, бити равноправан с оцем или мајком.

Симптоми, тегобе и знакови

Симптоми трисомије 22 укључују ментална и физичка оштећења. Психолошки симптоми обухватају когнитивне поремећаје. На пример, погођени могу имати нижи квоцијент интелигенције (ИК). Когнитивна оштећења се зато показују у различитим областима размишљања.

Ипак, са трисомијом 22, посебно мозаичним, зависи много од тога колико су мождане ћелије погођене трисомијом. Срчана грешка се манифестује код око 50 одсто оболеле деце. Ово је малформација органа: Анатомски облик срца или његових крвних судова има посебне карактеристике. Они узрокују да срце престане правилно да ради или се прерано умара.

Лекари зато препоручују редовно посматрање чак и у случају срчаних оштећења која не представљају акутну опасност. Срчане грешке у трисомији 22 само су једно од могућих оштећења органа. У мозаичној трисомији 22 зависи од тога које ћелије организма су погођене трисомијом - врста и обим органских малформација такође зависе од тога.

Дијагноза и ток болести

Спољне физичке карактеристике могу бити први знакови трисомије 22. Деца која су погођена често имају широку лобању и високо чело. Лице је често равно са широко постављеним очима, ниско постављеним ушима и носом у облику кљуна. Доња вилица типично стрши. Генетски тест може утврдити трисомију 22 без икакве сумње.

Компликације

Трисомија 22 доводи до много различитих ограничења и симптома. По правилу, обољели трпе низ различитих когнитивних и моторичких поремећаја који се не могу директно лечити. Долази и до менталне ретардације, тако да пацијенти зависе од помоћи других људи у свом животу.

Међутим, трисомија 22 такође може довести до оштећења срца, тако да погођени могу умрети од изненадне срчане смрти. Само срце не може правилно да функционише због малформације, тако да се пацијенти брзо осећају уморни и исцрпљени. Због тога сте зависни од редовних прегледа како бисте избегли даље компликације.

Међутим, трисомија може оштетити и друге органе 22. Болест може такође да доведе до естетских проблема. Пацијенти се често не осећају лепо и зато пате од смањеног самопоуздања или, у детињству, од малтретирања или задиркивања.

Пошто каузална терапија трисомије 22 није могућа, могу се ублажити само појединачне жалбе и симптоми болести. Нема компликација. Рођаци и родитељи такође су често под утицајем психолошких тегоба због болести и зато им је такође потребно лечење.

Када треба ићи код лекара?

Уз трисомију 22, погођена особа зависи од лекарског прегледа и лечења тако да се могу спречити даље компликације. У најгорем случају, ако се не лечи, ова болест може довести до смрти особе која је погођена, тако да рана дијагноза са следећим лечењем увек има врло позитиван утицај на даљи ток трисомије 22. Пошто је то такође генетска болест, генетско саветовање такође треба да се спроведе ако желите да имате децу.

Љекар треба контактирати ако дотична особа значајно смањи интелигенцију. Проблеми са срцем или малформације по целом телу такође могу указивати на ову болест и требало би да је прегледа лекар. Брзи умор или трајни умор такође могу указивати на ову болест.

У правилу трисомију 22 препознаје педијатар или лекар опште праксе. Даљи третман зависи од тачних притужби и спроводи га специјалиста. У неким случајевима се очекивана животна доб обољелих смањује и овом болешћу. Родитељи и рођаци нису ретко зависни од психолошког третмана.

Терапија и лечење

Као и све трисомије, и трисомија 22 је неизлечива. Захваћене ћелије имају три 22. хромозома од рођења и не могу изгубити додатни хромозом. Третман је стога првенствено усмерен против оштећења која настају као резултат мутације. Третман стога може изгледати врло различито у појединачним случајевима.

Пошто су срчане грешке посебно честе, медицинска терапија се често фокусира на витални орган. Физиотерапија и радна терапија обично подржавају лечење физичких оштећења. Ако деца са трисомијом 22 показују тешке проблеме у понашању, могу се размотрити и психотерапијски приступи. Такође могу бити корисни ако погођени тешко пате од социјалних или емоционалних последица инвалидности.

превенција

За превенцију трисомије 22 и сличних болести, планирање породице у будућности је предност. Што је старија детета мајка, већа је вероватноћа за такве мутације. Љекари сматрају да је старост мајке млађе од 35 година релативно некритична. У овом старосном распону ризик од трисомије је знатно мањи.

Ипак, ово су само вероватноће: чак ни старост младе мајке није гаранција да се трисомија или други генетски недостаци могу у потпуности искључити. Код мајки старијих од 35 година, пренатална дијагностика може бити корисна, јер се деца са трисомијом 22 често не рађају жива. Старија доб оца такође повећава ризик од трисомије код детета.

Послије његе

Пошто је клиничка слика трисомије 22 врло различита, потребна је индивидуално прилагођена пратећа нега. Мере накнадне неге односе се на посматрање карактеристика повезаних са хромозомским поремећајем и, ако је потребно, започињање лечења проблема ако се они као резултат могу смањити. У већини случајева, когнитивно ослабљени пацијенти имају користи од доживотних мера подршке започетих у раној фази.

Ограничења мишићно-коштаног система и моторичких способности могу се побољшати као део неге после физичке или радне терапије. Срчане грешке које се јављају отприлике код сваке друге погођене особе захтевају пажљив надзор чак и након стварног лечења. На тај се начин погоршање може открити у раној фази и лечићи кардиолог може по потреби предузети одговарајуће мере.

Надокнађивање такође укључује бригу о рођацима. Родитељи деце са трисомијом 22 морају бити подржани на такав начин да могу да управљају дететом на најбољи могући начин. Ако је потребно, психолошка помоћ може бити корисна. Након што је жена родила дијете са трисомијом 22, људска генетика може се користити да би се утврдило да ли постоји повећани ризик од рецидива.

Током касне трудноће, пренатална дијагностика може пружити информације о томе да ли је дете поново погођено. Међутим, ризике инвазивних дијагностичких мера не треба занемарити.

То можете и сами

Трисомија 22 из групе наследних болести није излечљива, али постоје могућности самопомоћи и подршке којима се квалитет живота може одрживо повећати.

Због оштећења срца важно је јести здраву исхрану. Нарочито, избегавање преједања и храна која садржи холестерол има позитиван ефекат. Претерани спорт није дозвољен, али препоручује се лежерно трчање на свежем ваздуху. Редовну контролу срца мора обављати специјалиста неколико пута годишње. Радна терапија и физиотерапија дају лек за лечење моторичких оштећења, посебно служи за одржавање постојећих способности и вештина. Специјално обучени мотолози помажу да се искусе телесне границе и да се изгради позитиван однос према њему.

Психотерапеутски третман је индикован да прати и подржава у свакодневном животу. Чимбеници емоционалног и социјалног стреса идентификовани су и разрешени у заштићеном окружењу. Разговорна и бихевиорална психотерапија је посебно погодна за то. Системска психотерапија има позитиван утицај на проблеме који утичу на социјално и породично окружење. Широко друштвено окружење са различитим контактним тачкама има позитиван ефекат. Групе за самопомоћ нуде место где се размењују искуства и нуде додатне информације и могућности помоћи.