Валкер-Варбург синдром

Тхе Валкер-Варбург синдром је изузетно ретка наследна болест, чији ефекти утичу на мозак, као и на очи и мишиће. Симптоми који се већ могу препознати при рођењу обично доводе до смрти оболеле и стога тешко инвалидне деце након само неколико месеци. За сада не постоји облик терапије за лечење или чак излечење Валкер-Варбург синдрома.

Шта је Валкер-Варбург синдром?

Тхе Валкер-Варбург синдром (ВВС) име је добио по Артхур Еарл Валкер и Метте Варбург и први пут су их описали 1942. Од око 40.000 новорођене деце, у просеку једно оболи од ове веома ретке наследне болести.

Валкер-Варбург синдром је озбиљан облик лисенцефалије (изведен из грчког „лиссос“, што значи глатка), у којем нормално бразднати кортекс има глатку површину. Валкер-Варбург синдром је узрокован дефектним развојем живаца у мождану. Ова малформација мозга доводи до озбиљних симптома који код погођене новорођенчади често изазивају стварање такозваног хидроцефалуса, али и малформације очију и такозване пукотине усне и непца, као и проблеме са дисањем.

Због тога се већина новорођенчади која пати од Валкер-Варбург синдрома вентилише одмах по рођењу. Међутим, многа деца се рађају мртва због Валкер-Варбург синдрома.

узрока

Узрок настанка Валкер-Варбург синдром лежи у мутацији више гена, при чему генетска оштећења настају због различитих хромозома. Валкер-Варбург синдром је једно од аутосомно рецесивних наследних болести.

То значи да измењени гени немају родно специфичне карактеристике (аутосомно) и постојећа промена гена доводи до Валкер-Варбург синдрома само ако и отац и мајка пренесу ту предиспозицију на своје дете (рецесивно).

Насљедна болест избија само ако оба родитеља имају генетску ману и преносе је на дијете, при чему чак и у овом случају само око 25 посто новорођенчади уствари развије Валкер-Варбург синдром.

Симптоми, тегобе и знакови

Болест показује бројне тешке симптоме. Присутан је Лиссенцепхали, што значи да бразде и завоји мождане коре недостају или су само рудиментарни. Мозак је значајно смањен у величини. Малформације узрокују смањен раст и изражене функционалне поремећаје мишића, тако да удови остају приковани за тијело.

Деца не уче да се крећу, пузе или ходају и не могу самостално да мењају положај. Они остају у дојеначкој фази свог развоја. Проблеми са дисањем се често јављају одмах након рођења. Унос хране је тежак, они се увек морају уносити.

С обзиром да храну удишу, а не да је гутају, то доводи до повећаних плућних инфекција (аспирациона пнеумонија). Малишани опажају своју околину, али не могу својим очима да прате покретне предмете или покрете људи. Очи нису нормално развијене, а деца су често слепа или имају звезду. Не могу да говоре, а обично се налазе усне и непце.

Слух је такође оштећен. Код неких људи прекомерно накупљање течности у можданим клијетима узрокује стварање хидроцефалуса. Такође се може развити испупчена течност на стражњој страни главе (енцефалоцела). Менталне способности су озбиљно ослабљене озбиљним малформацијама мозга. Деца често пате од епилептичних напада.

Дијагноза и курс

Томе Валкер-Варбург синдром За дијагнозу ће педијатар или друго специјалистичко особље користити магнетну резонанцу или рачунарску томографију како би утврдили да ли се очврснуло ако се сумња (због типичних симптома који су већ присутни након рођења).

Да би се добила апсолутно поуздана дијагноза да ли дете заиста пати од Валкер-Варбург синдрома или неке друге болести са сличним симптомима, дете се такође подвргава крвном испитивању. У случајевима када је познато да оба родитеља имају генетску болест, Валкер-Варбург синдром може се дијагностиковати и пренаталном екстракцијом амнионске течности, која се потом генетски испитује.

Ултразвучни прегледи се такође користе у случајевима пренаталне сумње на Валкер-Варбург синдром, али дају само информације о општој малформацији мозга, али не и за поуздану дијагнозу ове наследне болести.

Валкер-Варбург синдром је погубан у свом тешком облику, при чему су многа погођена новорођенчад рођена мртва. Живорођени са Валкер-Варбург синдромом остају живи само неколико месеци, с блажим обликом болести највише две до три године.

Компликације

Валкер-Варбург синдром је повезан са тешким малформацијама, а самим тим и са озбиљним ограничењима у свакодневном животу особе на коју болује. У правилу, обољели пате од расцјепа непца, тако да нелагода може настати приликом узимања хране и течности. Дехидратација или други симптоми недостатка такође се могу појавити због Валкер-Варбург синдрома и отежавају свакодневни живот пацијенту.

Даље, ту је и вода у води, а у многим случајевима и тешкоће са дисањем и значајно смањен мозак. Већина пацијената такође има нелагоду вида или бол у очима због стања. Менталне и психолошке притужбе такође нису реткост код Валкер-Варбург синдрома и имају врло негативан утицај на квалитет живота пацијента.

У многим случајевима пацијенти су зависни од помоћи других људи у свом свакодневном животу и не могу више лако да спроводе многе свакодневне ствари. Родитељи или рођаци такође могу бити погођени психолошким притужбама. Пошто каузално лечење синдрома Валкер-Варбург није могуће, могу се лечити само појединачни симптоми. Не постоје посебне компликације. Да ли Валкер-Варбург синдром доводи до смањеног очекиваног трајања живота код пацијента, не може се универзално предвидјети.

Када треба ићи код лекара?

Ако имате Валкер-Варбург синдром, онда свакако треба да се обратите лекару. Пошто је ово наследна болест, не може постојати независно излечење, а ионако потпуно излечење није могуће. Међутим, рана дијагноза увек има позитиван утицај на даљи ток болести, тако да особа која је погођена треба да се обрати лекару чим се појаве први симптоми Валкер-Варбург синдрома.

У већини случајева, међутим, погођена деца умиру неколико месеци након рођења, тако да родитељи и рођаци посебно треба да се консултују са психологом да спрече депресију и друге менталне поремећаје. Синдром се обично дијагностикује пре рођења.

Потребно је консултовати лекара ако дете пати од проблема са дисањем или слухом. На лицу се јављају различите неправилности и деформације, које такође могу указивати на ову болест. Пошто лечење овог синдрома може бити потпуно симптоматско, симптоми се не могу у потпуности ублажити, тако да дете прерано умре.

Лечење и терапија

Лечење лечења Валкер-Варбург синдром Деца која су погођена ограничена су на вештачко дисање од стране медицинског особља одмах након рођења, као и на љубавно и осетљиво руковање одојчади или малишана рођених са Валкер-Варбург синдромом од стране родитеља и родбине, јер до сада није било одговорно за узроке, Још није пронађен ефикасан облик терапије за ефекте ове наследне болести.

Током углавном врло кратког живота свог детета, а посебно после тога, родитељи и преживјели зависници погођени Валкер-Варбург синдромом могу себи пружити удобност, подршку и помоћ у групама за самопомоћ, јер процесирања спадају у те групе, које су настале сличним искуствима и процесима туге. ефекти проузроковани Валкер-Варбург синдромом како бисте пронашли свој повратак у "нормалан" живот.

превенција

У основи за то постоје Валкер-Варбург синдром нема превентивних мера за избегавање болести. Међутим, у случају генетске грешке која је већ позната код оба родитеља, али иу случају било каквих абнормалности унутар породице или у високоризичне трудноће, пренатална дијагностика може помоћи у идентификацији Валкер-Варбург синдрома у раној фази, тако да се родитељи и околина могу фокусирати на надолазећи Припремите се за ток болести и неизбежне последице које су са њом повезане.

Послије његе

С обзиром да се Валкер-Варбург синдромом још увек не може третирати узрочно и неминовно доводи до смрти дојенчади у првих неколико година живота, даљња њега није могућа за оболеле пацијенте. Развој Валкер-Варбург синдрома је, међутим, наследни. Следећи третман је усмерен на родитеље и ближу родбину дотичног детета, посебно сестре.

Ако је дете поново трудно, родитељи би требало да имају пренаталну дијагнозу како би могли у раној фази да утврде да ли је дете такође погођено Валкер-Варбург синдромом. Ако је то случај, трудноћа се може превремено прекинути ако родитељи то желе. Посебни саветодавни центри за саветовање у вези са трудноћом помажу у доношењу одлуке.

У сваком случају, пренатална дијагноза пружа сигурност за здравље нерођеног детета. Поред тога, психотерапијска подршка може бити од помоћи родитељима детета оболелог од Валкер-Варбург синдрома како би се носили са личним теретом који родитељи доживљавају као последица дететове болести.

Ако један од родитеља постане депресиван, може се указати и терапија лековима антидепресивима. Здрава родбина и браћа и сестре особе са Валкер-Варбург синдромом треба да буду обављени генетским тестом како би се утврдило да ли су носиоци те карактеристике. Ако је то случај, пренаталну дијагностику такође треба спровести за све трудноће браће и сестара погођеног детета.

То можете и сами

Ова озбиљна, генетски одређена болест нуди једва простор за побољшање укупне ситуације за све обољеле. Умјесто тога, самопомоћ лежи у суочавању са болешћу. У већини случајева пацијент умре у року од неколико недеља или месеци због широког спектра симптома.

Да бисмо ублажили постојеће здравствене неправилности, важно је сарађивати са лекарима. Подршка психотерапеута може бити схваћена као корисна у суочавању са болешћу, посебно од стране родбине. Препоручљиво је отворено бавити се властитим осећајима и идејама како би понашање родитеља било лакше разумљиво од стране свих који су укључени у то. У многим случајевима међу члановима породице постоје сукоби и међуљудски проблеми јер је емоционални терет огроман. Међутим, ово треба избегавати у свим околностима како би се дизајн преосталог животног века могао оптимизовати за пацијента.

Препоручљиво је наћи хармонично решење приликом предузимања даљих корака медицинског лечења. Следање сопствених интереса може довести до компликација и додатног погоршања здравственог развоја. У ситуацијама претјеране потражње, рођаци би требали одмах потражити помоћ. У било којем тренутку може се догодити акутни здравствени развој за који би сви који су укључени требало да се интерно припреме.