Ксеродерма пигментосум

Под Ксеродерма пигментосум, такође Мучнина медицински стручњаци разумију кожну болест узроковану генетским оштећењем. Они који су погођени показују изразиту нетолеранцију према УВ и зато обично морају у потпуности да избегавају сунчеву светлост. За сада је болест неизлечива.

Ксеродерма пигментосум је веома ретка, генетски одређена болест коже и слузокоже, коју пре свега карактерише прекомерна осетљивост на ултраљубичасто светло (УВ светлост). Ксеродерма пигментосум има неповољан (неповољан) ток, за који је обично карактеристичан карцином коже.

Шта је ксеродерма пигментосум?

Ксеродерма пигментосум је озбиљна кожна болест која се манифестује неуролошким пропадима и, пре свега, израженом нетолеранцијом према УВ.

То доводи до болне упале коже која се касније развија у малигне чиреве. Будући да болест често доводи до ране смрти у првој деценији живота, погођена су углавном деца која су колоквијално позната као деца месечине.

Међутим, познати су и случајеви у којима су погођени достигли 40 година. Ксеродерма пигментосум је веома ретка; међутим, постоје снажне регионалне разлике. Око 50 деце у Немачкој има генски дефект, у Сједињеним Државама има око 250.

Болест месечине стога је генетски одређена болест која се манифестује у детињству када су кожа и слузокоже прекомерно осетљиви на УВ светлост. Сходно томе, типични симптоми ксеродерма пигментосума су прекомерне реакције опекотина од сунца у облику упале након врло кратког контакта са сунчевом светлошћу (посебно лице, руке, руке), прерано остарела кожа која је наборана и пигментирана, црвенкастосмеђа или пепељаста, и тумори на кожи и Очи које могу постати злоћудне у даљем току болести (карцином плочастих ћелија, меланом, базалиом).

Ксеродерма пигментосум такође изазива телангиектазију (проширење малих крвних судова), кератитис (упалу рожнице) и неуролошке поремећаје (сензорни поремећаји, поремећаји покрета, губитак слуха) код око петине оболелих. Укупно седам или осам облика ксеродермијског пигментосума (А до Г и В) може се разликовати у зависности од специфичног облика садашњег генетског оштећења.

узрока

Узроци за Ксеродерма пигментосум леже у генетском дефекту који се наслеђује рецесивно. Такозвани поправљајући ензими ДНК у овом су процесу оштећени, а оштећења коже узрокована УВ зрачењем не могу се поправити као код здравих људи.

Ксеродерма пигментосум може се пратити до аутосомно рецесивног генетског оштећења у систему поправка ДНК, што значи да оштећења ДНК изазвана УВ светлом више не могу да поправљају ћелије коже и слузокоже. УВ-Б зраке које нису филтриране из земљине атмосфере узрокују синтезу тимидинских димера у ћелијама коже, који су комбинација два тимидинска блока.

У здравом организму, ова једињења, штетна за ћелије, препознају се системом за поправљање ДНК који се састоји од ензима и ослобађају се из ДНК. Пошто је код ксеродерме пигментосума овај систем поправка поремећен генетским оштећењем и недостатком ензима за поправљање ДНК или ДНК који су укључени у овај процес.

Ако су присутни ДНК ендонуклеазе, ова једињења се не растварају, тако да погођене ћелије коже или слузокоже могу да умру или дегенерирају у ћелије рака. Сходно томе, керодерма пигментосум често је праћен карциномом коже у детињству.

Свако излагање сунцу доводи до болне упале која се не може сама регенерирати. Лекари деле болест на различите врсте, зависно од тога где се тачно налази дефектни ген.

Неке од ових врста болести не карактерише само већ поменута преосетљивост на сунчеву светлост, већ су повезана и са неуролошким поремећајима као што су губитак слуха, поремећаји кретања или значајно смањење интелигенције. Да би се дете родило са ксеродермијским пигментосумом, оба родитеља морају бити предиспонирана за то.

Симптоми, тегобе и знакови

Ксеродерма пигментосум се манифестује кроз симптоме попут екстремне осетљивости на светло, промене пигментације на кожи, очних болести, неуролошких проблема и сталног стварања нових тумора коже. Осетљивост на светло је приметна чак и код мале деце.

Након кратког излагања светлости, јака опеклина од сунца често се јавља са стварањем пликова које је тешко залечити. Лице, руке или ноге су посебно погођени.Међутим, код неких пацијената кожа у почетку остаје нормална након излагања сунцу. Међутим, велики број такозваних жигова настаје касније код свих оболелих, којима се дијагностикује и бенигни и малигни тумор на кожи.

Већина малигних тумора су базалиоми, праћени спиналиомима и меланомима. По правилу, базалиоми не формирају метастазе. Међутим, оне често доводе до оштећења лица и захваћених подручја. Меланоми посебно расту врло агресивно и често су узрок ране смрти пацијената. Понекад је први симптом ксеродерма пигментосума такође осетљивост очију на светло.

Пацијент у почетку реагује врло стидљиво на светлост. Касније долази до хроничног рожњача и коњуктивитиса. Вид се смањује. Касније постоји чак и ризик од потпуног слепила. Тумори се такође могу развити у очима. Овде се најчешће примећују спиналиоми. Током болести неки од пацијената такође развијају прогресивне неуролошке тегобе, које се могу манифестовати у виду смањене интелигенције, парализе и поремећаја кретања.

Дијагноза и курс

Ксеродерма пигментосум обично се дијагностикује на основу симптома који се јављају. Ако се сумња на ксеродермијски пигментосум, лекар може обавити ДНК тест како би утврдио тачну врсту болести, а затим је лечио на одговарајући начин.

Анализа крви и / или коже може се користити за давање изјава о томе колико су ћелије коже способне да санирају оштећења ДНК након контакта са УВ светлошћу. Генетском анализом се такође може утврдити који облик ксеродерма пигментосума је присутан код обољеле особе. Ксеродерма пигментосум има неповољну (неповољну) прогнозу, јер се малигни тумори обично јављају у напредном току болести и пре 20-те године.

Уз рану дијагнозу и доследну примену заштитних мера против УВ светла, на то се може позитивно утицати и преко две трећине оболелих од ксеродерме пигментосум достигне 40 година.

Први знакови керодерма пигментосум-а су јака опеклина од сунца или упала која се јавља врло брзо. Кожа се мења, суши и брзо стари. Малигни тумори коже и очију настају услед упала које се не зарастају правилно.

Због овог брзог формирања ћелија рака, животни век оболелих је прилично низак. Тачна прогноза зависи од врсте болести и од тога да ли је препозната на време.

Компликације

Болест Ксеродерма пигментосум може значајно да ограничи свакодневни живот обољеле особе и тако такође смањи квалитет живота. Они који су погођени углавном пате од веома високе осетљивости на сунчеву светлост, тако да чак и кратко излагање сунцу може изазвати опекотине и промену боје коже. На кожи се јављају мрље и црвенило, које такође може бити праћено сврабом.

Сама кожа изгледа наборано од ксеродерме пигментосума и може бити прекривено ожиљцима. У многим случајевима пацијенти се стиде симптома што често доводи до комплекса инфериорности и самим тим до значајно смањеног самопоштовања код пацијента. Поготово код деце, симптоми могу такође довести до малтретирања или задиркивања, тако да пате од психолошких тегоба.

Кожа се такође може упалити. Као резултат болести, погођени такође веома често трпе сунчање, што значи да им је увек потребна заштита од сунца или заштитна одећа. Пошто се Ксеродерма пигментосум не може излечити узрочно, могу се лечити само појединачни симптоми. То не доводи до неких посебних компликација, мада ни та болест не напредује позитивно. Болест може такође смањити животни век пацијента.

Када треба ићи код лекара?

Људи који су изложени јакој сунчевој светлости често пате од опекотина од сунца. О томе увек није потребно консултовати лекара. У већини случајева мере самопомоћи су довољне да би се постигло олакшање што је брже могуће. Поред тога, мора се проверити да ли се могу извршити промене и оптимизације у раду са директном сунчевом светлошћу на кожи. Као превентивна мера могу се применити креме за заштиту од сунца и време проведено у директном УВ светлу. Ако се упркос свим напорима опекотина или бол појаве несразмерно брзо када је кожа изложена сунцу, неопходна је посета лекара.

Осетљивост на светло, ослабљен вид или промене пигментације на кожи су знаци болести. Посета лекару је неопходна како би се могли утврдити узроци и поставити дијагноза. Одустајање од друштвеног живота, проблеми у понашању или промене расположења индикација су здравственог поремећаја.

Лечење и терапија

Остаци Ксеродерма пигментосум ако се не лечи, животни век оболелих је само неколико година. Зато је од суштинске важности да се код прве сумње види лекар и да се, ако се постави дијагноза, предузму одговарајући кораци.

Не постоји лек за ксеродермијски пигментосум; Међутим, адекватан третман често може значајно повећати животни век оболелих. Ово укључује да се сунчева светлост мора стално избегавати. Болесницима није дозвољено да излазе из куће током дана или само са специјалном одећом отпорном на УВ зраке. Прозори се такође морају затамнити и опскрбити се УВ-одбојном фолијом.

У случају ксеродерма пигментосума, терапеутске мере су до сада биле ограничене на минимизирање симптома и спречавање рака коже, доследним заштитним мерама против УВ светла и редовним прегледима дерматолога (дерматолога). То пре свега укључује избегавање дневне светлости (деца месечине), ношење одговарајуће заштитне одеће, посебно на рукама, врату и лицу, као и УВ наочаре и сунчане креме са веома високим фактором заштите од сунца.

Поред тога, препоручује се да се прозори у просторијама у којима они који су погођени бораве чешће и дуже током дана премазују посебним заштитним филмом од УВ светлости. Обећавајући резултати постигнути су у клиничким тестовима са лосионом за липосоме који је нанесен на кожу и снабдевен спољашњим локалним ензимима за обнављање ДНК. Код оних који су погођени Ксеродерма пигментосумом, може се утврдити значајно смањење удела димидинских димера и самим тим оштећења коже изазвана оном, мада се не може постићи потпуна нормализација осетљивости на УВ светлост.

Тестови на овом терапијском приступу за Ксеродерма пигментосум за сада су прекинути због недостатка новца. Поред тога, генетички инжењеринг покушава заменити оболела подручја коже здравим ћелијама коже (на пример, из подручја задњице) који су добили функционалне механизме поправке ДНК или нормалну копију неисправног гена. Ова метода терапије за Ксеродерма пигментосум је још увек у раној фази истраживања.

Неопходност ових драстичних мера обично резултира озбиљном социјалном изолацијом, најмање због недостатка разумевања од стране друштва. Редовне посете лекару са обимним прегледима коже и ока могу да спрече развој малигних чира. Пошто је кожа оболелих углавном веома осетљива, често јој је потребна крема и посебна нега.

Ако има сунчања или упале, лекови против болова могу се привремено применити. Тачна врста лечења, међутим, увек зависи од врсте болести и индивидуалних карактеристика.

превенција

Као што је на Ксеродерма пигментосум Ако се ради о наследној болести, превенција у строгом смислу није могућа. Ако је генетска оштећења присутна код потенцијалних родитеља, они би требало да потраже детаљан савет од гинеколога пре него што постану трудни. Ако се болест дијагностикује код детета, треба предузети одговарајуће медицинске кораке што је пре могуће како би особа која је погођена могла да живи што дуже и колико је могуће без симптома.

Послије његе

Ксеродерма пигментосум је неизлечива болест. Не постоји лек за ово стање. Они који су погођени требали би избјегавати било какав контакт са УВ зрацима или га барем значајно смањити. Соларијуми се не могу користити ни под којим условима. Смањење зрачења само би погоршало симптоме и уопште стање погођених.

Такође треба избегавати излагање сунцу. Свакодневни живот обољелих знатно је ограничен од стране болесних. Све активности, као и струка, морају се прилагодити болести. Погођеним особама није дозвољено да излазе напоље без одговарајуће заштите од сунца. Поготово љети, погођени морају бити изузетно опрезни и не доносити непристојне одлуке.

Погођени морају да ставе посебну УВ заштиту која спречава продирање зрака у организам. Одјећа такође треба да буде прилагођена болести. Тело би требало бити у потпуности покривено. На пример, шешири штите лице од продора УВ зрака.

Тело треба да буде прекривено дугим панталонама и дугим врховима. Болест представља велико оптерећење за оболеле, понекад је препоручљиво подвргнути сталним психолошким саветима како да се избори са болешћу. Они који су погођени такође би требали потражити помоћ и подршку од чланова породице, кад год је то могуће.

То можете и сами

Овом болешћу особа која је погођена мора смањити УВ зрачење на минимум или га у потпуности избећи. То има за последицу да је животни стил озбиљно нарушен. Природно и вештачко УВ светло могу се апсорбовати само у складу са могућностима и условима организма. Понуде попут соларијума треба у потпуности избегавати. Тамо би УВ светлост довела до брзог пораста проблема. Такође треба избегавати директну сунчеву светлост.

У свакодневном животу планирање слободних активности или професионалних активности мора се у складу са тим прилагодити. Пацијент никада не смије напустити кућу без одговарајуће заштите од сунца. Нарочито у летњим месецима, не треба предузимати неопрезне акције. Кожа мора бити заштићена кремама које смањују или блокирају продирање УВ зрака у организам. Поред тога, одећу треба прилагодити. Препоручљиво је да се тело готово у потпуности прекрива тканинама или заштитним додацима. Шешири или сунцобрани помажу да се избегне изложеност УВ зрачењу на лицу. Остале дијелове тијела можете прекрити ношењем дугих хлача или дугих врхова. Истовремено, мора се осигурати да одећа буде пропусна за ваздух и да не доводи до стезања.

С обзиром да је болест снажан емоционални терет, когнитивне вежбе треба користити за подршку менталним силама.