Адреногенитални синдром

Тхе Адреногенитални синдром у каталогу ВХО под бројем Е25.0 се наводи као "урођени андрогенитални поремећај у вези са недостатком ензима". Настаје услед поремећаја у синтези хормона у коре надбубрежне жлијезде и доводи до недовољног снабдијевања тијела кортизолом.

Шта је адреногенитални синдром?

Адреногенитални синдром карактерише чињеница да је поремећена интеракција коре коре надбубрежне жлезде, штитне жлезде и хипоталамуса и хипофизе. Сва четворица су укључена у снабдевање хормона у људском телу.

На дисфункцију утичу углавном хормони кортизол и алдостерон. Ако, на пример, недостаје алдостерона, то се такође може повезати са знатним губитком соли. Друга карактеристика адреногениталног синдрома налази се код адолесцената. Код мушкараца се генитални органи развијају раније него што је нормално, а код женских пацијената изразито мушке особине.

Поремећаји у нивоу кортизола изазивају поремећаје спавања и озбиљно ограничавају рад током дана. Ово може довести до синдрома хроничног умора.

узрока

Овисно о томе који ензим је посебно погођен, узрок адреногениталног синдрома може се сврстати у пет врста.

Код типа 1, производња протеина СтАР је ослабљена. Једна подврста показује поремећаје у холестерола монооксигенази, али до сада је откривен само у једном случају.

У типу 2, 3-бета-хидроксистероид дехидрогеназа је поремећена. Тип 3 се јавља значајном учесталошћу и манифестује се поремећајем 21-хидроксилазе. Тип 4, у којем се могу открити серолошке промене 11-бета-хидроксилазе, заузима друго место по учесталости.

17алфа-хидроксилаза је поремећена код типа 5, који се дијагностикује прилично ретко. Такође се могу приметити регионалне разлике. На пример, адреногенитални синдром типа 1 је, на пример, веома реткост у Европи, док се у Јужној Кореји и у Јапану јавља са значајном учесталошћу.

Симптоми, тегобе и знакови

Класични адреногенитални синдром манифестује се пренаталном маскулинизацијом спољних гениталија код особа женског пола. Код мушкараца је главни симптом губитак соли. У зависности да ли је облик са или без губитка соли, може довести до неуспеха или напредовања. У најгорем случају дете пада у кому.

У оба пола се током детињства развија прекомерни ниво мушких хормона, што резултира високим стасом, акнама, прераним ломљењем гласа и длакама на гениталијама, недостатком менструације и другим притужбама. Нелијечена дјеца постају кратка и често пате од гојазности, метаболичких промјена и неплодности у одраслој доби.

Такође постоји повећан ризик од кардиоваскуларних проблема и других компликација. Касни почетак АГС обично није повезан са пренаталном маскулинизацијом. Међутим, овде се могу јавити и симптоми попут преурањене стидне длаке и акни. Погођени људи често пате од високог раста и углавном су стерилни.

Надаље, адреногенитални синдром може се препознати на основу спољних малформација или деформитета. Дакле, у неким случајевима гениталије су претјерано мале или велике. Код девојчица раст груди може бити поремећен. Остали симптоми зависе од одређеног облика АГС.

Дијагноза и курс

Прво средство дијагнозе је такозвана анализа гаса у крви заснована на општој анамнези. Проверава се однос база и киселина у крви. Такође се врши одређивање електролита да би се утврдило колико је губитак соли напредовао у метаболизму.

У другом кораку, паралелно се врше испитивања крви и урина како би се добили показатељи поремећаја у снабдевању 17-хидрокси-прогестероном. Доказ о промени нивоа кортизола може се у међувремену пружити и тестовима пљувачке, где се могу видети и промене током дана које указују на адренални умор.

АЦТХ тест користи се као додатно дијагностичко средство. За бебе овај тест је један од стандардних тестова који се спроводи одмах по рођењу у Немачкој. Код нерођеног детета дијагностика се може извршити испитивањем амнионске течности.

Компликације

Пре свега, код адреногениталног синдрома, пацијент пати од тешке андрогенизације. Ово је огроман проблем, посебно за жене, и може довести до озбиљних поремећаја самопоуздања и комплекса инфериорности. Често се развија и псеудо-пенис.

Они погођени пате од умора и поремећаја спавања. Такође су подложнији заразним болестима и чешће оболијевају. Тело расте релативно брзо и снажно. Маскулинизација доводи до малтретирања и задиркивања, посебно у детињству, што може довести до озбиљних психолошких тегоба и депресије.

Психолошки третман детета и родитеља често је потребан да би се носили са овим синдромом. Нажалост, синдром се не може излечити узрочно, па је лечење усмерено само на сужавање симптома. Прије свега, надомјештају се хормони који недостају у циљу супротстављања синдрому.

Будући да тело уопште не производи недостајуће хормоне, пацијент их обично мора узимати целог живота. Даљњих компликација нема. Ако се болест дијагностикује током трудноће, мајка такође може узимати лекове. Очекивано трајање живота се не смањује. Дечији развој се обично такође одвија.

Када треба ићи код лекара?

Жене са адреногениталним синдромом треба да потраже савет од људског генетичара ако желе да имају децу. Ово врши ДНК анализу и помаже у процени ризика од болести за нерођено дете. Ако се ово повећа због хетерозигозности партнера, спроводи се пренатална терапија. Ово спречава маскулинизацију код девојчица.

Код дечака симптоми су мање приметни и обично само када се догоди опасна криза губитка соли. Ако погођена деца изгледају неодговарајуће, често повраћају или падају у кому, то треба класификовати као хитно. Ово захтева хитне акције. Педијатријски ендокринолог пружа даљу негу и терапију лековима.

Надбубрежна криза се може јавити и код одраслих. Симптоми попут високог крвног притиска, мучнине, повраћања или шока захтевају хитну медицинску помоћ.

Жене би требале видети гинеколога ако имају неиспуњену жељу да имају децу или ако им недостаје менструација. Ако такође развијете знакове вирилизације, права особа за контакт је ендокринолог интерне медицине. Ако се сумња на касни почетак АГС-а, лекар ће извршити различита испитивања.

Појачано знојење, изражене акне и незнатно дебљање нису ништа за што ћете се бринути сами. Ови знакови могу бити нормална последица пубертета или хормонске неравнотеже.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Лечење у смислу уклањања узрока није могуће за адреногенитални синдром, јер је реч о урођеној генетској оштећењу. Стога се спроводи симптоматско лечење, које се састоји од замене хормона који недостају.

То мора бити доживотно, иако с обзиром на дозирање, треба имати на уму да се у стресним ситуацијама мора привремено повећати. Углавном се користе препарати са флудрокортизоном и минералним кортикоидима.

Ове терапије надомјештања хормонима треба започети што је прије могуће. То је довело до развоја технологија помоћу којих се девојчице могу снабдевати кортикоидима док су још у материци.

Изгледи и прогноза

У правилу, овај синдром доводи до врло јаке маскулинизације пацијента. У даљем току болести, псеудопенис се може развити код жена. Тело расте релативно брзо и пубертет се јавља рано. У већини случајева оболели такође трпе због психолошких тегоба, а понекад и од депресије. У дјеце се могу јавити задиркивање и малтретирање.

Постоји и јак умор, који настаје услед поремећаја спавања. Пацијент је такође веома подложан различитим инфекцијама и болестима и често пати од упале. Синдром је озбиљно ограничен квалитет живота погођене особе.

Овај синдром се лечи уз помоћ хормонске терапије, која је обично успешна. Даљњих компликација и притужби нема. Пацијент се већ може снабдети потребним хормонима у материци, тако да су симптоми јако рођени након рођења. Синдром се може у потпуности ограничити у даљем току лечења тако да нема додатних притужби за пацијента.

превенција

Пошто је генетски дефект идентификован као узрок, превенција у ужем смислу није могућа. Али са неким мерама, ефекти се могу ублажити. Овдје је врло важно досљедно избјегавање стреса.

Дијета такође може значајно допринети ослобађању од метаболизма. Треба знати да се неки савети СЗО о здравој исхрани у потпуности окрећу наопачке.

Овде је посебно интересантна Логи метода склапања брака, коју је развио Универзитет Харвард. Уместо три оброка, унос хране требали бисте равномерно распоредити током дана. На овај начин се уравнотежују флуктуације у равнотежи кортизола због доба дана.

Послије његе

По правилу, нема посебних мера и опција за даље праћење неге које су доступне пацијенту са овим синдромом. Дотична особа првенствено зависи од раног откривања и дијагнозе ових притужби како би се спријечили даљњи притужбе или компликације. Не може се догодити само излечење, тако да је рано откривање главни фокус ове болести.

Ако дотична особа жели имати дјецу, може се обавити и генетско савјетовање како би се спријечило да се синдром пренесе на потомке. Пошто је ово наследна болест, не може се спровести ни комплетно ни каузално лечење. Овај синдром такође може да умањи очекивани животни век дотичне особе.

Сам третман обично се одвија применом лекова. Особа која је погођена треба да осигура исправну дозу и редован унос. Увек се прво треба обратити лекару ако постоје нека питања или нејасноће. Даљње пратеће мере нису потребне нити су могуће. У случају дјеце, посебно родитељи морају осигурати правилно узимање лијекова.

То можете и сами

Особе које пате од адреногениталног синдрома морају се лечити доживотно. У свакодневном животу препоручују се активан начин живота и прилагођена исхрана. Лекар ће препоручити избалансирану исхрану са довољно витамина и минерала. Поред тога, пацијент мора пити довољно течности да би се смањио ризик од медицинске хитности.

АГС пацијенти такође морају да имају ИД хитне помоћи са собом. У случају медицинске хитности, хитне помоћи могу одмах позвати хитну помоћ и пружити прву помоћ. Хитну исказницу такође морате носити са собом након завршетка лечења леком. С обзиром да се лек с АГС-ом често мора наставити током целог живота, треба обратити пажњу на било које нежељене ефекте и интеракције. Нарочито у првим недељама и месецима након почетка лечења, важно је идентификовати компликације и прилагодити лек.

После неколико месеци лек треба оптимално прилагодити симптомима, што смањује хормоналне тегобе и смањује ризик од хитне медицинске помоћи. Ако се појаве необични симптоми, најбоље је одмах контактирати медицинску службу за хитне случајеве или лекара хитне помоћи.