Адренолеукодистрофија

Као што Адренолеукодистрофија је ретки наследни метаболички поремећај. Изазива разне неуролошке тегобе.

Шта је адренолеукодистрофија?

Адренолеукодистрофија (АЛД) је у медицини познат и као Аддисон-Сцхилдер синдром. Појављује се у детињству и убраја се у наследне болести.

Адренолеукодистрофија (АЛД) се такође назива у медицини Аддисон-Сцхилдер синдром. Појављује се у детињству и убраја се у наследне болести. Карактерише га брзо прогресивно неуролошко пропадање, у завршној фази којег долази до деменције и губитка виталних телесних функција.

Болест, која је често смртна, готово увек погађа само мушкарце. Супротно томе, жене обично преносе само рецесивну болест повезану са к. Само у ретким случајевима постоји дефект у оба женска Кс хромозома што доводи до почетка адренолеукодистрофије. У мушкараца инциденција АЛД износи од 1: 20 000 до 1: 50 000.

узрока

Због генетског оштећења, неке масне киселине се не могу разградити у организму. Ово утиче и на мозак и на кичмену мождину. Ово такође узрокује оштећење надбубрежне жлезде.

Генетске студије су показале да су мутације унутар гена за АБЦ транспортере наступиле код свих пацијената. Овај ген је смештен на Кс хромозому, локусу гена к28. Његов задатак је кодирање протеина који се налази у мембрани пероксисома.

Међутим, његово директно учешће у преношењу дуголанчаних масних киселина у правцу пероксисома је контроверзно међу медицинским стручњацима. Распад масти се обично врши унутар пероксисома. Међутим, код адренолеукодистрофије масне киселине се накупљају у белој материји мозга и у коре надбубрежне коре.

Масне киселине екстра ланца такође се чувају у ћелијским мембранама. Неки истраживачи стога верују да се мембранска структура мијелина код пацијената са АЛД мења, што објашњава демијелинизацију. На тај начин спречава се пренос импулса, што се на крају може приметити по моторичком и менталном пропадању погођених.

Симптоми, тегобе и знакови

Да ли адренолеукодистрофија изазива симптоме или не зависи од пола пацијента. Промењени ген је увек на Кс хромозому који је само једном присутан код мушкараца. Из тог разлога, стање се показује готово искључиво код мушких пацијената.

Пошто жене имају два Кс хромозома, али неисправни ген је обично само на једном од њих, они често ни не примећују да имају наследну болест. Међутим, њихово мушко потомство има 50% ризика од развоја адренолеукодистрофије. Симптоми се готово увек јављају само код мушких пацијената.

С друге стране, оштећења код жена појављују се ретко и у каснијим годинама живота. Код мушкараца, надбубрежне жлезде више не производе довољно хормона. Због тога пате од ниског крвног притиска, губитка тежине, слабости и повраћања.

Такође постоји смеђе обојена боја коже. Неки пацијенти годинама не осећају друге симптоме осим надбубрежне слабости. Лекари разликују два облика адренолеукодистрофије. То су адреномијелонеуропатија (АМН) и АЛД са ангажовањем мозга. АМН се сматра блажим обликом АЛД-а и налази се код скоро свих одраслих мушкараца који имају АЛД генетску шминку.

Типични знакови укључују проблеме са координацијом, мишићну слабост која доводи до поремећаја ходања и бол у ногама. Касније су могући губитак урина и столице, еректилна дисфункција и парализа. Многи пацијенти требају инвалидска колица како болест напредује.

АЛД са укљученошћу мозга јавља се код сваког трећег дечака са болешћу у доби од три до дванаест година. Ово показује озбиљну упалу мозга, која се наставља. Деца која су погођена, која су се раније нормално развијала, одједном показују промене у понашању, попут немира и лоше концентрације. Коначно, сметње гутања, парализа, глухоћа и слепота. Није неуобичајено да се болест заврши смрћу.

Дијагноза и курс

Дијагноза адренолеукодистрофије сматра се тешком јер симптоми могу бити изазвани и другим болестима. Понекад може проћи и неколико година пре него што се тачна дијагноза постави. Најсигурнија метода је анализа крви којом се утврђује промењена генетска структура.

Поред тога, могу се применити и методе сликања попут магнетне резонанције (МРИ) лубање, уз помоћ којих лекар може идентификовати демијелинизирана и атрофична подручја мозга. Прогноза адренолеукодистрофије зависи од одређеног тока. Очекивано је да се животни век са АМН-ом сматра нормалним, док код укључивања мозга после две до четири године постоји озбиљна инвалидност и потреба за негом.

Компликације

Као генетска метаболичка болест која не разграђује есенцијалне масне киселине у телу, адренолеукодистрофија води до тешких неуролошких оштећења. Понекад болест избије још у дојеначкој доби. Ментални и сензимоторни развој показује знатан дефицит. Очекивано трајање живота оболеле деце је између 10 и 14 година.

Адренолеукодистрофија се смешта на Кс хромозому. Због тога су мушкарци више изложени ризику него жене. Када се непријатност јавља код одраслих, то се не може предвидети. С друге стране, жене припадају ризичној групи само у каснијим годинама живота. Свако ко је склон адренолеукодистрофији због породичних предиспозиција у свом геному треба одмах да потражи лекарску помоћ ако постоје знаци попут: болести надбубрежне жлезде, стања исцрпљености, губитка телесне тежине, мучнине, смеђе боје коже.

У супротном ће неизбежно доћи до драстичних компликација које негативно утичу на квалитет живота и животни век. Терминални стадиј може бити праћен мировањем у кревету, потпуном дегенерацијом нервног система и затајењем органа. Понекад то води у смрт. Једном када је дијагностикована адренолеукодистрофија, симптоми се могу ублажити, али не и излечити.

Терапија и лекови прилагођени су оболелој особи, јер болест има различите спецификације. Лек ублажава спастичне мишићне грчеве и може учинити неуролошке нежељене ефекте и упалне процесе у мозгу подношљивијима. Са нутритивног становишта, Лорензово уље се даје за снижавање повећане концентрације масних киселина. Трансплантација коштане сржи може се обавити у зависности од стања пацијента.

Када треба ићи код лекара?

По правилу, адренолеукодистрофија нема неке посебне притужбе или симптоме који би могли директно указивати на болест. Из тог разлога увек је потребан преглед код лекара како би се избегле могуће последичне штете које би могле настати ако се болест открије прекасно.Ако дотична особа пати од губитка тежине и ниског крвног притиска, мора се консултовати лекар.

Није неуобичајено да се догоди губитак свести. Прво се може посетити лекар опште праксе који ће пацијента упутити код специјалисте у случају дијагнозе. Препоручује се хитна посета лекару ако постоје поремећаји координације или поремећаји ходања. Проблеми са слухом такође могу указивати на адренолеукодистрофију.

Ако је адренолеукодистрофија напредовала даље, може доћи и до парализе или губитка урина. Ако се ови симптоми појаве, неопходно је хитно лечење пацијента. Неретко, поред глухоће, постоје и нагли проблеми са видом или, у најгорем случају, потпуно слепило.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Лек за адренолеукодистрофију није могућ. Терапија је стога ограничена на ублажавање симптома. Затајење надбубрежне жлезде може се лако лечити давањем хормона који недостају. Пацијенту се такође дају лекови за спастичне грчеве мишића.

Неки пацијенти такође добијају нешто што се назива Лорензово уље. То је мешавина триеруката глицерина и глицерин триолеата. Однос је 4: 1. Примена је намењена снижавању концентрације масних киселина дугог ланца на повољнији ниво.

Физиотерапеутске вежбе или радна терапија, које се користе за ослобађање мишића, такође се могу извести за пружање подршке. У случају поремећаја гутања, вештачка исхрана је изведива. Психотерапијска подршка такође може бити корисна.

Изгледи и прогноза

Адренолеукодистрофија обично чини да се погођена особа осећа болесно и слабо, а отпорност пацијента као резултат болести значајно се смањује. Јавља се низак крвни притисак и лице постаје бледо. Штавише, низак крвни притисак такође може довести до губитка свести. Погођена особа често губи на тежини, такође пати од пролива и повраћања.

Кожа може постати смеђа. Такође постоји бол у мишићима и ногама. Координација се смањује и често се јављају поремећаји ходања, као што су шепање или штуцање. Симптоми адренолеукодистрофије значајно ограничавају и смањују квалитет живота.

Често пацијенти зависе од помоћи других људи или од употребе инвалидских колица у току болести. Концентрација се такође смањује и јавља се унутрашњи немир. Без лечења, пацијент умире. Сам третман може се спровести давањем хормона који недостају, без икаквих посебних компликација.

превенција

Ако се зна да у породици постоји адренолеукодистрофија, препоручује се прегледати све мушке рођаке. Ово омогућава рано лечење ако је потребно.

Послије његе

По правилу, опције неге за надгледање адренолеукодистрофије су релативно ограничене. Овим поремећајем особа која је погођена зависи од сталног лечења у циљу ублажавања симптома и избегавања даљих компликација. Рана дијагноза и лечење имају врло позитиван утицај на даљи ток болести.

У већини случајева адренолеукодистрофија се лечи узимањем хормона који тој особи недостају. Пацијент мора осигурати да се лекови редовно узимају, а могуће интеракције са другим лековима такође морају бити узете у обзир. У случају деце, родитељи морају да осигурају редовно узимање лекова како не би дошло до сметњи или компликација.

Већина пацијената такође треба физиотерапију да би се олакшала нелагодност у мишићима. Многе вежбе са ове терапије могу се изводити и у вашем дому како бисте повећали покретљивост дотичне особе. На животну доб пацијента не утиче негативно ова болест.

Будући да адренолеукодистрофија у неким случајевима може довести и до психолошких тегоба или депресије, разговори са пријатељима или породицом су врло корисни.

То можете и сами

Адренолеукодистрофија (АЛД) је наследни метаболички поремећај који мушкарци трпе више него жене.

Не постоје мере самопомоћи које би биле погодне за лечење узрока болести. Међутим, погођени могу помоћи у контроли ризика и ублажити озбиљност тока болести. Иако се многи симптоми болести могу лечити добро, погођени често не добијају адекватан третман прекасно, јер болест, која је веома ретка, није правилно дијагностикована.

Ако се АЛД већ догодио у породици, пацијенти би требало да обавештавају лекара о овој чињеници и инсистирају на томе да се позове специјалиста који ће разјаснити сумњу на АЛД.

Жене које су носиоци неисправног гена морају бити свјесне да, иако оне саме неће оболијевати или ће се развити само благи симптоми, вјероватноћа је да ће њихово потомство обољети од тешког облика АЛД-а врло велика. То би требало узети у обзир при планирању породице. Постоје саветовалишта за носиоце наследних болести која им пружају питања о планирању породице.

Болесници који су већ болесни требали би јести дијету са мало масти како би концентрација штетних масних киселина у крви била ниска. Ако су ослабљени мишићи или моторичке способности, физиотерапију треба започети што је раније могуће како би се супротставио дегенеративни развој.