АДУЛТ синдром

На АДУЛТ синдром то је генетски узрокована болест која се јавља у просеку само врло ниском учесталошћу. У принципу, АДУЛТ синдром се преноси на аутосомно доминантан начин. Назив болести је скраћеница А.цро-Д.ермато-Унгуал-Л.акримални-Тоотх-синдром стоји.

Шта је синдром одраслих?

АДУЛТ синдром је први пут описао Проппинг 1933. године. Дуги облик назива болести односи се на делове тела у којима се јављају абнормалности или деформитети у контексту АДУЛТ синдрома. То пре свега укључује кожу и нокте, као и зубе и слезални систем. Типично за болест је дисплазија ножних ноктију и ноктију, изражене пеге, ектродактилија и зачепљене усне жлезде.

Поред тога, обично постоји и хиподонтија, при чему се трајни зуби обично губе у раној доби. У принципу, АДУЛТ синдром је изузетно ретка генетска болест, а до сада је синдром познат само у две породице и 14 појединачних случајева. АДУЛТ синдром се преноси преко аутосомне доминантне [наслеђивање наследне болести]].

узрока

АДУЛТ синдром је изузетно ретка болест. Преваленција АДУЛТ синдрома процењује се на око 1: 1,000,000. АДУЛТ синдром је наследна болест, чији узроци се могу пронаћи у генетским мутацијама. Болест се насљеђује као аутосомно доминантно својство. Мутација основних гена налази се на такозваном ТП63 гену.

Посебно је погођен локус 3к28. Овај локус је одговоран за кодирање специфичног протеина, који је фактор у транскрипцији. Он игра важну улогу у формирању удова и ткива ноктију и косе. Генетске мутације на овој локацији гена обично резултирају одговарајућим малформацијама код оболелих.

Симптоми, тегобе и знакови

У контексту АДУЛТ синдрома, болесни пате од типичних симптома. У основи, ектродактилија, дисплазија ноктију и блокирани сузни канали су један од најважнијих симптома болести. Поред тога, пацијенти обично показују карактеристичне промене пигмената на кожи, што подсећа на пеге. Овај симптом је такође познат и као нешто што се назива пецкање.

Такође у пределу зуба најчешће се јављају аномалије код АДУЛТ синдрома. Неки зуби можда недостају. У посебно тешким случајевима, особа нема скуп зуба. Поред тога, ексфолијативни дерматитис је могућ и код пацијената са синдромом одраслих, који пре свега погађају ножне прсте и прсте. Коса људи који пате од АДУЛТ синдрома углавном је плава и танка. Трепавице и обрве су неразвијени.

У принципу, АДУЛТ синдром је такозвана алелна болест, што значи да само посебни генетски облици на одговарајућем гену доводе до развоја АДУЛТ синдрома. Ако су мутације погођене другим генским локусима, обично се развијају друге врсте болести.

На пример, могући су Хаи-Веллс синдром, ЕЕЦ синдром, СХФМ4 и Рапп-Ходгкин синдром. У зависности од тежине АДУЛТ синдрома, симптоми се значајно разликују код болесног пацијента. Дакле, поред благих облика синдрома, постоје и случајеви у којима људи имају све врсте симптома.

На пример, неки од погођених пацијената показују расцјеп непца, расцјеп стопала или расцјеп шаке. Неки људи су високо фотофобични и имају хронични блефаритис. Такође се могу појавити симптоми попут блефарофимозе, коњуктивитиса или дакриоциститиса.

Дијагноза и курс

Бројни медицински прегледи су обично потребни како би се поставила поуздана дијагноза АДУЛТ синдрома. У већини случајева дијагноза болести је релативно дугачка. То је углавном због чињенице да је АДУЛТ синдром веома ретка болест.

Ако новорођене бебе или малишани у првих неколико година живота показују типичне знакове болести, потребно је консултовати лекара. Прво што ћете приметити су спољне аномалије, на пример у лицу. Педијатар упућује пацијента специјализованом лекару који поставља даљу дијагнозу. На почетку узима анамнезу са родитељима детета и самим пацијентом и прикупља трагове о симптомима.

Сумња на наследну болест обично брзо пада. Различити визуелни прегледи пацијента знатно ограничавају спектар могућих болести. Поред тога, користе се поступци прегледа као што су рендгенске технике и друге методе снимања. На тај начин, на пример, могу се открити малформације зуба чак и код мале деце.

Компликације

Разне компликације могу настати код АДУЛТ синдрома. Они зависе од озбиљности синдрома. У већини случајева пацијент има релативно велики број пеге. Оне се могу поново множити љети због повећаног УВ зрачења. Међутим, саме пеге нису жалба.

Често су сузне цеви оболелих затворене. Немогуће је плакати с тим. То има не само психолошке већ и физичке ефекте. Плакањем се уклањају страни предмети из ока. Ако се то не може учинити, често се завршава упалом ока. Већина погођених недостају зуби.

Само неки или сви зуби могу да недостају. То доводи до задиркивања и малтретирања, посебно код деце, и може изазвати озбиљну депресију и друге психолошке проблеме код пацијента. Дерматитис се појачава на ножним прстима и на прстима. Међутим, ово се може третирати релативно добро.

Сам АДУЛТ синдром не може се лечити или спречити пошто је наследан. Међутим, симптоми повезани са овим синдромом се могу лечити. Ово повећава животни век пацијента и олакшава свакодневни живот.

Када треба ићи код лекара?

С обзиром да је АДУЛТ синдром генетска болест, лекар га обично не може излечити. Из тог разлога је могућ само симптоматски третман, који се увек треба дати ако постоје бол или озбиљна ограничења у животу пацијента. У правилу, АДУЛТ синдром доводи до поремећаја пигмента. Они не представљају првенствено ризик по здравље и стога не морају нужно да их лечи лекар.

Међутим, ретко поремећаји пигмента воде до психолошких тегоба, које може лечити психолог. Третман се такође мора извести због расцјепа непца. Пошто још увек није ретко да се појави раздвојено стопало, то се такође може поправити интервенцијом. Медицински третман је такође потребан ако постоје друге кожне тегобе, на пример због повећаног УВ зрачења. По правилу се увек може директно консултовати одговарајуће специјалисте како би се одмах добио лечење.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Узрочна терапија за АДУЛТ синдром тренутно није могућа, јер недостаје одговарајуће знање. Због реткости АДУЛТ синдрома, недостаје адекватних истраживачких студија. Уместо тога, пацијенти се лече на основу њихових симптома. Ортодонтско лечење се користи, на пример, за борбу са малформацијама зуба. Поред тога, пацијенти обично добијају протезе рано.

Изгледи и прогноза

АДУЛТ синдром изузетно смањује квалитету живота пацијента и чини свакодневни живот веома тешким. Симптоми могу бити веома различити. У многим случајевима постоје неправилности на ноктима и очима. На кожу такође утичу поремећаји пигмента. То може довести до смањења самопоштовања. Често постоји и расцјеп непца, који може бити повезан са поремећајем говора.

Стопала су такође под утицајем неправилности, тако да у неким случајевима могу доћи до ограничења кретања. Ако је потребно, пацијент је зависан од помоћи других људи у свакодневном животу како би се могао носити са свакодневним животом.

Није могуће лечити АДУЛТ синдром, већ може само ограничити симптоме. То се обично ради кроз хируршке интервенције и разне терапије. Већину времена животни век се смањује због АДУЛТ синдрома.

Уз рано лечење симптома, свакодневни живот у одраслој доби може се нормализовати. На развој моторичких способности и менталних способности обично не утиче АДУЛТ синдром.

превенција

Тренутно још увек није могуће спречити синдром АДУЛТ. С једне стране, наследна болест није адекватно истражена, с друге стране генерално недостаје искуства у превенцији генетских болести и одговарајућим мутацијама.

Послије његе

С обзиром да је АДУЛТ синдром генетска болест, могућности за даље праћење ове болести су релативно ограничене. Дакле, дотична особа првенствено зависи од ране дијагнозе и лечења болести тако да више нема притужби или даљих компликација. Пошто је ово генетска болест, генетско саветовање такође може бити веома корисно да се разјасни у којој се мери болест може спречити да се пренесе на потомство.

Ово може спречити рецидив АДУЛТ синдрома. У већини случајева лечење изводи ортопедски хирург. У већини случајева нема посебних компликација, а сам поступак зависи од тачних неправилности зуба и њихове тежине.

Поступак треба спровести веома рано како не би дошло до проблема са развојем детета. У многим су случајевима погођени овисни о психолошкој подршци пријатеља или властите породице како се не би узрујали или постали депресивни. У озбиљним случајевима може се консултовати и психолог. Сам синдром обично не смањује животни век пацијента.

То можете и сами

С обзиром да је АДУЛТ синдром веома ретка болест, до данас је било мало теренских извештаја који дају свеобухватан преглед могуће самопомоћи. Колико год је то могуће, оболели би се требали информисати о болести, њеном току и компликацијама. Ово помаже да се избегне да се не припремите у непријатним ситуацијама. Ако је могуће, информације треба размењивати са другим болесним људима. Могу да користе корисне савете и савете. То јача ваше самопоуздање и смањује беспомоћност.

У свакодневном животу је посебно корисно када се болесна особа окружује људима који му дају стабилност и сигурност. Добра друштвена мрежа повећава благостање и повећава животну радост. Социјална изолација може довести до депресивних расположења и других менталних болести.

Чим дотична особа доживе страхове или нападе панике који утичу на њихов живот, препоручљиво је правовремено потражити помоћ терапеута. Заједно са њим, он може развити стратегије понашања које у коначници може самостално користити у свакодневном животу како би се могао више носити са својим животом.

Упркос болести, учешће у друштвеним активностима је могуће. Дотична особа то треба да спроводи са самопоуздањем. Са стабилним самопоштовањем моћи ће да ужива у животу упркос свим недаћама.