Цхедиак-Хигасхи синдром

Тхе Цхедиак-Хигасхи синдром (ЦХС) је наследна болест. Због имунодефицијенције, генетска абнормалност повезана је са понављајућим инфекцијама, периферном неуропатијом и делимичним албинизмом. Очекивани животни век оболелих се увелико смањује. Постоји могућност за терапију трансплантацијом коштане сржи.

Шта је Цхедиак Хигасхи синдром?

Цхедиак-Хигасхи синдром је веома редак аутосомно рецесивни поремећај. Ствара се мутирањем регулативног протеина лизосома, што узрокује смањење фагоцитозе. Тај пад доводи до понављајућих гнојних инфекција, делимичног албинизма и периферне неуропатије. Јавља се код људи, домаћих животиња, Перзијанаца, пацова, мишева, минки, лисица и јединог заробљеног кита убица албино-а.

узрока

Генетске болести су одређене комбинацијом родитељских гена за одређену особину. ЦХС је наслеђен рецесивни поремећај. Појединац ће наследити синдром када је дотични ген присутан код оба родитеља са абнормалношћу. Фенотип се не појављује у свакој генерацији. Појединци са једним нормалним и једним ненормалним геном су носиоци болести.

Нећете осетити симптоме. Мутације ЦХС1 гена (такође: ЛИСТ) повезане су са Цхедиак-Хигасхи синдромом. Овај ген садржи упутства за прављење протеина који регулише промет лизосома. Научници верују да овај протеин игра улогу у транспорту материјала у лизосоме.

Кретање протеина унутар ћелија је умањено или погрешно решава мутирани ген. Лизосоми дјелују као центри за рециклажу ћелија. Они користе пробавне ензиме за разградњу токсичних супстанци. Они варе бактерије које упадају у ћелију и рециклирају истрошене ћелијске компоненте.

Дефекти у транспорту белих крвних зрнаца у ћелије спречавају убијање патогена попут вируса и бактерија. Развија се имуни дефицит. Гранулат у коме се ствара пигмент меланин на кожи је поремећен. У овом случају, пигмент се не може транспортовати у одговарајућу ћелију коже.

ЛИСТ (регулатор лизосомске трговине људима) укључен је у нормалну функцију лизосома. Тачна улога гена није позната. Ризик од болести код детета је 25 процената ако су оба родитеља носиоци генетске оштећења. Пол не игра улогу у вероватноћи да се разболи.

Овде можете пронаћи лекове

Симптоми, тегобе и знакови

Особе са ЦХС имају светлу кожу и сребрнасту косу. У већини случајева пате од осетљивости на сунце и фотофобије. Док се други знакови и симптоми јављају повремено, инфекције и неуропатије су уобичајена нежељена дејства. Слузнице, кожа и респираторни тракт су под утицајем инфекција.

Болесна дјеца су осјетљива на инфекције грам-позитивним и грам-негативним бактеријама и гљивицама. Стафилококи су најчешћи узрок инфекције. Неуропатије често почињу код тинејџера и развијају се у најкарактеристичнији проблем. Инфекције код болесника са ЦХС имају тенденцију да буду тешке по живот опасне. Мало пацијената са овом болешћу живи до зреле доби.

Већина деце са Цхедиак-Хигасхи синдромом достиже фазу познату као "убрзана фаза" или "синдром сличан лимфому". У убрзаној фази, неисправна бела крвна зрнца се неконтролисано деле и нападају сопствене органе тела. Убрзану фазу прате врућица, епизоде ​​абнормалног крварења, прекомерне инфекције и затајење органа. Ови медицински проблеми су обично опасни по живот.

Дијагноза и курс

Дијагноза се може потврдити брисима коштане сржи. Тела која укључују плазму су видљива у мијелоидним ћелијама у коштаној сржи. ЦХС се може дијагностицирати пренатално испитивањем узорака косе из биопсије феталног власишта. Такође се може открити тестирањем леукоцита из узорка крви фетуса.

Неутропенија је најчешћа клиничка манифестација Цхедиак-Хигасхи синдрома. Синдром је повезан са очним албинизмом. Пацијенти су склони инфекцијама, нарочито стафилом и стрептококом. ЦХС изазива пародонтну болест примарне дентиције. Остале повезане карактеристике укључују абнормалности у меланоцитима, оштећења живаца и поремећаје циркулације.

Симптоми одређених здравствених стања могу бити слични симптомима Цхедиак-Хигасхи синдрома. Грисцелли синдром је наследна болест позната и као Цхедиак-Хигасхи синдром. Карактеришу га делимични албинизам и неправилности са тромбоцитима и белим крвним ћелијама.

Ретки Хермански-Пудлак синдром се манифестује смањеном пигментацијом коже, длака и очију. За разлику од ЦХС-а, он оштећује функције плућа, црева, бубрега и срца путем масних наслага.

Компликације

У већини случајева Цхедиак-Хигасхи синдром увелико смањује животни век. Без лечења смрт може наступити релативно брзо. Већина пацијената је врло осетљива на светло и такође пати од фотофобије и албинизма.

Често се јаке инфекције не би изазвале болест код здраве особе. Инфекције углавном утичу на дисајне путеве и слузокоже, што може довести до упале. Деца су посебно подложна разним инфекцијама.

У тежим случајевима долази до јаке грознице и унутрашњег крварења од инфекција. У најгорем случају, крварење може довести до затајења органа ако се не користи лечење. Тада пацијент обично умре. Како није могуће специфично лечење синдрома, углавном се врши трансплантација коштане сржи.

Након трансплантације пацијенту се дају јаки антибиотици и лекови који јачају имуни систем. Ово може вратити животни вијек у нормалу. Ако је лечење успешно, свакодневни живот више није ограничен. Међутим, дотична особа се још увијек мора заштитити од директне сунчеве свјетлости. То се постиже уз помоћ крема за сунчање и сунчаних наочара. Ако се примене ове заштитне мере, више неће бити компликација.

Када треба ићи код лекара?

Обично се симптоми Цхедиак-Хигасхи синдрома препознају одмах након рођења. Из тог разлога додатна дијагноза више није потребна. Међутим, ипак бисте требали редовито видјети љекара како би провјерио вашу кожу.

Посета лекару је такође неопходна ако велика осетљивост на светло изазива опекотине или друга оштећења коже. Преглед је такође користан у случају честих инфекција или притужби на респираторни тракт и може помоћи у избегавању различитих компликација. Нарочито су тинејџери погођени инфекцијама и потребно им је редовно прегледавање код лекара.

Пошто болест на крају доводи до затајења органа, органи такође треба редовно да претражују интернисте. Преглед је посебно препоручљив ако грозница траје. Лечење болести обавља одговарајући специјалиста и у великој мери зависи од тежине симптома. Нажалост, потпуно излечење није могуће, тако да пацијенти обично такође пате од знатно смањеног животног века.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Не постоји специфична метода лечења Цхедиак-Хигасхи синдрома. Приступи варирају у зависности од стадија болести при дијагнози. Каузална трансплантација коштане сржи била је успјешна код многих пацијената. Трансплантација је обећавајућа ако је извршена пре развоја убрзане фазе.

Пренос исправља имунолошке и циркулаторне поремећаје и спречава настанак убрзане фазе. Ако је болест у убрзаној фази, ремисија из хемофагоцитозе мора се постићи пре трансплантације коштане сржи. Инфекције се лече антибиотицима, апсцеси се исушују. ДДАВП се може дати да се спречи прекомерно крварење.

Даљи третмани за ЦХС су симптоматски. Бактеријске и гљивичне инфекције лече се антибиотицима и антимикотицима. У последњим фазама болести тестирани су антивирусни лекови, попут ацикловира. Испробана су имуномодулациона и имуносупресивна средства преднизон и циклофосфамид.

Ако постоји озбиљно крварење након повреде или операције, трансфузија тромбоцита може бити потребна. Показало се да терапија витамином Ц побољшава имунолошку функцију и згрушавање крви код неких пацијената. Особе са ЦХС требало би да минимизирају незаштићено соларно зрачење. Ако је погођена особа изложена сунчевој светлости, сунчане наочаре и крема за сунчање корисни су за кожу.

Изгледи и прогноза

Потпуно излечење не може се постићи код Цхедиак-Хигасхи синдрома, јер је то генетска болест. Из тог разлога, симптоми се могу ублажити само у веома ограниченој мери. Очекивано трајање живота оболелих такође се значајно смањује Цхедиак-Хигасхи синдромом.

Једини начин да се болест ограничи је трансплантација коштане сржи. По правилу, трансплантација има смисла само ако се догоди пре убрзане фазе болести. Након ове фазе, даље лечење није могуће. Иако терапија одлаже појаву симптома, не постиже се потпуно излечење.

Тешке кожне жалбе често воде психолошким притужбама или озбиљној депресији. Вакцинацијом се могу избећи разне болести и на тај начин се може повећати животни век пацијента. Психолошке притужбе због Цхедиак-Хигасхи синдрома често се јављају у раном детињству, јер деца морају бити изолована од друге деце због болести.

У тешким случајевима, синдром се лечи трансплантацијом кичмене мождине. Међутим, чак и овде постоји само краткотрајно побољшање, а не и комплетно лечење болести.

Овде можете пронаћи лекове

превенција

Због генетске предиспозиције, могу се спречити само симптоми Цхедиак-Хигасхи синдрома. Антибиотици се користе за спречавање опасних инфекција. Људско генетско саветовање је медицинска понуда за људе са генетским поремећајима.

Послије његе

Мере даље неге су строго ограничене код Цхедиак-Хигасхи синдрома, а у многим случајевима нису чак ни могуће. Они који су погођени овом болешћу првенствено зависе од ране дијагнозе како би се болест рано препознала и започело лечење. Ако желите да имате децу, генетско саветовање је веома препоручљиво како се Цхедиак-Хигасхи синдром не би пренео на децу.

Потпуно излечење није могуће ни пошто је ова болест генетска болест. У многим случајевима оболели зависе од узимања антибиотика и других лекова. Увек је важно осигурати правилну дозу уз редован унос. Антибиотике никада не треба узимати заједно са алкохолом, јер ће у противном њихов ефекат бити знатно ослабљен.

Надаље, ако имате било каквих питања или питања, прво се прво обратите љекару. Они који су погођени требало би да се заштите од директне сунчеве светлости са Цхедиак-Хигасхи синдромом. Увек треба наносити крему за сунчање иако се очи могу заштитити чак и сунчаним наочарима. Да ли ће синдром довести до смањеног очекиваног трајања живота, углавном се не може предвидјети.

То можете и сами

Цхедиак-Хигасхи синдром је ретка наследна болест. Погођени не могу предузети мере самопомоћи у борби против узрока болести. Парови који су имали синдром у својим породицама требало би да потраже генетско саветовање. Као део таквог саветовања, научићете колико је велики ризик да ће се ваше потомство разболети и са којим ће се стресом морати суочити у овом случају.

За оне који имају Цхедиак-Хигасхи синдром, иначе безопасне болести често су опасне по живот. У случају деце, требало би да појасните лекару који је вакцинација против уобичајених дечјих болести корисна. Можда ће бити потребно и изоловати децу од својих вршњака. Ово последње је често врло стресно за погођене. Због тога би родитељи у раној фази требало да се консултују са терапеутом који ће детету обезбедити професионалну психолошку подршку.

Будући да се пацијенти обично разболе убрзо након рођења, родитељи би требало да инсистирају на томе да децу брине надлежни лекар који заправо већ има искуства са ретком болешћу. Најефикаснији третман за тешке облике Цхедиак-Хигасхи синдрома је трансплантација кичмене мождине. Ако је курс тежак, у раној фази треба разјаснити могућност пресађивања кичмене мождине.