Цхрист-Сиеменс-Тоураине синдром

Тхе Цхрист-Сиеменс-Тоураине синдром је ектодермална дисплазија. Главни симптоми болести су малформације кожних додатака. Фокус терапије је на емисији топлоте, јер пацијенти често немају у потпуности развијене знојне жлезде и зато се брзо прегревају.

Шта је Цхрист-Сиеменс-Тоураине синдром?

Цхрист-Сиеменс-Тоураине синдром је синдром малформације на генетској основи. То значи да појединачни поремећаји развоја ектодермалног ткива у овом случају настају због унутрашњих фактора и нису превасходно повезани са спољним факторима као што су токсини из околине.
© солвод - стоцк.адобе.цом

У гаструлацији, током ембрионалног развоја формирају се три такозвана клица. Ова котиледонска формација настаје миграцијом ћелија у раној трудноћи и еквивалентна је почетној диференцијацији ткива. Пре него што се формира котиледон, ћелије ембриона су свемоћне. У котиледонима постоје само мултипотентне ћелије.

То значи да се ткиво котиледона може развити само у одређена телесна ткива. Један од три котиледона је ектодерма. Поред коже, цревних слузница, нервног система и надбубрежне медуле, ектодерма такође развија и сензорне органе, као и зубе и цаклину зуба.

Различити поремећаји у развоју и генетске оштећења могу довести до грешака у развоју ектодермалног ткива. Такви недостаци резултирају ектодермалним дисплазијама, на пример Цхрист-Сиеменс-Тоураине синдромом. Ова болест одговара тзв Системска дисплазијајер утиче на различите телесне системе.

Болест се такође назива анхидротска ектодермална дисплазија означава и одговара најобичнијој дисплазији ектодерме. За разлику од многих других малформација заснованих на ектодермалном ткиву, Цхрист-Сиеменс-Тоураине синдром је генетска мана са преваленцијом у свету од око 1:10 000.

узрока

Цхрист-Сиеменс-Тоураине синдром је синдром малформације на генетској основи. То значи да појединачни поремећаји развоја ектодермалног ткива у овом случају настају због унутрашњих фактора и нису превасходно повезани са спољним факторима као што су токсини из околине. Комплекс симптома је очигледно наслеђен као Кс рецесивни хромозом.

Основа болести је мутација различитих гена који се преносе на Кс хромозом. Ово су гени КСЛХЕД, ЕДА и ЕД1 са пресликавањем у локусу гена Кск12 у Кск13.1. Слични случајеви су документовани без обзира на наследство везано за Кс.И аутосомно доминантни и аутосомно рецесивни пренос су сада повезани са синдромом.

Мутације у споменутим генима мијењају генетски материјал и тако резултирају физиолошки непредвиђеним процесима. ЕДА ген кодира у ДНК, на пример, за протеин ектодисплазин-А, који припада породици лиганда фактора некрозе тумора-α лиганди.

У здравом организму, ово кодирање производи генски производ ектодисплазин-А, који контролише интеракцију између мезенхима и епитела. Стога игра улогу у контроли развоја кожних додатака, који су погрешно састављени у случају оштећења гена.

Симптоми, тегобе и знакови

Пацијенти са Цхрист-Сиеменс-Тоураине синдромом пате од различитих малформација ектодермалног ткива. Кожа, коса, нокти, знојне жлезде и себуми су најтеже погођени. Главни симптоми су хипохидроза, хипотрикоза и хиподонтија, тј. Недостатак зуба, смањено лучење зноја и смањено формирање косе.

Поред тога, кожа је сува, љускава и често прекривена екцемима. Подешавања топлоте (терморегулација) настају услед ниског излучивања зноја, тако да може доћи до врућице. Израсле уши на ненормалној дубини једнако су уобичајени симптоми као и неразвијене трепавице и обрве, безбојна коса, ненормална боја коже, избочене усне или седло.

У појединачним случајевима постоје и фронтални грчеви. Ријетки пратећи симптоми укључују додатне очне болести попут катаракте или глаукома. У другим случајевима се може приметити деградација оптичког нерва (оптичка атрофија).

Поред тога, регресија мрежнице (дегенерација мрежнице) може се замислити као очни симптом. У неким случајевима је забележена и глухоћа поред описаних симптома. Кратки раст се такође може појавити као део синдрома.

Дијагноза и курс

Дијагноза Цхрист-Сиеменс-Тоураине синдрома поставља се на основу клиничке слике. Комбинација смањеног излучивања зноја и абнормалности у коси и зубима даје релативно типичну слику. Лекар не поставља дијагнозу увек након порођаја.

У многим случајевима, међутим, најкасније у раном дојенчади, приметан је недостатак или смањена примена знојних жлезда. За потврду дијагнозе може се користити молекуларно генетски тест. Ако тест открива мутације у одговарајућим генима, дијагноза се сматра доказаном.

Прогноза за пацијенте са Цхрист-Сиеменс-Тоураине синдромом зависи од тежине симптома у појединачном случају. Познати су смртни случајеви. Ови случајеви су обично повезани са високом телесном температуром као резултат поремећаја терморегулације.

Када треба ићи код лекара?

У већини случајева, Цхрист-Сиеменс-Тоураине синдром дијагностикује се одмах по рођењу, тако да додатна дијагноза обично више није потребна. Лекар се мора консултовати са овом болешћу ако се дотична особа не зноји и на тај начин не може правилно да испушта прекомерну топлоту у околину. Кожа и нокти такође утичу на синдром, они постају љускасти и суви.

Поред тога, пацијенти често пате од смањеног формирања длака, тако да је лекарски преглед препоручљив чак и код ове жалбе. Очне болести такође могу указивати на Цхрист-Сиеменс-Тоураине синдром и треба их прегледати. Синдром такође може довести до кратког раста или глухоће, а погођени би требало да се консултују и са лекаром ако се појаве ови симптоми.

Стање може да дијагностикује педијатар или лекар опште праксе. Пошто нема директног третмана, погођени зависе од посебних опција хлађења. Одређене неправилности може лечити одговарајући специјалиста.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

До сада је синдром Цхрист-Сиеменс-Тоураине неизлечив. Узрочна терапија још не постоји. У случају генетских болести, свака каузална терапија морала би да почне од самих гена. То још није могуће. Приступи генске терапије постигли су напредак у протеклим деценијама и постали су фокус медицинских истраживања.

Међутим, приступи нису достигли клиничку фазу. Стога су до сада пацијенти са Цхрист-Сиеменс-Тоураине синдромом примљени само на симптоматско лечење, које је комбиновано са подржавајућим корацима лечења, као што су групе за самопомоћ. Фокус терапије је регулисање телесне температуре.

На овај начин се могу спречити животни услови. Поступци испаравања су у употреби: да би имитирали зној и да би се постигла топлотна емисија, на пример, кожа особе која је погођена влажи се. Кондукција се такође користи тако што пацијента доводе у контакт са хладним предметима.

Расипање топлоте у покретни амбијентални ваздух углавном се одвија путем пропуха, вентилатора или климатизационих система. Начин исхране и пијења пацијената може се усмјерити и на регулацију топлине. Да би се охладили, погођени пију што више хладне воде током дана и ноћи.

У принципу, интердисциплинарни тим лекара преузима лечење. На пример, протезе за побољшање зубне ситуације неизмерно доприносе квалитету живота пацијената.

Изгледи и прогноза

Цхрист-Сиеменс-Тоураине синдром се не зацели. Из тог разлога, погођени увек зависе од лечења. Међутим, већина симптома синдрома може се релативно добро ограничити тако да пацијенти могу водити обичан живот.

Жалбе на кожи отежавају расипање топлоте, тако да обољели често пате од грознице. На естетику пацијента такође негативно утичу неправилности на коси и необично обојење коже.

То често доводи до психолошких тегоба. Цхрист-Сиеменс-Тоураине синдром такође може имати негативан утицај на вид, при чему неки пацијенти такође пате од глухоће или кратког стаса. Те се притужбе не могу третирати, па се они који су погођени морају борити са ограничењима током свог живота.

По правилу, поремећена емисија топлоте може се релативно добро контролисати путем понашања код једења и понашања код пијења. Околина се такође може прилагодити тако да нема прегревања или других притужби. Иако се симптоми не могу у потпуности ограничити, на синдром Цхрист-Сиеменс-Тоураине синдром Цхрист-Сиеменс-Тоураине обично не утиче на животни век пацијента.

превенција

До сада се синдром Цхрист-Сиеменс-Тоураине може спречити само генетским саветовањем у планирању породице. Много важније од превенције може бити рано откривање болести, на пример финим ултразвуком.

Послије његе

У случају синдрома Цхрист-Сиеменс-Тоураине, у већини случајева пацијент нема или има врло мало директних мера за праћење. Са овом болешћу дотична особа првенствено зависи од брзе и пре свега ране дијагнозе и лечења, тако да се могу спречити даље компликације. Пошто је синдром Цхрист-Сиеменс-Тоураине урођена болест, он се не може у потпуности излечити.

Ако погођени желе да имају децу, требало би пружити генетско саветовање да се ова болест не понови. Не може се догодити само исцељење. Они који су погођени морају правилно регулисати ослобађање топлоте код ове болести. То омогућава влажење коже ако постане превише врућа да би се топлота расипала.

Такође треба избегавати напорне или физичке активности да се тело не би непотребно напрезало. Пијење хладне воде такође може ублажити симптоме Цхрист-Сиеменс-Тоураине синдрома. Није неуобичајено да контакт са другим оболелима од синдрома има позитиван утицај на ток болести, јер се често размењују информације. Очекивано трајање живота се не смањује овом болешћу.

То можете и сами

Нажалост, није могуће лечење самог синдрома Цхрист-Сиеменс-Тоураине, што доводи до излечења. Заснива се на мутацији у геному, тако да би лечење било могуће само на генетском нивоу.

Једино што пацијентима преостаје је да лече те симптоме као део сопствене терапије. У том погледу, главни фокус је на утицај телесне температуре. За сузбијање прегревања тела изазваног синдромом могу се предузети различите мере.

То пре свега укључује влажење коже, што симулира процес знојења, који болест обично јако оштети. Расхладни предмети притиснути на кожу такође могу спречити прегревање. Исто се односи на све могућности хлађења, било да се ради о клима уређају или једноставно путем пропуха.

То не само да побољшава осећај сопственог тела пацијента, већ и спречава даље могуће реакције тела кроз распршивање топлоте. Према потреби да се охладе, пацијентима је најбоље послужити хладна пића, а такође обрате пажњу на топлотни баланс тела када једу.

Синдром је такође повремено повезан са смањеним растом косе на телу; лекови могу да помогну на ову тему.