Довнов синдром се јавља када беба током трудноће развије додатну копију 21. хромозома, што резултира симптомима. Ови препознатљиви знаци и симптоми могу да укључују препознатљиве црте лица, поред развојних и интелектуалних потешкоћа.
Да ли желите да сазнате више? У наставку смо саставили неке чињенице и статистике о Дауновом синдрому.
Демографија
Сваке године се у Сједињеним Државама роди око 6.000 беба са Довновим синдромом
Процењује се да је свака од 700 беба рођених у Сједињеним Државама болесна.
Процењена инциденција Довновог синдрома је између 1 на 1.000 до 1 на 1.100 живорођених широм света, према Светској здравственој организацији.
Даунов синдром је најчешћи хромозомски поремећај у Сједињеним Државама
Иако је Довнов синдром најчешће генетски хромозомски поремећај, начин на који се стање код сваке особе разликује ће се разликовати.
Неки људи ће имати благе до умерене интелектуалне и развојне проблеме, док други могу имати теже компликације.
Исто важи и за здравље, где неки људи са Дауновим синдромом могу бити здрави, док други могу имати разне здравствене компликације, попут срчаних мана.
Постоје три различите врсте Довновог синдрома
Иако се стање може сматрати сингуларним синдромом, заправо постоје три различита типа.
Трисомија 21, или недисункција, је најчешћа. На њега се односи 95 посто свих случајева.
Друга два типа називају се транслокација и мозаицизам. Без обзира који тип особа има, сви са Дауновим синдромом имају додатни пар 21. хромозома.
Бебе сваке расе могу имати Довнов синдром
Довнов синдром се не јавља код једне расе више него код друге.
У Сједињеним Државама, међутим, црна или афроамеричка новорођенчад са Дауновим синдромом имају мање шансе да преживе дуже од прве године живота у поређењу са белом новорођенчади са тим стањем, према ЦДЦ-у. Разлози зашто нису јасни.
Узроци
Људи са Довновим синдромом имају додатни хромозом
Језгро типичне ћелије садржи 23 пара хромозома или 46 укупних хромозома. Сваки од ових хромозома одређује нешто о вама, од боје косе до пола.
Људи са Довновим синдромом имају додатну копију или делимичну копију 21. хромозома.
Старост мајке је једини одређени фактор ризика за Довнов синдром
Осамдесет посто деце са трисомијом 21 или мозаицизмом Довновим синдромом рођене су од мајки млађих од 35 година. Млађе жене чешће рађају бебе, па је број беба са Довновим синдромом већи у тој групи.
Међутим, код мајки старијих од 35 година већа је вероватноћа да ће имати бебу погођену тим стањем.
Према Националном друштву за Довнов синдром, 35-годишња жена има отприлике 1 од 350 шанси за зачеће детета са Довновим синдромом. Ова шанса се постепено повећава на 1 од 100 до 40. године и приближно 1 на 30 до 45. године.
Довнов синдром је генетско стање, али није наследно
Ни трисомија 21 ни мозаицизам нису наследни од родитеља. Ови случајеви Довновог синдрома резултат су случајног догађаја дељења ћелија током бебиног развоја.
Али једна трећина случајева транслокације је наследна, што чини око 1 одсто свих случајева Дауновог синдрома. То значи да се генетски материјал који може довести до Довновог синдрома преноси са родитеља на дете.
Оба родитеља могу бити носиоци гена транслокационог Довновог синдрома без показивања било каквих знакова или симптома Довновог синдрома.
Жене које су имале једно дете са Довновим синдромом имају веће шансе да добију друго дете са тим болестима
Ако жена има једно дете са тим болестима, ризик за друго дете са синдромом је око 1 на 100 до 40. године.
Ризик од другог детета са транслокацијским типом Дауновог синдрома је око 10 до 15 процената ако мајка носи гене. Ако је отац носитељ, међутим, ризик је око 3 процента.
Живот са Довновим синдромом
Људи са Довновим синдромом могу имати разне компликације
Утврђено је да је код новорођенчади са Довновим синдромом која су такође имала урођену срчану ману пет пута већа вероватноћа да умру у првој години живота у поређењу са новорођенчади са Довновим синдромом која нису имала срчану ману.
Исто тако, урођена срчана грешка један је од највећих предиктора смрти пре 20. године живота. Међутим, нова достигнућа у срчаној хирургији помажу људима са тим стањем да живе дуже.
У поређењу са децом без Довновог синдрома, деца са Довновим синдромом су у већем ризику од компликација које укључују губитак слуха - може бити погођено до 75 процената - и очних болести, попут катаракте - до 60 процената.
Симптоми Довновог синдрома нису исти за сваку особу
Довнов синдром узрокује многе различите карактеристике, попут:
- малог раста
- нагоре косе очи
- спљоштени мост на носу
- кратак врат
Међутим, свака особа ће имати различит степен карактеристика, а неке од њих се можда уопште неће појавити.
Људи са Довновим синдромом могу да раде, али често имају послове који недовољно користе њихове вештине
Према једном националном истраживању из 2015. године, само 57 процената одраслих са Довновим синдромом било је запослено, а само 3 процента било је стално плаћено.
Више од 25 процената испитаника били су волонтери, готово 3 процента самозапослени, а 30 процената незапослено.
Штавише, највећи проценат људи радио је у ресторанима или прехрамбеној индустрији и у хостовима и услугама чишћења, иако је велика већина одраслих изјавила да користи рачунаре.
Брига за некога са Довновим синдромом
Број новорођенчади рођене са Довновим синдромом која умру пре првог рођендана пада <
Од 1979. до 2003. године, стопа смрти особе рођене са Довновим синдромом током прве године живота пала је за око 41 проценат.
То значи да ће само око 5 посто беба рођених са Довновим синдромом умрети до 1. године.
Просечна старост преживљавања и даље расте
На почетку 20. века, деца са Довновим синдромом ретко су живела пре 9 година. Сада ће, захваљујући напретку у лечењу, већина људи са тим стањем доживети 60. годину. Неки ће можда живети и дуже.
Рано интервенисање је од виталног значаја
Иако се Доунов синдром не може излечити, лечење и подучавање животних вештина могу увелико побољшати квалитет живота детета - а на крају и одрасле особе.
Програми лечења често укључују физичке, говорне и радне терапије, часове животних вештина и образовне могућности. Многе школе и фондације нуде високо специјализоване часове и програме за децу и одрасле са Довновим синдромом.
Половина старијих одраслих са Довновим синдромом развиће губитак памћења
Људи са Довновим синдромом живе много старије, али како старе, није реткост да развијају проблеме размишљања и памћења.
Према Удружењу Довнов синдром, до 50-их година приближно половина људи са Довновим синдромом показиваће доказе о губитку памћења и другим проблемима - попут губитка вештина - повезаних са Алцхајмеровом болешћу.
Одузети
Иако је Даунов синдром и даље најчешћи хромозомски поремећај с којим се деца данас рађају, будућност им постаје светлија.
Људи са тим стањем напредују, а животни век им се повећава захваљујући побољшању третмана и терапија.
Штавише, повећање разумевања превентивних мера и компликација повезаних са тим стањем омогућавају неговатељима, васпитачима и лекарима да предвиде и планирају дужу будућност.
Јен Тхомас је новинарка и медијска стратегиња из Сан Франциска. Кад не сања о новим местима која треба посетити и фотографисати, могу је наћи у околини залива која се бори да преплете свог слепог Јацк Русселл теријера или изгледа изгубљено јер инсистира да хода свуда. Јен је такође такмичарска Ултимате Фрисбее играчица, пристојан пењач на стени, тркач у трку и амбициозни ваздушни извођач.