Тхе Дубин Јохнсон синдром је наследна болест која пре свега погађа јетру. Симптоми укључују жутицу, повећан ниво билирубина у крви и абнормалности јетре. Узрочно лечење није могуће, али у већини случајева није ни неопходно.
Шта је Дубин-Јохнсон синдром?
© Петер Хермес Фуриан - стоцк.адобе.цом
Дубин-Јохнсонов синдром припада метаболичким болестима и подређен је групи поремећаја метаболизма билирубина. Патолог Исидоре Н. Дубин и војни лекар и патолог Франк Б. Јохнсон су синдрому дали име. Два истраживача су прва описала ову клиничку слику 1954. године.
Дубин-Јохнсонов синдром углавном погађа јетру, која је одговорна за развој појединих симптома. Мутација која изазива Дубин-Јохнсонов синдром налази се на једном од аутосома, односно не на Кс или И хромозому. Међутим, више жена него мушкараца пати од ове наследне болести. Код људи сваки хромозом постоји два пута.
Болест је рецесивна: ако особа има 10. хромозом са мутацијом и 10. хромозом без ње, Дубин-Јохнсонов синдром не избија. Тек када се два мутирана хромозома споје, човек се разболи. Ова чињеница доприноси чињеници да је болест веома ретка. Носач мутираног хромозома и даље може наследити синдром ако пренесе мутирани хромозом свом детету и дете истовремено прими хромозом који преноси болест од другог родитеља.
узрока
Промјена генетског састава одговорна је за Дубин-Јохнсонов синдром. Мутација доводи до тога да више билирубина достигне жуч. Билирубин је жути пигмент и налази се у крви. Тамо чини део хемоглобина, црвеног пигмента у крви. Биларубин се може појавити као директан (коњуговани) или индиректни билирубин у људском телу.
Директни билирубин има молекул глукуронске киселине. Глукуронска киселина повећава растворљивост у хемијским супстанцама у води. Организам чисти крв у јетри и слезини. У овом процесу органи филтрирају компоненте крви које су оштећене и зато их је потребно обновити. Повећана растворљивост у води због глукуронске киселине помаже телу да излучи те одбачене супстанце.
Код Дубин-Јохнсоновог синдрома овај процес је поремећен. Тело не одлаже директни билирубин довољно, већ га преноси у крв - што покреће типичне симптоме наследне болести.
Овде можете пронаћи лекове
Лекови за жутицу и проблеме са јетромСимптоми, тегобе и знакови
Спољно препознатљив синдром је жутица (жутица) која од детињства надаље кожу и очне јабучице претвара у жуте боје. Компонента крви која се зове билирубин одговорна је за боју. Билирубин се производи када људско тело разграђује крв. Обично је супстанца присутна само у малим количинама и због тога не изазива жуту боју.
Међутим, код људи који пате од Дубин-Јохнсоновог синдрома или развију жутицу из других разлога, постоји превише билирубина: уобичајени механизми распада и одлагања не успеју. Упоредо са жутицом често се јавља и загушење жучи (колестаза). Жутица код Дубин-Јохнсоновог синдрома често се карактерише управо чињеницом да не настаје билијарни загушење.
У атипичним случајевима, билијарни загушење је још увек могуће. Медицина такође назива повећање концентрације билирубина у хипербилирубинемији у крви. То се може доказати лабораторијским тестовима. Као резултат поремећаја, јетра се лако може повећати и одложити пигменте у својим ћелијама.
Ове наслаге се показују као црне тачке на јетри. Поред тога, људи могу да осете бол у горњем делу трбуха. Они такође излучују више жучних пигмената него иначе током релапса жутице.
Дијагноза и курс
Лекари могу да поставе дијагнозу на основу клиничких симптома: жутица и билирубин и уробилиногенурија могу се лако открити помоћу спољних знакова и лабораторијским прегледом урина. У погледу диференцијалне дијагнозе, љекари између осталог морају искључити Роторов синдром, што доводи до сличне клиничке слике.
Генетски тест такође може показати да ли особа носи мутирани ген. Дубин-Јохнсонов синдром манифестује се у детињству. Они оболели могу да оболе од жутице (иктеруса) у младој доби. Особе са Дубин-Јохнсоновим синдромом немају жутицу све време, али доживљавају пораст бодова билирубина.
У правилу, синдром не доводи до физичког оштећења и пацијенти могу водити нормалан живот: нису ни ограничени у свакодневном животу, нити имају нижи животни век од осталих људи.
Компликације
Водећи клинички симптом Дубин-Јохнсоновог синдрома је жутица која углавном погађа јетру. Пацијенти имају повећану концентрацију билирубина. Ово је жута боја у крви која је део хемоглобина.
Директни билирубин има молекул глукуронске киселине који повећава растворљивост у води биохемијских супстанци акумулираних у организму. Код здравих људи, овај процес чисти крв у јетри и слезини. Код пацијената са Дубин-Јохнсоновим синдромом, овај процес чишћења је поремећен, што доводи до екстерно врло препознатљивог водећег симптома жутице.
Жутичаста боја коже настаје због повећане концентрације билирубина у крви. Природни механизми распада и пропадају и узрокују друге притужбе попут бола у горњем делу трбуха и појачаног излучивања жучних супстанци током испрекидане жутице. За разлику од осталих болести жутице, жутицу Дубин-Јохнсонова синдрома карактерише чињеница да нема билијарне опструкције.
Јетра може да се повећа и складишти пигменти који узрокују црне тачке на захваћеном органу. Упркос овим компликацијама, пацијенти немају физичко оштећење и способни су да воде нормалан живот. Они такође немају другачији животни век од здравих људи. Пошто је реч о мутацији гена, Дубин-Јохнсонов синдром још увек не може да се лечи. Терапија није неопходна, јер су симптоми непроблематични.
Када треба ићи код лекара?
Код Дубин-Јохнсоновог синдрома медицинско лечење није увек неопходно. Ипак, болест ипак треба правилно дијагностиковати, јер пацијенти треба да избегавају одређене састојке у својој исхрани. Обично треба видети лекара ако пацијент има жутицу. Кожа и очи поприме жућкасту боју. Те се тегобе могу видети директно оком. Депозити се такође појављују на јетри.
Прво и најважније, лекар опште праксе или интерниста може се приметити код Дубин-Јохнсоновог синдрома. Дијагноза се може поставити ултразвучним прегледом. Директно лечење Дубин-Јохнсоновог синдрома не мора бити спроведено у сваком случају.
Они који су погођени требало би да се суздрже од естрогена у свом животу како би умањили симптоме синдрома. Жене би посебно требале узети у обзир ово одрицање када узимају контрацепцијске таблете. Контрастни медиј који се говори мора се такође користити за рендген снимке током других медицинских посета. Очекивано на очекивано трајање живота пацијента не утиче негативно ова болест.
Љекари и терапеути из ваше околине
Лечење и терапија
Узрок синдрома данас не можемо лечити јер је одговорна генетска мутација. Пошто су симптоми обично потпуно непроблематични, лечење није неопходно.
Међутим, људи који су погођени Дубин-Јохнсоновим синдромом не би требало да узимају никакве естрогене - на пример у облику контрацепцијских таблета за жене или као део хормонске терапије.
Поред тога, здравствени радници ће можда морати размотрити Дубин-Јохнсонов синдром приликом избора контрастних медија за рентгенске зраке. Неке контрастне подлоге не могу разбити они који су погођени на исти начин као и они без синдрома. Ово се нарочито односи на контрастна средства која садрже јод или бромосулфалеин.
Изгледи и прогноза
Дубин-Јохнсонов синдром не може се лечити каузално, па се код ове болести увек спроводи симптоматско лечење. То је обично добар начин ограничавања симптома. Међутим, интензивно лечење је заиста неопходно само у неколико случајева, тако да погођени не трпе било какве посебне жалбе, осим ако је Дубин-Јохнсонов синдром озбиљан.
Ако не постоји лечење овог синдрома, обољели пате од жутице. Јачина ове жутице снажно зависи од тежине синдрома, тако да се овде не може дати опште предвиђање. Уреа такође може постати јака жута код Дубин-Јохнсоновог синдрома. У неким случајевима може изазвати и бол у трбуху у пределу јетре. Обично нема даљих компликација.
Синдром се лечи уз помоћ лекова и врло добро ограничава симптоме. Нема нуспојава и потпуно је олакшање симптома. Будући да се Дубин-Јохнсонов синдром може пренети на будуће генерације, оболели би требали да се подвргну генетском саветовању како би се спречило да се пренесе. Синдром не утиче на очекивано трајање живота пацијента.
Овде можете пронаћи лекове
Лекови за жутицу и проблеме са јетромпревенција
Дубин-Јохнсонов синдром је наследна болест и људи који имају ту болест не могу да га спрече да избије ако имају одговарајуће гене. С обзиром да је синдром генетски рецесиван, деца оболелих не морају нужно да се разболе. Супротно томе, родитељ не мора да пати од Дубин-Јохнсоновог синдрома да би га пренео свом детету.
Послије његе
У случају Дубин-Јохнсоновог синдрома, у већини случајева не постоје мере за праћење. Погођена особа првенствено зависи од раног откривања и накнадног лечења овог синдрома, тако да нема даљих компликација или других притужби. Фокус је, дакле, на раној дијагнози како би се избегле даље жалбе.
Директно и узрочно лечење Дубин-Јохнсоновог синдрома обично није могуће. Они погођени Дубин-Јохнсоновим синдромом углавном зависе од уноса лекова и хормона.Дозирање се мора стално надгледати и прилагођавати. У случају сумњи или других нејасноћа, увек треба прво да се напише лекар.
Редовни прегледи су такође неопходни да би се спречиле даље компликације. О њима би такође требало разговарати са лекаром. Често пацијенти такође зависе од менталне подршке. Изнад свега, помоћ и брига о сопственој породици и пријатељима и познаницима позитивно утиче на даљи ток Дубин-Јохнсоновог синдрома. У случају тешких психолошких поремећаја, међутим, увек треба консултовати стручњака. Синдром Дубин-Јохнсон обично не смањује животни век оболелих.
То можете и сами
Особе са Дубин-Јохнсоновим синдромом дефинитивно требају медицински третман. Ипак, терапија се може подржати неким средствима и мерама самопомоћи.
Различите врсте чаја, попут маслачка, паприке метвице или оригана, помажу против типичне жуте грознице. Испробани лек је сок од парадајза са мало соли. Месна јуха такође ублажава симптоме и снабдева тело важним хранљивим материјама после дијареје. Остали кућни лекови који могу ублажити симптоме болести јесу каша од банане са медом, свеже цеђени сок од лимете и сок од цвекле.
Болесне жене не би требале да узимају естрогене - на пример, као део хормонске терапије или контрацепцијске пилуле. Одговорни лекар може тачно одговорити које мере треба предузети. Међутим, генерално, особе са Дубин-Јохнсоновим синдромом треба да иду у кревет и одмарају се. Жута грозница се мора добро излечити како би се избегле даље компликације и дугорочни ефекти.
Након опоравка, болесни људи би требало да се обавезно редовно посећују лекару и да им се прегледа здравствено стање. Поред тога, препоручују се вежбање и дијеталне мере. Обоје јача ослабљени имуни систем и регулише гастроинтестинални тракт и друге телесне процесе. Ако се симптоми изненада врате, потребна је лекарска помоћ.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
