Греиг синдром

Под Греиг синдром медицина разуме синдром урођене малформације који се углавном повезује са деформитетима лица и вишеструким бројем прстију и ножних прстију. Насљедни синдром није излечив, али се може лечити хируршки. Прогноза за пацијенте са болешћу повезаном са мутацијама је одлична.

Шта је Греиг-ов синдром?

Греиг-ов синдром ће такође Греигов синдром цефалополиндактилије и представља сродни синдром малформације повезан са урођеним неправилностима, неправилностима на лицу и абнормалностима прстију. Сродне клиничке слике су акрокаллосални синдром и Паллистер Халл синдром. Да ли су синоними за комплекс симптома Цепхалополисиндацтили или Хоодницк-Холмес синдром.

Синдром је први пут описан почетком 20. века и документован као посебан комплекс симптома. Аутор првог описа био је шкотски лекар Давид Миддлетон Греиг, који је синдрому дао име. 1972. године амерички ортопед Давид Рандалл Хоотницк и педијатар Левис Б. Холмес објавили су Греиг-ов синдром, због чега је синоним Хоодницк-Холмес синдрома заједнички да означи болест. У међувремену, упркос реткости болести, узрочни ген је већ изолован.

узрока

Узрок Греиг-овог синдрома је генетска абнормалност за коју се сумња да је мутација гена. Ова мутација утиче на ГЛИ3 ген који се налази на кратком краку хромозома 7 (7п13). Мутације истог гена присутне су у акрокаллосалном синдрому и Паллистер Халл синдрому. Пошто је генетски узрок синдрома већ доказан, може се претпоставити да је наследни. Узрочни ген кодира фактор транскрипције и губи функцију ако мутира.

Греиг-ов синдром је алелна болест која се преноси у аутосомно доминантном начину насљеђивања. Ген се састоји од пара хомологних хромозома. У случају аутосомно доминантних насљедних болести довољан је један неисправан алел да се изрази карактеристика. Здрав алел не може надокнадити оштећења дефектног алела код ових болести. Процењује се да је преваленца Греиг-овог синдрома око 1 до 9 на 1.000.000.

Симптоми, тегобе и знакови

Главни симптоми Греиг-овог синдрома су хипертелоризам, макроцефалија, балконско чело и полисандактилија. Лобања обољелих већа је од просјека у односу на остатак тијела. Између просечног растојања пацијентових очију, а стопала и руке су вишеструки. Поред тога, мембранска синандалија се јавља као пратећи симптом.

Сусједни прсти или ножни прсти нарасли су заједно као део ове појаве. У појединачним случајевима централни нервни систем погођене особе такође показује малформације. Херније и когнитивна оштећења су замислива, али симптоми су изузетно ретки.

По правилу, когнитивни и физички развој пацијента више нису нарушени малформацијама. Органске абнормалности или дисфункција нису типични симптоми болести. Пошто су симптоми Греиг-овог синдрома релативно неспецифични, дијагноза је тешка.

Дијагноза и курс

Због неспецифичних симптома и недостатка осетљивих дијагностичких критеријума, дијагноза Греиг-овог синдрома може бити тешка и пренатално и након рођења детета. Докази о тријади прексијалне полидактилије мембранозном синдактилијом, хипертелоризмом и макроцефалијом довољни су за сумњу у дијагнозу.

Ако је ова трага непотпуна, може се проверити фенотип пацијента. Ако је фенотип компатибилан са карактеристикама Греиг-овог синдрома и присутна је ГЛИ3 мутација, сматра се да је болест дефинитивно дијагностикована чак и ако је траис непотпун. Аутосомно доминантни сродници дијагностикованог пацијента такође се могу дефинитивно дијагностиковати, под условом да њихов фенотип одговара карактеристикама Греиг-овог синдрома.

Прогноза се сматра одличном. Физички и ментално заостали развој ретко се дешава.Брисање већих подручја мутираног гена може мало погоршати прогнозу.

Компликације

Греиг-ов синдром изазива различите неправилности и деформације код пацијента. Јављају се углавном на лицу и рукама и ногама. Пацијенти имају повећан број фаланги и ножних прстију, што може довести до злостављања или задиркивања, посебно код деце. Жалбе у лице могу такође имати негативан ефекат на естетику и довести до комплекса инфериорности или смањеног самопоштовања.

У правилу, Греиг-ов синдром не доводи до здравствених ограничења. Унутрашњи органи такође нису под утицајем синдрома, тако да нема даљих тегоба или компликација. Овај синдром такође не смањује или ограничава животни век. Греигов синдром не може се лечити каузално. Међутим, могуће је смањити и елиминисати већину малформација и малформација хируршким интервенцијама.

У неким случајевима се лечење потпуно не дозвољава ако Греиг-ов синдром не доведе до ограничења у свакодневном животу пацијента. Обично нема посебних компликација код хируршких интервенција. Да би се избегла секундарна оштећења у одраслој доби, ове интервенције се обично изводе неколико месеци након рођења.

Када треба ићи код лекара?

Пошто Греиг-ов синдром није увек повезан са тешким симптомима, лекар се мора консултовати само ако симптоми доведу до ограничења у свакодневном животу пацијента. Међутим, редовне прегледе су увек препоручљиве приликом дијагностицирања синдрома како би се избегле даље компликације у дететовом животу.

Посету лекару треба обавити ако је лобања већа од просечне и ако пацијент пати од више прстију. Малформације органа или нервног система могу се јавити и због Греиг-овог синдрома и увек их мора прегледати лекар.

Пацијент је често зависан од посебне подршке у школи и у свом свакодневном животу, нарочито уз ограничење когнитивних и моторичких способности. Будући да многи људи погођени Греиг-овим синдромом такође пате од психолошких тегоба или депресије, психолошки третман је такође врло користан.

Често родитељи или родбина особе на коју су погођени такође зависе од овог третмана. По правилу се Греигов синдром дијагностикује у болници након рођења или код лекара опште праксе. Даљи третман, међутим, зависи од тачне тежине симптома и спроводи га дотични специјалиста.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Каузална терапија није доступна за Греиг-ов синдром. Симптоматско лечење је еквивалентно хируршкој интервенцији. Већина абнормалности Греиг-овог синдрома може се исправити корективним хируршким захватом. Полидактилија и посебно синдактија могу се хируршки исправити. У случају додатних прстију или стопала који се налазе радијално, вишак радијалне везе уклања се.

Могу бити потребне модификације попут сужавања кости или исправљања лигамената. Ако постоје аксијална одступања на рукама или ногама, врши се корективна остеотомија. Ако су размаци између прстију преуски, З-пластике, окретни или ротациони заклопци могу се сматрати корективним мерама. Изузетно сложени полидактили могу захтевати фузију костију.

Поред пластичне хирургије, више неправилности Греиг-овог синдрома може се лечити и ортопедском хирургијом или интервенцијама. Ако малформације нису значајне и пацијент није физички ограничен нити је психолошки под стресом због неправилности, даље се не захтева даље лечење болести.

Ако се донесе одлука да се операција изврши због значајне малформације, корекција се обично не дешава пре навршених шест месеци. Корективне хирургије су теже, посебно код полидактила и сндактила, што су мањи пацијентови прсти и ножни прсти.

Изгледи и прогноза

Прогноза Греиг-овог синдрома сматра се изузетно повољном. Иако се мутација гена не може излечити из правних и научних разлога, исправка малформације се ипак може започети доступним опцијама.

Код хируршког захвата вишеструки удови ножних прстију и прстију се мењају и прилагођавају нормалним природним захтевима. Прекомерно формирани удови током процеса развоја у материци се уклањају. Ово елиминише визуелни недостатак и синдром се сматра излеченим.

Хируршко лечење је повезано са уобичајеним ризицима и нуспојавама. Ипак, ови су релативно ниски. Ако је процедура успешна, на захваћеним местима остају ожиљци, који се по жељи могу третирати козметички. Са медицинског становишта, међутим, нема вредности болести.

У ретким случајевима, пацијентима са Греиг-овим синдромом дијагностикује се и физичка или ментална ретардација. Може доћи до кратког раста или ментално оштећење може довести до потешкоћа у суочавању са свакодневним животом.

То погоршава иначе повољну прогнозу, јер се могу очекивати даљи поремећаји и неправилности током живота. Могу се јавити емоционални и психолошки проблеми који доводе до менталних болести током животног вијека. Код ових болесника прогноза зависи од процене целокупне ситуације.

превенција

Греиг-ов синдром још није могуће спречити јер узрок мутације још није утврђен. Токсини из околине и други штетни утицаји током трудноће могући су узроци. Међутим, наслеђе говори против ове тезе.

Послије његе

Код Греиг-овог синдрома, могућности за даље праћење су обично врло ограничене и тешко су могуће. Стога погођени овом болешћу првенствено зависе од директног и медицинског третмана од стране лекара, иако се самооцељење не може догодити. Пошто је Греиг-ов синдром наследна болест, он се не може у потпуности лечити.

Ако желите да имате децу, генетско саветовање може бити корисно да спречи да се синдром пренесе на ваше потомке. Лечење ове болести углавном се спроводи хируршким интервенцијама. Пацијент увек треба да се одмара после таквих поступака и да брине о свом телу.

Треба да се суздржите од напорних или спортских активности да не би непотребно оптерећивали тело. Стресне активности такође би требало увек избегавати. Надаље, психолошки третмани су често потребни за малформације. Подршка ваше породице или пријатеља има врло позитиван утицај на даљи ток болести. Не може се универзално предвидјети да ли ће Греиг-ов синдром смањити животни век оболеле особе.

То можете и сами

Код Греиг синдрома, лечење се фокусира на ублажавање појединих симптома. Родитељи погођеног детета могу да подрже лек и хируршку терапију са неколико мера, а можда и разним средствима из домаћинства и природе.

Прво, међутим, потребно је консултовати ортопедског хирурга. Ово је посебно неопходно у случају тешких малформација прстију или стопала, јер их често треба уклонити и заменити. У зависности од тога колико су малформације озбиљне, у међувремену се могу користити штаке, инвалидска колица и друга помагала. Дугорочно се мора направити протеза.

У случају сложених полидактила обично се јави и бол. Лекар ће овде прописати различита средства за смањење бола и седативе. Родитељи првенствено требају пазити на необичне симптоме и пријавити их лекару.

На овај начин се може оптимално подесити одговарајући лек без нежељених ефеката и других компликација. Будући да код Греиг-овог синдрома увек постоје визуелне промене, терапеутски савети су такође корисни за дете. Најкасније када се појаве емоционалне притужбе потребно је консултовати психолога.