У Хиперокалуриа долази до појачаног излучивања оксалне киселине у урину. Оксална киселина се таложи са калцијумом, чиме се формира слабо растворљив калцијум оксалат и доводи до стварања калкула у бубрезима. Болест може изазвати затајење бубрега и системско оштећење различитих ткива.
Шта је хипероксалурија?
© гритсалак– стоцк.адобе.цом
Тхе Хиперокалуриа је озбиљно стање које карактерише појачано излучивање оксалне киселине у урину. Оксална киселина је крајњи продукт метаболизма који се обично брзо разграђује у угљендиоксид и воду. Међутим, ако овај квар не делује правилно или ако превише оксалне киселине уђе у организам путем хране, може се формирати слабо растворљиви калцијум оксалати са калцијумом, који се могу таложити као мокраћни камен у мокраћним органима.
Ово посебно оштећује бубреге. Постоје и примарни и секундарни облици хипероксалурије. Примарне хипероксалурије су увек генетске и могу се поделити у три врсте. У све три врсте постоје ензимски дефекти који доводе до повећаног стварања оксалне киселине или смањеног разградње оксалне киселине у организму. Оксална киселина се мора излучити у урину.
Комбинује се са калцијумом и формира калцијум оксалат, који се кристализује у бубрезима и делом у другим органима. Секундарна хипероксалурија често је повезана са другим метаболичким болестима које доводе до повећаних концентрација калцијума у крви. Такође је узрокован повећаним уносом хране која садржи оксалну киселину.
узрока
Примарне хипероксалурије су генетске оштећења. Примарна хипероксалурија типа И је аутосомно рецесивна метаболичка болест, за коју је карактеристична оштећења јетреног ензима глиоксилат аминотрансфераза. Ензим је одговоран за претварање гликоксилата у глицин.
Када овај ензим није у функцији, гликоксилат се накупља, који се затим разграђује у оксалну киселину. Концентрација оксалне киселине је такође повећана код примарне хипероксалурије типа ИИ (ПХ ИИ). Овде је оштећен ензим гиоксилат редуктаза / хидроксипируват редуктаза. Као резултат тога, оксалат се акумулира, јер се гиоксилат више не може претворити.
У ПХ ИИИ, ензим 2-кето-4-хидрокси-глутарат алдолаза не ради, што такође доводи до повећане концентрације оксалне киселине. Оксална киселина мора се излучити урином. Међутим, у веома високим концентрацијама оксалне киселине, таложи се као калцијумова со и ствара бубрежне каменце у бубрезима. Константно таложење калцијумовог оксалата изазива упалу бубрега и ожиљке који на крају утичу на рад бубрега.
Јавља се и системска оксалоза. Током оксалозе, талог калцијум оксалата формира се у многим другим органима, јер се повећава концентрација оксалне киселине у крви. Погођени су васкуларни зидови, очи, срчани мишић, кожа, кости или централни нервни систем. То резултира типичним оштећењима погођених органа као што су слепота, коштана оксалоза, срчана аритмија или анемија.
Неуспјех органа чак пријети смрћу. Секундарни облици хипероксалурије често се заснивају на другим метаболичким болестима које су повезане са повећаним ослобађањем калцијума. Калцијум се затим интензивније веже са постојећом оксалном киселином и формира оксалате, који заузврат могу да се исталоже.
Ово се, између осталог, дешава код хиперпаратироидизма, Цусхингове болести, саркоида, [[метастазе костију]), мултиплог мијелома или превелике дозе витамина Д. Секундарна хипероксалурија такође се може развити ако постоји прекомерни унос оксалне киселине кроз храну. Посебно је велика количина оксалне киселине у производима рабарбара, кислица, шпинача и какаа.
Симптоми, тегобе и знакови
Симптоми хипероксалурије могу бити различити. Чак и са истим обликом, ток болести може у великој мери варирати код појединог погођеног. Типична је повећана концентрација оксалата у урину. Обично се формирање камена јавља у мокраћним органима.
У примарној хипероксалурији, стварање оксалата у бубрезима и другим органима може бити толико масивно да се већ у детињству појављује значајно оштећење бубрега и других ткива. Други људи са примарном хипероксалуријом могу развити само повремене каменце на бубрезима како остаре. Свеукупно, појављују се симптоми који су карактерисани јаком дисфункцијом бубрега, стварањем каменца у мокраћи, бубрежном коликом, хематуријом, врућицом и затајењем бубрега.
Када бубрези престану да раде ефикасно, ниво оксалата у крви такође расте, што може довести до стварања оксалозе у различитим ткивима. Тада настају срчане аритмије, високи крвни притисак, делимична некроза ткива (гангрена) и ограничена покретљивост зглобова.
Дијагноза и ток болести
Дијагноза хипероксалурије поставља се мерењем концентрације оксалне киселине у урину. Излучивање оксалне киселине не би требало да пређе 40 милиграма дневно.
Компликације
Већина пацијената има проблема са бубрезима због хипероксалурије. Друга ткива у пацијентовом телу такође могу бити погођена болешћу. То доводи до повећаног стварања камена у бубрезима и самим тим до знатних болова за пацијента. Ткиво на бубрезима и другим органима може бити озбиљно оштећено хипероксалуријом, тако да се могу очекивати ограничења ових органа.
Већина пацијената такође пати од врућице и општег осећаја болести. У најгорем сценарију, може доћи до потпуног затајења бубрега ако хипероксалурија не лечи рано од стране лекара. Надаље, долази до повишеног крвног притиска, што у најгорем случају може довести до срчаног удара. Нелечена хипероксалурија доводи до смањеног животног века.
Акутни хитни случајеви се обично лече великим уносом течности. У тежим случајевима, међутим, пацијенту се морају пресађивати разни органи. Под одређеним околностима, то може довести до компликација или других притужби. Међутим, то зависи од тачних околности болести и не може се генерално предвидјети.
Када треба ићи код лекара?
Ако се примете симптоми и притужбе попут мокраћних каменаца, бубрежних колика или грознице, узрок може бити хипероксалурија. Ако симптоми потрају дуже од два до три дана, потребно је консултовати лекара. Ако се током курса појаве даљи симптоми, попут знакова хематурије или дисфункције бубрега, мора се одмах консултовати породични лекар. Посета болници је индицирана у случају озбиљних компликација као што су срчане аритмије или некроза ткива.
У тежим случајевима треба хитно позвати лекара хитне помоћи. Ово је нарочито тачно ако се симптоми појаве изненада и повезани са симптомима неуспеха. У том случају, најбоље је одмах потражити лекарску помоћ. Људи код којих је откривено да имају такве генетске недостатке посебно су склони развоју хипероксалурије. Исто тако људи са Цусхинговом болешћу, саркоидозом или хиперпаратироидизмом. Ако спадате у ове ризичне групе, најбоље је одмах посетити лекара са поменутим симптомима. Поред породичног лекара, може се позвати специјалиста интерне медицине или нефролог.
Љекари и терапеути из ваше околине
Лечење и терапија
Хипероксалурија се прво лечи повећаним уносом течности. Поред тога, примењују се инхибитори који спречавају стварање кристала калцијум оксалата. Они између осталог укључују магнезијум, цитрат и бикарбонат. Урин се одржава што је могуће алкалније да би се калцијум оксалат одржавао у раствору.
Код пацијената који су врло осетљиви на витамин Б6, пиридоксин је супституисан да би се смањила производња оксалата. Ови третмани могу одложити ток тешке примарне хипероксалурије. У многим случајевима, међутим, комбинована трансплантација бубрега и јетре неопходна је чак у детињству да би се спречило стварање оксалата повезаних са ензимима и спасило живот пацијента.
Изгледи и прогноза
Прогноза за хипероксалурију је врло различита. Ако се не лечи, може бити веома озбиљно. Примарна хипероксалурија типа И има посебно лошу прогнозу. Као и друга два основна облика болести, она је генетска. Секундарна хипероксалурија заснована је на другој болести.
Међутим, оно што све хипероксалурије има заједничко је таложење калцијум оксалата у организму. Због високог степена засићености калцијум оксалатом у мокраћи, кристали се таложе, посебно у бубрезима, и временом изазивају озбиљну дисфункцију бубрега. Оксалати се појављују као бубрежни каменци који стално оштећују бубрежно ткиво. Болест може бити блага до старости, само се изолирани бубрежни камени дијагностицирају изнова и изнова. У другим случајевима, као што је примарна хипероксалурија типа И, тешко оштећење бубрега јавља се у раном детињству. Ако се не лечи, хипероксалурија је често смртна.
Оксалоза (таложење оксалатних кристала) често се шири целим организмом како бубрези постају све ограниченији. Често су погођени срчани мишић, крвни судови, очи, кожа, кости и централни нервни систем. Као резултат, настају компликације као што су срчана аритмија, слепило, нелечива анемија, васкуларне болести или оксалатне кости. Неке од болести су фаталне. У многим случајевима, чак и интензивна терапија са великим уносом течности и инхибицијом стварања кристала заснованом на лековима може само одложити ток болести, али не и спречити је. Понекад је потребна комбинована трансплантација јетре и бубрега.
превенција
Превенција примарне хипероксалурије није могућа јер је генетска. Хране које садрже оксалну киселину треба избегавати ако су предиспониране. Свеукупно, требало би ограничити конзумирање веома велике количине рабарбара, шпинача или производа који садрже какао јер они могу довести до секундарне хипероксалурије.
Послије његе
У случају хипероксалурије, дотична особа првенствено зависи од брзе дијагнозе и накнадног лечења како би се спречиле даље компликације и притужбе на ову болест. Што се раније консултује са лекаром, то је бољи даљи ток ове болести обично. Особа која је погођена треба да се обрати лекару чим се појаве први симптоми и знакови хипероксалурије, јер у најгорем случају може довести и до смрти.
Код ове болести не може доћи до само-излечења, па је лечење увек неопходно. Мере праћења су ограничене. У већини случајева хипероксалурија се лечи уз помоћ лекова. Важно је осигурати исправну дозу и редован унос.
Посебно са децом родитељи требају да провере правилан унос и дозирање. У случају нежељених ефеката или интеракција, прво је потребно контактирати лекара. Даље, редовни прегледи унутрашњих органа су врло важни како би се утврдило оштећење унутрашњих органа и на време их лечило. Због тога, хипероксалурија може да ограничи или значајно смањи животни век оболеле особе.
То можете и сами
У већини случајева симптоми се могу релативно лако избећи променом исхране. Међутим, рано откривање болести има такође врло позитиван утицај на курс и може спречити нелагодност и оштећење бубрега.
По правилу, особа која је погођена треба да избегава храну која садржи оксалну киселину са хипероксалуријом. Потрошња производа који садрже какао такође би требало ограничити колико год је то могуће. Штавише, особа која је погођена мора избегавати шпинат или рабарбар у својој исхрани. У већини случајева, хипероксалурија не представља велико ограничење у свакодневном животу и уносу пацијентове хране.Узевши пиридоксин, погођени могу смањити оксалат у телу. Потребно је само осигурати да се редовно узима, тако да више нема притужби.
Акутни симптоми болести углавном се лече повећањем уноса течности. Пошто болест може да оштети и бубреге или срце, људи би требало да имају редовне прегледе. У случају психолошких притужби или депресије, разговори са другим људима који пате од хипероксалурије или са блиским повериоцима и њиховим родитељима често помажу.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
