Кабуки синдром

Тхе Кабуки синдром, такође као Кабуки синдром шминке или Ниикава-Куроки синдром је врло ретка наследна болест. Узрок је засад непознат; терапија се бави ублажавањем симптома. За сада нема ни опсежних информација о симптомима, као ни о току болести; синдром се не може спречити

Шта је Кабуки синдром?

Др. Куроки и Др. Ниикава је синдром описао - независно - први пут 1980. године. Кабуки синдром је релативно "нова" болест; Из овог разлога се о синдрому мало зна. Израз кабуки маке-уп синдром описује карактеристике болести. На крају, погођени памте извођаче кабукија у јапанским позориштима.

Због чињенице да је израз "шминка" имао негативну повезаност с њим, медицински професионалци га углавном користе Кабуки синдром. Због чињенице да је врло мало медицинских професионалаца стварни професионалци у области болести, синдром се ретко дијагностикује. Међутим, треба претпоставити да је - највише - неколико стотина људи (широм света) погођено Кабуки синдромом. Колико је стварна цифра висока, не може се рећи.

узрока

За сада није познат разлог зашто Кабуки синдром може избити. Лекари претпостављају спорадичне или спонтане мутације у генетској структури. До сада су истраживачи били у могућности искључити спољашње околности или одређене околинске услове који покрећу генетску грешку.

У неколико случајева била су погођена деца чији су родитељи (или један од родитеља) такође имали исте мутације и били под утицајем Кабуки синдрома. До сада је, међутим, врло мало људи чији су родитељи (или барем један родитељ) такође били погођени Кабуки синдромом. Такође зато што је ток болести различит и у многим случајевима оболели не могу водити редован живот - у смислу оснивања породице.

Међутим, из документованих случајева мора се закључити да је Кабуки синдром аутосомно доминантно наследно обољење. Стога је ризик од преношења генетског оштећења 50/50.

Симптоми, тегобе и знакови

Синдром има веома разнолик и широк спектар. Они обољели пате од закривљених и широких обрва, издужених капака и равног врха носа и великих, избочених и чашастих ушију. Многи обољели имају високо непце, расцјеп усне и непца или чак аномалије зуба. Међутим, док су деца нормалне величине при рођењу, раст ће временом бити успораван.

Иако се на почетку истраживања још могло претпоставити да је микроцефалија један од карактеристичних симптома, било је познато све више случајева који на њу нису били погођени. Често постоје аномалије коштаног система (брахимезофалангија, брахидактилија В као и клиникактитија петог прста, дислоцирани или преоптерећени зглобови и аномалије кичме), као и дерматогличне аномалије јастучића прста фетуса.

У скоро свим случајевима постоји интелектуални дефицит обољелих; Понекад се пацијенти жале на неуролошке симптоме, а понекад пате од нападаја или хипотоније. Развој погођених обично касни. Понекад су документоване и аутистичне особине, губитак слуха и хиперактивност.

У неколико случајева склере оболелих имају плавкасту боју, што подсећа на наследну болест остеогенесис имперфецта (болест стаклене кости). Могуће су и урођене срчане мане, септалне оштећења или левострана опструктивна оштећења. Могу се јавити и било какве малформације мокраћовода и бубрега, при чему само 25 процената оболелих пати од ових симптома и знакова.

Дијагноза и ток болести

За сада нису доступни тестови тако да се Кабуки синдром може лако и сигурно дијагностицирати. Генетичари се стога морају концентрисати превасходно на специфичне особине. Дијагноза се стога може потврдити само када погођено дете има четири од пет главних карактеристичних карактеристика: скелетне абнормалности, карактеристичне фације, ментална ретардација, дерматогличне неправилности или постнатални кратак раст.

Поред тога, лекар такође мора пажљиво да испита карактеристике лица. Курсеви болести Кабуки синдрома су различити. За сада постоји само мала количина документације, па се не може прецизно објаснити како се понаша Кабуки синдром. Поред тога, постоје различити облици синдрома.

Иако су нека деца способна да воде разуман нормалан живот, постоје тешки облици, тако да погођена морају да живе са огромним ограничењима (проблеми у ходању, стајању, (говору)). Није познато да ли синдром кабуки има утицаја на животни век оболелих. , али се не може у потпуности искључити.

Компликације

Кабуки синдром једно је од мање уобичајених наследних болести. Кабуки синдром се манифестује различитим прирођеним аномалијама, посебно на лицу, као и променама скелетне структуре до кратког раста и делимичним поремећајем интелигенције. Спољне неправилности већ се могу добро препознати код новорођенчади, као што су расцјеп усне и непца, умочен врх носа, избочене уши и претјерано дугачки капак до закривљених обрва.

Компликације повезане са синдромом повећавају се с годинама. Због велике подложности инфекцијама, деца са Кабуки синдромом болешћу и више пута оболе од прехладе и отитиса. Физички развој је проблематичан, јер погођени имају тенденцију развоја сколиозе, дисплазије кукова, аномалија зуба и прекомерног истезања зглобова прста. Гојазност и масивни кардиоваскуларни проблеми често се развијају и пре адолесценције.

Ако деца Кабуки доживе терапеутске мере у облику логопедске, физиотерапије и радне терапије, као и психолошки надгледана развојна подршка у раној доби, они могу у великој мери учествовати у школским часовима. Интензивна медицинска нега омогућава да се утврде даљњи недостаци, али само у ограниченом обиму, посебно лече.

Сложеност болести и компликације које проистичу из ње су значајне. Адолесценти који пате од кабукија развијају спонтане нападаје и неуролошке поремећаје, а синдром доводи до губитка слуха код готово сваке друге особе. Очекује се да ће животни век оних са Кабуки синдромом бити смањен.

Када треба ићи код лекара?

Ако новорођенче има било каквих малформација или неправилности, о томе треба обавестити лекара. Кабуки синдром може се препознати по јасним симптомима одмах након рођења детета. Родитељима који примете расцјеп усне и непца, проблеме са слухом или заостали раст дјетета најбоље је савјетовати се да се консултују са љекаром. Глупост, хиперактивност и нападаји такође су јасни знакови упозорења који захтевају преглед лекара. Током лечења је индиковано пажљиво праћење од стране лекара.

Константно прилагођавање терапије је неопходно, посебно током фазе раста. Родитељи би требало да кажу лекару било какве необичне симптоме. Ако дете има грчеве или болове, треба га одвести у болницу. Кабуки синдром лечи породични лекар и разни специјалисти, у зависности од симптома и притужби. Децу прво треба представити педијатру. Гојазни који имају претило би требало да се консултују са нутриционистом. Претходно је потребан и свеобухватан преглед код кардиолога.

Терапија и лечење

Због чињенице да до сада није познат узрок, Кабуки синдром може се лечити само симптоматски. То значи да доктори углавном процењују озбиљност синдрома и затим у складу са тим планирају лечење. Ако постоје ограничења ходања, стајања или говора, препоручује се углавном физичка и говорна терапија.

Ако су, са друге стране, дијагностициране неправилности органа, лекари се пре свега концентришу на лечење или лечење погођених органа. За медицинску професију очување живота и ублажавање симптома и боли су у првом плану. Сваки физички бол који се може јавити како болест напредује, лечи се лековима. И овде се лече углавном само симптоми, а не узроци.

Изгледи и прогноза

Најефикаснија самопомоћ за Кабуки синдром је довољна и редовна вежба. То не значи свакодневни маратон или спорт издржљивости у коме се исцрпљујете. Важно је да препознате своје сопствене границе и да искусни тренер фитнеса састави индивидуални план тренинга у сарадњи са лечењем. Овај план би тада требало редовно прилагођавати вашем напретку.

Свакодневним вежбањем особа која је погођена може повратити значајно већу контролу над својим мишићима и супротставити се хипотонији мишића која се обично јавља или јој супротставити ако се лечење започне рано. Поред тога, покрет стимулише циркулацију и подстиче циркулацију крви, што подржава терапеутски ефекат.

Да би се смањио ризик од повреда у случају нападаја, приликом опремања дневног боравка треба водити рачуна да буде заштићен од пада. Полагање тепиха уместо поплочаног пода већ може смањити могуће последичне повреде од пада услед ударца.

И коначно, али не најмање битно, дијета такође игра пресудну улогу на путу ка бољем квалитету живота. Избалансирана равнотежа магнезијума смањује интензитет грчева, а то се не може постићи само додацима исхрани, већ је идеално и доследном променом исхране. Помоћ пружају обучени нутриционисти који узимају у обзир болести и алергије и састављају најбољу појединачну исхрану.

превенција

Како до сада није познат узрок, Кабуки синдром не може се спречити. Међутим, утицаји околине, спољни узроци или повољни фактори могу се у потпуности искључити.

Послије његе

У случају Кабуки синдрома, мере праћења су у већини случајева врло ограничене или нису доступне особи која је погођена. Следећа нега није увек неопходна за ову болест, јер се болест не може у потпуности излечити. Пошто је ово наследна болест, увек треба прво да се спроведе генетски преглед и саветовање ако дете жели да има децу, тако да се кабуки синдром не може поновити код потомака.

Рано откривање и лечење болести обично увек има позитиван утицај на даљи ток. У већини случајева особа погођена овом болешћу зависи од интензивних мера физиотерапије и физиотерапије. Неке вежбе таквих терапија се такође могу поновити у вашем дому како бисте додатно ублажили симптоме.

Интензивна нега и помоћ пријатеља и породице такође су веома важни код Кабуки синдрома и могу да спрече и ублаже психолошке тегобе или депресију. Ова болест може смањити животни век оболелих, тако да родитељи или родбина пацијента такође често морају да буду подвргнути психолошком лечењу.

То можете и сами

Кабуки синдром као наследна урођена болест се не може лечити. Пратећи интелектуални инвалидитет је такође неповратан. Стога ефикасна свакодневна помоћ мора усмеравати остале симптоме.

Углавном се јављају хипотонија и разне неправилности као нуспојаве. Особито хипотонија мишића може се супротставити у свакодневном животу. Свакодневне вежбе за мишиће могу помоћи погођеним да бар делимично контролишу своје мишиће. Важно је да се поштују границе личних способности. Стога не постоји општи програм обуке. Друга могућност свакодневне помоћи усмерена је на пратеће нападе. С једне стране, дизајн стана који је отпоран на пад има смисла супротставити се могућим повредама од пада. С друге стране, дијета се може саставити са циљем здраве равнотеже магнезијума да би се смањио интензитет грчева. Додаци прехрани су такође могућа опција.

Све у свему, редовно вежбање је најважнија компонента свакодневне самопомоћи. Као што је описано, делује против мишићне хипотензије, али помаже и код симптома који утичу на проток крви. Кретање потиче циркулацију и на тај начин регулира проток крви тако да је загарантована адекватна опскрба.