Кардио-фацио-кожни синдром

Тхе Кардио-фацио-кожни синдром је веома ретка генетска болест. Карактерише га појава различитих физичких и менталних оштећења. Болест се може лечити само симптоматски.

Шта је кардио-фацио-кожни синдром?

Тхе Кардио-фацио-кожни синдром карактерише више физичких малформација и кашњења у менталном развоју. О овој болести се не зна много. Увек постоје спорадични случајеви. О преваленци се такође не може рећи много. Познато је да око 80 до 100 деце има овај синдром. Болест је први пут описала 1986. Ј. Ф. Реинолдс.

Као што је већ наведено у називу, срце, лице и кожу карактеришу неправилности. Сумња се да је аутосомно доминантно наследство овог поремећаја. До сада, међутим, нису пронађени случајеви болести у породицама оболелих, тако да се претпоставља спонтана мутација. За сада се не може рећи да ли је у питању једнообразна болест. Синдром има много сличности с Ноонановим или Цостеллоовим синдромом.

Међутим, ово су тачно дефинисане болести од којих се кардио-фацијално-кожни синдром мора разликовати у диференцијалној дијагнози. И Ноонанов и Цостелло синдром карактеришу сложене малформације неколико органа и делова тела. Срце и кожа су посебно укључени у оба синдрома.

Ноонановом или Цостелловом синдрому већ је неколико пута дијагностикован кардио-фацио-кожни синдром, мада су дијагнозу годинама морали ревидирати искусни лекари.

узрока

Као што је већ споменуто, узрок кардио-фацио-кожног синдрома још није познат. Међутим, претпоставља се да је мутација гена. Чак постоји претпоставка да неколико мутација у различитим генима доводи до ове болести. У овом случају то не би била једнолика болест.

Слични симптоми чине да се синдром појављује као једна болест. Само се претпоставља да долази до спонтане мутације у гену који још увек није идентификован. Оно што је заједничко свим случајевима је да се ни у једној од породица није појавила слична болест.

Симптоми, тегобе и знакови

Кардио-фацијално-кожни синдром има различите малформације. Примјећује се психомоторна ретардација. Поред тога, јављају се нутритивни проблеми због којих је у неким случајевима вештачка исхрана неопходна. Резултат поремећаја у исхрани је кратак раст. Лице је приметно и постоји микроенцефалија.

Обрве недостају, а длаке на власишту су ријетке и танке. Пораз срца је такође један од кључних симптома. Постоје плућна стеноза, оштећење атријалне септеле и миотропна кардиомиопатија. Плућну стенозу карактеришу сужења која спречавају проток крви из десне коморе у плућну артерију.

Повреда атријалне септеле манифестује се као рупа у срчаном септуму. Код миотропске кардиомиопатије мишићи леве коморе се задебљавају асиметрично. Кожне промене показују се у облику рибље скале, која је такође позната као ихтиоза. Појављују се и малформације стопала.

То доводи до полидактилије и синтактилије. С једне стране повећава се број ножних прстију. С друге стране, такође постоје адхезије различитих ножних прстију. Ментални развој је ограничен. Међутим, могућа је и школска подршка.

Дијагноза и ток болести

Дијагностички је кардио-фацијално-кожни синдром тешко разликовати од Ноонановог или Цостелло синдрома. Симптоми су врло слични. У случају оба ова синдрома, међутим, позната је генетска оштећења која их узрокују. На овај начин, генетска испитивања могу бар два искључити ова синдрома из диференцијалне дијагнозе. Чак и искусни лекари имају потешкоће у класификацији кардио-фацио-кожног синдрома.

Као резултат ове истраге, може се упутити само на тренутно недефинисану болест. Чак није ни јасно постоји ли више различитих синдрома са истим симптомима. Пренатални прегледи су такође могући ако се сумња на нежељени развој. Ово укључује ултразвучне прегледе и такозвану амниоцентезу (преглед амнионске течности).

Компликације

Овај синдром резултира различитим поремећајима и оштећењима код пацијента, који имају врло негативан утицај на квалитет живота дотичне особе. По правилу је свакодневни живот пацијента такође значајно ограничен, тако да ће му можда требати помоћ других људи у свакодневном животу. У већини случајева постоје поремећаји психе и моторичких способности.

На децу посебно могу бити погођени малтретирање или задиркивање. Не ретко се јавља и кратак раст. Они погођени пате од срчане грешке, што може значајно да смањи животни век. Поремећаји исхране такође нису реткост, па се могу јавити и симптоми недостатка. Малформације се могу јавити и на екстремитетима, што отежава кретање дотичне особе.

Не постоји узрочни третман за овај синдром, па се могу лечити само симптоми. Иако нема даљих компликација, очекивани животни век пацијента може се значајно смањити болешћу. Језични развој особе која је погођена такође се може ограничити синдромом, тако да се у свакодневном животу појаве притужбе. У многим случајевима родитељи детета такође зависе од психолошког третмана.

Када треба ићи код лекара?

Кардио-фацијално-кожни синдром обично се дијагностикује одмах по рођењу. Након што су разјашњени врста и озбиљност притужби, започиње лечење. Поремећаје и малформације лече кардиолози, логопеди, ортопеди и велики број других лекара. Родитељи треба да се обрате педијатру и консултују друге лекаре у консултацији са њима како би се омогућила блиска терапија.

Ако се током болести појаве необични симптоми, попут одбијања јела или болова, мора се позвати одговорни лекар. Родитељи би требало да ангажују и терапеута који ће спречити дете да развије менталне болести. Родитељи деце са синдромом често траже и терапијску подршку. Деци је обично потребна медицинска и терапијска подршка током целог живота. Због тога се лечење мора наставити што је могуће дуже. Када је потребно детаљно консултовати лекара, то треба појединачно договорити с лекаром, увек узимајући у обзир здравље дотичне особе.

Терапија и лечење

Лечење кардио-фацио-кожног синдрома може се извршити само симптоматски. Лечење узрока није могуће због генетског узрока. У терапији се појединачни симптоми с најозбиљнијим ефектима дају предност. Неопходно је константно праћење рада срца током редовних прегледа. Ако је потребно, морају се предузети хируршке интервенције.

Поред тога, потребна је стална антибиотска профилакса због кардиомиопатије. Прехрамбени проблеми често чине вештачким храњењем неопходним. У неким случајевима је гастростомија, између осталог, неизбежна. Ово је вештачки стомак на стомачном зиду. Одатле се може убацити сонда за храњење.

Нормална исхрана није могућа због стално присутног неадекватног рефлекса усисавања, учесталог повраћања, рефлукса и желучане парализе (гастропареза). Због ихтиозе је потребна стална нега коже са масним, хидратантним и кератолитичким кремама или мастима. Поремећаји моторичког и менталног развоја могу се лечити посебним васпитним мерама.

У овом је контексту такође важна одговарајућа радна и логопедска терапија. Деца могу разумети више него што се обично претпоставља. Међутим, језички развој је неразвијен. Стога је комуникација углавном невербална. Још се не могу дати изјаве о прогнози ове болести. То се сигурно разликује од случаја до случаја.

Изгледи и прогноза

Љекари описују прогнозу кардио-фацио-кожног синдрома као веома лошу. Пацијент пати од генетске болести која, упркос свим напорима, није излечљива у складу са тренутним медицинским и правним статусом. Истраживачи, научници или медицински професионалци не смеју мењати генетику људи. Правна ситуација у том погледу је јасна. Због тога се лекари фокусирају на ублажавање присутних симптома.

Опсег жалби мора се проценити појединачно. Могуће мере лечења су засноване на томе. Циљ различитих терапија које се користе није опоравак пацијента због почетне ситуације. Фокус је на побољшању квалитета живота и благостања.Што се пре примени терапија, успешнији су резултати у многим областима. Посебно у случају оштећења когнитива, рана подршка помаже побољшању школског учинка. Ово представља значајно побољшање у суочавању са свакодневним животом.

Будући да је болест повезана са великим бројем ограничења у свакодневном животу, у многим случајевима постоји ризик од последица. Ментални стрес је често толико озбиљан за пацијента и родбину да се може јавити ментална болест. Прогноза обично узима у обзир могућност последица и мора се заснивати на пацијентовом индивидуалном развоју.

превенција

Није могуће спречити ову болест. То је зато што се ради о спорадичном генетском дефекту који још није верификован. Превентивне мере односе се на лечење поремећаја у исхрани и срчаних проблема како би се избегле озбиљне компликације.

Послије његе

Уз ову болест, мере праћења су у већини случајева врло ограничене или нису доступне особи која је погођена. То је обично зато што се ради о генетској болести која се не може у потпуности излечити. Стога особа која је погођена треба да се консултује са лекаром чим се појаве први знакови и симптоми болести како се симптоми не погоршавају даље.

Ако желите да имате децу, препоручује се и генетско тестирање и саветовање како се болест не би поновила код деце. У већини случајева људи ће морати да узимају различите лекове за ублажавање и ограничавање симптома. Увек је важно осигурати његово редовно узимање у правилној дози.

У случају деце, родитељи посебно треба да провере правилан унос. Интензивна терапија и подршка деци у малом узрасту су такође потребни како би се могла нормално развијати. Говорна терапија је често неопходна, а многе вежбе такве терапије могу се поновити и код куће. Кожа погођене особе мора бити трајно подмазана како би се ублажили симптоми.

То можете и сами

Пацијенти са кардио-фационо-кожним синдромом не трпе само од физичких оштећења, већ и од менталне ретардације. Због тога углавном родитељи или старатељи дотичне особе доприносе побољшању квалитета живота пацијента и изван детињства. Ово укључује редовне посете разним медицинским специјалистима који прате развој и опште здравствено стање болесне особе. Поред тога, родитељи добијају важне информације о нези, подршци и подршци пацијената.

У принципу, болест се може лечити само симптоматски, тако да се пацијенти и родитељи побрину да се сви лекови узму на време. Физиотерапија је такође погодна за тренирање пацијентових моторичких способности. Одређене вежбе дечји пацијенти могу изводити и код куће под надзором старатеља.

Степен менталне ретардације разликује се код сваке особе која је погођена, али похађање посебне образовне установе за децу са инвалидитетом има смисла. Тамо пацијент добија едукативну подршку прилагођену његовим интелектуалним способностима. Поред тога, социјални контакти обично позитивно утичу на добробит и здравље пацијента. Међутим, за родитеље је болест изванредно оптерећење, па се препоручује психотерапија.