Синдром мачјег плача (Цри-ду-Цхат синдром)

Под Синдром мачјег плача, такође као Цри-ду-Цхат синдром познати медицински професионалци разумеју ретку наследну болест. У новорођенчади се то, између осталог, изражава и типичним мачјим вриском који је болести дао име.

Шта је синдром мачјег плача?

Тхе Синдром мачјег плача је болест која се може пратити до промене генетског састава. Према статистичким подацима, једно од 50.000 деце има ЦДЦ синдром. На девојчице се погађа значајно чешће од дечака (однос је око 5: 1).

Синдром мачјег плача манифестује се кроз бројне карактеристике, које се у различитим степенама јављају у појединим случајевима. Због ове чињенице, болест се често не препозна или препознаје врло касно.Симптоми укључују малформацију гркљана, кратак раст, малформације главе или лица и ограничене моторичке и когнитивне способности.

Синдром мачјег плача није излечив; У зависности од индивидуалних карактеристика, стање појединца може се побољшати одговарајућом терапијском и социјалном подршком. Очекивано трајање живота тешко је утицати ако се не појаве друге болести.

узрока

Узроци за то Синдром мачјег плача леже у промени генома. У основи свака особа има 46 пара хромозома. Обољели од ЦДЦ-а показују губитак хромозома 5. Ово ствара генску структуру која одступа од норме и изазива симптоме.

Промјена хромозома може се догодити или спонтаном мутацијом или усљед насљедне предиспозиције. У већини случајева ради се о спонтаној промени. Ако је синдром мачјег плача наследан, један од родитеља врши промену хромозома у свом генетском саставу. Међутим, генетска информација која се налази у недостатку није изгубљена, већ је везана за други пар хромозома.

Тако се дешава да је погођени родитељ здрав и сам, али преноси синдром ЦДЦ на своју децу. Отприлике 12% познатих случајева настаје на овај начин.

Симптоми, тегобе и знакови

Синдром мачја вриштања углавном се изражава типичним мачјим врискањем. Као резултат неправилности гркљана, погођено дете се изражава јаким звуковима који звуче високо и притисно и повезани су са продуженим издисајем. Удисање је обично тешко, што резултира карактеристичним паничним дисањем.

Постоје и друге неправилности. Многа деца која имају синдром мачјег плача имају малу главу са слабо постављеним ушима или малу браду или широк мост носа. Очи могу бити неуобичајено широке, а на капцима могу бити уочљиви набори коже. Поред тога, болесни често имају кратке прсте или такозвану бразду са четири прста, у којој прсте прелазе флексиони набор.

Мали прст повремено показује необичну унутрашњу флексију. Симптоми попут страбизма и кратковидности могу се јавити у пределу очију. Поред тога, могу се појавити малакључеви. Прати их знатно успораван развој језичких вештина. Тада погођени говоре, на пример, врло нејасно или имају проблема са говорним језиком.

Разумевање говора обично се нормално развија. Висок врисак обично нестаје у првих неколико година живота. Међутим, висок глас остаје и доводи до менталних проблема многих болесних људи. Поред тога, искривљена кичма се може развити током живота.

Дијагноза и курс

Тхе Синдром мачјег плача може се дијагностицирати током трудноће. Анализа хромозома може пружити информације о томе да ли плод пати од генетске промене. Међутим, ова истрага ће се спровести само ако постоји основана сумња.

То може бити случај, на пример, ако је један од родитеља већ имао дете са синдромом ЦДЦ-а и постоји вероватноћа да ће и други потомци бити погођени. У тим околностима обавиће се преглед амнионске течности или ткива. Након рођења, синдром мачјег плача често се може дијагностицирати на основу физичких абнормалности.

Деца која су погођена ЦДЦ синдромом обично имају врло малу тежину рођења и мању главу. Очи су често раширене, док су уши приметно ниске. Типичан високи мачји плач болесних одојчади, који је узрокован неправилношћу гркљана, јасан је знак синдрома мачјег плача.

Компликације

Због синдрома мачјег плача, врло гласно и гласно врискање појављује се чак и код мале деце и новорођенчади. Родитељи и рођаци посебно могу развити тешке психолошке притужбе или депресију. Квалитет живота пацијента и родитеља битно је смањен и ограничен синдромом мачјих крикова.

Деца пате од поремећаја раста и развоја. Такође се смањује порођајна тежина и неусаглашеност чељусти. Зуби могу показати неусклађеност и деформације. Они који су погођени имају слабе мишиће и шкљоцање. Такође постоји смањена интелигенција или ретардација, тако да пацијент може бити зависан од помоћи других људи у свом свакодневном животу.

Мачји плач синдром може смањити очекивани животни век. Не постоји лек за синдром мачјег плача. Из тог разлога се могу користити само терапије којима је циљ ублажити симптоме. Родитељи посебно требају психолошки третман. Ако се синдром мачјег плача дијагностикује током трудноће, трудноћа се може прекинути под одређеним околностима.

Када треба ићи код лекара?

Одмах по рођењу новорођенчад показује видне промене или друге неправилности које би требало одмах прегледати лекар. У већини случајева порођај се одвија у присуству акушера или лекара. Они преузимају све неопходне почетне прегледе детета у рутинском поступку и независно покрећу потребне кораке за расветљавање узрока у случају неправилности. У случају порођаја код куће, овај процес спроводи бабица, тако да родитељи новорођенчета не морају предузети даље мере.

Ако се порођај одвија без присуства акушера, одмах након порођаја треба започети свеобухватан лекарски преглед мајке и детета. Лекар је посебно потребан ако новорођенче има малформације гркљана или неуобичајено поравнање очију. Нескладност чељусти, шкљоцање или широко раширене очи са широким носом истовремено су показатељи постојеће болести.

Ако су глава и брада новорођенчета врло мали у поређењу с другим новорођенчетом, о опажањима треба разговарати са лекаром. Ако дечји крикови звуче као мачка, то се сматра забрињавајућим и требало би га испитати. Ако је порођајна тежина врло мала, неопходни су прегледи тако да се могу предузети потребни кораци да би се осигурао дететов опстанак.

Лечење и терапија

Истина је ЦДЦ синдром није излечиво; али ако се болест рано препозна, лични развој погођене особе може се позитивно подстаћи одговарајућим терапијама.

Ово укључује терапије говором и покретима, као и одговарајућу рану интервенцију и радну терапију. Тачан ток болести зависи од степена озбиљности и интензитета подршке.

Вероватно је доживотно ограничење моторичких и когнитивних способности, тако да већина оболелих од ЦДЦ-а остаје зависна од помоћи и / или неге. Како ће се тачно развијати клиничка слика појединца, не може се предвидјети.

Изгледи и прогноза

Синдром мачјег плача не може се спречити или излечити. Управо зато је важна рана и циљана подршка погођеним пацијентима. Ово би се требало састојати од физичке и психолошке подршке. Ако се таква подршка не пружи, погођена деца касније неће бити у могућности да надокнаде тешко одложен ментални и физички развој. Ово може онемогућити да се науче одређене радње које су неопходне у свакодневном животу. Покрети попут ходања, облачења или говора могу тада представљати непремостиве препреке. Међутим, ако се покрену мере ране подршке, оне могу имати позитиван утицај на ток болести и значајно повећати квалитету живота. Доследна стимулација пацијената у разним областима свакодневног живота може довести до тога да они у одраслој доби могу водити углавном самоопредељено постојање.

Говорна терапија, на пример, може помоћи да позитивно утиче на типичне језичке дефиците чак и у детињству. Да би се постигла најбоља могућа прогноза болести, терапијске мере треба да буду прилагођене сваком пацијенту. Чак и ако су способности ових људи често ограничене и неопходна је доживотна подршка, болест не смањује животни век деце рођене са синдромом мачјих крикова.

превенција

Пошто је Синдром мачјег плача често се јавља спонтано, болест се заправо не може спречити. Међутим, ако је позната одговарајућа генетска промена код једног од родитеља, могу се добити барем рани прегледи током трудноће како би се пружила информација о могућој болести код детета. Тада родитељи имају прилику да се одлуче за или против побачаја.

Специјалисти такође могу утврдити ризик од ЦДЦ-а ако неко од родитеља деце већ пати од синдрома мачјег плача. Ако се новорођенче роди с ЦДЦ синдромом, родитељи би му требали пружити најинтензивнију подршку како би се оптимално подржао лични развој.

Послије његе

Будући да је каузална терапија за синдром мачја крика једнако немогућа као и лек, не постоје опције за негу у правом смислу те речи. Као део терапије препоручује се рана интервенција и доживотна физиотерапија, радна терапија и логопедска терапија. Нужно је подржати оне који су физички и емотивно погођени животом, чак и након успешних терапија и уз добру социјалну интеграцију.

У раном детињству пацијената Цри-ду-Цхат, интензивна ментална и физичка стимулација, као и третмани говорном терапијом, су од посебне важности. Мјере стручног оспособљавања су од великог значаја у старијој доби, а посебно у касној фази младости. Социјално подучавање због неадекватног когнитивног развоја пацијената Цри-ду-Цхат мора се хитно спречити.

Различите групе за самопомоћ које прате свакодневни живот нуде подршку у обликовању посла и живота. Важно је да се погођени охрабрују и не преплављују. Поред тога што користи психолошку, социјалну и физиолошку подршку, редовна општа медицинска, офталмолошка, ЕНТ и зубна нега представљају основу за живот са мало патње са синдромом Цри-ду-Цхат. Упркос раном охрабривању, понашање и фине моторичке способности и артикулација оболелих обично остају упадљиви и имају стигматизирајући ефекат. Чак и уз добру терапију, погођени су доживотно зависни од подршке и, ако је потребно, неге.

То можете и сами

Пошто је узрок синдрома мачјег плача мутација у хромозомима, није могуће да они који су погођени излече од тога. Међутим, синдром је често повезан са другим физичким оштећењима, која могу варирати од пацијента до пацијента.

Често се јављају различите врсте поремећаја у развоју. Са радном терапијом, физиотерапијом и физиотерапијом, оне могу бити ограничене од почетка и кашњења у развоју могу се у великој мери надокнадити циљаном подршком. Исто се односи и на остале нежељене ефекте синдрома мачјег плача. Често подложна инфекцијама и често уоченим зубним проблемима може се превентивно сузбити. Језични поремећаји који се често јављају због успореног развоја могу се ублажити или чак отклонити мерама логопедске терапије.

По правилу, показало се да већина пратећих симптома синдрома мачјег плача може бити у великој мери ограничена интензивним мерама подршке и лечења, које су започете што је пре могуће. Такви терапијски третмани могу побољшати квалитет живота оболелих. Ипак, синдром, са својим физичким ефектима и симптомима, обично има и психолошке ефекте. Стога је брига, психолошка подршка такође препоручљива у многим случајевима.