ЛЕОПАРД синдром

Тхе ЛЕОПАРД синдром уско је повезан са Ноонановим синдромом и карактеришу га дермалне и срчане малформације које се могу повезати са симптомима као што су дрхтање и ретардација. Узрок синдрома је мутација гена ПТПН11. Третман оболелих је симптоматски и усмерен је превасходно на срчану ману.

Шта је ЛЕОПАРД синдром?

Малформацијски синдроми су понављане комбинације различитих малформација које су урођене и захватају неколико ткива или органских система. Један од најчешћих синдрома малформације на генетској основи је Ноонанов синдром, који је други најчешћи узрок урођених срчаних грешака. У Немачкој синдром погађа просечно једно новорођенче од 1.000 рођених.

Уско повезан са уобичајеним Ноонановим синдромом, тј ЛЕОПАРД синдром. Као и Ноонанов синдром, ЛЕОПАРД синдром је такође повезан са срчаним малформацијама, које су обично повезане са кожним малформацијама као део болести. Израз ЛЕОПАРД је акроним за типична клиничка обележја комплекса малформација.

Лентигиноза, промене ЕКГ, очне неправилности, плућна стеноза, аномалије у пределу гениталија, ретардирани раст и глухоћа су у акрониму приказани као симптоми. Поред израза, појмови су синоним за болест кардиокутани синдром, кардиомиопатична лентигиноза и Синдром Лентигинозе имена прогресивна кардиомиопатска лентигиноза и Цапуте-Римоин-Конигсмарк-Естерли-Рицхардсон синдром.

узрока

Као и код Ноонановог синдрома, узрок ЛЕОПАРД синдрома лежи у генима. Узрок болести је генетска мутација. Заједничка оба синдрома је категоризација као наследна болест с повремено спорадичним случајевима.

Стога се може приметити породично нагомилавање за ЛЕОПАРД синдром и у овом случају се може објаснити аутосомно доминантним наследјем. Међутим, дешавају се и нове мутације, јер оправдавају случајеве без породичне анамнезе или наслеђене диспозиције. У већини случајева ЛЕОПАРД синдрому претходи мутација ПТПН11 гена.

Овај ген кодира за такозвани протеин који није рецептор, тирозин фосфатаза СХП-2. Мутација гена узрокује да протеин изгуби део своје функције. Због оштећења повезаних са мутацијом, нерецепторска протеин тирозин фосфатаза СХП-2 има своју каталитички намењену активност. Као резултат тога, он има само недовољан утицај на одређене факторе раста или диференцијације, који се могу користити за оправдање симптома ЛЕОПАРД синдрома.

Симптоми, тегобе и знакови

Као и било који други синдром малформације, ЛЕОПАРД синдром карактеришу различити симптоми. Главни симптоми укључују лентигинозу, што значи вишеструке дермалне макуле у облику сочива. Поремећаји кондукције као што су блокови грана снопа јављају се код пацијента током промене ЕКГ.

Окуларно постоји хипертелоризам у смислу повећане интерпупиларне удаљености. Синдром плућне артерије са евентуално опструктивном кардиомиопатијом такође може бити симптом синдрома. Поред тога, често се јављају аномалије у гениталном подручју, нарочито крипторхидизам или моноорхизам. Мишићно-коштани развој пацијента обично касни. Глухоћа је још један кључни симптом.

Поред главних симптома, могу бити и пратећи симптоми, посебно неуролошки симптоми као што су напади или нистагизам. Ментална заосталост је примећена код пацијента у изолованим случајевима. Лентигини синдрома обично се развијају у детињству и често покривају целу површину тела. Са годинама, промене на лицу бледе, али остају у усној шупљини.

Дијагноза и ток болести

Прва сумња на дијагнозу ЛЕОПАРД синдрома поставља се на основу клиничке слике и анамнезе. За откривање абнормалности као што је срчана оштећења могу бити потребни опсежни прегледи специфични за орган. Да би се потврдила сумња на дијагнозу, слични синдроми малформације морају се искључити у контексту дијагнозе на различит дијагностички начин.

Молекуларно генетски преглед коначно може да потврди дијагнозу за коју се сумња. Прогноза за пацијенте са ЛЕОПАРД синдромом зависи од симптома, њихове озбиљности и лечења у појединачном случају. Очекивано не утиче на животни век пацијента.

Компликације

Са ЛЕОПАРД синдромом, обољели пате од разних притужби и симптома. Међутим, ове су притужбе веома озбиљне и могу значајно да смање квалитет живота особе на коју погађају. То обично резултира укоченошћу, а могуће и нелагодом очију. Нарочито код деце, ова ограничења могу довести до озбиљних кашњења у развоју дотичне особе.

Надаље, по цијелом тијелу се јављају различите малформације, тако да у већини случајева пацијенти овисе о помоћи других људи у свакодневном животу. Ментална ретардација такође настаје због ЛЕОПАРД синдрома. Није неуобичајено да родбина или родитељи погођене деце трпе од психолошких тегоба и депресије.

Синдром такође може довести до оштећења срца и значајно смањити животни век пацијента. Могу се јавити и нападаји који су повезани са болом. На лицу се дешавају различите промене које могу довести до злостављања или задиркивања код пацијента.

Узрочно лечење ЛЕОПАРД синдрома није могуће. Они који су погођени зависе од различитих терапија које ублажавају симптоме. Даљњих компликација нема, али ток болести није потпуно позитиван.

Када треба ићи код лекара?

ЛЕОПАРД синдром се често дијагностикује одмах по рођењу. Да ли је неопходан даљи медицински третман, зависи од озбиљности малформација и пратећих симптома. У основи, морају се лечити аномалије у гениталном подручју као и мишићни поремећаји. Родитељи би требало да разговарају о томе са надлежним лекаром, а затим започну одговарајуће мере. Ако се током болести појаве компликације, попут нападаја или озбиљних промена на кожи, о томе се мора обавестити лекар.

Ако се несрећа догоди услед нападаја, хитна медицинска служба је одговарајућа контактна тачка за родитеље. Поред лекара опште праксе морају бити укључени ортопед, уролог, гинеколог, неуролог и / или дерматолог, зависно од комплекса симптома. Неслагања и лоше држање лечи физиотерапеут. ЛЕОПАРД синдром је често повезан са емоционалним тегобама које захтевају терапијски третман. Терапија физичких тегоба траје од неколико месеци до година, при чему се поједини симптоми морају лечити током целог живота, чак и уз рано лечење.

Лечење и терапија

Узрочна терапија за исправљање узрока ЛЕОПАРД синдрома још увек није доступна. Будући да се симптоми малформације могу пратити до генетског оштећења, напредак генске терапије у наредних неколико деценија могао би отворити могућности каузалног лечења. До сада приступи генске терапије нису достигли клиничку фазу.

Из тог разлога, пацијенти са синдромом малформације до сада су лечени симптоматски и подржавајуће. У зависности од симптома присутних у појединачном случају, лекар даје предност, на пример, третману виталних органа. Ако постоји срчана оштећења, обично се даје инвазивни третман.

Након корективне операције, могу бити потребни кораци конзервативне терапије лековима. Осим срчаних оштећења, већина малформација у контексту ЛЕОПАРД синдрома не захтева терапијску интервенцију. Праћење и редовни прегледи лентигинозе обично нису потребни.

Студије су показале да не постоји повећана тенденција дегенерирања дермалних промена. Пацијенти не морају да очекују већи ризик од рака. У појединачним случајевима, мере као што су физиотерапија или рана интервенција могу се користити за сузбијање менталних и, у неким случајевима, кашњења у моторичком развоју.

Уобичајена укоченост пацијената такође се може лечити умерено. Пружање слушних помагала може бити опција под одређеним условима. За неподобне пацијенте, рано увођење у језик знака је корисно како би им се омогућила неограничена слобода изражавања.

Овде можете пронаћи лекове

Изгледи и прогноза

Иако пацијентов животни век није нужно ограничен у случају синдрома леопарда, симптоми се могу појавити у току болести који могу озбиљно умањити квалитету живота. Могућа је укоченост, као и нелагодност за очи. Код младих пацијената ова ограничења такође могу довести до одложеног развоја дотичне особе. Могуће су и малформације на телу пацијента, што у даљем току може да учини погођену особу сталном помоћи у свакодневном животу. Примећена су и ментална оштећења, али она се не јављају редовно.

Препоручује се, посебно у случају малолетних пацијената, да пруже психолошку подршку родитељима оболелих, јер није реткост да дечја родбина тешко пати од тока болести, што може довести до депресије или психолошких тегоба. Поремећаји срца могу се јавити и током болести. Могући су напади повезани са болом и треба их лечити одвојено. Промјене на лицу пацијента могу бити још један проблем. Овдје се могу појавити и задиркивање или „мобинг“ од стране друштвеног окружења као психолошки аспект.

Узрочно лечење леопардовог синдрома тренутно није могуће. Различити облици терапије пружају олакшање, а у неким случајевима и побољшање за оболеле, али према тренутном стању медицине лечење није могуће. Чак и ако се током терапије могу искључити даље компликације, не може се уопште говорити о позитивном току болести.

превенција

С обзиром да је ЛЕОПАРД синдром генетски узрокован синдром малформације, феномен се до сада може спречити само у ограниченом обиму. У најширем смислу, на пример, генетско саветовање у фази планирања породице може се посматрати као превентивни корак. Због могућности нове мутације, упркос генетским саветима, болест се не може у потпуности искључити за планирано дете.

Послије његе

У случају ЛЕОПАРД синдрома, погођена особа обично има врло мало или чак нема посебних мера и опција за даље праћење неге. Прво и најважније, рано откривање је врло важно како се симптоми не погоршавају даље. У правилу, што раније ступи у контакт са лекаром, бољи је даљи ток.

С обзиром да је ЛЕОПАРД синдром наследна болест, генетско испитивање и саветовање увек треба спровести ако дете жели да има децу како би се спречило да се болест поново појави код потомака. По правилу, пацијенти са ЛЕОПАРД синдромом зависе од различитих хируршких интервенција како би ублажили симптоме и уклонили туморе.

Након такве операције дотична особа дефинитивно би се требало одмарати и бринути о свом телу. Треба избегавати вежбање или физичку активност. Штавише, многи пацијенти такође зависе од помоћи других људи у свом свакодневном животу. Изнад свега, помоћ и брига коју пружа сопствена породица има врло позитиван утицај на ток ЛЕОПАРД синдрома и може евентуално да спречи депресију или друге психолошке поремећаје.

То можете и сами

Мере самопомоћи и ублажавања симптома врло су ограничене за пацијенте. Међутим, симптоми се могу ублажити у неким случајевима.

Пошто је наследна болест, генетско саветовање је веома препоручљиво онима који су погођени и њиховим родитељима. Ово може спречити појаву синдрома у будућим генерацијама. Моторичка и ментална кашњења у овом синдрому лече се физиотерапијом и интензивном подршком. Вежбе из физиотерапије се често могу изводити у вашем дому, што такође убрзава терапију.

Штавише, родитељи и родбина увек треба да подстичу дете да надокнади интелектуалне тегобе. Изнад свега, рана подршка има врло позитиван учинак на даљи ток ових жалби. У случају глухоће, погођени увек треба да носе слушни апарат, јер без слушног апарата уши се могу додатно оштетити гласним звуковима. Ово у правилу подстиче развој детета, јер дете може учествовати у разговорима. Поред тога, често је вредно успоставити контакт са другим људима погођеним ЛЕОПАРД синдромом, јер то може довести до размене информација.