Муцкле Веллс синдром

Тхе Муцкле Веллс синдром је наследна метаболичка болест која припада групи амилоидоза и изазива упалну реакцију у телу. Карактеристични симптоми су грозница, осип и касније проблеми са слухом. Третман је медикаментозан и усмерен је пре свега против ланчане реакције која изазива симптоме упале.

Шта је Муцкле-Веллс синдром?

Симптоми Муцкле-Веллсовог синдрома веома се разликују од особе до особе. Међутим, карактеристичне су понављајуће, прекинуте епизоде ​​болести.
© оландо - стоцк.адобе.цом

На Муцкле Веллс синдром је аутоинфламаторна болест коју Светска здравствена организација класификује као невропатску хередофамилну амилоидозу (Е85.0). Лек назива амилоидозне наслаге протеина који се накупљају у размацима између ћелија.

Код аутоинфламаторне болести попут Муцкле-Веллсовог синдрома, тело креће у процесе покрета који су заправо замишљени као одговор на упалу. Различити симптоми, попут грознице, служе ефикаснијој борби против бактерија и других страних тела. Код Муцкле-Веллс синдрома, међутим, ова реакција се дешава без присутне стварне упале.

Аутоинфламаторне болести су сличне аутоимуним болестима код којих је одбрамбена реакција тела усмерена против имунолошког система, а не против лажне упале.

узрока

Муцкле-Веллс синдром је насљедна болест. Преноси се деци од најмање једног родитеља преко гена НЛРП3 на првом хромозому. Остале аутоинфламаторне болести такође се могу засновати на промени НЛРП3. Модификовани ген је доминантан и зато доводи до избијања болести, чак и ако се јавља само једном у генетском коду. Међутим, не мора да се разболи ни свако дете погођене особе.

Људи имају диплоидни скуп хромозома: сваки хромозом је нормално присутан два пута. Ако само један родитељ пати од Муцкле-Веллс синдрома и има други здрав хромозом поред хромозома 1 који носи болест, вероватноћа преноса је око 50 процената. НЛРП3 ген кодира специфичан протеин, такозвани криопирин.

Криопирин учествује у преносу сигнала запаљења и програмираном самоубиству ћелија (апоптоза). Поред тога, подстиче синтезу интерлеукин-1β - гласничне супстанце која подстиче упалу. Интерлеукин-1β, пак, стимулише ћелије јетре на производњу серумског амилоидног А протеина (САА).

Данас медицина познаје три различите врсте САА у акутној фази које тело производи као одговор на упалне сигнале: САА-1 и САА-2 играју улогу првенствено у упалном одговору јетре, док САА-3 такође игра улогу у другим ткивима јавља.

Симптоми, тегобе и знакови

Симптоми Муцкле-Веллсовог синдрома веома се разликују од особе до особе. Међутим, карактеристичне су понављајуће, прекинуте епизоде ​​болести. Током епизода, симптоми који указују на имуне и упалне реакције постају израженији. Обично оболели имају грозницу током ових фаза или бар имају повишену температуру.

Грозница се често јавља с боловима у мишићима и нелагодом у зглобовима. Коприве су такође веома честе код Муцкле-Веллс синдрома. Медицина ову кожну реакцију назива и уртикаријом. Доводи до пликова, који показују ситне избочине на кожи док ткиво испод њих набрекне. Кожа је често поцрвењена.

У каснијем току болести, погођени могу изгубити слух. По правилу, слушна способност се у почетку само благо смањује, а затим континуирано опада.Прогресивна амилоидоза оштећује орган Цортија између пужа и бубне дупље и / или вестибулокохлеарни нерв. Као резултат тога, кохлеа у унутрашњем уху постаје мање функционална.

Медицина такође назива вестибулокохлеарни нерв нерв слушне равнотеже - такође је одговоран за осећај равнотеже. Вртоглавица и мучнина су, такође, симптоми Муцкле-Веллс синдрома. Умор, проблеми са концентрацијом и кратак губитак свијести јављају се рјеђе.

Прогресивно оштећење бубрега изазива низ других симптома: постоји неприродно велика количина протеина у урину (протеинурија), а они који су погођени имају значајно повећан ризик од акутног затајења бубрега.

Дијагноза и ток болести

Муцкле-Веллс синдром изгледа врло ријетко, иако тачни подаци нису доступни. У многим случајевима то постаје приметно тек у адолесценцији. Како болест напредује, симптоми се повећавају у броју и тежини. Лекари често постављају дијагнозу након узимања детаљне анамнезе и после искључења других узрока симптома.

Током лабораторијског испитивања, повећана стопа седиментације и висок садржај Ц-реактивног протеина у крви дају даље информације. Генетски тест може пружити коначну јасноћу да ли дотична особа носи измењени ген НЛРП3, што изазива Муцкле-Веллс синдром. Међутим, генетски тест није апсолутно неопходан за дијагнозу.

Компликације

Муцкле-Веллс синдром првенствено изазива озбиљно црвенило коже. Погођена подручја на тијелу могу такође натећи и бити под утјецајем неугодног свраба. Није неуобичајено да се они погођени осећају стидом и да такође трпе комплексе инфериорности или смањено самопоштовање. Такође се могу јавити психолошке притужбе или депресија.

Муцкле-Веллс синдром такође може довести до болова у мишићима и зглобовима. Особито ноћу, овај бол може довести до проблема са спавањем и самим тим до иритације код пацијента. Они који су погођени обично и даље пате од грознице и ослабљеног имунолошког система. Као резултат, инфекције или упале се дешавају чешће, тако да се квалитет живота пацијента знатно смањи.

Концентрација се такође смањује и они који су погођени изгледају исцрпљено и уморно. Муцкле-Веллс синдром значајно повећава ризик од затајења бубрега. Компликације обично настају када се Муцкле-Веллс синдром не лечи. Унутрашњи органи пропадају и дотична особа умире.

Сам третман може се обавити уз помоћ лекова и значајно умањити симптоме. Не може се универзално предвидјети да ли ће Муцкле-Веллс синдром довести до смањења животног вијека.

Када треба ићи код лекара?

Ако се примете први знакови Муцкле-Веллс синдрома, потребно је одмах консултовати лекара. Бол у мишићима, нелагодност у зглобовима и црвенило коже указују на озбиљну болест, коју лекар увек мора да разјасни и након тога лечи. Лекар може да утврди да ли су симптоми заиста изазвани Муцкле-Веллс синдромом и да у сарадњи са различитим специјалистима за унутрашње болести започне одговарајуће лечење. Ако се то догоди рано, обично се могу искључити озбиљне здравствене компликације.

Међутим, ако се појаве точкови или чак оштећење слуха или равнотежа, метаболичка болест може већ бити узнапредовала. Најкасније у том тренутку мора се консултовати специјалиста који може разјаснити симптоме и по потреби започети лечење. У случају акутног затајења бубрега, мора се позвати лекар хитне помоћи. Даљња терапија се одвија у специјалистичкој клиници за метаболичке болести. Они који су погођени могу прво да виде свог породичног лекара или специјалисте за унутрашње болести. Децу треба представити педијатру ако сумњају на Муцкле-Веллс синдром.

Терапија и лечење

Претходне терапије не могу у потпуности излечити Муцкле-Веллс синдром, јер узрочна мутација траје читав живот; међутим, симптоми су углавном лечиви. Лекари обично користе лекове да зауставе упални одговор. Једна од њих је анакинра. То је антагонист рецептора интерлеукин-1.

Анакинра може побољшати слух на симптоматском нивоу и нормализује брзину седиментације еритроцита и Ц-реактивни протеин. Они који су погођени обично га убризгавају у кожу отприлике у исто време сваког дана. Анакинра смањује ефекте и интерлеукина-1α и интерлеукин-1β. Други лек назван канакинумаб посебно се фокусира на интерлеукин-1β, који посредује аутоинфламаторни одговор у Муцкле-Веллс синдрому.

Канакинумаб се задржава у телу неко време; Пацијенти примају ињекције неколико недеља. Медицина често користи кортизон за ублажавање симптома упале. Поред тога, погођени често узимају средства за смањење бола. Ако се не лечи, Муцкле-Веллс синдром доводи до прогресивних оштећења и затајења органа.

Овде можете пронаћи лекове

➔ Лекови за јачање одбрамбеног и имуног система

Изгледи и прогноза

Муцкле-Велл синдром има релативно лошу прогнозу. Лечење генетске болести је чисто симптоматско. Рани третман може смањити бол и упалу. Физичке малформације могу се лечити раном дијагнозом, али не и потпуно исправљене. Погођени људи увек трпе физичка ограничења. Лоше опште физичко и психичко стање често резултира емоционалним тегобама. Квалитет живота се углавном смањује, а благостање и даље опада како болест напредује.

Лијекови на рецепт као што су кортизон или рилонацепт повезани су са нуспојавама које додатно ограничавају добробит. Исто важи за све интервенције на зглобовима које су ризичне због ризика од упале. Нелечени Муцкле-Веллс синдром је прогресиван. Инвалидности и неправилности повећавају се и изазивају пратеће болести. Очекивани животни век је смањен инфекцијама, амилоидозама и другим тегобама.

Прогноза Муцкле-Велл синдрома заснива се на другим факторима као што су врста терапије и било које пратеће болести. Одговорни специјалиста обично даје пацијенту и њиховим рођацима прецизну прогнозу, која се може користити за прецизно планирање даљих мера.

превенција

Будући да је Муцкле-Веллс синдром генетска болест, превенција тренутно није могућа. Убудуће, лечење генетским инжењерингом може отклонити грешку гена НЛРП3 како би се спречило наслеђивање синдрома.

Послије његе

У већини случајева оболели од Муцкле-Веллс синдрома немају доступне посебне или директне мере праћења. У идеалном случају, требало би да посетите лекара код првих знакова и симптома како не би дошло до других компликација или даљег погоршања симптома. Муцкле-Веллс синдром не може сам да се излечи, па би оболели требало да се консултују са лекаром у раној фази.

Пошто је ово генетска болест, препоручује се генетски преглед и савет ако желите да имате децу. Већина погођених зависи од узимања различитих лекова. Увек се треба придржавати правилне дозе и редовног уноса лекова. Ако имате било каква питања или су вам нејасна, увек се прво обратите лекару.

Редовни прегледи од стране лекара такође су веома важни код Муцкле-Веллс синдрома, јер на унутрашње органе посебно могу утјецати синдроми. Слушни апарат треба користити ако имате проблема са слухом. Посебно са децом родитељи морају да осигурају да се слушни апарати правилно носе и да правилно узимају лекове. У многим случајевима овај синдром значајно ограничава животни век оболелих.

То можете и сами

Муцкле Веллс синдром прво мора лечити лекар. С обзиром да наследна болест има врло негативан утицај на опште добро, најважнија мера самопомоћи је сузбијање појединих симптома одмарањем, заштитом и индивидуалним мерама.

То можете, на пример, променити начин исхране. Уз консултације са лекаром и нутриционистом, може се креирати одговарајућа исхрана. Препоручујемо храну са многим витаминима и минералима, на пример ораси, воће и поврће, јер они помажу код врућице, кошнице и других типичних тегоба. Ако су бубрези укључени, треба избегавати алкохол, кофеин и друга пића која додатно оптерећују орган. Храна која је претјерано слана или зачињена не би се више требала конзумирати, јер оптерећује бубреге. Ако лекар поставља посебне прехрамбене потребе, пацијент их треба користити као водич.

После акутне фазе, имуни систем се може појачати умереним вежбањем. Постоје шетње, као и вежбе из јоге или аеробике. Које мере имају смисла у детаљима увек зависе од појединачних симптома аутоинфламаторне болести и морају се радити заједно са породичним лекаром.