Миотониа цонгенита Тхомсен

Миотониа цонгенита Тхомсен је такозвана наследна болест; ово је превелика ексцитабилност скелетних мишића. Миотониа цонгенита Тхомсен једна је од наследних болести. Прогноза и ток болести су прилично позитивни; не треба очекивати озбиљна ограничења, која значајно нарушавају квалитет живота.

Шта је Миотониа цонгенита Тхомсен?

Под називом Миотониа цонгенита Тхомсен доктор описује поремећај функција мишића - миопатију.

Миотониа цонгенита Тхомсен је веома ретка болест (1 на 400 000) која се наследује као аутосомно доминантно својство.

Миотонија се јавља у контексту Миотониа цонгенита Тхомсен. Укоченост мишића карактеристична је за Миотониа цонгенита Тхомсен.

узрока

Формирање Миотониа цонгенита Тхомсен заснован је на генетском дефекту на хромозому 7, који кодира хлоридне канале мембране мишићних влакана. Због смањене пропустљивости хлорида, мишићна влакна постају лакше деполаризована.

Разлог за такву мутацију или промену гена још није познат. Ово такође отежава третман; У случају Миотониа цонгенита Тхомсен углавном се води рачуна да се симптоми ублаже. Третирање узрока није дато у складу са тренутним стањем знања.

Симптоми, тегобе и знакови

Они који су погођени углавном се жале на проблеме са мишићима. Први симптоми се јављају у детињству. Међутим, симптоми се развијају тек у одраслој доби, тако да се у многим случајевима Миотониа цонгенита Тхомсен може открити тек након навршене 18 године. Дотична се особа жали на посебна ограничења покретљивости, тако да има проблема са ходањем или одређеним покретима.

Друга карактеристика је укоченост мишића. Такозвана миотонија понекад може трајати и по неколико минута. Класичан пример је квака на кваци на вратима. Дотична особа отвара врата, али тада не може пустити кваку неколико минута, јер мишићи остају напети. Самоконтрола или супротстављање није могуће. Наравно, мишић трпи мање повреде због грчева. Може проћи неколико минута, сати или дана да се мишић потпуно опорави.

Дијагноза и ток болести

Као део дијагнозе, лекар почиње да проучава историју пацијента. Због доминантног наследства Миотониа цонгенита Тхомсен, симптоми се могу уочити у раној фази. Из тог разлога је препоручљиво да рођаци погођени Миотониа цонгенита Тхомсен такође прате дијагнозу како би ти људи могли да одговоре на сва питања о болести.

Нарочито у случају генетских и наследних болести, важно је увек укључивати чланове породице који су наследили генетски дефект. Међутим, ако дође до спонтане мутације, што значи да нема породичног порекла, дијагноза је изузетно тешка.

Други проблем је што се Миотониа цонгенита Тхомсен не може лако дијагностицирати. На крају, нема неких одређених абнормалности; ни органи ни хлоридни канал нису под утицајем оштећења. Међутим, искусни лекари препознају да је нежно куцкање мишића довољно да се одмах стегне и да се развије миотоничка реакција. Иако сликовни тестови или ултразвучни прегледи не дају жељене информације, електромиографија може помоћи у дијагнози.

Електромиографија може открити поремећај јонског канала. Проводе се генетски тестови како би се осигурало да је то заправо Миотониа цонгенита Тхомсен. Овакви тестови се могу користити за откривање мутације. Важно је да се Миотониа цонгенита Бецкер може искључити.

Прогноза за оне који су погођени Миотониа цонгенита Тхомсен је добра. Готово у свим случајевима нема нарушавања квалитета живота особе на коју погађају. Међутим, проблематично постаје само у случају могућих незгода на послу ако се укоченост мишића појави током активних активности; Због тих ситуација повећава се учесталост несрећа.

Компликације

Због Миотониа цонгенита Тхомсен, оболели трпе значајна ограничења и нарушавања квалитета живота. Постоје озбиљне сметње у кретању и координацији, тако да се уобичајене свакодневне активности обично више не могу изводити без додатних потешкоћа. Изнад свега, ходање и стајање обично више нису могући за пацијента без даљњег обожавања, тако да пацијенти зависе од помоћи других људи у свакодневном животу.

Мишићи у Миотониа цонгенита Тхомсен су крути и не могу се брзо померати. Такође се могу јавити неконтролисани покрети пацијента. Мишићи се такође могу грчити, што може довести до врло јаког бола. Проћи ће неколико дана док се мишићи не опораве од напрезања. Миотонија конгенита Тхомсен се не зацели.

Узрочно лечење ове болести није могуће. Симптоми се могу ограничити и ублажити физиотерапијом, мада то не доводи до потпуно позитивног тока болести. У многим случајевима, погођени морају избегавати висок ниво стреса и напрезања како мишићи не би патили од симптома.

Када треба ићи код лекара?

Ако се деца и адолесценти опетовано жале на поремећаје мишића, симптоме треба пратити. Процес природног раста често доводи до збрке и први знакови Миотониа цонгенита Тхомсен нису довољно уочљиви. Ако се деца чешће жале на нелагоду у мишићима или костима у директној поређењу са вршњацима и интензивно их доживљавају, о опажањима треба да разговарају са лекаром.

Треба испитати и лечити ниску мишићну снагу, напетост у мишићима иако су олабављени и ограничења мобилности. Поремећаји функције хватања, нестабилност ходања, стварање модрица или модрица без спољног утицаја су знакови постојеће болести.

Ако се симптоми наставе дуже време или ако се повећавају обим и интензитет, препоручује се посета лекару. Ако се локомоција више не може сама извршити, миотонија конгенита Тхомсен је већ у поодмаклој фази и мора је одмах прегледати лекар.

Ако постоје проблеми у понашању, ако је дете јако сузно или је одбијено учешће у друштвеном животу, то су показатељи постојеће неправилности. Ако више не можете да учествујете у школским часовима спорта или ако постоје ограничења у слободно време, потребан је лекар.

Терапија и лечење

Због чињенице да Миотониа цонгенита Тхомсен има генетску позадину или разлог зашто се деси ова мутација није разјашњен, само симптоми се могу ублажити у оквиру терапије. Лечење узрока уопште није потребно.

Због чињенице да миотонија није опасна по живот болест и нема одговарајуће симптоме, било која обична физиотерапија може помоћи ако се пацијент жали на повећање укочености мишића. Важно је да се физиотерапеутске мере редовно предузимају. На овај начин пацијент може тренирати или опустити своје мишиће, а затим предузети мере против укочености мишића.

Препоручљиво је да се пацијент упозна са могућим позитивним факторима који могу покренути миотонију. Треба избегавати хладноћу, умор и стрес. Ти фактори могу имати повећан ефекат. Међутим, топлина може помоћи ублажавању већ насталих симптома. У многим случајевима оболели се такође дају лековима, а активни састојак пре свега подржава ионске канале пацијента.

Лекари углавном преписују активне састојке фенитоин или мексилетин. Међутим, ако се дотична особа жали на само веома слабе симптоме, лекови се такође могу изоставити; У случају врло малих притужби, физикална терапија је на крају довољна. Не постоје хируршке или друге могућности лечења које могу ублажити симптоме или чак борити се против болести.

Овде можете пронаћи лекове

Изгледи и прогноза

Изгледи за Миотониа цонгенита Тхомсен су повољни. То се ретко дешава. Статистички гледано, једна од 400.000 људи је погођена. Упадљиви су породични кластери. То је зато што се Миотониа цонгенита Тхомсен преноси преко гена. Тренутно се не могу отклонити узроци. Остаје да се види да ли ће научна истраживања у будућности развити одговарајуће терапијске приступе. Међутим, лекари могу ублажити симптоме тако да одржава квалитет живота. На животни век не утичу болести мишића.

Многи пацијенти уче у тренинг јединицама како да проведу своју свакодневицу са Миотониа цонгенита Тхомсен. Као резултат тога, у многим професијама нема значајних недостатака. Приватни живот се такође може савладати без спољне помоћи. У већини случајева није потребно лечење лековима. Мекелетин се, између осталог, даје само ретко и ако је курс озбиљан.

Интензитет симптома је обично већи код мушкараца него код жена. Спољни фактори као што су температура и доба дана могу да изазову Миотониа цонгенита Тхомсен, као и физичка и психичка стања која су тешко повезана са болешћу.

превенција

Због чињенице да није познат узрок из којег разлога постоји Миотониа цонгенита Тхомсен или је наследна болест, нису могуће или нису познате превентивне мере.

Послије његе

У већини случајева мере и могућности за даље праћење неге Миотониа цонгенита Тхомсен су јасно ограничене. Фокус ове болести је, дакле, на раном откривању и лечењу тако да не могу да се појаве даље компликације или друга ограничења. Особа која је погођена треба на време да се посаветује са лекаром и започне лечење болести, јер самоизлечење не може да се догоди.

У већини случајева са Миотониа цонгенита Тхомсен потребно је узимати различите лекове како би се симптоми трајно и правилно ублажили. Они који су погођени треба да се придржавају редовног уноса и прописане дозе како би се ограничили симптоми. У многим случајевима су физиотерапија и мере физиотерапије такође веома важне, јер пацијент може да понови и изводи многе вежбе ових терапија код куће.

Помоћ и нега сопствене породице такође има врло позитиван утицај на даљи ток болести. Ово такође може спречити депресију и друге психолошке поремећаје. Сама болест обично не смањује очекивани животни век оболеле особе.

То можете и сами

Миотониа цонгенита Тхомсен је наследна болест коју мора пре свега лечити лекар. Поред медицинског третмана, болесни могу започети различите мере које ће пратити терапију.

На пример, активности попут вежбања и промене дневне исхране су ефикасне. Строга лична хигијена је такође важна како би се ублажили атрофије које се обично дешавају. Надаље, никаква нездрава храна или пића попут брзе хране или алкохола не смију се конзумирати или пити. Дијету треба разрадити у консултацији са нутриционистом и породичним лекаром како би била што ефикаснија. Поред тога, мора се избегавати излагање сунцу. Особито љети, очи је потребно заштитити како би се избјегло даље оштећење.

Хендикепи мишићно-коштаног система могу се ублажити вежбама из јоге и физиотерапије, поред физички прописане физиотерапије. Болесни људи би такође требали у раној фази организовати инвалидски приступачан објекат или куповати помагала за ходање и слично, како би надокнадили падове и резултирајуће физичке последице. Одговорни лекар може одговорити на детаљне мере које имају смисла.