Фоцомелиа: Шта треба да знате

Шта је фокомелија?

Фоцомелиа или амелиа је ретко стање које узрокује врло кратке удове. То је врста урођеног поремећаја. То значи да је присутан при рођењу.

Фоцомелиа се може разликовати по врсти и тежини. Стање може да захвати један уд, горњи или доњи екстремитет или сва четири екстремитета. Најчешће погађа горње удове.

Удови се такође могу смањити или у потпуности недостајати. Понекад прсти могу недостајати или су срасли.

Ако су сва четири удова одсутна, то се назива тетрафоцомелиа. „Тетра“ значи четири, „пхоцо“ значи печат, а „мелос“ значи уд. Овај појам се односи на начин на који руке и стопала изгледају. Руке могу бити причвршћене за рамена, док стопала могу бити причвршћена за карлицу.

Фоцомелиа је често повезана са проблемима током ране трудноће. Конкретно, у првих 24 до 36 дана живота, фетус почиње да развија удове. Ако је овај процес поремећен, ћелије се не могу нормално делити и расти. Ово спречава правилан раст удова, што резултира фокомелијом.

У овом чланку ћемо истражити могуће узроке малформација удова, заједно са потенцијалним могућностима лечења.

Узроци фокомелије

Основни узроци фоцомелије су донекле нејасни. Вероватно је укључено више фактора.

Наслеђен као део генетског синдрома

Фоцомелиа се може генетски преносити унутар породица. Повезана је са абнормалношћу у хромозому 8. Фоцомелиа је аутосомно рецесивна особина. То значи да оба родитеља морају имати абнормални ген да би га дете имало.

У неким случајевима спонтани генетски дефект може проузроковати фокомелију. То значи да је мутација нова и није повезана са наследном абнормалношћу.

Фоцомелија изазвана талидомидом

Други узрок фоцомелије је мајчин унос талидомида током првог тромесечја трудноће.

Талидомид је седатив који је пуштен 1957. Отприлике 5 година, лек се користио у разним стањима, укључујући јутарње мучнине и мучнину у трудноћи. Сматрало се да је врло безбедан и није повезан са било којим нежељеним ефектима.

На крају је утврђено да употреба талидомида током ране трудноће узрокује урођене мане. Пријављене су разне абнормалности, али најчешћа је била фокомелија.

Због ових нежељених ефеката, талидомид је повучен као лек за трудноћу 1961. године. Али бебе са болестима повезаним са талидомидом рођене су до 1962. године. То је узроковало урођене мане код више од 10.000 беба широм света.

Данас се лек користи за стања попут Црохнове болести, мултиплог мијелома и губе. Ако примите рецепт за талидомид, важно је да будете сигурни да нисте трудни.

Остали узроци

Имати ове факторе током трудноће такође може допринети фокомелији:

• употреба супстанци, попут алкохола или кокаина
• гестацијски дијабетес
• Рентгенско зрачење
• проблеми са протоком крви

Остали симптоми синдрома фоцомелије и талидомида

Примарни симптом фокомелије су скраћени или недостају удови. Такође може изазвати проблеме са:

• очи
• уши
• нос
• раст
• сазнање

Ако је талидомид узрок фокомелије, вероватно ће бити праћен озбиљнијим проблемима. То је зато што талидомид може да утиче на готово свако ткиво и орган.

Заједно су ова питања позната као талидомидни синдром или талидомидна ембриопатија. Поред фокомелије, то може укључивати:

• синдактилија (мрежасти прсти на рукама и ногама)
• полидактилија (додатни прсти на рукама и ногама)
• срчаних проблема
• проблеми са бубрезима и уринарним трактима
• абнормалности црева
• спољна и унутрашња генитална питања
• слепило
• глувоћа
• неправилности нервног система
• неразвијени зглобови рамена и кука

Конкретно, премали зглобови рамена и кука јединствени су за синдром талидомида. Малформације удова у ембриопатији талидомида такође су обично симетричне.

Лечење фокомелијом

Тренутно не постоји лек за фокомелију. Међутим, следећи облици лечења могу помоћи у управљању симптомима:

Протетика

Протетика су вештачки удови који су причвршћени за тело. Они могу додати дужину постојећем уду или заменити одсутни. То олакшава обављање свакодневних активности, које могу побољшати укупан квалитет живота.

Терапија

Лечење такође може обухватати различите облике рехабилитације, као што су:

• Радна терапија. Уз радну терапију, особа са фоцомелијом може научити како са лакоћом обављати свакодневне задатке.
• Физикална терапија. Ова врста терапије може побољшати кретање, снагу и држање тела.
• Говорна терапија. Логопедска помоћ може да помогне у решавању говорних проблема.

Хирургија

Лечење фоцомелије ретко укључује хируршку интервенцију. Генерално, то се ради само ако је фокомелија последица генетске мутације.

Не користи се један одређени поступак. Ако се препоручује операција, то може укључивати:

• исправљање структурних питања у лице
• стабилизујуће зглобове
• продужавајући постојеће кости
• побољшање опозиције палца (способност окретања палца)

Најбоља опција зависи од удова погођених фокомелијом.

Одузети

Фоцомелиа је изузетно ретко стање. Карактерише га један или више скраћених удова.

У озбиљнијим случајевима, удови могу бити потпуно одсутни. Остали могући симптоми укључују проблеме са очима, растом и когницијом.

Наследне и спонтане генетске мутације могу изазвати фокомелију. Одређене супстанце које се користе у првим фазама трудноће такође могу да га изазову, попут талидомида или кокаина.