Ретт синдром

1966. године, лекар проф. Др. Андреас Ретт је ретка и до сада непозната болест која готово искључиво погађа девојчице. Према његовим речима, сматра се да болест изазива тешке менталне и физичке тешкоће Ретт синдром назван.

Шта је Ретт синдром?

Тхе Ретт синдром је генетска оштећења на Кс хромозому. Болест може бити у врло различитим облицима, од врло благе до врло тешке.

Болест се у почетку манифестује поремећајима у развоју у раном детињству. Након нормално нормалне трудноће и порођаја, први месеци живота обољелих су нормална. Развијају се на исти начин као и друга деца која немају болест. Између седмог месеца и друге године живота, Реттови синдроми у почетку показују тотални застој у развоју.

Након ове фазе, већ научене вештине, попут говора или покрета руке, поново се развијају. Људи почињу показивати симптоме аутизма и имају разне поремећаје у кретању. Упоредо са тим могу се приметити ментална ретардација, епилептични напади и стереотипи покрета. Стереотипи покрета Реттовог синдрома углавном се понављају покрети руку који подсећају на редослед покрета приликом прања руку.

узрока

Узроци за то Ретт синдром су у генима. Пораз се налази на Кс хромозому и јавља се током зачећа и код мушких и код женских ембриона.

Међутим, мушки ембриони готово увек умиру, тако да се дефект скоро јавља само код девојчица. Квар се готово увек преноси са оца на дете. Сваке године у Немачкој се роди око педесет девојчица са синдромом Ретта.

Неисправни ген открио је 1983. године неурогенетски Др. Худа Зогхи са Универзитета Станфорд у САД. Тек од тада је уопште могуће утврдити узрок болести помоћу генетског теста, а не само путем симптома.

Симптоми, тегобе и знакови

Реттов синдром је болест која се јавља у раном детињству. Погођене су углавном девојке. Болест је најчешћи инвалидитет код девојчица, након Довновог синдрома. До отприлике шест месеци након рођења, развој је потпуно нормалан. Од шестог месеца надаље, чини се да развој у почетку застаје. Тада је развој одбио.

Већ стечене моторичке способности се губе. На пример, деца више не знају користити руке. Док деца губе емоционалну везу с родитељима, Реттов синдром је врло сличан аутизму. Језички развој је одгођен или се уопште не јавља. Међутим, често је могуће артикулирати појединачне речи.

Не учествују све девојке како ходају. Кретање је обично могуће само уз помоћ споља и изгледа несигурно, а ноге су раздвојене. Отприлике у доби од три године аутистичне особине поново се јављају и поновно се јавља емоционално занимање. Деца покушавају да комуницирају.

Током болести јављају се масивни деформитети скелета, грчеви и проблеми са варењем. Епилептични напади се јављају до четворогодишњака. Они који су погођени остају озбиљно онеспособљени за живот и о њима се мора бринути читав сат.

Дијагноза и курс

Дијагноза Ретт синдром често је тешко јер се деца у почетку нормално развијају. Ако не постоји специфична сумња на генетску ману, не врши се генетско испитивање, што је једини начин раног откривања Реттовог синдрома.

Ако се болест не дијагностикује генетским тестом, то се може учинити на основу симптома. Регресија већ научених вештина почиње од седмог месеца живота. Поред већ описаних симптома, смањен раст лобање може се приметити и током болести, која може почети између петог месеца живота и четврте године живота.

Поред тога, постоји озбиљно оштећење когнитивних способности или немогућност самосталног хода или ширококоса и нестабилна хода. Дијагноза на основу симптома често се поставља само у доби између две и пет година. Додатни симптоми могу укључивати несаницу, сколиозу (деформитет кичме), епилептичне нападе, поремећаје циркулације и смањени раст.

Отприлике у доби од десет година, пацијенти пате од великог погоршања моторичких способности, тако да су зависни од инвалидских колица.

Компликације

Код Реттовог синдрома деца која су погођена пате од веома тешких ограничења и поремећаја у развоју. По правилу је раст такође поремећен, тако да они који су погођени такође трпе кратак раст. Надаље, постоји тежак ментални хендикеп. Ово може довести до задиркивања или малтретирања, посебно међу децом, тако да пацијенти такође развију проблеме менталног здравља.

Они су често зависни од помоћи других људи у свом свакодневном животу и не могу се сами носити с тим. Говорни поремећаји су такође међу симптомима Реттовог синдрома и прате их поремећаји координације и концентрације. Штавише, пацијенти често пате од поремећаја ходања. Родитељи и родбина такође могу бити погођени симптомима Реттовог синдрома, тако да и они пате од менталних поремећаја и расположења.

Пошто не постоји узрочна терапија за синдром, лече се само симптоми. Не постоје посебне компликације. Да ли ће бити смањеног очекиваног трајања живота због Реттовог синдрома опћенито се не може предвидјети. Нажалост, синдром се не може спречити.

Када треба ићи код лекара?

Пошто се Реттов синдром не зацели, ову болест дефинитивно мора лечити лекар. Међутим, може се извести само чисто симптоматско лечење, јер је Реттов синдром генетска болест. Треба обратити се лекару ако дотична особа покаже знакове Довновог синдрома.

Потражите лекара ако особа покаже знакове аутизма. Надаље, медицинско лијечење се мора обавити ако особа има грчеве или пати од озбиљних пробавних проблема.

Дијагнозу Реттовог синдрома може поставити педијатар или лекар опште праксе. Међутим, лечење разних специјалиста је још увек потребно за лечење симптома Реттовог синдрома.

Лечење и терапија

Лечење лечења Ретт синдром јавља се симптоматски. То значи да постоји само могућност лечења појединачних притужби које су повезане са болешћу.

Не постоји лек за саму болест јер је то генетска оштећења. Пошто се симптоми могу значајно разликовати по врсти и тежини, није свака терапија погодна за сваког пацијента. Терапија се спроводи након консултација са лекаром, следеће опције терапије су уобичајене за Реттов синдром, али могу бити и потпуно неприкладне у појединачним случајевима.

Физиотерапија може помоћи да се делимично надокнади недостатак покрета. Вежбање покрета покрета и јачање мишића може помоћи у одржавању покретљивости што је дуже могуће. Хипотерапија је друга реч за терапијско јахање. Јахање јача и самопоуздање и поверење у друге.Ближина животињама сама по себи може имати позитивне ефекте на људе са дефицитом. Терапија такође јача осећај равнотеже, који се често поремети код пацијената са Реттовим синдромом. Хипотерапија би такође требало да има опуштајући ефекат.

У радној терапији, моторичке вештине се обучавају како би се осигурала већа независност у свакодневном животу, на пример током јела. Постоје и друге терапије које могу бити од велике користи код Реттовог синдрома. О њима се увек мора разговарати са лекаром.

превенција

Превенција Ретт синдром тешко је могуће. Само генетски тест родитеља пре трудноће или пренатални тест детета (генетски преглед у материци) могу открити да ли дете може развити Реттов синдром. Међутим, мутације на Кс хромозому такође се јављају када они који су погођени немају никаквих симптома.

То значи да ни родитељски генетски тест, ни пренатални преглед не могу пружити поуздане информације о томе да ли ће дете заиста развити Реттов синдром. Такође не постоји ризик од понављања код већ болесног детета.

Послије његе

Ретт синдром представља велики изазов за дотичне породице.За децу која имају Реттов синдром мора се гарантовати трајна нега, јер трпе озбиљна физичка и ментална ограничења. Околина треба да буде дизајнирана за особе са инвалидитетом.

Ово укључује одговарајуће тоалетне потрепштине, степенишне лифтове и све мере које олакшавају свакодневни живот болесном детету. Ово такође умањује повећани ризик од несрећа. Пошто је социјално понашање деце са Реттовим синдромом понекад озбиљно ограничено, препоручује се смештање у посебан вртић.

Од одређених година похађање групе за самопомоћ такође може бити од велике помоћи. Редовна и циљана физиотерапија побољшава ограничену покретљивост. Слабо развијена језичка способност може се промовисати вежбама подршке. Терапеутска подршка такође олакшава родитеље и помаже у олакшању суочавања са болесним дететом.

Истовремено, медицински надзор је увек неопходан. Да би се осигурала оптимална терапија, родитељима је препоручљиво водити дневник у који ће се биљежити напредак и нови симптоми болесног дјетета. Одрасли са Ретт синдромом и даље требају оптималну негу. Асоцијација Ретт Синдром Германи нуди погођеним породицама прилику да размењују идеје и сазнају о тренутним могућностима лечења.

То можете и сами

Деца са Реттовим синдромом имају тешке физичке и менталне сметње. Родитељи морају осигурати да се о дјетету брига дугорочно. У домаћинству морају бити постављени заходи са инвалидитетом, постављени степенишни лифтови и друге мере које ће омогућити детету нормалан свакодневни живот. Одговарајућа прилагођавања такође смањују ризик од несрећа.

Деца са Реттовим синдромом треба да иду у посебан вртић у раном узрасту, у идеалном случају са осталим погођеним људима, како би се ограничено социјално понашање могло ефикасно надокнадити. Такође можете да посетите групу за самопомоћ. Ограничена физичка покретљивост може се промовисати циљаном физиотерапијом. Недостатак језичког развоја промовише подржана комуникација.

Ретт синдром представља велики изазов за све оболеле. Терапеутска подршка је неопходна како би се олакшали родитељи и побољшао начин на који се понашају са болесним дететом. Поред тога, медицински надзор је увек неопходан. Најбоље је да родитељи воде дневник у коме бележе напредак и било какве притужбе. На основу ових информација терапија се може оптимално осмислити.

Одрасли људи са Реттовим синдромом и даље требају негу и требало би да размењују идеје са другим људима који га имају. Удружење Ретт Синдром Деутсцхланд е.В. нуди разне пројекте за погођене породице и пружа информације о тренутним могућностима лечења.