Сцхвартз-Барттер синдром

Тхе Сцхвартз-Барттер синдром је ендокрини поремећај који је повезан са повећаним ослобађањем антидиуретског хормона (АДХ). То значи да се премало течности излучује кроз бубреге. Урин је недовољно разблажен.

Шта је Сцхвартз-Барттер синдром?

Одређивање вредности АДХ у крви није се показало корисним. Код Сцхвартз-Барттеровог синдрома вредности могу бити и повишене и нормалне.
© алков - стоцк.адобе.цом

Тхе Сцхвартз-Барттер синдром је такође као Синдром неадекватне секреције АДХ-а или кратко СИАДХ познат. То је поремећај регулације осмозе. Ова неисправност заснива се на повећаној производњи и ослобађању хормона АДХ, који је такође познат као вазопресин.

Сцхвартз-Барттер синдром често се меша са Барттеровим синдромом. Међутим, ово је болест бубрежних тубула која нема никакве везе са стварним Сцхвартз-Барттеровим синдромом.

узрока

У више од 80 процената случајева Сцхвартз-Барттер синдром заснован је на карциному малих ћелија плућа. Болест се овде појављује као паранеопластични синдром. Паранеопластични синдром је констатација симптома који се јављају као део туморске болести, али није директна последица раста тумора.

Мали ћелијски карцином плућа је тумор који ствара хормон. У случају Сцхвартз-Барттер синдрома, ћелије рака производе АДХ. Остали узроци синдрома ретко се проналазе. Један могући узрок је раздвајање хипофизне АДХ контроле физиолошким подражајима. Такви подражаји могу бити последица можданог удара, можданих инфекција или трауматичних повреда мозга.

Сцхвартз-Барттер синдром се такође примећује након тешких опекотина, упале плућа или туберкулозе. Надаље, може се примијетити као нуспојава код узимања трицикличких антидепресива, инхибитора поновне похране серотонина, неуролептика, цитостатика или антиаритмика. Такође показује да скоро сви пацијенти осећају привремено повећано ослобађање АДХ-а након операције.

Симптоми, тегобе и знакови

У неким случајевима синдром Сцхвартз-Барттер може бити потпуно асимптоматски. Често се јављају неспецифични симптоми попут мучнине, повраћања, главобоље и губитка апетита. АДХ обезбеђује повећан опоравак воде у бубрегу. Ово смањује излучивање воде. Ово стање је познато као хипотонични симптом хиперхидрације.

Задржана вода разрјеђује крв, мијењајући концентрацију електролита. Долази до смањења нивоа натријума, калијума и фосфата у крви. Резултат је метаболичка хипохлоремичка алкалоза. Јачина симптома зависи од разблажења натријума. Поред горе споменутих неспецифичних симптома, могу се јавити и промене личности.

Пацијенти су раздражљиви или летаргични. Изгледате збуњено. Могу се јавити поремећаји у свести до делирија или коме. Поред мишићне слабости и грчева у мишићима, могу се појавити епилептични напади или брзи ненамерни покрети мишића, такозвани миоклонуси. Неуролошки рефлекси су повећани или ослабљени.

Задржавање воде је ограничено на три до четири литра. Иако то драстично утиче на концентрацију електролита у крви, није видљиво задржавање воде (едем).

Дијагноза и ток болести

Ако се сумња на Сцхвартз-Барттер синдром, врше се различита лабораторијска испитивања. Посебно је приметна хипонатремија са концентрацијом натријума мањом од 135 ммол / л. Осмолалност серума је у целини смањена. То је испод 270 мосол / кг. Због повећане количине воде у васкуларном систему, повећава се централни венски притисак (ЦВП).

Централни венски притисак (ЦВП) је крвни притисак у десном атријуму и у супериорној вени вени (супериор вена цава). То се мери инвазивно преко централног венског катетера (ЦВЦ) и одређује се манометром. Едеми или асцитес нису видљиви. С друге стране, приметан је мали волумен урина. Молалитет мокраће и специфична тежина мокраће нису одговарајуће повећани. Концентрација натријума је такође превисока са вредностима изнад 20 ммол по литру.

Одређивање вредности АДХ у крви није се показало корисним. Код Сцхвартз-Барттеровог синдрома вредности могу бити и повишене и нормалне.Стога повећани ниво АДХ у крви није неопходан критеријум за дијагнозу Сцхвартз-Барттер синдрома. На основу вредности осмолалности и количине урина, Сцхвартз-Барттер синдром може се разликовати од осталих поремећаја концентрације мокраће, као што су дијабетес инсипидус централис или диабетес инсипидус реналис.

Компликације

Сцхвартз-Барттер синдром не мора у сваком случају довести до симптома или компликација. У неким ретким случајевима синдром је потпуно без симптома. У осталим случајевима, међутим, оболели пате од јаке главобоље и даље трпе губитак апетита. То резултира губитком тежине и често дехидрацијом.

Повраћање или мучнина се такође могу појавити због болести и имати врло негативан утицај на свакодневни живот дотичне особе. Већина пацијената такође пати од промене личности, што може довести до психолошких тегоба или депресије и социјалних тешкоћа. Поремећаји свести могу такође довести до коме или делирија.

То често доводи до епилептичних напада, који у најгорем случају могу довести до смрти дотичне особе. Пацијентови рефлекси су такође значајно ослабљени због Сцхвартз-Барттеровог синдрома. Лечење Сцхвартз-Барттеровог синдрома обично је симптоматско.

Они који су погођени морају донети решење које уравнотежује равнотежу електролита. Остале притужбе лече се лековима. Да ли ће се смањити животни век пацијента опћенито се не може предвидјети.

Овде можете пронаћи лекове

Лекови за здравље мокраћне бешике и мокраћних путева

Када треба ићи код лекара?

Уз Сцхвартз-Барттер синдром, посета лекару је дефинитивно неопходна. Ова болест се не може зацелити и симптоми се обично погоршају ако се не започне лечење. Рана дијагноза уз рано лечење има врло позитиван утицај на ток болести и може спречити даље компликације. У случају Сцхвартз-Барттеровог синдрома, потребно је консултовати лекара ако пацијент пати од јаке главобоље, која је такође повезана са мучнином и повраћањем.

У многим случајевима нагли губитак апетита такође може указивати на Сцхвартз-Барттер синдром и мора га такође прегледати лекар. Већина погођених такође показује промене у својој личности или озбиљне поремећаје свести, који такође могу довести до губитка свести. Епилептични напади такође могу указивати на Сцхвартз-Барттер синдром.

Прво и најважније, лекар опште праксе може се приметити код Сцхвартз-Барттер синдрома. Међутим, даље лечење обично спроводи специјалиста, иако се даљњи ток не може универзално предвидети.

Терапија и лечење

Терапија зависи од једне стране од клиничких симптома, а са друге стране од узрока Сцхвартз-Барттеровог синдрома. Ако је дијагноза асимптоматски случајни налаз, ограничење количине пића може бити довољна терапија. Међутим, ако се појаве неуролошки симптоми, мора се дати лекарско лечење. По правилу се раде споре инфузије са хипертоничним (10 процената) или изотоничним (0,9 процената) физиолошким раствором.

Ово би требало надокнадити недостатак натријума. Концентрација натријума у ​​крви треба да се повећава само полако. Повећање концентрације пребрзо може довести до централне понтинске мијелинолизе. То је неуролошки поремећај у коме је оштећење облога нервних влакана у подручју можданог стабљике оштећено. Први симптоми ове болести јављају се пола недеље након замене.

Појављују се поремећаји у свести, кома, све већа парализа и поремећаји гутања. Већина пацијената се опоравља од ових симптома, али могућ је смртни исход. Током терапије, треба напоменути да је хипонатремија често такође и хипокалемија. Супституција калијума такође има позитиван утицај на лечење хипонатремије.

Ваптани су новија терапијска опција, а ваптани су антагонисти вазопресина. Блокирају деловање антидиуретског хормона на бубрег. Поред тога, спречава се уградња такозваних аквапорина у сабирне канале бубрега. Ово поспешује излучивање воде без електролита. Толваптан је једини антагонист вазопресина који је одобрен у Немачкој.

превенција

Пошто се Сцхвартз-Барттер синдром обично заснива на другим болестима, циљана превенција није могућа.

Послије његе

С обзиром да је Сцхвартз-Барттер синдром конгенитална и стога генетски одређена болест, он се обично не може зацелити, тако да дотична особа увек зависи од прегледа и лечења од лекара. По правилу су мере и опције за даље праћење углавном ограничене, при чему треба у првом реду да се постави брза дијагноза да се спрече даљњи притужбе и компликације.

Ако дотична особа или родитељи желе имати дјецу, прије свега треба обавити генетичко тестирање и савјетовање како би се спријечило да се ова болест поновно појави. У већини случајева Сцхвартз-Барттер синдром може се ублажити добрим мерама физикалне или физиотерапије.

Погођени могу да раде бројне вежбе у свом дому како би спречили даље симптоме и убрзали зацељивање. Већина људи са Сцхвартз-Барттер синдромом такође зависи од лекова. Сва упутства лекара морају се поштовати. Такође се морају придржавати прописане дозе и редовног уноса.

Послије његе

Пошто је Сцхвартз-Барттер синдром конгенитална и стога генетски одређена болест, обично се не може зацелити, тако да се дотична особа увек мора ослонити на преглед и лечење од лекара. Мере и могућности даљег збрињавања су обично значајно ограничене. Прво и најважније, треба поставити брзу дијагнозу како би се спречили даљи симптоми и компликације.

Ако обољели желе имати дјецу, препоручује се генетско тестирање и савјетовање како би се спријечило понављање болести. У већини случајева Сцхвартз-Барттер синдром може се ублажити добрим мерама физикалне или физиотерапије.

Особа која је погођена такође може да уради много вежби у свом дому како би спречила да се појаве друге жалбе и убрзала зарастање. Већина оболелих од Сцхвартз-Барттер синдрома такође зависи од узимања лекова. Сва упутства лекара морају се поштовати, а прво треба консултовати лекара ако постоје питања или ако нешто није јасно. Такође се морају поштовати правилна доза и редован унос.

То можете и сами

Пацијенти који пате од Сцхвартз-Барттеровог синдрома, између осталог, треба да обрате пажњу на количину коју пију. У зависности од тачне дијагнозе, то већ може помоћи ако пијете мање течности.

Међутим, у вези са неуролошким симптомима, људи би требало да посете лекара како би се спречио недостатак натријума или слични проблеми. Недостатак натријума може се надокнадити постепено у консултацији са лекаром. Добра свест о телу је веома важна како би се на време препознали могући здравствени поремећаји. Због тога пацијенти треба да се посматрају. Главобоља, летаргија или раздражљивост и мучнина могу указивати на погоршање. Могуће су и мишићне слабости и грчеви.

Промјена прехране обично није довољна да би се сузбио недостатак натријума. Због тога је важно да се оболели придржавају прецизних упутстава лекара. Поремећаји свести или збуњена стања не би требало да се прикривају, јер у супротном постоји ризик да се напади погоршају. Боље је предузети циљане акције против симптома и правилно интерпретирати сопствене телесне сигнале. Пошто је болест ретка, једва да постоји група самопомоћи. Због тога је повјерење између пацијента и љекара још важније.