Тхе Српастих ћелија анемија (технички језик: Дрепаноцитоза) је наследна болест црвених крвних зрнаца. Разликује се од тешког хомозиготног и благог хетерозиготног облика. Пошто хетерозиготна анемија српастих ћелија пружа одређену отпорност на маларију, то је в. а. Распрострањена у подручјима ризика од маларије (Африка, Азија и медитерански регион).
Шта је анемија српастих ћелија?
© ДАнтес - стоцк.адобе.цом
Тхе Српастих ћелија анемија је једна од хемоглобинопатија (поремећаји хемоглобина црвеног крвног пигмента). Хемоглобин је сложен протеин састављен од 4 подјединице који црвеној крвној ћелији (еритроциту) даје боју и веже кисеоник за транспорт кроз организам.
Промењени хемоглобин (ХбС) у анемији српастих ћелија тежи кристализацији када недостаје кисеоника. Као резултат тога, еритроцити постају српастоћелијски и зачепљују судове, пропадају или се разграђују прерано. Анемија српасте ћелије стога карактерише хемолитичка анемија и поремећаји циркулације.
узрока
Од Српастих ћелија анемија заснива се на мутацији гена која доводи до замене једне аминокиселине у аминокиселинском низу подјединица хемоглобина П. Болест се насљеђује као аутосомна кодоминантна особина.
Хетеророзни пацијенти имају један здрав и један оболели алел; у њима се мења само око 1 проценат хемоглобина. Хомозиготни пацијенти са два мутирана алела имају само ненормалан хемоглобин, што доводи до много тежег тока болести. Чак иу здравом организму постоји физиолошки недостатак кисеоника у малим посудама, због чега здрави хемоглобин овде ослобађа свој кисеоник.
Код хомозиготне српасте ћелије, чак и овај физиолошки низак кисеонички парцијални притисак доводи до деформације еритроцита. Они зачепљују судове и имају тенденцију да се растварају. Хемоглобин који се ослобађа у овом процесу веже азот моноксид - важан вазодилататор (вазодилататор). Посуде нису само зачепљене, већ су и уске. Затварање многих малих крајњих артерија у анемији српастих ћелија доводи до поремећаја циркулације и оштећења различитих органских система.
Симптоми, тегобе и знакови
Симптоми српасте ћелије могу бити различити у озбиљности, у зависности од тога да ли је особа погођена хомозиготни или хетерозиготни носилац мутације одговорног гена.
Код хетеророзних носача уопште нема симптома. Повремено, међутим, може доћи до хемолизе. Много црвених крвних зрнаца се изненада разграђује, што може посебно напрезати бубреге, а то може довести до привременог недостатка кисеоника. Ова врста хемолизе може бити опасна по живот. Таква дезинтеграција црвених крвних зрнаца у хетерозиготном генетском материјалу настаје као одговор на недостатак кисеоника или одређених лекова.
С друге стране, хомозиготни носачи показују прве симптоме само неколико месеци након рођења. До озбиљних напада боли може доћи као резултат недостатка дотока кисеоника. Крвне жиле су такође чешће блокиране, што може довести до малих и великих срчаних удара. Смрт ткива повремено се јавља на деловима тела који нису снабдевени кисеоником. Бол у костима је веома чест.
Људи који пате од анемије српастих ћелија такође су подложнији инфекцији и често се жале на врућицу. Склоност жутици је увелико повећана, што је последица повећаног разлагања уништених еритроцита. Поред тога, приказани су сви симптоми анемије. То доводи до бледице, светлосмеђе слузокоже, отежане концентрације, осећаја слабости и, у неким случајевима, недостатка даха.
Дијагноза и курс
У првим месецима живота свака особа производи посебан фетални хемоглобин, што је генетска оштећења Српастих ћелија анемија не утиче. Болест је, дакле, приметна тек од 6. месеца живота када хемоглобин у одраслих дође у игру.
У детињству се истичу углавном хомозиготни пацијенти: Они рано пате од болних хемолитичких криза. Ту спадају хемолитична анемија са бледом, жутицом и слабошћу, као и поремећаји циркулације и вишеструки инфаркти малих органа, обично у мозгу и очима, у слезини, плућима, бубрезима и срцу, као и у мишићима и костима. Скелетна зрелост касни. Типичан симптом је болна трајна ерекција (приапизам).
Дијагноза српасте ћелије потврђује се лабораторијском дијагностиком, посебно електрофорезом хемоглобин гела. Генетски тест разликује хомозиготне и хетерозиготне болести. Само половина оболелих од хомозигота достиже 30 година. Инфекције плућа су водећи узрок смрти због оштећених плућа.
За разлику од тешког облика болести, хетеророзна анемија српастих ћелија може дуго да остане нормална. Прва хемолитичка криза не може се појавити све док не постоји нефизиолошки недостатак кисеоника, нпр. Б. под екстремним атлетским стресом или када боравиш на великој надморској висини.
Компликације
Анемија српасте ћелије може резултирати компликацијама које могу бити озбиљне. Ефекти се могу видети у случају зачепљења крвних судова на различитим деловима тела на српастим ћелијама. Љекари тада такође говоре о кризи српастих ћелија.
Ако су мале крвне жиле у ногама блокиране анемијом српастих ћелија, постоји ризик да се на ногама развију чир на кожи. Конвулзиви су неуролошка компликација. У тежим случајевима су могућа и церебрална крварења или клизање пацијента у кому. Разлог за то су блокаде у мозгу које захтевају тренутну терапију.
Формирање жучних каменаца такође је једна од последица анемије српастих ћелија. Они нису резултат васкуларне блокаде, већ су узроковани распадом црвених крвних зрнаца (еритроцита). Билирубин је један од нуспроизвода ових појава распада. Ако ниво билирубина у крви порасте, повећава се ризик од стварања каменаца у жучи, познатих и као пигментни каменци.
При мушкарцима се приапизам понекад може приметити код српасте ћелијске анемије. Ово је болна и трајна ерекција. До тога долази тако што блокира крвне жиле унутар пениса. Без лечења, приапизам може да изазове еректилну дисфункцију.
Слепоћа је ужасна компликација српаће ћелије, а проузрокована је блокадама у судовима који су одговорни за снабдевање очију. Постоји ризик од оштећења мрежнице.
Када треба ићи код лекара?
Само медицинским третманом ове болести могу се спречити даље компликације и притужбе. Стога се код првих знакова и симптома српасте ћелије треба консултовати са лекаром. Ако пацијент пати од трајног недостатка кисеоника, потребно је консултовати лекара. То често доводи до јаког умора или велике збрке, с тим да су погођени спори и више не активно учествују у свакодневном животу. Поред тога, јака бол у глави или костима може указивати на анемију српастих ћелија и мора их такође лечити лекар.
Пацијенти пате од повећане осетљивости на инфекције, а такође и од врло бледости или високе температуре. Ако се анемија српастих ћелија не лечи, животни век пацијента се значајно смањује. Анемија српасте ћелије може препознати и лечити лекар опште праксе. Посета специјалисту такође може бити потребна за лечење. Даљи ток српасте ћелије у великој мери зависи и од тачне врсте болести.
Лечење и терапија
Узрочна терапија против Српастих ћелија анемија још не постоји. Једина нада лечењу лежи у трансплантацији коштане сржи - али оне се користе само у изузетним случајевима и још увек су повезане са релативно високом смртношћу.
Рутински третман српасте ћелије усмерен је на одлагање и ублажавање симптома. Особито у кризама боли, пацијенти морају бити снабдевени аналгетицима. Ако дође до акутног смањења хемоглобина, делимичне трансфузије крви могу бити корисне. Код српасте ћелије, слезина је често регресирана и не функционише правилно; пацијенти тада требају пажљиву заштиту од вакцинације, нпр. Б. против пнеумокока.
Ако се слезина не смањи, може се патолошки повећати (спленомегалија), допринети погоршању анемије и учинити спленектомију (уклањање слезине) неопходном. У сваком случају, пацијенти са српаном анемијом морају да буду редовно рутински амбулантни прегледи ван кризе.
превенција
Од тада Српастих ћелија анемија Ако се ради о наследном генетском дефекту, нема превенције против саме болести. Међутим, хетеророзни пацијенти могу допринети блажем току избегавањем недостатка кисеоника (нпр. Задржавањем на великим надморским висинама или вежбањем), обраћајући пажњу на пажљиву заштиту од вакцинације и редовним лекарским прегледима.
Послије његе
Анемија српасте ћелије сматра се неизлечивом. Надзорна нега пацијената са анемијом српастих ћелија усмерена је на образовање пацијената, савете пацијента (начин живота), профилаксу инфекције и вакцинације, као и на рутинску дијагностику. Предмет обуке пацијента је информисање пацијента о самој болести.
Мора да научи да анемија српастих ћелија може довести до опасних симптома. Знакови упозорења о акутно претећим компликацијама (на пример сепса) треба да буду присутни пацијенту и одмах доведу до консултација са лекаром. Медицински је познато да пацијенти са анемијом српастих ћелија могу да настану због дехидрације, хипотермије, хипоксије, ацидозе и инфекција.
Стога савјетовање пацијената има за циљ сензибилизирање пацијента у његовом животном стилу како би могао избјећи ових пет фактора колико год је то могуће. Време између напада може се продужити. Поред општих хигијенских мера, свакодневни унос пеницилина такође прописује лекар пацијентима који имају анемију српастих ћелија као профилаксу инфекције.
Поред тога, да би се заштитио од инфекција, сваки пацијент са анемијом српастих ћелија треба да прими најмање једну вакцинацију са 13-валентном пнеумококном коњугираном вакцином током праћења. За рутинску дијагностику препоручује се пацијентима са анемијом српастих ћелија представити се у специјализованом центру најмање једном годишње. Тамо се клинички прегледа крвна слика, крвни притисак, брзина пулса, вредности јетре и бубрега, статус урина и излучивање протеина. Такође је потребно урадити ехокардиографију.
То можете и сами
Болест се обично примети у првих неколико месеци или година живота. Због природе, у овој доби пацијент не може себи помоћи или побољшати своју ситуацију. Зато су родбина и законски старатељи одговорни за адекватну бригу о потомству и уску сарадњу са лечером.
Унос хране треба оптимизирати да подржи циркулацију крви. Специфична храна се може користити за постизање апсорпције хранљивих састојака који подстичу стварање крви. Поред тога, окружење богато кисеоником је посебно важно за одојчад. Простори морају бити адекватно прозрачени, а шетње на отвореном ће помоћи да се обезбеди адекватна опскрба кисиком. Иако ове мере не лече анемију српастих ћелија, дететов организам се може позитивно подржати.
Дете не би требало да буде у окружењу које садржи никотин или друге токсине у ваздуху. Избегавајте и ситуације прекомерног напрезања и великог напрезања. Да би се заштитила од инфекције, важно је осигурати да се инфекција сведе на минимум. Слободне активности или спортске активности такође морају бити прилагођене потребама организма. Довољни одмор и одмор важни су како се не би непотребно напрезао имунолошки систем.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
