Који третмани су доступни за спиналну мишићну атрофију?

Спинална мишићна атрофија (СМА) је ретко генетско стање због којег мишићи постају атрофирани и слаби. Већина типова СМА започиње током детињства или раног детињства.

СМА може довести до деформација зглобова, потешкоћа са храњењем и потенцијално смртоносних проблема са дисањем. Деца и одрасли са СМА могу имати потешкоћа да седе, стоје, ходају или обављају друге активности без помоћи.

Тренутно не постоји познат лек за СМА. Међутим, нове терапије могу помоћи у побољшању изгледа за децу и одрасле са СМА. На располагању је и подржавајућа терапија која помаже у управљању симптомима и потенцијалним компликацијама.

Одвојите тренутак да бисте сазнали више о могућностима лечења СМА.

Мултидисциплинарна нега

СМА може на различите начине утицати на тело вашег детета. Да бисте управљали њиховим различитим потребама за подршком, неопходно је добити свеобухватну негу од мултидисциплинарног тима здравствених радника.

Редовни прегледи омогућиће здравственом тиму вашег детета да надгледа њихово стање и процени колико добро функционише њихов план лечења.

Они могу препоручити промене плана лечења вашег детета ако дете развије нове или погоршане симптоме. Такође могу препоручити промене ако нови третмани постану доступни.

СМА терапије

Да би се лечили основни узроци СМА, Управа за храну и лекове (ФДА) недавно је одобрила три специфичне терапије:

• нусинерсен (Спинраза), који је одобрен за лечење СМА код деце и одраслих
• онасемногена абепарвовец-ксиои (Золгенсма), који је одобрен за лечење СМА код деце млађе од 2 године
• рисдиплам (Еврисди), који је одобрен за лечење СМА код особа старијих од 2 месеца

Ови третмани су релативно нови, тако да стручњаци још увек не знају какви могу бити дугорочни ефекти употребе ових третмана. До сада, студије сугеришу да могу значајно ограничити или успорити напредовање СМА.

Спинраза

Спинраза је врста лекова који је дизајниран да појача производњу важног протеина, познатог као протеин сензорног моторног неурона (СМН). Људи са СМА не производе довољно овог протеина сами. Протеин помаже моторичким живцима да преживе.

ФДА је одобрила третман на основу клиничких студија које сугеришу да ће новорођенчад и деца која се лече можда успети да постигну побољшане моторне прекретнице, попут пузања, седења, котрљања, стајања или ходања.

Ако лекар вашег детета препише Спинразу, они ће убризгати лек у течност која окружује кичмену мождину вашег детета. Они ће почети давањем четири дозе лека током првих неколико месеци лечења. Након тога, даваће једну дозу свака 4 месеца.

Потенцијални нежељени ефекти лека укључују:

• повећан ризик од респираторне инфекције
• повећан ризик од компликација крварења
• оштећење бубрега
• затвор
• повраћање
• главобоља
• бол у леђима
• грозница

Иако су нежељени ефекти могући, имајте на уму да ће лекар вашег детета препоручити лекове само ако верује да су користи веће од ризика од нежељених ефеката.

Золгенсма

Золгенсма је врста генске терапије, у којој се модификовани вирус користи за испоруку функционалне функцијеСМН1 ген. Људи са СМА имају дефект у овом гену који обично кодира СМН протеин.

ФДА је одобрила лек на основу клиничких испитивања која укључују само новорођенчад са СМА млађом од 2 године. Учесници у испитивањима показали су значајна побољшања у развојним прекретницама, као што су контрола главе и способност седења без подршке, у поређењу са оним што би се очекивало код пацијената који нису били на лечењу.

Золгенсма је једнократни третман који се примењује путем интравенске (ИВ) инфузије.

Потенцијални нежељени ефекти укључују:

• повраћање
• ненормално повишени ензими јетре
• озбиљна оштећења јетре
• повећани маркери оштећења срчаног мишића

Ако лекар вашег детета препише Золгенсму, мораће да наруче тестове за праћење здравља ензима јетре вашег детета пре, током и после лечења. Такође могу пружити више информација о предностима и ризицима лечења.

Еврисди

Еврисди је први орални лек одобрен за лечење СМА. Састоји се од малог молекула који делује тако што модификује количину СМН протеина направљеног од гена СМН2.

Попут СМН1, ген СМН2 производи СМН протеин. Међутим, то обично ради на нижим нивоима. Заправо, степен до ког СМН2 производи функционални СМН протеин утиче на тежину СМА.

Узимање Еврисдија промовише ефикаснију производњу СМН протеина из гена СМН2. То заузврат помаже у повећању нивоа СМН протеина доступних у нервном систему.

Клиничка испитивања Еврисдија обављена су и код новорођенчади и старијих особа. После 12 месеци лечења, 41 одсто новорођенчади могло је да седи без подршке 5 секунди или дуже. Испитивања код старијих особа открила су да се, у поређењу са плацебом, функција мишића побољшала након 12 месеци лечења.

ФДА је одобрила Еврисди за употребу код особа старијих од 2 месеца. Лек се узима орално једном дневно након оброка и даје се помоћу оралног шприца. Најчешћи нежељени ефекти Еврисдија су:

• грозница
• дијареја
• осип
• чиреви у устима
• болови у зглобовима
• инфекције мокраћних путева

Додатни нежељени ефекти могу се јавити и код новорођенчади са СМА која узимају овај лек. Ови укључују:

• повраћање
• затвор
• инфекције горњих дисајних путева
• упала плућа

Разговарајте са дететовим лекаром о употреби Еврисдија за лечење СМА. Они могу разговарати о потенцијалним користима и ризицима повезаним са Еврисди-јем и о томе како се упоређује са другим третманима СМА.

Експериментални третмани

Научници проучавају неколико других потенцијалних третмана СМА, укључујући:

• бранаплам
• релдесемтив
• СРК-015

ФДА још није одобрила ове експерименталне третмане. Међутим, могуће је да би један или више ових третмана могао бити доступан у будућности.

Ако сте заинтересовани да сазнате више о експерименталним опцијама, разговарајте са дететовим лекаром о клиничким испитивањима. Ваш здравствени тим можда ће вам моћи пружити више информација о томе да ли би ваше дете могло да учествује у клиничком испитивању и потенцијалним користима и ризицима.

Подржавајуће терапије

Поред третмана СМА који утиче на протеин СМН, лекар вашег детета може да препоручи и друге третмане који помажу у управљању симптомима или потенцијалним компликацијама.

Респираторно здравље

Деца са СМА имају слабе дисајне мишиће, што отежава дисање и кашаљ. Многи такође развијају деформације ребара, што може погоршати потешкоће са дисањем.

Ако ваше дете има потешкоће са дисањем или кашљем, то му представља повећан ризик од упале плућа. Ово је потенцијално опасна по живот инфекција плућа.

Да би детету прочистио дисајне путеве и подржао дисање, његов здравствени тим може му прописати:

• Ручна физиотерапија грудног коша. Здравствени радник тапка по грудима вашег детета и користи друге технике за опуштање и уклањање слузи из дисајних путева.
• Оронасално усисавање. Посебна епрувета или шприц се убацују у нос или уста вашег детета и користе за уклањање слузи из његових дисајних путева.
• Механичка инсуфлација / ексфулација. Ваше дете је прикључено на специјалну машину која симулира кашаљ да би се из њега избацила слуз из дисајних путева.
• Механичка вентилација. Маска за дисање или трахеостомска цев се користи за повезивање детета са посебном машином која му помаже да дише.

Такође је важно да се придржавате распореда вакцинације који препоручује ваше дете како бисте смањили ризик од инфекција, укључујући грипу и упалу плућа.

Нутритивно и варење

СМА деци може отежати сисање и гутање, што им може ограничити способност да једу. То може довести до слабог раста.

Деца и одрасли са СМА могу такође доживети пробавне компликације, као што су хронични затвор, гастроезофагеални рефлукс или одложено пражњење желуца.

Да би подржали храњење и варење вашег детета, њихов здравствени тим може препоручити:

• промене у њиховој исхрани
• витамински или минерални суплементи
• ентерично храњење, у коме се цев за храњење испоручује течност и храну у њихов стомак
• лекови за лечење констипације, гастроезофагеалног рефлукса или других дигестивних проблема

Бебе и мала деца са СМА ризикују да имају мању тежину. С друге стране, старијој деци и одраслима са СМА постоји ризик од прекомерне тежине због ниског нивоа физичке активности.

Ако ваше дете има прекомерну тежину, његов здравствени тим може препоручити промене у исхрани или навикама у физичкој активности.

Здравље костију и зглобова

Деца и одрасли са СМА имају слабе мишиће. То може ограничити њихово кретање и довести их у ризик од компликација у зглобовима, као што су:

• врста деформације зглоба позната као контрактуре
• необична кривина кичме, позната као сколиоза
• изобличење ребра
• ишчашење кука
• преломи костију

Да би помогао и пружио мишиће и зглобове да их истегну, тим за заштиту вашег детета може да препише:

• вежбе физичке терапије
• удлаге, заграде или друге ортозе
• други уређаји за постуралну потпору

Ако ваше дете има озбиљне деформације зглобова или преломе, можда ће му требати операција.

Како ваше дете стари, можда ће му требати инвалидска колица или други помоћни уређаји који ће му помоћи да се креће.

Емоционална подршка

Живот са озбиљним здравственим стањем може бити стресан за децу, као и за њихове родитеље и друге неговатеље.

Ако ви или ваше дете имате анксиозност, депресију или друге изазове менталног здравља, обавестите свог лекара.

Они вас могу упутити специјалисту за ментално здравље ради саветовања или другог лечења. Такође вас могу подстаћи да се повежете са групом за подршку особама које живе са СМА.

За понети

Иако тренутно не постоји лек за СМА, постоје третмани који помажу у успоравању развоја болести, ублажавању симптома и управљању потенцијалним компликацијама.

Препоручени план лечења вашег детета зависиће од његових специфичних симптома и потреба за подршком. Да бисте сазнали више о доступним третманима, разговарајте са њиховим здравственим тимом.

Рано лечење је важно за промоцију најбољих могућих исхода код особа са СМА.