Виллебранд-Јуергенс синдром

Тхе Виллебранд-Јуергенс синдром је урођена болест са повећаном тенденцијом крварења. И она цесто хоце вон Виллебранд синдром или кратак вВСназивају се и могу се поделити на различите врсте. Сви припадају групи хеморагичних дијатеза.

Шта је Виллебранд-Јуергенс синдром?

Група болести добила је име по финском лекару Ерику Адолфу фон Вилебранду и немачком лекару Рудолфу Јуергенсу. Заједничка карактеристика свих облика Виллебранд-Јуергенс синдром представља квантитативно или квалитативно одступање такозваног вон Виллебрандовог фактора. Фактор фон Вилебранда често се назива фактор коагулације јер игра важну улогу у згрушавању крви.

Међутим, пошто није директно укључен у каскаду коагулације, овај наслов је технички нетачан. Уместо, припада протеинима акутне фазе. Одступања вон Виллебрандовог фактора доводе до поремећаја згрушавања крви и патолошки повећане склоности крварењима. Један такође говори о једном хеморагична дијатеза.

узрока

Виллебранд-Јургенс синдром је генетски. Постоје различите мутације на хромозому 12 на локу гена 12п13.3. Постоје и стечени облици, али они су изузетно ретки. Обично се јављају као попратна болест код оштећења срчаних залистака, у контексту аутоимуних болести или код лимфних болести. Виллебранд-Јургенс синдром се такође може развити као нуспојава лекова.

Мушкарци и жене подједнако су погођени болешћу. Међутим, карактеристике се разликују од случаја до случаја болести. Тип 1 синдрома има квантитативни недостатак, што значи да се формира премало фон Вилебрандовог фактора. Око 60 до 80 процената свих случајева болести припада типу 1.

Око 20 одсто свих пацијената пати од типа 2. Овде је Виллебрандов фактор присутан у довољним количинама, али има недостатке. У типу 2 може се разликовати пет под-облика. Сви подформи, осим типа 2Ц, наследјују се као аутосомно доминантно својство. Најређи, али најозбиљнији облик Виллебранд-Јургенс синдрома је тип 3. Крв уопште не садржи Виллебранд-ов фактор. Овај облик се насљеђује као аутосомно рецесивна особина.

Симптоми, тегобе и знакови

Многи пацијенти, посебно пацијенти типа 1, немају мало никаквих симптома и могу водити нормалан живот. Неки од оболелих дуже време имају тенденцију крварења из повреда или крварења после операције. Поред тога, хематоми великих површина могу се јавити чак и уз мању трауму. Менструација може да се продужи код пацијената. Овде се говори о менорагији. Ако је за менструацију карактеристичан и повећани губитак крви, то се назива хиперменорејом.

Први знаци Виллебранд-Јургенс синдрома су честа крварења из носа или десни. Код деце долази до крварења током промене зуба, што је тешко зауставити. У тешким облицима, посебно типа 3, може доћи до крварења у мишићима и зглобовима. Могуће је и крварење у гастроинтестиналном подручју. Код пацијената са типом 3 они се често јављају у раном детињству.

Дијагноза и ток болести

Ако се сумња на синдром, раде се стандардни тестови згрушавања крви. Крвна слика и брза вредност (ИНР) су обично нормални. Делимично време тромбопластина (ПТТ) може се променити у тешким случајевима. ПТТ пружа информације о функционалности система за згрушавање крви. Одређује се и време крварења, али у многим случајевима, посебно код типа 1, нема резултата. У типу 2 је повремено, у типу 3 заправо се увек продужава.

Код свих типова антиген повезан са фактором ВИИ, који је вон Виллебрандов фактор, увек се смањује. ВВФ активност је такође смањена. Тип 3 и подтип типа 2 такође имају смањену вредност фактора коагулације ВИИИ. Код типа 1 и других под-облика типа 2, овај фактор коагулације је нормалан.

Да би се разликовале различите врсте и под-форме, врше се квантитативна и квантитативна испитивања Виллебрандовог фактора. За то се користе методе попут ЕЛИСА, електрофореза или мултимерна анализа. Важно је разликовати га од осталих хеморагичних дијатеза у смислу диференцијалне дијагнозе.

Компликације

У многим случајевима оболели од Виллебранд-Јургенс синдрома не трпе никакве посебне жалбе и стога немају даљих компликација. Међутим, синдром код неких људи може проузроковати обилно крварење и, генерално, значајно повећану тенденцију крварења. Као резултат тога, чак и врло лагане и једноставне повреде могу довести до обилног крварења, а самим тим и до губитка крви.

Такође се могу јавити и стални крварења из носа. Нарочито у случају повреда или након операције, погођени зависе од узимања лекова за ублажавање овог крварења. Код жена, Виллебранд-Јургенс синдром може довести до тешких и, пре свега, дугих менструација. Као резултат тога, многе жене пате и од промене расположења, а често и од јаких болова.

Многи оболели такође имају крварење десни као резултат синдрома, а такође и крварења у стомаку и цревима. Лечење Виллебранд-Јургенс синдрома може се одвијати уз помоћ лекова. Не постоје посебне компликације. Пацијенти ће се увек морати ослањати на лекове током живота у случају да дође до крварења. Ако се болест дијагностикује и лечи рано, животни век оболелих неће се смањити.

Када треба ићи код лекара?

Ако приметите абнормално велико крварење чак и након мањих посекотина или повреда на телу, требало би да се обратите лекару. Ако дотична особа пати од развоја модрица или промјене боје коже, такође је потребно разјаснити узрок. Ако се не лечи, губитак велике количине крви може довести до стања опасног по живот. Због тога треба посетити лекара чим се појаве прве неправилности. Ако је менструација повезана са огромним губитком крви код сексуално зрелих девојака или жена, потребно је консултовати лекара. Ако се крварење из носа или крварење десни појављују често, препоручљиво је да се о опажањима разговара са лекаром.

То може бити знак упозорења од стране организма. Ако се симптоми као што су вртоглавица, омамљеност или пад унутрашње снаге појаве када се изгуби крв, ситуација је забрињавајућа. У акутним случајевима мора се консултовати лекар што пре. У случају поремећаја свести или губитка свести, хитна служба мора бити упозорена. Поред тога, присутни морају да предузму мере прве помоћи. Ако поред физичких неправилности постоје и емоционални поремећаји, постоји потреба и за акцијом. У случају промене расположења, бола, општег стања или унутрашње слабости, симптоме треба пажљивије прегледати лекар.

Терапија и лечење

Дуготрајна терапија обично није потребна, посебно за благе облике. Пацијенти треба да избегавају лекове који садрже ацетилсалицилну киселину, попут аспирина, јер могу инхибирати функцију тромбоцита и повећати хеморагичну дијатезу. Десмопресин се препоручује пре операције или ако постоји појачано крварење из носа. Десмопресин стимулише ослобађање вон Виллебрандовог фактора. Ако десмопресин нема ефекта, може се назначити давање активираних фактора коагулације ВИИ или ВИИ.

У случају крварења, пажљиво крварење мора се зауставити. На пример, за то је прикладан завој за притисак. У тешким случајевима, посебно код типа 3, за повреде и трауме даје се препарат фактора згрушавања крви. Виллебрандов фактор се такође може заменити сваких два до пет дана. Деца и адолесценти са потврђеним Виллебранд-Јургенс синдромом увек би требали имати код себе хитну помоћ. Ово треба да садржи тачну дијагнозу, укључујући врсту, крвну групу и контактне податке за хитне случајеве.

Пацијенти с јаким синдромом требали би избјегавати спортске спортове и спортове са лоптом с великим ризиком од повреда. Ако се Виллебранд-Јургенс синдром заснива на другој болести, ако се каузална болест излечи, синдром ће се такође излечити.

Овде можете пронаћи лекове

превенција

У већини случајева синдром Виллебранд-Јургенс је наследан. Дакле, болест се не може спречити. Да би се спречило крварење опасно по живот, увек се треба обратити лекару за медицинско појашњење када се први пут појаве хеморагична дијатеза.

Послије његе

У случају Виллебранд-Јургенс синдрома, обољели углавном имају само врло ограничене могућности за директно праћење. Будући да је реч о урођеној болести која се обично не може у потпуности излечити, обољели би требало у идеалним случајевима консултовати лекара код првих знакова и симптома болести и започети лечење да се спрече појаве других притужби. .

Генетски преглед и савети су такође веома корисни ако желите да имате децу како бисте спречили да се синдром пренесе на ваше потомке. Већина људи погођених овом болешћу зависна је од различитих хируршких интервенција, којима се симптоми и малформације обично могу ублажити. У сваком случају, особа која је погођена треба да се одмори и одмори након поступка.

Треба избегавати физичке напоре или стресне активности да не би непотребно оптерећивали тело. Већина људи погођених овом болешћу зависи од уноса различитих лекова који могу ублажити и ограничити симптоме. Дотична особа увек треба да пази на редован унос, као и на прописану дозу лека, како би ублажила и ограничила симптоме.

То можете и сами

У свакодневном животу треба водити рачуна да ризик од несреће буде што нижи. Пошто је згрушавање крви поремећено, потребно је обратити посебну пажњу на отвореним ранама. Опасне ситуације, спортске и физичке активности треба да се изводе тако да, ако је могуће, не дође до повреда.

Такође је препоручљиво водити белешку о крвној групи и дијагностицираној болести. Такозвана лична карта увек мора бити постављена на телу или у торби, лако доступној. Ово може бити спасоносно у хитним ситуацијама, јер се људи или хитни лекари могу одмах обавестити о проблему у случају несреће и могу се покренути одговарајуће мере. Поред тога, увек треба носити довољно облога за ране да бисте одмах реаговали на могуће повреде.

Будући да болест може бити повезана са променом расположења или другим неправилностима у понашању, треба потражити психотерапијску подршку. Ово може бити корисно у суочавању са стресним ситуацијама или у фазама емоционалног стреса. Сазнаје се како особа која је погођена може правилно реаговати у ситуацијама емоционалног преоптерећења. Поред тога, он учи како истовремено може да просветли окружење у складу са својим осећањима о могућем развоју догађаја. Показано је да оболели у овој области често имају озбиљне забринутости.