Вилсонова болест

Шта је Вилсонова болест?

Вилсонова болест, такође позната као хепатолентикуларна дегенерација и прогресивна лентикуларна дегенерација, ретки је генетски поремећај који узрокује тровање бакром у телу. Утјече на око 1 на 30 000 људи широм свијета.

У здравом телу, јетра филтрира вишак бакра и ослобађа га путем урина. Са Вилсоновом болешћу, јетра не може правилно уклонити вишак бакра. Додатни бакар се затим накупља у органима као што су мозак, јетра и очи.

Рана дијагноза је пресудна за заустављање прогресије Вилсонове болести. Лечење може подразумевати узимање лекова или трансплантацију јетре. Одлагање или неприхватање лечења може проузроковати отказивање јетре, оштећење мозга или друга стања опасна по живот.

Разговарајте са својим лекаром ако ваша породица има историју Вилсонове болести. Многи људи са овим стањем живе нормално, здраво.

Знаци и симптоми Вилсонове болести

Знаци и симптоми Вилсонове болести се широко разликују, у зависности од тога који орган је погођен. Могу се заменити са другим болестима или стањима. Вилсонову болест може открити само лекар и дијагностичким испитивањем.

У вези са јетром

Следећи симптоми могу указивати на акумулацију бакра у јетри:

• слабост
• уморни
• губитак тежине
• мучнина
• повраћање
• губитак апетита
• свраб
• жутица или жутило коже
• едем или оток ногу и стомака
• бол или надимање у стомаку
• паучни ангиоми или видљиви крвни судови налик грани на кожи
• грчеви у мишићима

Многи од ових симптома, попут жутице и едема, исти су и за друга стања попут отказивања јетре и бубрега. Ваш лекар ће спровести више тестова пре него што потврди дијагнозу Вилсонове болести.

Неуролошка

Акумулација бакра у мозгу може изазвати симптоме као што су:

• оштећење меморије, говора или вида
• ненормално ходање
• мигрене
• слињење
• несаница
• неспретност рукама
• промене личности
• промене расположења
• депресија
• проблеми у школи

У напредним фазама, ови симптоми могу укључивати грчеве мишића, нападаје и болове у мишићима током кретања.

Каисер-Флеисцхер прстенови и сунцокретова катаракта

Ваш лекар ће такође проверити да ли има Каисер-Флеисцхер (К-Ф) прстенове и катаракту сунцокрета у очима. К-Ф прстенови су абнормалне златно-смеђе боје у очима које су узроковане наслагама вишка бакра. К-Ф прстенови се јављају код око 97 процената људи са Вилсоновом болешћу.

Катаракта сунцокрета се јавља код 1 од 5 особа са Вилсоновом болешћу. Ово је препознатљив разнобојни центар са жбицама које зраче према споља.

Остали симптоми

Накупљање бакра у другим органима може проузроковати:

• плавичасто обојење ноктију
• камен у бубрегу
• преурањена остеопороза или недостатак густине костију
• артритис
• менструалне неправилности
• низак крвни притисак

Шта је узрок и ко је у ризику од Вилсонове болести?

Мутација у АТП7Б ген, који кодира транспорт бакра, узрокује Вилсонову болест. Морате наследити ген од оба родитеља да бисте имали Вилсонову болест. То може значити да је један од ваших родитеља у стању или носи ген.

Ген може прескочити генерацију, па ћете можда желети да гледате даље од својих родитеља или да направите генетски тест.

Како се дијагностикује Вилсонова болест?

Вилсоновој болести може бити тешко да лекари у почетку поставе дијагнозу. Симптоми су слични другим здравственим проблемима попут тровања тешким металима, хепатитиса Ц и церебралне парализе.

Понекад ће ваш лекар моћи да искључи Вилсонову болест када се појаве неуролошки симптоми и не види се К-Ф прстен. Али то није увек случај код људи са симптомима специфичним за јетру или без других симптома.

Лекар ће вас питати о вашим симптомима и затражити породичну историју ваше породице. Такође ће користити разне тестове да би пронашли штету насталу акумулацијама бакра.

Физички преглед

Током физичког, лекар ће:

• испитајте своје тело
• слушајте звукове у абдомену
• проверите очи под јаким светлом да ли постоје К-Ф прстенови или катаракта сунцокрета
• тестира ваше моторичке и меморијске способности

Лабораторијски тестови

За тестове крви, ваш лекар ће узети узорке и дати их на анализу у лабораторији како би проверио:

• абнормалности у раду ензима јетре
• ниво бакра у крви
• нижи ниво церулоплазмина, протеина који преноси бакар кроз крв
• мутирани ген, који се назива и генетско тестирање
• низак ниво шећера у крви

Ваш лекар може такође затражити да 24 сата сакупљате урин како бисте тражили накупљање бакра.

Шта је тест за церулоплазмин? »

Сликовни тестови

Снимање магнетном резонанцом (МРИ) и компјутеризована томографија (ЦТ) могу помоћи у откривању било каквих абнормалности на мозгу, посебно ако имате неуролошке симптоме. Ови налази не могу дијагнозирати стање, али могу помоћи у утврђивању дијагнозе или колико је стање узнапредовало.

Ваш лекар ће потражити слабе сигнале можданог стабла и оштећења мозга и јетре.

Биопсија јетре

Лекар вам може предложити биопсију јетре како би потражио знаке оштећења и висок ниво бакра. Ако се сложите са овом процедуром, можда ћете морати да престанете да узимате одређене лекове и постићете осам сати пре тога.

Ваш лекар ће применити локални анестетик пре увођења игле за узимање узорка ткива. Ако је потребно, можете затражити седативе и лекове против болова. Пре него што кренете кући, мораћете да легнете на бок два сата и сачекате додатних два до четири сата.

Ако ваш лекар утврди присуство Вилсонове болести, можда ће препоручити вашој браћи и сестрама и генетски тест. Може вам помоћи да утврдите да ли сте ви или други чланови ваше породице у ризику од преношења Вилсонове болести.

Можда ћете такође желети да размотрите будуће прегледе за новорођенче ако сте трудни и имате Вилсонову болест.

Како се лечи Вилсонова болест?

Успешно лечење Вилсонове болести зависи од временског распореда више од лекова. Лечење се често одвија у три фазе и требало би да траје читав живот. Ако особа престане да узима лекове, бакар се може поново створити.

Прва фаза

Први третман је уклањање вишка бакра из тела путем хелатне терапије. Средства за хелирање укључују лекове попут д-пенициламина и триентина или Сиприне. Ови лекови ће уклонити вишак бакра из ваших органа и пустити га у крвоток. Тада ће бубрези филтрирати бакар у урин.

Триентин има мање пријављених нежељених ефеката од д-пенициламина. Потенцијални нежељени ефекти д-пенициламина укључују:

• грозница
• осип
• бубрежне проблеме
• питања коштане сржи

Ако сте трудни, лекар ће вам обезбедити ниже дозе хелатних лекова, јер они могу проузроковати урођене недостатке.

Друга фаза

Циљ друге фазе је одржавање нормалног нивоа бакра након уклањања. Лекар ће вам прописати цинк или тетратиомолибдат ако сте завршили први третман или ако не показујете симптоме, али имате Вилсонову болест.

Цинк који се узима орално као сол или ацетат (Галзин) спречава тело да апсорбује бакар из хране. Можда ћете имати благе стомачне тегобе због узимања цинка. Деца са Вилсоновом болешћу, али без симптома, можда желе да узимају цинк како би спречила погоршање стања или успорила његов напредак.

Трећа фаза

Након што се симптоми поправе и ниво бакра буде нормалан, желећете да се усредсредите на дуготрајну терапију одржавања. То укључује наставак терапије цинком или хелацијом и редовно праћење нивоа бакра.

Такође можете управљати нивоом бакра избегавајући храну са високим нивоима, као што су:

• сушено воће
• јетра
• печурке
• ораси
• шкољке
• чоколада
• мултивитамини

Можда бисте желели да проверите ниво воде и код куће. У вашој води може бити додатног бакра ако ваш дом има бакарне цеви.

Лекови могу трајати од четири до шест месеци да делују код особе која има симптоме. Ако особа не реагује на ове третмане, можда ће јој требати трансплантација јетре. Успешна трансплантација јетре може излечити Вилсонову болест. Стопа успеха код трансплантације јетре је 85 процената након годину дана.

Како се припремити за биопсију јетре »

Клиничка испитивања

Неколико медицинских центара има клиничка испитивања за нови лек назван ВТКС101. Вилсон Тхерапутицс је развио овај лек за лечење Вилсонове болести. Носи хемикалију названу тетратиомолибдат, која спречава тело да апсорбује бакар. Показало се ефикасним за људе у раним стадијумима Вилсонове болести, посебно за људе са неуролошким симптомима. Кликните овде да бисте пронашли више информација о центру у вашем подручју.

Какви су изгледи за Вилсонову болест?

Што раније сазнате да ли имате ген за Вилсонову болест, то је ваша прогноза боља. Вилсонова болест може се развити у отказивање јетре и оштећење мозга ако се не лечи.

Рано лечење може помоћи да се поправе неуролошка питања и оштећење јетре. Лечење у каснијој фази може спречити даљи напредак болести, али неће увек вратити штету. Људи у поодмаклој фази можда ће током живота морати да науче како да управљају својим симптомима.

Можете ли спречити Вилсонову болест?

Вилсонова болест је наследни ген који се са родитеља преноси на децу. Ако родитељи имају дете са Вилсоновом болешћу, потенцијално могу имати и другу децу са тим болестима.

Иако не можете спречити Вилсонову болест, можете одложити или успорити почетак стања. Ако рано сазнате да имате Вилсонову болест, можда ћете успети да спречите појаву симптома узимањем лекова попут цинка. Генетички специјалиста може помоћи родитељима да утврде свој потенцијални ризик од преношења Вилсонове болести на своју децу.

Следећи кораци

Договорите састанак са својим лекаром ако ви или неко кога познајете можда имате Вилсонову болест или показујете симптоме отказивања јетре. Највећи показатељ овог стања је породична историја, али мутирани ген може прескочити генерацију. Можда ћете желети да затражите генетски тест заједно са осталим тестовима које ће вам лекар заказати.

Желећете одмах да започнете лечење ако поставите дијагнозу Вилсонове болести. Рано лечење може помоћи у спречавању или одлагању стања, посебно ако још увек не показујете симптоме. Лекови укључују хелатна средства и цинк и могу да потрају и до шест месеци да делују. Чак и након што се ниво бакра нормализује, требало би да наставите да узимате лекове, јер је Вилсонова болест доживотно стање.