Мањак 5-алфа редуктазе типа 2

Од Мањак 5-алфа редуктазе типа 2 је урођени поремећај развоја мушког пола због недостатка или смањене појаве хормона дихидротестостерона. Дјечаци се обично рађају као наводне дјевојчице због поремећаја развоја спољних сексуалних карактеристика. Јасан развој мушких сексуалних карактеристика дешава се само током пубертета кроз значајно повишен ниво тестостерона.

Шта је недостатак 5-алфа редуктазе типа 2?

Мањак 5-алфа-редуктазе типа 2 ретки је аутосомно рецесивни наслеђени поремећај, који изазива поремећај диференцијације полног развоја код дечака.

Долази до поремећаја метаболизма хормона тестостерона у дихидротестостерона. Појављује се интерсексуалност, тачније мушки псеудохермафродитизам. Спољне гениталије изгледају женствено или двосмислено, али скуп хромозома је мушко.

узрока

Узрок је генетски поремећај метаболизма тестостерона. Због недостатка ензима 5-алфа-редуктазе, из тестостерона се нерођено дете не ствара довољно дихидротестостерона. Хормон дихидротестостерон има два и по пута јаче биолошко деловање на андрогене рецепторе у односу на сам тестостерон.

Поред тога, дихидротестостерон значајно учествује у развоју фетуса спољних гениталних органа, уретре и простате. Постоје два гена у људском геному који кодирају два изоензима 5-алфа редуктазе. Ензим типа 1 и ензим типа 2 кодирани су на хромозомима 2 и 5.

Изоензим 5-алфа редуктаза тип 2 карактерише ген СРД5А2 који се налази на хромозому 2. Тип 5-алпа редуктазе типа 2 јавља се у високим концентрацијама у простати, али и у сјеменским везикулама, себумним жлездама, бубрезима, тестисима и мозгу. Ово су сва ткива осетљива на андрогене хормоне. Укупно је познато преко 90 различитих мутација гена СРД5А2.

Симптоми, тегобе и знакови

Тежина болести може веома варирати. Од потпуно спољашњег женског изгледа до јасно мушког изгледа са благим симптомима смањене маскулинизације. Знакови могућег недостатка 5-алфа редуктазе могу бити микропенис, малформација уретре, такозвана хипоспадија, неецестирани тестис или повећани клиторис.

Већина пацијената или развије женска споловила са повећањем клиториса или има микропенис различитог степена тежине хипоспадије. Изоловани микропенис или нормалне женске гениталије се ретко јављају. У генетских девојака, овај метаболички поремећај нема утицаја на развој пола.

Дијагноза и курс

Дијагностицирање новорођенчади или дјеце која још нису досегла пубертет може бити врло тешко због велике варијабилности вањских гениталија. Ако се сумња на недостатак 5-алфа редуктазе типа 2, спроводи се лабораторијски тест. Одређена је и количина тестостерона и дихидротестостерона и успостављен је однос једни према другима.

Ово испитивање се понавља након што је извршена стимулација са ХЦГ, људским хорионским гонадотропином. Ако постоји недостатак, однос тестостерона и дихидротестостерона расте на преко 10: 1, што је последица недостатка дихидротестостерона. Међутим, код неких пацијената та веза није јасно дефинисана, тако да само анализа гена који кодира за 5-алфа редуктазу тип 2 може дати дефинитивне информације.

Природни ток болести код дечака у почетку карактерише очигледно женска спољашња гениталија. Одгој се у детињству према томе одвија у складу са девојчицама. Током пубертета, када су дубоке хормоналне промене, клиторис нагло прерасте у пенис, а тестиси уђу у скротум.

Поред тога, постоји типичан раст браде, мишићне масе и промене у себуми. У тестисима се у принципу могу створити сперме, али неплодност може бити резултат претходног неексплодираног тестиса или хормонског неразвијености простате. Око 80 одсто дечака и даље живи као мушкарци после пубертета. Међутим, код жена болест нема симптоме.

Када треба ићи код лекара?

У многим је случајевима релативно тешко идентификовати или дијагностицирати недостатак 5-алфа редуктазе типа 2. Међутим, у већини случајева болест се манифестује маскулинизацијом тела и изгледа. Ако се ови симптоми појаве, дефинитивно треба консултовати лекара. Ово се посебно дешава када се развије микропенис или када се клиторис пацијента значајно повећа.

Лекара такође треба питати за савет код спољних тегоба, попут повећаног раста длаке на кожи. Ови симптоми се обично јављају током пубертета. У многим случајевима се хируршке интервенције могу извести одмах по рођењу. Међутим, ово је могуће само ако су симптоми уретре узроковани мањком 5-алфа редуктазе тип 2 препознати у раној фази. Такође треба консултовати лекара у случају изненадних метаболичких поремећаја, који се јављају углавном током пубертета.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

У случају ране дијагнозе, препоручљиво је подржати успостављање мушког идентитета, јер каснија снажна творба тестостерона током пубертета ствара формативни мушки родни идентитет. Нарочито, психосексуална терапија може бити неопходна, јер су дечаци који су у детињству понекад несвесно одгајани као девојчице и одједном се у адолесценцији морали сексуално преусмерити.

Углавном у младом добу, према тренутној доктрини између 3. и 18. месеца живота, малформација мокраћне цијеви или необлијеђени тестис морају се хируршки поправити како би се спријечиле даље посљедице. У каснијем животу необрађена малформација уретре може узроковати бол, упалу или психолошки стрес због естетике.

Леви непуштени тестис може довести до неплодности код мушкараца. Током пубертета хормони тестостерон и дихидротестостерон су замењени да би се осигурао нормалан развој спољних сексуалних карактеристика. Плодност може бити ограничена, али често се може надокнадити вештачком оплодњом.

У неким случајевима се дечаци након дијагнозе одлуче за живот као девојчице. Тада током пубертета долази до замене женских хормона, естрогена, а по потреби и корективних операција са уклањањем тестиса.

Изгледи и прогноза

Због недостатка 5-алфа редуктазе типа 2, посебно код мушких пацијената, постоје поремећаји у развоју пола. Мушке сексуалне карактеристике обично се развијају тек када се догоди пубертет. Пенис је увелико смањен и може се развити клиторис.

Мањак 5-алфа редуктазе типа 2 такође може довести до значајних психолошких тегоба. Деца такође могу постати жртве малтретирања и задиркивања у младости. У многим случајевима се јављају и метаболички поремећаји, који свакодневни живот знатно отежавају дотичној особи.

Притужбе и симптоми недостатка 5-алфа-редуктазе типа 2 у већини случајева могу се лечити без компликација или потешкоћа. Хируршке интервенције су неопходне само у ријетким случајевима. Лечење се спроводи уз помоћ хормона.

Ако се не примењује третман, могу се јавити бол и друге нелагодности у пределу бубрега и уретре. Многи пацијенти такође требају психолошки третман. Очекивани животни век није ограничен недостатком и нема више симптома у одраслој доби.

превенција

Није позната превентивна мера за спречавање генетског поремећаја метаболизма тестостерона. Ако постоји породична накупљања, може се извршити анализа хромозома погођеног пара ако се планира трудноћа. Такође се може извршити анализа скупа хромозома нерођеног детета. Међутим, одговарајући ризици интраутериног поступка морају се одмерити, јер у најгорем случају може довести до побачаја.

Послије његе

У већини случајева не постоје опције праћења за недостатак 5-алфа редуктазе типа 2, јер је то урођени поремећај који се не може у потпуности лечити. Узрочно лечење такође није могуће, тако да погођени зависе од чисто симптоматске терапије. Ако дотична особа жели да има децу, савети могу бити корисни како не би дошло до недостатка 5-алфа-редуктазе типа 2.

Међутим, животни век пацијента не смањује се болешћу. Будући да је недостатак често повезан с психолошким притужбама, депресијом или другим поремећајима, разговори с пријатељима или с вашом породицом често су врло корисни. Контакт са другим оболелима од недостатка 5-алфа-редуктазе типа 2 такође може бити користан јер то може довести до размене информација које могу олакшати живот.

Остале малформације могу се лечити уз помоћ хируршких интервенција. Након такве операције, дотична особа треба да се одмори и одмори. Треба да се суздржите од физичких напора. У случају озбиљних психолошких тегоба које настају услед злостављања или задиркивања, ипак је корисно правилно психолошко лечење.

То можете и сами

У случају познатог дефицита 5-алфа-редуктазе типа 2, самопомоћ је од највећег значаја. Медицинске мере се обично спроводе без компликација. Родитељи дотичне особе морају пажљиво поштовати неопходну хормонску терапију, а у случају препознатљивих психолошких или физичких поремећаја потребно је консултовати лекара.

Много је важнија психолошка подршка тој дјеци. Породично окружење игра највећу улогу овде. Препоручљиво је консултовати искусног дечијег психолога, како за оболело дете, тако и за родитеље. Похађање групе за самопомоћ ради размене искустава такође би требало узети у обзир. Родитељи морају бити од велике подршке свом детету са овом генетском болешћу и бити осетљиви на родну едукацију. Генерално, децу не треба потискивати у фиксни узор и треба им дозволити да се носе с оба пола. Ово је природна фаза кроз коју би свако дете требало да прође ради здравог психолошког развоја.

Међутим, да би се избегао каснији психолошки стрес, мора се спречити строга васпитање према женском узору - искључиво због оптичких услова. Погођени дечаци требало би да буду у стању да се поистовете са сопственим родом од самог почетка. У случају постојећих малтретирања, родитељи би често требали тражити разговор са својим дјететом и укљученим васпитачима. У специјалистичкој едукативној литератури родитељи могу наћи предлоге како да разиграно ојачамо самопоштовање детета.