Водич за родитеље за харлекинску ихтиозу

Укључујемо производе за које мислимо да су корисни за наше читаоце. Ако купујете путем веза на овој страници, можда ћемо зарадити малу провизију. Ево нашег процеса.

Харлекинова ихтиоза, која се понекад назива и Харлекинов синдром бебе или урођена ихтиоза, ретко је стање које погађа кожу. То је врста ихтиозе, која се односи на групу поремећаја који узрокују упорно суву, љускаву кожу по целом телу.

Кожа новорођенчета са арлекиновском ихтиозом прекривена је дебелим плочицама у облику дијаманта које подсећају на рибље љуске. На лицу, ове плоче могу отежати дисање и јести. Због тога је новорођенчади са Харлекиновом ихтиозом потребна хитна интензивна нега.

Ихтиоза харлекина је озбиљно стање, али медицински напредак је знатно побољшао изгледе за бебе рођене с њим.

Читајте даље да бисте сазнали више о харлекинској ихтиози, укључујући опције лечења и где пронаћи подршку ако сте родитељ детета са овим стањем.

Који су симптоми харлекинске ихтиозе?

Симптоми ихтилиозе Харлекин се мењају с годинама и теже су код деце.

Код новорођенчади

Бебе са арлекиновском ихтиозом обично се рађају прерано. То значи да могу имати већи ризик и од других компликација.

Знак који људи обично прво примете је тврд, густа љуска по целом телу, укључујући и лице. Кожа се чврсто вуче, због чега вага пуца и отвара се.

Ова очврсла кожа може изазвати низ озбиљних проблема, укључујући:

• капци окренути наопако
• очи се не затварају
• усне чврсто стегнуте, остављајући уста отворена и отежавајући негу
• уши срасле у главу
• мале, отечене руке и стопала
• ограничена покретљивост руку и ногу
• сестринске потешкоће
• проблеми са дисањем због затегнуте коже груди
• инфекције у дубоким пукотинама коже
• дехидратација
• ниска телесна температура
• висок ниво натријума у ​​крви, познат као хипернатремија

Код старије деце и одраслих

Деца са харлекиновском ихтиозом могу доживети кашњење у физичком развоју. Али њихов ментални развој је обично у току са другом децом њиховог узраста.

Дете рођено са Харлекиновом ихтиозом вероватно ће имати црвену, љускаву кожу током свог живота.

Такође могу имати:

• ретка или танка коса као резултат љускица на кожи главе
• необичне црте лица због истегнуте коже
• смањени слух због накупљања вага у ушима
• проблеми са покретима прстију због затегнуте коже
• дебели нокти
• поновљене инфекције коже
• прегревање због вага које ометају знојење

Како то изгледа?

Ихтиоза харлекина изгледа другачије код новорођенчади него код деце. Галерија у наставку приказује како се појављује у обе старосне групе.

Шта узрокује харлекинску ихтиозу?

Ихтиоза харлекина је генетско стање које се преноси кроз аутосомно рецесивне гене.

Можете бити преносилац, а да заправо немате болест. На пример, ако наследите ген од једног родитеља, бићете носилац, али нећете имати Харлекинову ихтиозу.

Али ако наследите погођени ген од оба родитеља, развиће се болест. Када су оба родитеља носиоци, постоји 25 посто шансе да њихово дете буде болесно. Та бројка важи за сваку трудноћу са два родитеља.

Према Националној организацији за ретке поремећаје, арлекин-ихтиоза погађа око 1 на сваких 500.000 људи.

Ако имате дете са арлекиновском ихтиозом, важно је запамтити да не можете ништа учинити да то спречите. Исто тако, ништа што сте радили током трудноће није узроковало стање.

Да ли постоји начин да знам да ли сам превозник?

Ако размишљате о трудноћи и забринути сте због породичне историје ихтиозе, размислите о сарадњи са генетским саветником. Они могу разговарати о могућој потреби за тестирањем како би утврдили да ли сте ви или ваш партнер превозници.

Ако сте већ трудни и имате недоумица, питајте свог здравственог радника о пренаталном тестирању. Обично могу да изврше генетско тестирање на узорцима коже, крви или плодне воде.

Како се дијагностикује?

Ихтиоза харлекина обично се дијагностикује при рођењу на основу изгледа. Такође се може потврдити генетским испитивањем.

Ови тестови такође могу утврдити да ли је реч о другој врсти ихтиозе. Али генетско тестирање не нуди никакве информације о тежини болести или прогнози.

Како се лечи Харлекуин ихтиоза?

Уз побољшане неонаталне установе, новорођенчад данас рођена има веће шансе да живи дуже, здравије.

Али рано интензивно лечење је од виталног значаја.

Почетни третман

Новорођенче са Харлекиновом ихтиозом захтева неонаталну интензивну негу, која може укључивати провођење времена у загрејаном инкубатору са високом влажношћу.

Храњење цевима може помоћи у спречавању неухрањености и дехидрације. Посебно подмазивање и заштита могу помоћи да очи буду здраве.

Други почетни третмани могу укључивати:

• применом ретиноида за уклањање тврде, ољуштене коже
• применом локалних антибиотика за спречавање инфекције
• прекривање коже завојима ради спречавања инфекције
• постављање цеви у дисајни пут за помоћ у дисању
• користећи подмазујуће капи за очи или заштитне уређаје за очи

Менаџмент

Не постоји лек за ихлезо Харлекин, па управљање постаје кључни део једначине након почетног лечења. И све је у вези са кожом.

Кожа штити тело од бактерија, вируса и других штетних елемената у животној средини. Такође помаже у регулисању телесне температуре и губитка течности.

Због тога је одржавање коже чистом, влажном и податном толико важно за децу и одрасле са Харлекиновом ихтиозом. Сува, затегнута кожа може пуцати и постати рањива на инфекције.

За максималну корист нанесите масти и хидратантне креме одмах након купања или туширања, док је кожа још увек влажна.

Потражите производе који садрже богате хидратантне креме, као што су:

• алфа-хидрокси киселине (АХА)
• керамиди
• холестерола
• ланолин
• петролатум

Неки људи из заједнице ихтиозе препоручују АмЛацтин, који садржи млечну киселину АХА. Други препоручују додавање неколико унци глицерина у било који лосион како би се одржала влажност коже дужи временски период. Чисти глицерин можете пронаћи у неким апотекама и на мрежи.

Орални ретиноиди помажу код дебеле коже. Такође треба заштитити кожу од опекотина од сунца и покушати избећи екстремне температуре које могу иритирати кожу.

Ако имате дете школског узраста, обавезно обавестите школску сестру о њиховом стању и лечењу које ће им можда требати током школског дана.

Ниси сам

Живети са Харлекиновом ихтиозом или одгајати дете са тим болестима понекад се може осећати неодољиво. Фондација за ихтиозу и сродне типове коже нуди спискове група за подршку, виртуелне и личне састанке са другима у заједници, савете за лечење и још много тога.

Како то утиче на очекивани животни век?

У прошлости је било ретко да је беба рођена са Харлекиновом ихтиозом преживела дуже од неколико дана. Али ствари се мењају, углавном због побољшане интензивне неге новорођенчади и употребе оралних ретиноида.

Данас они који преживе дјетињство очекују животни вијек који траје све до тинејџера и двадесетих година. А број тинејџера и одраслих који живе са Харлекиновом ихтиозом наставља да расте.

Доња граница

Ихтиоза Харлекин је хронична болест која ће увек захтевати пажљиво праћење, заштиту коже и топикалне третмане. Али деца са Харлекиновом дијагнозом ихтиозе последњих година имају много боље изгледе од деце рођене у претходним деценијама.