Транстиретин амилоидна кардиомиопатија (АТТР-ЦМ): симптоми, лечење и још много тога

Транстиретин амилоидоза (АТТР) је стање у којем се протеин назван амилоид таложи у вашем срцу, као и у вашим живцима и другим органима. То може довести до срчане болести која се назива транстиретин амилоидна кардиомиопатија (АТТР-ЦМ).

Транстиретин је специфична врста амилоидног протеина који се таложи у вашем срцу ако имате АТТР-ЦМ. Обично преноси витамин А и хормон штитасте жлезде кроз тело.

Постоје две врсте транстиретин амилоидозе: дивљи тип и наследна.

АТТР дивљег типа (такође познат као сенилна амилоидоза) није узрокована генетском мутацијом. Депоновани протеин је у свом мутираном облику.

У наследном АТТР, протеин се формира погрешно (погрешно савијен). Затим се скупи и већа је вероватноћа да ће завршити у ткивима вашег тела.

Који су симптоми АТТР-ЦМ?

Лева комора вашег срца пумпа крв кроз ваше тело. АТТР-ЦМ може утицати на зидове ове срчане коморе.

Наслаге амилоида чине зидове крутим, тако да се не могу нормално опустити или стиснути.

То значи да ваше срце не може ефикасно да напуни (смањена дијастолна функција) крвљу или пумпа крв кроз тело (смањена систолна функција). Ово се назива рестриктивна кардиомиопатија, која је врста срчане инсуфицијенције.

Симптоми ове врсте срчане инсуфицијенције укључују:

• отежано дисање (диспнеја), посебно у лежећем положају или уз напор
• отицање ногу (периферни едем)
• бол у грудима
• неправилан пулс (аритмија)
• лупање срца
• умор
• повећана јетра и слезина (хепатоспленомегалија)
• течност у стомаку (асцитес)
• слаб апетит
• вртоглавица, нарочито при стајању
• несвестица (синкопа)

Јединствени симптом који се понекад јавља је висок крвни притисак који полако постаје бољи. То се дешава јер ваше срце постаје мање ефикасно, не може довољно снажно да пумпа да би вам повисило крвни притисак.

Остали симптоми који се могу појавити код наслага амилоида у другим деловима тела осим срца укључују:

• карпал тунел синдром
• пецкање и утрнулост руку и ногу (периферна неуропатија)
• болови у леђима због кичмене стенозе

Када код лекара

Ако имате болове у грудима, одмах позовите 911.

Одмах потражите медицинску помоћ ако се појаве ови симптоми:

• све већа отежано дисање
• озбиљно отицање ногу или брзо повећање телесне тежине
• убрзан или неправилан рад срца
• паузе или успорени рад срца
• вртоглавица
• несвестица

Шта узрокује АТТР-ЦМ?

Постоје две врсте АТТР-а и свака има свој јединствени узрок.

Наследни (породични) АТТР

Код ове врсте, транстиретин се погрешно дешава због генетске мутације. Може се пренијети са родитеља на дете кроз гене.

Симптоми обично почињу у 50-има, али могу почети већ у 20-има.

Дивљи тип АТТР

Погрешно савијање протеина је честа појава. Ваше тело има механизме за уклањање ових протеина пре него што изазову проблем.

Како старете, ови механизми постају мање ефикасни, а погрешно савијени протеини могу се накупити и формирати наслаге. То се дешава у АТТР дивљег типа.

АТТР дивљег типа није генетска мутација, па се не може пренети кроз гене.

Симптоми обично почињу у 60-има или 70-има.

Како се дијагностикује АТТР-ЦМ?

Дијагноза може бити тешка јер су симптоми исти као и код осталих врста срчане инсуфицијенције. Тестови који се обично користе за дијагнозу укључују:

• електрокардиограм за утврђивање да ли су зидови срца дебели од наслага (обично је електрични напон нижи)
• ехокардиограм за тражење дебелих зидова и процену рада срца и тражење абнормалних образаца опуштања или знакова повећаног притиска у срцу
• срчани МРИ за тражење амилоида у зиду срца
• биопсија срчаног мишића за тражење амилоидних наслага под микроскопом
• генетске студије које траже наследни АТТР

Како се лечи АТТР-ЦМ?

Транстиретин углавном производи ваша јетра. Из тог разлога, наследни АТТР-ЦМ се лечи трансплантацијом јетре када је то могуће. Будући да је срце често неповратно оштећено када се дијагностикује стање, трансплантација срца обично се ради истовремено.

Управа за храну и лекове (ФДА) је 2019. одобрила два лека за лечење АТТР_ЦМ: тафамидис меглумине (Виндакел) и тафамидис (Виндамак) капсуле.

Неки од симптома кардиомиопатије могу се лечити диуретицима како би се уклонила вишак течности.

Остали лекови који се обично користе за лечење срчане инсуфицијенције, попут бета блокатора и дигоксина (Ланокин), могу бити штетни у овом стању и не би их требало рутински користити.

Који су фактори ризика?

Фактори ризика за наследни АТТР-ЦМ укључују:

• породична историја стања
• Мушки пол
• старији од 50 година
• Афричког порекла

Фактори ризика за дивљи тип АТТР-ЦМ укључују:

• старији од 65 година
• Мушки пол

Какви су изгледи ако имате АТТР-ЦМ?

Без трансплантације јетре и срца, АТТР-ЦМ ће се временом погоршавати. У просеку, људи са АТТР-ЦМ живе 2,5 до 4 године након дијагнозе.

Стање може све више утицати на ваш квалитет живота, али лечење симптома лековима може значајно помоћи.

Доња граница

АТТР-ЦМ је узрокован генетском мутацијом или је повезан са узрастом. То доводи до симптома срчане инсуфицијенције.

Дијагноза је тешка због сличности са другим врстама срчане инсуфицијенције. Временом се погоршава, али се може лечити трансплантацијом јетре и срца и лековима који помажу у контроли симптома.

Ако имате било који од раније наведених симптома АТТР-ЦМ, обратите се свом лекару.