Краббеова болест

Шта је Краббеова болест?

Краббеова болест је ретки генетски поремећај нервног система који обично резултира смрћу.

Људи са Краббе-овом болешћу имају недостатак производње галактозилцерамидазе, што резултира опсежном дегенерацијом мијелинских овојница које окружују живце у мозгу.

Без ове заштите од мијелина, ћелије у мозгу ће се дегенерирати, а нервни систем тела неће радити правилно.

Отприлике 85 до 90 процената случајева Краббеове болести започиње у детињству (почетак је 6 месеци), али се може развити и касније у животу.

Тренутно нема лека за Краббеову болест, а већина одојчади са овом болешћу ће умрети пре 2. године.

Краббеова болест је позната и под следећим именима:

• недостатак галактоцеребросидазе (ГАЛЦ)
• недостатак галактоцереброзида бета-галактозидазе
• недостатак галактозилцерамидазе
• галактозилцерамидна липидоза
• леукоенцефалопатија глобоидних ћелија
• Краббеова болест
• леукодистрофија, глобоидна ћелија
• сфинголипидоза, Краббеов тип

Који су симптоми Краббеове болести?

Симптоми и тежина Краббеове болести варирају.

Генерално, што је старија доб од појаве Краббеове болести, то ће болест брже напредовати. Људи који касније развију Краббеову болест могу имати мање озбиљне симптоме од новорођенчади која оболе од те болести.

Краббеова болест раног почетка

Дојенчад са болешћу може доживети:

• прекомерна раздражљивост
• отежано гутање
• повраћање
• необјашњиве грознице
• делимична несвестица.

Они такође могу бити преосетљиви на звукове и због тога се лако запрепастити.

Могу се појавити и проблеми са удовима, укључујући спастичне контракције доњих екстремитета и нападаје. Ноге су понекад круто испружене у куку и колену. Зглобови, прсти и прсти могу бити савијени.

Такође се могу јавити слепило и успорени ментални и физички развој, као и периферна неуропатија. Периферна неуропатија је стање које карактеришу:

• слабост мишића
• бол
• утрнулост
• црвенило
• осећаји сагоревања или пецкања

Краббеова болест са касним почетком

Симптоми Краббеове болести код старије деце и адолесцента касног почетка укључују:

• недостатак контроле добровољних покрета
• прогресивни губитак вида
• прогресивна ригидност мишића на ногама

Шта узрокује Краббеову болест?

Краббе-ову болест узрокује генетска мутација - трајна промена у секвенци ДНК која чини одређени ген. Мутација утиче на производ за који ген кодира.

Ген Краббеове болести може се наћи на хромозому 14. Дете треба да наследи абнормални ген од оба родитеља да би развило болест. Ненормални ген резултира недостатком важног ензима који је вашем телу потребан, а то је галактозилцерамидаза (ГАЛЦ).

Међутим, случајеви касног почетка имају мало другачију мутацију гена.

ГАЛЦ је ензим који разграђује молекуле галактозилцеремида и психозина у мозгу. Пацијенти са Краббе-овом болешћу могу имати ниво психозина који је сто пута већи од броја оних који немају болест.

Ко је у ризику од Краббеове болести?

Краббеова болест је врло ретка. Утјече на око 1 на сваких 100.000 људи у Сједињеним Државама, а најчешће се јавља код људи скандинавског поријекла. Мушкарци су погођени једнако често као и жене.

Дете има једну од четири шансе да наследи две копије оштећеног гена и због тога развије поремећај ако оба родитеља имају оштећени ген.

Како се дијагностикује Краббеова болест?

Ваш лекар ће извршити физички преглед како би потражио симптоме. Лекар ће узети узорак крви или биопсије ткива коже и послати га у лабораторију на анализу.

Лабораторија може да тестира активност ензима ГАЛЦ у узорку. Ако су нивои активности ГАЛЦ-а врло ниски, дете може имати Краббеову болест. За потврђивање дијагнозе могу се извршити и следећи тестови:

• Скенирање слике (МРИ). Лекар може да користи магнетну резонанцу мозга да би тражио абнормалности, што ће показати дифузну демијелинизацију код деце са овом болешћу.
• Студије проводљивости нерва. Ове студије мере брзину којом се електрични импулси шаљу кроз нервни систем
• Преглед ока. Овим прегледом се траже знаци оштећења видног нерва.
• Генетско испитивање. Генетско тестирање може открити генетски дефект који узрокује Краббеову болест.
• Амниоцентеза. Дијагноза се такође може поставити са амниоцентезом пре рођења детета.

Како се лечи Краббеова болест?

Палијативно и подржавајуће лечење су једини доступни третмани за већину случајева Краббеове болести.

Међутим, пацијенти којима се дијагностикује пре него што симптоми почну или у случајевима каснијег почетка могу се лечити трансплантацијом хематопоетских матичних ћелија (ХСЦТ).

Трансплантација може стабилизовати напредовање болести и продужити живот лечене особе.

Трансплантација коштане сржи и терапија матичним ћелијама коришћени су код малог броја оболелих. А генска терапија је такође третман који се користи у експерименталним испитивањима.

Које су компликације Краббеове болести?

Болест је обично опасна по живот. С обзиром на то да оштећује централни нервни систем особе, компликације укључују:

• слепило
• глувоћа
• озбиљан губитак мишићног тонуса
• озбиљно ментално погоршање
• респираторна инсуфицијенција и смрт

Какви су дугорочни изгледи за људе са Краббеовом болешћу?

У просеку, новорођенчад која развију Краббеову болест умире пре навршене 2. године живота. Деца која се развију касније у животу живеће нешто дуже, али обично умиру између 2 и 7 година након што им је дијагностикована.

Како се Краббеова болест може спречити?

Ако оба родитеља носе генетски дефект који узрокује Краббеову болест, постоји 25 посто шансе да ће дете наследити две копије оштећеног гена и према томе имати болест.

Једини начин да се избегне ризик је ако превозници одлуче да немају децу. Родитељи могу да сазнају да ли носе ген за Краббеову болест крвним тестом, а то је добра идеја нарочито ако се болест одвија у породици.

Ако постоји породична историја Краббеове болести, пренатални тестови могу фетус прегледати на стање. Генетско саветовање се препоручује људима који имају породичну историју Краббеове болести ако размишљају о рађању деце.