Ацрогериа

Тхе Ацрогериа је такође као Готтрон синдром познат и окарактерисан с комплексом претежно дермалних симптома као што су атрофија и телангиеектазија. Болест се заснива на мутацији гена ЦОЛ3А1 која ремети биосинтезу колагена типа ИИИ. До сада је терапија била чисто симптоматска.

Шта је акрогерија?

Група болести ендокриних поремећаја укључује разне болести које погађају жлезде. Акрогерија, познатија као Готтронов синдром, такође је укључена у групу урођених, ендокриних поремећаја. Главни симптом ове болести је атрофија коже и поткожног масног ткива, што пацијенту даје изглед прије старости.

Готтрон акрогера први пут је документована 1940. године. Немачки дерматолог Хеинрицх Готтрон сматра се првим који је описао болест. Жене су чешће погођене болешћу од мушкараца. Однос је око три према један. Због тога се у вези са готтронском акрогеријом помиње гинекотропија. Преваленција синдрома још није позната. Процењује се да је изузетно ретка појава. Болест је наизглед наследна болест и манифестује се у дојеначкој доби. Обично се говори о манифестацији одмах након рођења.

узрока

Узрок Готтроновог синдрома лежи у генетици. Чини се да болест није спорадична. Породични кластери су документовани у вези са синдромом. Насљеђивање је очигледно засновано на аутосомно рецесивном насљеђивању. Међутим, због његове реткости, наследство болести се не сматра несумњиво извесним. Могуће је да се насљеђивање може десити и у аутосомно доминантном начину насљеђивања.

Генетска мутација је оно што узрокује симптоме. Мутација је сада локализована за одређени ген. Они који су погођени обично имају мутацију ЦОЛ3А1 гена на месту 2к32.2. ЦОЛ3А1 ген кодира профафа1 ланце колагена типа ИИИ у ДНК. Колаген типа ИИИ се налази у кожи као и плућима, крвним судовима и гастроинтестиналном тракту.

Чини се да мутација узрокује поремећај у биосинтези колагена типа ИИИ, што погодује акрогерији. Други извори сумњају да је ген ЛМНА на месту 2258301 такође укључен.

Овде можете пронаћи лекове

Симптоми, тегобе и знакови

Пацијенти са акрогером пате од низа различитих клиничких симптома, од којих већина погађа кожу. Један од најважнијих критеријума акрогерије је његова манифестација у дојеначкој или раној доби деце. Пацијенти пате од акромицрије или микрогнатије са дубоком атрофијом коже и поткожног ткива. Темељне структуре су изузетно контуриране.

У већини случајева пацијенти су склони повредама и често пате од телангиеектазије. Код многих оболелих ови симптоми су повезани са еритемом лица. Кожа лица је обично атрофична и зато изгледа истрошено. Оскудни осипи су једнако уобичајена карактеристика.

На ноктима пацијената често је погођена дистрофија. У појединачним случајевима симптоми акрогерије повезани су са симптомима склеродерме. У тим случајевима склероза и фиброза везивног ткива могу заокружити клиничку слику. Растови су бенигни и обично немају тенденцију дегенерације.

Дијагноза и курс

Дијагноза акрогерије се поставља у већини случајева постнатално или у дојеначкој доби. Презрели изглед и општа клиничка слика пацијената буди прве сумње на болест. За дијагнозу се обично покреће снимање. Рендгенски снимак пацијента показује разређивање синдрома кости.

У многим случајевима недостаје и затварање епифизних плоча. Болести као што су Бругсцх синдром, Хутцхинсон-Гилфорд синдром, апласиа цутис цонгенита и Ехлерс-Данлос синдром треба разликовати. Разграничење од последњег синдрома је посебан изазов за лекара.

Док се остале болести могу разликовати у оквиру молекуларно-генетске анализе, то није лако могуће са Ехлерс-Данлос синдромом. Као и акрогерија, и овај синдром заснован је на мутацији ЦОЛ3А1 гена. Прогноза за пацијенте од акрогерије је таква Јефтино.

Компликације

Ацрогериа узрокује разне компликације током свог протока, које углавном утичу на кожу. Пацијенти су склони повредама на лицу и целом телу, које се често упале и доводе до трајних промена на кожи или до секундарних болести. Осип на кожи попут гримизне коже је типичан, што може довести до крварења, поремећаја пигментације или сензорних поремећаја.

Промјене на кожи такође изазивају визуелне промене које могу изазвати психолошке проблеме као што су комплекси инфериорности или страхови код оболелих. Акрогерија у подручју нокта може бити повезана са склерозом или фиброзом. Међутим, одговарајући порасти су обично бенигни и само привремено доводе до здравствених ограничења.

Доња вилица, која је често мања код акрогерије, може изазвати поремећаје говора и поремећаје у развоју зуба, али и отежано дисање до апнеје у сну. Када лечите акрогерију, прописани лекови могу погоршати симптоме. Ако је то праћено алергијом или нетолеранцијом, у тежим случајевима то може довести до затајења органа и на крају до смрти пацијента. Разјашњењем акрогерије у раној фази могу се покренути одговарајуће терапијске мере и обично се могу избећи озбиљне компликације.

Када треба ићи код лекара?

С обзиром да акрогерија углавном изазива нелагодност на кожи и лицу, то увек мора лечити лекар. Појављују се у детињству и због тога се могу лако идентификовати и дијагностицирати. Опћенито, кожна стања код дјеце увијек треба прегледати љекар како би се искључила озбиљна обољења. Код акрогерије треба консултовати лекара ако има набора на лицу или телу.

Иако су оне у већини случајева бенигне и углавном не представљају ризик по здравље, и даље их треба лечити. Није ријеткост да акрогерија доведе до комплекса инфериорности или до смањеног самопоштовања. Да бисте касније избегли депресију или друге психолошке тегобе, препоручује се посета психологу. Поремећаји крварења или пигментације такође могу бити знак акрогерије.

Неретко лекови који се користе за лечење акрогерије такође доводе до озбиљних нуспојава и, у најгорем случају, до затајења органа. Ако то доведе до симптома или чудних осећаја, потребно је консултовати лекара. У том случају, након консултације са лекаром, лек се може у потпуности прекинути или заменити другим.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Каузални третман није доступан за пацијенте с акрогером. Каузална терапија ће бити могућа тек када одобре кораке генске терапије. До сада, међутим, ове мере лечења нису достигле клиничку фазу. Из тог разлога, акрогерија се до сада сматрала неизлечивом болешћу. Терапија је чисто симптоматска и стога зависи од симптома у појединачном случају.

На пример, атрофија се мора успорити или зауставити циљаним мерама. Лекови који стимулишу крв и стимулишу метаболизам треба спречити прогресивни распад ткива. Малформације попут микрогнације могу се хируршки исправити. Исто је и са симптоматском фиброзом.

Један од најважнијих корака терапије је лечење физиотерапијом, које обоје подстиче метаболизам и може умањити пратеће симптоме, као што су телангиеектазије. Поред спортских активности, дијеталне мере могу умањити симптоме акрогерије. Због њихове реткости, мало се зна о ефикасности појединих корака лечења.

Једва да постоје информативни извештаји о случајевима или клиничке студије о специфичним опцијама лечења. Међутим, у вези са атрофијом и теленгиеектазијама, комбинација вежбања и здраве исхране у прошлости се показала успешном.

Изгледи и прогноза

Акрогерија обично изазива нелагодност на кожи. Оне се могу јавити или на лицу или на целом телу и увек доводе до непријатних тегоба. У већини случајева долази и до психолошке нелагодности, јер акрогерија негативно утиче на изглед пацијента. У неким случајевима се развијају комплекси инфериорности и смањује се самопоштовање. Понекад се пацијенти стиде симптома и социјално су искључени.

Често се пацијенти углавном осећају болесно и исцрпљено и више не учествују активно у животу. Они који су погођени такође могу да пате од поремећаја пигмента, који, међутим, не представљају посебан здравствени ризик за пацијента. У неким случајевима употреба одређених лекова може погоршати акрогерију, а у најгорем случају то може довести и до смрти уколико дође до затајења органа. Болест се тренутно лечи само симптоматски и може ограничити многе симптоме. Међутим, није могуће опште предвиђање тока болести.

Овде можете пронаћи лекове

превенција

Ацрогериа је генетска болест која се заснива на мутацијама. За сада је још увек нејасно учествовање било каквих спољних фактора. Због ових односа нису доступне превентивне мере.

То можете и сами

Акрогерију увек мора прво дијагностиковати и лечити лекар. Поред медицинске терапије, појединачни симптоми болести могу се ублажити разним мерама.

Посебно се препоручује физиотерапеутски третман који подстиче метаболизам и ублажава могуће пратеће симптоме, попут телангиектазије. Поред тога, дијеталне мере могу ублажити тегобе. Они који су погођени требало би да обезбеде избалансирану исхрану са свим потребним витаминима и минералима. Поред тога, препоручује се вежбање и избегавање стреса. Посебно су физиотерапија и јога погодни за ублажавање типичних симптома и истовремено смањење физичке напетости повезане са болешћу.

Типичне промене на кожи такође се могу умањити уз помоћ производа за негу из апотеке и разних кућних лекова. Међутим, визуелне промене обично остају, што би требало развити у терапијској консултацији. Ако су у акрогерији већ развијени комплекси инфериорности или страхови, морају се предузети даље психолошке мере. Разговори са члановима породице и пријатељима могу вам помоћи да се кроз бројне симптоме болести проведе и дугорочно побољша опште добро.