Шта значи бити хомозиготан?

Хомозиготна дефиниција

Генерално, људи имају исте гене. Бројни гени су различити. Они контролишу наше физичке особине и здравље.

Свака варијација назива се алел. Наслеђујете два алела за сваки ген. Један потиче од ваше биолошке мајке, а други од вашег биолошког оца.

Ако су алели идентични, хомозиготи сте за тај специфични ген. На пример, то може значити да имате два алела за ген који узрокује смеђе очи.

Неки алели су доминантни, док су други рецесивни. Доминантни алел је израженији снажније, па маскира рецесивни алел. Међутим, у хомозиготном генотипу се ова интеракција не дешава. Имате или два доминантна алела (хомозиготни доминантни) или два рецесивна алела (хомозиготни рецесивни).

Читајте даље да бисте сазнали више о хомозиготном генотипу, заједно са примерима и ризицима од болести.

Разлика између хомозиготних и хетерозиготних

Термин „хетерозигот“ такође се односи на пар алела. За разлику од хомозигота, бити хетерозигот значи да их имате двоје различит алели. Наследили сте различиту верзију од сваког родитеља.

У хетерозиготном генотипу, доминантни алел превладава рецесивни. Стога ће бити изражена доминантна особина. Рецесивна особина се неће приказати, али сте и даље носилац. То значи да га можете пренети својој деци.

Супротно је од хомозиготности, где се изражава особина одговарајућих алела - било доминантна или рецесивна.

Хомозиготни примери

Хомозиготни генотип може се појавити на различите начине, као што су:

Боја очију

Алел смеђе боје очију доминира над алелом плавих очију. Можете имати смеђе очи без обзира да ли сте хомозиготи (два алела за смеђе очи) или хетерозиготи (један за смеђе и један за плаве).

Ово је за разлику од алела за плаве очи, који је рецесиван. Потребна су вам два идентична алела плавих очију да бисте имали плаве очи.

Пеге

Пеге су ситне смеђе мрље на кожи. Направљени су од меланина, пигмента који даје боју вашој кожи и коси.

Тхе МЦ1Р ген контролише пеге. Својство је такође доминантно. Ако немате пеге, то значи да сте хомозиготи за рецесивну верзију која их не изазива.

Боја косе

Црвена коса је рецесивна особина. Особа која је хетерозиготна за црвену косу има један алел доминантне особине, попут смеђе косе, и један алел црвене косе.

Алел црвене косе могу пренети својој будућој деци. Ако дете наследи исти алел од другог родитеља, биће хомозиготно и имаће црвену косу.

Хомозиготни гени и болести

Неке болести су узроковане мутираним алелима. Ако је алел рецесиван, вероватније је да ће изазвати болест код људи који су хомозиготи за тај мутирани ген.

Овај ризик повезан је са начином интеракције доминантних и рецесивних алела. Да сте хетерозиготни за тај мутирани рецесивни алел, преузео би нормални доминантни алел. Болест се може изразити благо или никако.

Ако сте хомозиготи за рецесивни мутирани ген, имате већи ризик од болести. Немате доминантан алел да бисте прикрили његов ефекат.

Следећи генетски услови ће вероватније утицати на људе који су за њих хомозиготи:

Цистична фиброза

Регулатор трансмембранске проводљивости цистичне фиброзе (ЦФТР) ген ствара протеин који контролише кретање течности у ћелијама и из њих.

Ако наследите две мутиране копије овог гена, имате цистичну фиброзу (ЦФ). Свака особа са ЦФ је хомозиготна за ову мутацију.

Мутација узрокује накупљање густе слузи, што резултира:

• честе инфекције плућа
• оштећење панкреаса
• ожиљци и цисте у плућима
• дигестивни проблеми

Српастих ћелија анемија

Подјединица хемоглобина бета (ХББ) ген помаже у производњи бета-глобина, који је део хемоглобина у црвеним крвним зрнцима. Хемоглобин омогућава црвеним крвним зрнцима да испоручују кисеоник кроз тело.

У анемији српастих ћелија постоје две копије ХББ мутација гена. Мутирани алели стварају абнормални бета-глобин, што доводи до ниског броја црвених крвних зрнаца и слабе снабдевености крвљу.

Фенилкетонурија

Фенилкетонурија (ПКУ) се јавља када је особа хомозиготна за фенилаланин хидроксилазу (ПАХ) мутација гена.

Обично ПАХ ген упућује ћелије да производе ензим који разграђује аминокиселину која се назива фенилаланин. У ПКУ, ћелије не могу да створе ензим. Ово доводи до накупљања фенилаланина у ткивима и крви.

Особа са ПКУ треба да ограничи фенилаланин у својој исхрани. У супротном, могу се развити:

• осип на кожи
• неуролошки проблеми
• дах, кожа или урин који мирише на плесни
• хиперактивност
• психијатријски поремећаји

Мутација гена метиленететрахидрофолат редуктазе (МТХФР)

Тхе МТХФР ген налаже нашем телу да производи метиленететрахидрофолат редуктазу, ензим који разграђује хомоцистеин.

У а МТХФР генска мутација, ген не ствара ензим. Две значајне мутације укључују:

• Ц677Т. Ако имате две копије ове варијанте, вероватно ћете развити висок ниво хомоцистеина у крви и низак ниво фолата. Отприлике 10 до 15 процената Кавказа из Северне Америке и 25 процената Хиспанаца хомозиготно је због ове мутације.
• А1298Ц. Бити хомозигот за ову варијанту није повезан са високим нивоом хомоцистеина. Међутим, по један примерак Ц677Т и А1298Ц има исте ефекте као имати два Ц677Т.

Док научници још увек уче о томе МТХФР мутације, повезано је са:

• кардиоваскуларне болести
• угрушци крви
• компликације у трудноћи, попут прееклампсије
• трудноће са оштећењима нервне цеви, као што је спина бифида
• депресија
• деменција
• остеопороза
• мигрена
• синдром полицистичних оваријума
• Мултипла склероза

Одузети

Сви имамо два алела, или верзије, сваког гена. Бити хомозигот за одређени ген значи да сте наследили две идентичне верзије. Супротно је хетерозиготном генотипу, где су алели различити.

Људи који имају рецесивне особине, попут плавих очију или црвене косе, увек су хомозиготи за тај ген. Рецесивни алел је изражен јер нема доминантног који би га маскирао.