Марфанов синдром

Шта је Марфанов синдром?

Марфанов синдром је наследни поремећај везивног ткива који утиче на нормалан раст тела. Везивно ткиво пружа подршку вашој скелетној структури и свим органима вашег тела.

Било који поремећај који утиче на ваше везивно ткиво, као што је Марфанов синдром, може утицати на цело ваше тело, укључујући органе, коштани систем, кожу, очи и срце.

Очигледне физичке карактеристике овог поремећаја укључују:

• будући висок и млитав
• који имају лабаве зглобове
• имајући велика и равна стопала
• имајући несразмерно дугачке прсте

Овај поремећај се јавља међу људима свих старосних група и раса. Има га и код мушкараца и код жена. Према Фондацији Марфан, синдром се јавља код око 1 од 5.000 људи.

Препознавање знакова и компликација Марфановог синдрома

Симптоми овог поремећаја могу се појавити у детињству и раном детињству, или касније у животу. Неки симптоми се могу погоршати са годинама.

Скелетни систем

Овај поремећај се различито показује код различитих људи. Видљиви симптоми се јављају у костима и зглобовима.

Видљиви симптоми могу укључивати:

• необично висока висина
• дугих удова
• велика равна стопала
• лабави зглобови
• дуги, танки прсти
• закривљена кичма
• грудна кост (грудна кост) која вири или улази у унутрашњост
• пренатрпани зуби (узроковани луком на крову уста)

Срце и крвни судови

Невидљивији симптоми се јављају у вашем срцу и крвним судовима. Ваша аорта, велики крвни суд који транспортује крв из вашег срца, може се повећати. Повећана аорта не може изазвати симптоме.

Међутим, носи ризик од руптуре опасне по живот. Одмах потражите медицинску помоћ ако имате болове у грудима, проблеме са дисањем или неконтролисани кашаљ.

Очи

Људи са Марфановим синдромом често имају проблема са очима. Отприлике 6 од 10 особа са овим стањем има „делимично ишчашење сочива“ на једном или оба ока. Честа је и појава кратковидности.

Многим људима са овим стањем су потребне наочаре или сочива да би исправили проблеме са видом.

На крају, рано настала катаракта и глауком такође су много чешћи код људи са Марфановим синдромом у поређењу са општом популацијом.

Шта узрокује Марфанов синдром?

Марфанов синдром је генетски или наследни поремећај.

Генетски дефект се јавља у протеину који се назива фибрилин-1, који игра велику улогу у стварању вашег везивног ткива. Дефект такође узрокује прекомерно раст костију, што резултира дугим удовима и значајном висином.

Постоји 50 посто шансе да ће, ако један родитељ има овај поремећај, и његово дете (аутосомно доминантни пренос).

Међутим, спонтани генетски дефект њихове сперме или јајне ћелије такође може проузроковати да родитељ без Марфан синдрома роди дете са овим поремећајем.

Овај спонтани генетски дефект узрок је око 25 посто случајева Марфановог синдрома. У осталих 75 посто случајева људи су наследили поремећај.

Дијагностиковање Марфановог синдрома

Ваш здравствени радник обично започиње поступак дијагностике прегледом породичне историје и спровођењем физичког прегледа.

Не могу открити болест само генетским испитивањем. Неопходна је комплетна процена. То обично укључује преглед вашег коштаног система, срца и очију.

Типични испити укључују:

• тест магнетске резонанције (МРИ), комутирана томографија (ЦТ) или рендген, који се код неких може извести ради тражења проблема са доњим делом леђа
• ехокардиограм који се користи за испитивање аорте на повећање, сузе или анеуризме (оток попут мехурића због слабости зидова артерије)
• електрокардиограм (ЕКГ), који се користи за проверу пулса и ритма
• преглед очију, који вашем здравственом раднику омогућава да испита целокупно здравље ваших очију, да тестира колико је ваш вид тачан и да изврши преглед катаракте и глаукома.

Третмани за Марфанов синдром

Марфанов синдром се не може излечити. Третмани се обично фокусирају на смањење утицаја различитих симптома.

Кардиоваскуларни

У овом стању ваша аорта постаје већа, што повећава ризик од многих срчаних проблема. Неопходно је да се редовно консултујете са стручњаком за срце.

Ако постоје проблеми са срчаним вентилима, можда ће бити потребни лекови као што су бета-блокатори (који смањују крвни притисак и рад срца) или замена.

Кости и зглобови

Годишњи прегледи помажу у откривању промена кичме или грудне кости. Они су посебно важни за брзорастуће адолесценте.

Ваш лекар може да препише ортопедски апаратић или да препоручи операцију, посебно ако брзи раст вашег коштаног система узрокује проблеме са срцем и плућима.

Визија

Редовни прегледи ока помажу у откривању и исправљању проблема са видом. Очни лекар може препоручити наочаре, контактне леће или операцију, у зависности од вашег стања.

Плућа

Већи сте ризик од развоја плућних проблема ако имате овај поремећај. Због тога је важно не пушити.

Ако имате проблема са дисањем, изненадним боловима у грудима или упорним сувим кашљем, одмах позовите свог здравственог радника.

Живот са Марфановим синдромом

С обзиром на много различитих могућих компликација повезаних са срцем, кичмом и плућима, људи са Марфановим синдромом имају већи ризик за краћи животни век.

Међутим, редовне посете вашем лекару и ефикасни третмани могу вам помоћи да преживите 70-те и више година.

Физичка активност

Пре него што се бавите напорним спортовима и физичким активностима, обратите се свом лекару.

Проблеми са скелетним системом, видом и срцем могу учинити опасним учествовање у спортовима попут фудбала и других контактних спортова. Подизање тешких предмета такође може створити проблеме и треба их избегавати.

Како смањити ризик за нерођено дете за Марфан

Можете имати генетско саветовање пре него што имате децу ако имате Марфанов синдром.

Међутим, око једне четвртине случајева Марфана настају због спонтаних дефеката гена, што онемогућава потпуно предвиђање и спречавање болести.

Да бисте спречили потенцијалне компликације у трудноћи које су последица болести, потражите медицинску помоћ и редовно се прегледујте.