Генетско тестирање на метастатски рак дојке: Питања која треба поставити лекару

Шта је генетско тестирање? Како се то ради?

Генетско тестирање је врста лабораторијског испитивања које пружа специјализоване информације о томе да ли особа има абнормалност у својим генима, попут мутације.

Тест се изводи у лабораторији, обично са узорком крви или оралних ћелија пацијента.

Неке генетске мутације повезане су са одређеним карциномима, попут БРЦА1 или БРЦА2 гени у раку дојке.

Да ли треба да урадим генетско тестирање на метастатски рак дојке?

Генетско тестирање може бити корисно за свакога ко има рак дојке, али није обавезно. Свако може бити тестиран ако жели. Ваш онколошки тим вам може помоћи да донесете одлуку.

Људи који испуњавају одређене критеријуме имају већу вероватноћу да имају мутацију гена. Ово укључује:

• има мање од 50 година
• има јаку породичну историју рака дојке
• имају рак дојке у обе дојке
• који имају троструко негативни рак дојке

Постоје специјализоване могућности лечења за пацијенте са метастатским раком дојке који имају позитивне тестове на генетске мутације, па обавезно питајте о генетском тестирању.

Како генетско тестирање игра улогу у мом метастатском лечењу рака дојке?

Лечење рака дојке прилагођено је сваком појединцу, укључујући и оне који су метастазни. За метастатске пацијенте са генетским мутацијама постоје јединствене могућности лечења.

На пример, специјализовани третмани попут инхибитора ПИ3-киназе (ПИ3К) доступни су људима са генетском мутацијом у ПИК3ЦА ген ако испуњавају одређене критеријуме хормонских рецептора.

Инхибитори ПАРП су опција за људе са метастатским раком дојке са БРЦА1 или БРЦА2 мутација гена. Клиничка испитивања за ове третмане су у току. Лекар вас може обавестити да ли сте кандидат.

Зашто генетске мутације утичу на лечење? Да ли су одређене мутације ‘горе’ од других?

Одређене особине повезане са генетском мутацијом могу се циљати јединственим лековима за које се зна да утичу на исход.

Различите генетске мутације повезане су са различитим ризицима. Једна није значајно „гора“ од друге, али ваша специфична мутација директно утиче на третман који ћете добити.

Шта је ПИК3ЦА мутација? Како се лечи?

ПИК3ЦА је ген важан за функционисање ћелија. Абнормалности (тј. Мутације) у гену не дозвољавају му правилно функционисање. Студије су показале да је ова мутација честа код људи са раком дојке. Неким људима, укључујући оне са метастатским раком дојке, препоручује се да се подвргну генском тестирању како би се утврдило да ли постоји ова мутација.

Ако га имате, можда ћете бити кандидат за циљану терапију попут инхибитора ПИ3К, који се посебно бави узроком мутације.

Читао сам о клиничким испитивањима метастатског карцинома дојке. Ако испуњавам услове, да ли су сигурни?

Клиничка испитивања добра су опција за многе људе са метастатским раком дојке. Суђење треба да одговори на важна питања о најбољим третманима. Они могу понудити специјализовани приступ протоколима које иначе нећете моћи да примите.

У клиничким испитивањима могу постојати ризици. Пре почетка морате са вама поделити познате ризике. Након што се у потпуности информишете о студији и њеним ризицима, морате дати дозволу пре него што започнете. Пробни тим редовно процењује ризике и дели све нове информације.

Постоје ли ризици за генетско тестирање?

Постоје ризици за генетско тестирање у смислу да се људима дају озбиљне информације о статусу њихових гена. То може проузроковати емоционални стрес.

Такође могу постојати финансијска ограничења у зависности од вашег осигурања. Такође ћете морати да размотрите како ћете информације открити члановима породице. Ваш тим за негу може вам помоћи око ове одлуке.

Позитивни резултати испитивања такође могу указивати на то да вам је потребан опсежнији план лечења.

Колико времена ће требати да се добију резултати генетског тестирања?

Добра је идеја да разговарате о генетском тестирању са својим лекаром што је раније могуће након постављања дијагнозе, јер за обраду резултата треба времена.

Већина генетичких испитивања траје 2 до 4 недеље да би се добили резултати.

Како ће ми бити дати резултати? Ко ће са мном проћи резултате и шта они значе?

Обично ће лекар који је наручио тест или генетичар са вама прегледати резултате. То се може учинити лично или путем телефона.

Такође се често препоручује посета саветнику за генетику како би даље прегледао ваше резултате.

Др Мицхелле Азу је хирург са сертификатом специјалисте за хирургију дојке и болести дојке. Др Азу је 2003. године дипломирала на Универзитету Миссоури-Цолумбиа са доктором медицине. Тренутно је директорка хируршке службе на дојкама у болници Нев Иорк-Пресбитериан / Лавренце. Такође ради као доцент на Медицинском центру Универзитета Цолумбиа и Рутгерс Сцхоол оф Публиц Хеалтх. У слободно време др Азу ужива у путовањима и фотографији.