Ако тражите информације о неинвазивном пренаталном тестирању (НИПТ), вероватно сте у првом тромесечју трудноће. Прво, честитамо! Удахните дубоко и цените колико сте већ стигли.
Иако ово време доноси и радост и узбуђење, знамо да ови рани дани такође могу изазвати трему када ваша ОБ-ГИН или бабица почну да разговарају о генетском тестирању. Одједном то постане стварно за сваку медведицу која мора да одлучи да ли ће проверити било шта што би могло утицати на њено младунче.
Схватамо да ове одлуке на вашем путу ка родитељству могу бити тешке. Али један од начина да се осећате самопоузданије је добро информисање. Помоћи ћемо вам да се снађете у томе шта је НИПТ тест провера, као и у ономе што вам може (а шта не може) рећи - па ћете се осећати оснаженијима да за вас направите најбољи избор.
Објашњење НИПТ екрана
НИПТ пренатални тест се понекад назива и неинвазивни пренатални екран (НИПС). До 10. недеље трудноће, лекар ће можда разговарати с вама о овом изборном тесту као опција која ће вам помоћи да утврдите да ли је ваша беба у ризику од генетских абнормалности, попут хромозомских поремећаја.
Тест најчешће одређује ризик од поремећаја као што су Довнов синдром (трисомија 21), Едвардсов синдром (трисомија 18) и Патауов синдром (трисомија 13), као и стања узрокована недостајањем или додатним Кс и И хромозомима.
Тест крви испитује ситне комаде безћелијске ДНК (цфДНА) из плаценте који су присутни у крви труднице. цфДНА настаје када ове ћелије умру и разграде се, ослобађајући мало ДНК у крвоток.
Важно је знати да је НИПТ скрининг тест - није дијагностички тест. То значи да не може са сигурношћу дијагностиковати генетско стање. Међутим, може предвидети да ли ће ризик генетског стања је високо или ниско.
Позитивна страна је што цфДНА такође садржи одговор на велико питање: да ли носите дечака или девојчицу. Да, овај пренатални тест може открити пол ваше бебе у првом тромесечју - раније од било ког ултразвука!
Како се ради НИПТ
НИПТ се изводи једноставним вађењем крви мајке, тако да не представља ризик за вас или вашу бебу. Када се извади крв, она ће бити послата у одређену лабораторију чији ће техничари анализирати резултате.
Резултати ће бити послати ОБ-ГИН-у или бабици у року од 8 до 14 дана. Свака канцеларија може имати другачију политику постизања резултата, али неко из особља вашег здравственог радника ће вас вероватно назвати и одатле вас саветовати.
Ако држите бебин секс великим изненађењем (чак и за вас) све до његовог „рођендана“, подсетите лекара да то задржи ово детаље о вашим НИПТ резултатима.
Ко треба да уради НИПТ пренатални тест
Иако је необавезан, НИПТ се обично нуди женама на основу препорука и протокола њене ОБ-ГИН или бабице. Међутим, постоје неки фактори ризика због којих би добављачи могли снажније да га препоруче.
Према овом прегледу НИПТ-а из 2013. године, неки од ових фактора ризика укључују:
- старост мајке од 35 година и старија приликом порођаја
- лична или породична историја трудноће са хромозомском абнормалношћу
- хромозомска абнормалност мајке или оца
Одлука за НИПТ скрининг је врло лична одлука, па је у реду да одвојите време које вам је потребно да бисте утврдили шта је најбоље за вас. Ако вам је тешко, размислите о томе да разговарате са својим здравственим радником или генетским саветником који вам може помоћи да се позабавите и боље вас обавести.
Разумевање значења резултата НИПТ теста
НИПТ мери феталну цфДНА у крвотоку мајке, која долази из плаценте. То се назива фетална фракција. За најтачније могуће резултате испитивања, фетална фракција мора бити већа од 4 процента. То се обично дешава око 10. недеље трудноће и зато се препоручује тест након овог времена.
Постоји неколико начина на које се фетална цфДНА може анализирати. Најчешћи начин је одређивање количине цфДНА мајке и фетуса. Тест ће размотрити одређене хромозоме да би се утврдило да ли се проценат цфДНА из сваког од ових хромозома сматра „нормалним“.
Ако спада у стандардни опсег, резултат ће бити „негативан“. То значи да фетус има смањила ризик од генетских услова изазваних хромозомима о којима је реч.
Ако је цфДНА више од стандардног опсега, то би могло довести до „позитивног“ резултата, што значи да фетус може имати повећао ризик од генетског стања. Али будите сигурни у ово: НИПТ није 100 посто одлучујући. Позитивни резултати захтевају даља испитивања да би се потврдила било која истински позитивна фетална хромозомска абнормалност или сродни поремећај.
Такође морамо напоменути да постоји и врло мали ризик од добијања лажно негативног резултата НИПТ-а. У овом случају, беба би могла да се роди са генетском абнормалношћу која није откривена НИПТ-ом или додатним прегледима током трудноће.
Колико је тачан НИПТ?
Према овој студији из 2016. године, НИПТ има веома високу осетљивост (истинска позитивна стопа) и специфичност (истинска негативна стопа) за Даунов синдром. За остала стања као што су Едвардс и Патауов синдром, осетљивост је нешто нижа, али и даље јака.
Међутим, важно је поновити да тест није 100 посто тачан или дијагностички.
Овај чланак објављен 2015. године документује неколико објашњења лажно позитивних и лажно негативних резултата, као што су ниски фетални нивои цфДНА, близанац који нестаје, абнормалност хромозома мајке и друге генетске аномалије које се јављају у фетусу.
У овој студији 2016. године о лажно негативним резултатима НИПТ-а утврђено је да се на сваки 1 од 426 узорака људи са високим ризиком од уобичајених хромозомских абнормалности не дијагностикује трисомија 18 (Едвардсов синдром) или трисомија 21 (Довнов синдром) због специфичних биолошких разлике унутар самог хромозома.
Могу се догодити и лажно позитивни резултати НИПТ скрининга. Ако имате позитиван НИПТ резултат, ваш лекар ће вероватно наручити додатне дијагностичке тестове. У неким случајевима, ови дијагностички тестови откривају да беба ипак нема хромозомске абнормалности.
Додатно генетско тестирање
Ако се ваши НИПТ тестови скрининга врате позитивним, ваша ОБ-ГИН или бабица могу препоручити додатне дијагностичке генетске тестове, како је наведено у овом чланку из 2013. године. Неки од ових тестова су инвазивнији, укључујући пренатално узимање узорака хорионских ресица (ЦВС) и амниоцентезу.
ЦВС тест узима мали узорак ћелија из плаценте, док амниоцентеза узима узорак плодне воде. Оба теста могу са више дијагностичке сигурности утврдити да ли фетус има било какве хромозомске абнормалности.
Будући да ова два теста могу да донесу мали ризик од побачаја, препоручују се селективно и опрезно на основу заједничке одлуке између вас и вашег медицинског тима.
Уз то, постоје додатни неинвазивни скрининги који се могу предложити, укључујући процену ризика у првом тромесечју која се обично ради од 11 до 14 недеља, четвороструки скрининг од 15 до 20 недеља и од 18 до 22 недеље, структурно истраживање фетуса изведено ултразвуком .
За понети
НИПТ пренатални тест је поуздани изборни алат за скрининг који се користи за процену генетског ризика од феталне хромозомске абнормалности, попут Довновог синдрома, у првом тромесечју трудноће.
Често се снажније предлаже када мајка која очекује има факторе ризика за ове генетске поремећаје. Иако тест није дијагностички, то може бити информативни корак ка сазнању више о здрављу ваше бебе - и сексу такође!
На крају, НИПТ је ваш избор и то моћи имају емоционални утицај на свакога ко размишља о тесту. Ако имате питања или недоумице у вези са НИПТ екраном, обратите се поузданом ОБ-ГИН-у или бабици за смернице и подршку.
