Готово сви - са ретким изузецима - рађају се са 23 пара хромозома који су од родитеља пренети комбинацијама њихових 46 хромозома.
Кс и И, два најпопуларнија хромозома, део су 23. пара хромозома.Зову их и полни хромозоми јер одређују са којим биолошким полом сте рођени. (Међутим, ова бинарна датотека није тако једноставна како се чини.)
Остатак од 22 пара назива се аутосомима. Познати су и као аутосомни хромозоми. Аутосоми и полни хромозоми садрже укупно око 20.000 гена.
Ови гени су у основи 99,9 одсто идентични код сваког човека. Али мале варијације ових гена одређују остатак вашег генетског састава и то да ли наследите одређене особине и стања.
Аутосомно доминантно насупрот аутосомно рецесивном
Унутар ових 22 аутозома налазе се две категорије гена који преносе различите особине и услове ваших родитеља. Ове категорије се називају аутосомно доминантне и аутосомно рецесивне. Ево брзе поделе разлике.
Аутозомно доминантни
Са овом категоријом потребан вам је само један од ових гена који ће вам се пренети од било ког родитеља да бисте добили ту особину. Ово је тачно чак и ако је други ген у истом аутосому потпуно другачије особине или мутација.
Наслеђивање
Рецимо да ваш отац има само једну копију мутираног гена за аутосомно доминантно стање. Ваша мајка не. У овом сценарију постоје две могућности за наслеђивање, свака са 50 посто шансе за настанак:
- Наслеђени ген наследите од оца, као и један од гена који нису погођени вашом мајком. Имате стање.
- Ген без утицаја наследите од оца, као и један од гена који нису погођени вашом мајком. Немате услов и нисте превозник.
Другим речима, потребан вам је само један од родитеља да би вам пренео аутосомно доминантно стање. У горе наведеном сценарију имате 50 одсто шансе да наследите то стање. Али ако тај један родитељ има два погођена гена, постоји 100 посто шансе да се родите с њим.
Међутим, такође можете добити аутосомно доминантно стање, а да ниједан родитељ нема погођени ген. То се дешава када се догоди нова мутација.
Аутозомно рецесивно
За аутосомно рецесивне гене потребна вам је по једна копија истог гена од сваког родитеља да би се особина или стање изразило у вашим генима.
Ако само један родитељ пренесе ген за рецесивно својство, попут црвене косе или стања, попут цистичне фиброзе, сматрате се преносиоцем.
То значи да немате особину или стање, али можда имате ген за особину и можете је пренети својој деци.
Наслеђивање
У случају аутосомно рецесивног стања, треба да наследите погођени ген од сваког родитеља да бисте имали то стање. Не постоји гаранција да ће се то догодити.
Рецимо да оба родитеља имају по једну копију гена који узрокује цистичну фиброзу. Постоје четири могућности за наслеђивање, свака са 25 посто шансе за настанак:
- Наслеђени ген наследите од оца, а ген без промене од мајке. Ви сте превозник, али немате услов.
- Наслеђени ген наследите од своје мајке, а ген који није погођен од оца. Ви сте превозник, али немате услов.
- Наследите ген без утицаја од оба родитеља. Немате услов и нисте превозник.
- Наслеђени ген наследите од оба родитеља. Имате стање.
У овом сценарију где сваки родитељ има један погођени ген, његово дете има 50 посто шансе да буде носилац, 25 посто шансе да не буде болесно или да буде носилац и 25 посто шансе да има то стање.
Примери уобичајених услова
Ево неколико примера уобичајених услова у свакој категорији.
Аутозомно доминантни
- Хантингтонова болест
- Марфанов синдром
- плаво-жута далтонизам
- полицистична болест бубрега
Аутозомно рецесивно
- Цистична фиброза
- српастих ћелија анемија
- Таи-Сацхсова болест (око 1 од 30 Јевреја из Ашкеназија носи ген)
- хомоцистинурија
- Гошеова болест
Аутосомно испитивање ДНК
Аутосомно ДНК тестирање врши се пружањем узорка ваше ДНК - од бриса образа, ражња или крви - до објекта за тестирање ДНК. Објекат затим анализира вашу ДНК секвенцу и упоређује вашу ДНК са другима који су предали своју ДНК на тестирање.
Што је већа база података ДНК објекта за тестирање, резултати су тачнији. То је зато што установа има већи базен ДНК за поређење.
Аутосомни ДНК тестови могу вам рећи пуно о вашем пореклу и вашим шансама за постизање одређених стања са прилично високим нивоом тачности. То се постиже проналажењем специфичних варијација у вашим генима и стављањем у групе са другим узорцима ДНК који имају сличне варијације.
Они који деле исте претке имаће сличне аутосомне секвенце гена. То значи да ови ДНК тестови могу помоћи у проналажењу ваше ДНК и ДНК оних који су вам удаљени, до места одакле су ти гени први пут дошли, понекад уназад неколико генерација.
Овако ДНК тестови могу да сугеришу вашу етничку и расну припадност предака и из којих светских региона потиче ваша ДНК. Ово је једна од најпопуларнијих примена за аутосомне ДНК комплете компанија попут 23андМе, АнцестриДНА и МиХеритаге ДНА.
Ови тестови вам такође могу са готово 100 одсто тачности рећи да ли сте носилац наследног стања или га имате сами.
Увидом у особине гена на сваком од ваших аутосомних хромозома, тест може идентификовати мутације, доминантне или рецесивне, повезане са овим условима.
Резултати аутосомних ДНК тестова такође се могу користити у истраживачким студијама. Са великим базама података аутосомне ДНК, истраживачи могу боље разумети процесе који стоје иза генетских мутација и експресије гена.
Ово може побољшати лечење генетских поремећаја и чак довести истраживаче ближе проналажењу лекова.
Трошкови тестирања
Трошкови испитивања аутосомних ДНК се веома разликују:
- 23андМе. Типични тест предака кошта 99 долара.
- АнцестриДНА. Сличан тест компаније која стоји иза веб локације Анцестри.цом генеалогије кошта око 99 долара. Али овај тест такође укључује податке о исхрани који вам могу рећи која храна је најбоља за вашу одређену секвенцу ДНК, као и на шта бисте могли бити алергични или шта може изазвати упалне одговоре у вашем телу.
- Моје наслеђе. Овај тест сличан 23андМе кошта 79 долара.
За понети
Аутосоми носе већину ваших података о генима и могу вам пуно рећи о вашем пореклу, вашем здрављу и томе ко сте на биолошки најличнијем нивоу.
Како све више људи узима аутосомне ДНК тестове и технологија тестирања постаје прецизнија, резултати ових тестова постају тачнији. Они такође бацају пресудно светло одакле људи заиста потичу.
Можда мислите да је ваша породица одређеног наслеђа, али ваши резултати аутосомне ДНК могу вам дати још детаљнију идентификацију. Ово може потврдити породичне приче или чак оспорити ваша уверења о пореклу породице.
Када се доведе до своје логичне крајности, огромна база података људске ДНК можда ће моћи да лоцира порекло првих људских бића и шире.
Аутосомно ДНК тестирање може такође пружити ДНК неопходну за истраживање како се одређени број генетских услова, од којих многи нарушавају живот људи, коначно може лечити или излечити.
