Цистинурија

Шта је цистинурија?

Цистинурија је наследна болест која узрокује стварање каменаца од аминокиселина цистина у бубрезима, бешици и уретерима. Наслеђене болести преносе се са родитеља на децу кроз дефект у генима. Да би добила цистинурију, особа мора наследити недостатак од оба родитеља.

Дефект у гену доводи до накупљања цистина унутар бубрега, који су органи који помажу у регулисању онога што улази и излази из вашег крвотока. Бубрези имају много функција, укључујући:

• реапсорбујући есенцијалне минерале и протеине назад у тело
• филтрирање крви за уклањање токсичног отпада
• производећи урин за избацивање отпада из тела

Код некога ко има цистинурију, аминокиселина цистин се гради и ствара камење уместо да се врати у крвоток. Ови каменчићи могу да се заглаве у бубрезима, бешици и уретерима. Ово може бити врло болно док камење не прође кроз мокрење. Веома крупно камење можда ће бити потребно хируршки уклонити.

Камење се може поновити много пута. Доступни су третмани за управљање болом и спречавање стварања више каменаца.

Који су симптоми цистинурије?

Иако је цистинурија доживотно стање, симптоми се обично јављају код младих одраслих, према студији у Европском часопису за урологију. Ретки су случајеви код новорођенчади и адолесцената. Симптоми могу укључивати:

• крв у урину
• јаки болови у боку или леђима, готово увек на једној страни
• мучнина и повраћање
• бол у пределу препона, карлице или стомака

Цистинурија је асимптоматска, што значи да не узрокује симптоме када нема камења. Међутим, симптоми ће се поновити сваки пут када се камење створи у бубрезима. Камење се обично јавља више пута.

Шта узрокује цистинурију?

Дефекти, такође названи мутацијама, у генима СЛЦ3А1 и СЛЦ7А9 узрокују цистинурију. Ови гени пружају упутства вашем телу да прави одређени протеин протеин који се налази у бубрезима. Овај протеин обично контролише реапсорпцију одређених аминокиселина.

Аминокиселине настају када тело пробави и разгради протеине. Они се користе за обављање широког спектра телесних функција, тако да су важни за ваше тело и не сматрају се отпадом. Стога, када ове аминокиселине уђу у бубреге, оне се нормално апсорбују назад у крвоток. Код људи са цистинуријом, генетски дефект омета способност транспортног протеина да реапсорбује аминокиселине.

Једна од аминокиселина - цистин - није врло растворљива у урину. Ако се не реапсорбује, акумулираће се унутар бубрега и формирати кристале или цистинске каменце. Камење тврдо као стена заглави се у бубрезима, бешики и уретерима. Ово може бити врло болно.

Ко је у ризику од цистинурије?

Ризикујете да добијете цистинурију само ако ваши родитељи имају специфични недостатак у гену који узрокује болест. Такође, болест добијате само ако наследите квар од оба родитеља. Цистинурија се јавља код отприлике 1 на сваких 10.000 људи широм света, тако да је прилично ретка.

Како се дијагностикује цистинурија?

Цистинурија се обично дијагностикује када неко доживи епизоду бубрежних каменаца. Дијагноза се затим поставља испитивањем камења да би се утврдило да ли су направљени од цистина. Ретко се ради генетско тестирање. Додатна дијагностичка испитивања могу да укључују следеће:

24-часовно сакупљање урина

Од вас ће се тражити да сакупљате урин у посуду током целог дана. Затим ће урин бити послат у лабораторију на анализу.

Интравенски пијелограм

Рендгенским прегледом бубрега, бешике и уретера, ова метода користи боју у крвотоку како би помогла да се виде камење.

ЦТ абдомена

Ова врста ЦТ скенирања користи рендгенске зраке за стварање слика структура унутар стомака у потрази за камењем у бубрезима.

Анализа урина

Ово је испитивање урина у лабораторији које може укључивати гледање боје и физичког изгледа урина, гледање урина под микроскопом и спровођење хемијских тестова за откривање одређених супстанци, попут цистина.

Које су компликације цистинурије?

Ако се не лечи правилно, цистинурија може бити изузетно болна и може довести до озбиљних компликација. Те компликације укључују:

• оштећење бубрега или бешике од камена
• инфекције мокраћних путева
• инфекције бубрега
• опструкција уретера, блокада уретера, цев која одводи урин из бубрега у бешику

Како се лечи цистинурија? |. | Лечење

Промене у вашој исхрани, лековима и операцијама су опције за лечење каменаца који настају услед цистинурије.

Промене у исхрани

Смањење уноса соли на мање од 2 грама дневно такође се показало корисним у спречавању стварања каменаца, према студији у Европском часопису за урологију.

Подешавање пХ равнотеже

Цистин је растворљивији у урину при вишем пХ, што је мера колико је супстанца кисела или базна. Алкалинизујућа средства, као што су калијум цитрат или ацетазоламид, повећаће пХ урина како би цистин постао растворљивији. Неки алкалинизујући лекови се могу купити без рецепта. Требало би да разговарате са својим лекаром пре него што узмете било коју врсту додатка.

Лекови

Лекови познати као хелатни агенси помоћи ће у растварању кристала цистина. Ови лекови делују хемијским комбиновањем са цистином и формирају комплекс који се затим може растворити у урину. Примери укључују Д-пенициламин и алфа-меркаптопропионилглицин. Д-пенициламин је ефикасан, али има много нежељених ефеката.

Лекови против болова могу се такође прописати за контролу бола док камење пролази кроз бешику и излази из тела.

Хирургија

Ако су камење врло велико и болно или блокира једну од цеви које воде из бубрега, можда ће их требати уклонити хируршким путем. Постоји неколико различитих врста операција за разбијање каменаца. То укључује следеће поступке:

• Литотрипсија екстракорпоралног ударног таласа (ЕСВЛ): Овај поступак користи ударне таласе за разбијање великог камења на мање комаде. Није толико ефикасан за цистинске камење као за друге врсте бубрежних каменаца.
• Перкутана нефростолитотомија (или нефролитотомија): Овај поступак укључује провлачење посебног инструмента кроз кожу у бубрег да би се вадило камење или растављало.

Какви су дугорочни изгледи?

Цистинурија је доживотно стање којим се може ефикасно управљати лечењем. Камење се најчешће јавља код млађих одраслих особа млађих од 40 година и може се ређе јављати с годинама.

Цистинурија не утиче на било који други део тела. Стање ретко резултира отказивањем бубрега. Честа формација каменаца која изазива блокаду и хируршки поступци који могу бити потребни као резултат, могу временом утицати на функцију бубрега, према Мрежи ретких болести.

Како се цистинурија може спречити?

Цистинурија се не може спречити ако оба родитеља носе копију генетског дефекта. Међутим, пијење велике количине воде, смањење уноса соли и узимање лекова могу помоћи у спречавању стварања каменца у бубрезима.