Шта је Халлерворден-Спатз болест?
Халлерворден-Спатз-ова болест (ХСД) такође је позната као:
- неуродегенерација са акумулацијом гвожђа у мозгу (НБИА)
- неуродегенерација повезана са пантотенат киназом (ПКАН)
То је наследни неуролошки поремећај. То узрокује проблеме са кретањем. ХСД је врло ретко, али озбиљно стање које се временом погоршава и може бити фатално.
Који су симптоми Халлерворден-Спатз-ове болести?
ХСД узрокује широк спектар симптома који се разликују у зависности од тежине болести и колико дуго напредује.
Искривљене контракције мишића су уобичајени симптом ХСД. Могу се јавити на вашем лицу, трупу и удовима. Ненамерни, трзави покрети мишића су још један симптом.
Такође можете доживети нехотичне контракције мишића које узрокују абнормално држање тела или споре, понављајуће покрете. Ово је познато као дистонија.
ХСД такође може отежати координацију ваших кретања. Ово је познато као атаксија. На крају, то може проузроковати неспособност хода након 10 или више година почетних симптома.
Остали симптоми ХСД укључују:
- крути мишићи
- грчећи се покрети
- дрхтање
- напади
- конфузија
- дезоријентација
- ступор
- деменција
- слабост
- слињење
- отежано гутање или дисфагија
Мање уобичајени симптоми укључују:
- промене вида
- лоше артикулисан говор
- гримасу лица
- болни грчеви мишића
Шта узрокује Халлерворден-Спатз-ову болест?
ХСД је генетска болест. Обично га узрокује наследни дефект у вашем гену за пантотенат киназу 2 (ПАНК2).
Протеин ПАНК2 контролише стварање коензима А. у вашем телу. Овај молекул помаже вашем телу да масти, неке аминокиселине и угљене хидрате претвори у енергију.
У неким случајевима ХСД нису узроковане мутацијама ПАНК2. Неколико других мутација гена је идентификовано у вези са Халлерворден-Спатз-овом болешћу, али су ређе од мутације гена ПАНК2.
Код ХСД такође долази до стварања гвожђа у одређеним деловима мозга. Ова накупина узрокује симптоме болести и она се временом погоршава.
Који су фактори ризика за Халлерворден-Спатз-ову болест?
ХСД се наслеђује када оба родитеља имају ген који изазива болест и пренесу то на своје дете. Да само један родитељ има ген, ви бисте били носилац који би га могао пренети на своју децу, али не бисте имали никакве симптоме болести.
ХСД се углавном развија у детињству. ХСД са касним почетком можда се неће појавити до пунолетства.
Како се дијагностикује Халлерворден-Спатз-ова болест?
Ако сумњате да имате ХСД, разговарајте о овој забринутости са својим лекаром. Питаће вас о вашој личној и породичној медицинској историји. Такође ће обавити физички испит.
Можда ће вам требати неуролошки преглед да бисте проверили:
- дрхтање
- ригидност мишића
- слабост
- ненормално кретање или држање тела
Ваш лекар може да нареди МРИ скенирање како би се искључили други неуролошки поремећаји или поремећаји покрета.
Скрининг за ХСД није типичан, али се може добити ако имате симптоме. Ако постоји породични ризик од болести, бебу можете генетски тестирати амниоцентезом док је у материци.
Како се лечи Халлерворден-Спатз-ова болест?
Тренутно не постоји лек за ХСД. Уместо тога, лекар ће лечити ваше симптоме.
Лечење се разликује у зависности од особе. Међутим, то може укључивати терапију, лекове или обоје.
Терапија
Физичка терапија може помоћи у спречавању и смањењу крутости мишића. Такође може помоћи у смањењу грчева у мишићима и других проблема са мишићима.
Радна терапија вам може помоћи да развијете вештине за свакодневни живот. Такође вам може помоћи да задржите тренутне способности.
Логопедска терапија може вам помоћи да управљате дисфагијом или оштећењем говора.
Лекови
Лекар вам може прописати једну или више врста лекова. На пример, лекар вам може прописати:
- метскополамин бромид за слињење
- баклофен за дистонију
- бензтропин, који је антихолинергични лек који се користи за лечење ригидности мишића и подрхтавања
- мемантин, ривастигмин или донепезил (Арицепт) за лечење симптома деменције
- бромокриптин, прамипексол или леводопа за лечење дистоније и Паркинсонових симптома
Компликације Халлерворден-Спатз-ове болести
Ако се не можете кретати, то може проузроковати здравствене проблеме. Ови укључују:
- слом коже
- чиреве на кревету
- угрушци крви
- респираторне инфекције
Неки ХСД лекови могу такође имати нежељене ефекте.
Каква је перспектива за људе са Халлерворден-Спатз-овом болешћу?
ХСД се временом погоршава. Тежи да брже напредује код деце која имају ово стање него код људи који касније развију ХСД.
Међутим, медицински напредак је повећао очекивани животни век. Људи са ХСД који касно наступају можда живе и у одраслој доби.
Превенција Халлерворден-Спатз-ове болести
Не постоји познати начин за спречавање ХСД. Генетичко саветовање се препоручује породицама са историјом болести.
Разговарајте са својим лекаром о упутству за генетског саветника ако размишљате о оснивању породице, а ви или ваш партнер имате породичну историју ХСД.
