Шта је Гамсторпова болест?
Гамсторпова болест је изузетно ретко генетско стање због којег имате епизоде мишићне слабости или привремене парализе. Болест је позната под многим именима, укључујући хиперкалемичну периодичну парализу.
То је наследна болест и људи могу да носе и преносе ген, а да никада не искуси симптоме. Један од 250.000 људи има ово стање.
Иако не постоји лек за Гамсторпову болест, већина људи који је имају може да живи прилично нормално, активно.
Лекари знају многе узроке паралитичких епизода и обично могу помоћи у ограничавању ефеката болести водећи људе са овом болестом да избегну одређене идентификоване покретаче.
Који су симптоми Гамсторпове болести?
Гамсторпова болест узрокује јединствене симптоме, укључујући:
- јака слабост удова
- делимична парализа
- неправилан рад срца
- прескочени откуцаји срца
- укоченост мишића
- трајна слабост
- непокретност
Парализа
Паралитичке епизоде су кратке и могу се завршити након неколико минута. Чак и када имате дужу епизоду, обично бисте се требали потпуно опоравити у року од 2 сата од почетка симптома.
Међутим, епизоде се често јављају изненада. Можда ћете открити да немате довољно упозорења да бисте пронашли сигурно место за чекање епизоде. Из тог разлога су повреде од пада честе.
Епизоде обично почињу у детињству или раном детињству. За већину људи учесталост епизода повећава се током адолесцентних година и до средине 20-их година.
Како се приближавате 30-има, напади постају све ређи. За неке људе они потпуно нестају.
Миотониа
Један од симптома Гамсторпове болести је миотонија.
Ако имате овај симптом, неке ваше мишићне групе могу постати привремено круте и тешко се кретати. Ово може бити врло болно. Међутим, неки људи не осећају нелагодност током епизоде.
Због сталних контракција, мишићи захваћени миотонијом често изгледају добро дефинисани и снажни, али можда ћете открити да можете користити само мало или нимало силе користећи ове мишиће.
Миотонија у многим случајевима узрокује трајну штету. Неки људи са Гамсторповом болешћу на крају користе инвалидска колица због погоршања мишића ногу.
Лечење често може спречити или преокренути прогресивну слабост мишића.
Који су узроци Гамсторпове болести?
Гамсторпова болест резултат је мутације или промене гена званог СЦН4А. Овај ген помаже у стварању натријумових канала или микроскопских отвора кроз које се натријум креће кроз ваше ћелије.
Електричне струје произведене од различитих молекула натријума и калијума који пролазе кроз ћелијске мембране контролишу кретање мишића.
Код Гамсторпове болести, ови канали имају физичке абнормалности због којих се калијум скупља на једној страни ћелијске мембране и накупља у крви.
Ово спречава стварање потребне електричне струје и доводи до тога да не можете да померите захваћени мишић.
Ко је у ризику од Гамсторпове болести?
Гамсторпова болест је наследна болест и она је аутосомно доминантна. То значи да вам је потребна само једна копија мутираног гена да бисте развили болест.
Постоји 50 посто шансе да имате ген ако је један од ваших родитеља носилац. Међутим, неки људи који имају ген никада не развијају симптоме.
Како се дијагностикује Гамсторпова болест?
Да би дијагностиковао Гамсторпову болест, лекар ће прво искључити надбубрежне поремећаје као што је Аддисонова болест, која се јавља када ваше надбубрежне жлезде не производе довољно хормона кортизола и алдостерона.
Такође ће покушати да искључе генетске болести бубрега које могу да изазову абнормалне нивое калијума.
Једном када искључе ове надбубрежне поремећаје и наследне бубрежне болести, лекар може да потврди да ли је реч о Гамсторповој болести крвним тестовима, анализом ДНК или проценом нивоа електролита у крви и калијума.
Да би проценио ове нивое, лекар може да вам уради тестове који укључују умерено вежбање праћено одмором да бисте видели како се нивои калијума мењају.
Припрема за посету лекару
Ако мислите да имате болест Гамсторп, можда ће вам помоћи да свакодневно водите дневник који прати ниво ваше снаге. Требали бисте водити белешке о својим активностима и прехрани тих дана како бисте лакше утврдили окидаче.
Такође треба да понесете све информације које можете прикупити о томе да ли имате породичну историју болести или не.
Који су третмани Гамсторпове болести?
Лечење се заснива на тежини и учесталости ваших епизода. Лекови и суплементи добро функционишу код многих људи који имају ову болест. Избегавање одређених окидача добро делује другима.
Лекови
Већина људи се мора ослањати на лекове за контролу паралитичких напада. Један од најчешће прописаних лекова је ацетазоламид (Диамок), који се обично користи за контролу напада.
Лекар може прописати диуретике за ограничавање нивоа калијума у крви.
Особе са миотонијом као последицом болести могу се лечити ниским дозама лекова као што су мексилетин (Мекитил) или пароксетин (Пакил), који помажу у стабилизацији јаких грчева мишића.
Кућни лекови
Људи који имају благе или ретке епизоде могу понекад обуздати паралитички напад без употребе лекова.
Слатком напитку можете додати минералне додатке, као што је калцијум глуконат, да бисте зауставили благу епизоду.
Пијење чаше тоничне воде или сисање парчета тврдог слаткиша код првих знакова паралитичке епизоде такође може помоћи.
Суочавање са Гамсторповом болешћу
Храна богата калијумом или чак одређено понашање могу покренути епизоде. Превише калијума у крвотоку проузроковаће слабост мишића чак и код људи који немају Гамсторпову болест.
Међутим, они са болешћу могу реаговати на врло мале промене нивоа калијума које не би утицале на некога ко нема Гамсторпову болест.
Уобичајени покретачи укључују:
- воће богато калијумом, као што су банане, кајсије и суво грожђе
- поврће богато калијумом, као што су спанаћ, кромпир, броколи и карфиол
- сочиво, пасуљ и ораси
- алкохол
- дуги периоди одмора или неактивности
- иде предуго без јела
- екстремна хладноћа
- екстремне топлоте
Неће сви са Гамсторповом болешћу имати исте покретаче. Разговарајте са својим лекаром и покушајте да бележите своје активности и исхрану у дневник како бисте лакше утврдили своје специфичне покретаче.
Какви су дугорочни изгледи?
Пошто је болест Гамсторпа наследна, не можете је спречити. Међутим, можете ублажити ефекте стања пажљивим управљањем факторима ризика. Старење смањује учесталост епизода.
Важно је да разговарате са својим лекаром о храни и активностима које могу бити узрок ваших епизода. Избегавање окидача који узрокују паралитичке епизоде може ограничити ефекте болести.
