Преглед
Полидактилија је стање у којем се особа роди са додатним прстима на рукама и ногама. Термин потиче од грчких речи за „много“ („поли“) и „цифре“ („дацтилос“).
Постоји неколико врста полидактилије. Најчешће додатна цифра расте поред петог прста на нози.
Полидактилија има тенденцију да се трчи у породицама. Такође може бити резултат генетских мутација или узрока из околине.
Уобичајени третман је операција уклањања сувишне цифре.
Брзе чињенице о полидактилији
- Најчешће су погођене десна рука и лева нога.
- Руке су погођене чешће од стопала.
- Полидактилија је двоструко чешћа међу мушкарцима.
- Јавља се на 1 од 1.000 порођаја у општој популацији.
- Чешће се среће у афроамеричкој популацији, јавља се у једном од 150 рођених.
Симптоми полидактилије
Полидактилија доводи до тога да особа има додатне прсте или прсте на једној или обе руке или стопала.
Додатне цифре или цифре могу бити:
- комплетан и потпуно функционалан
- делимично обликован, са нешто костију
- само мала маса меког ткива (која се назива нуббин)
Врсте полидактилије
Полидактилија се најчешће јавља без других абнормалности. Ово се назива изолована или несиндромна полидактилија.
Понекад је повезано са другим генетским стањем. Ово се назива синдромска полидактилија.
Изолована полидактилија
Постоје три врсте изоловане полидактилије, класификоване према положају додатне цифре:
- Постаксијална полидактилија се јавља на спољној страни шаке или стопала, где је пета цифра. У руци се ово назива улнарна страна. Ово је најчешћи тип полидактилије.
- Преаксијална полидактилија се јавља на унутрашњој страни шаке или стопала, тамо где је палац или ножни палац. У руци се ово назива радијална страна.
- Централна полидактилија се јавља у средњим цифрама шаке или стопала. То је најмање уобичајени тип.
Како су генетске технологије напредовале, истраживачи су класификовали подтипове на основу варијација малформација и укључених гена.
Синдромска полидактилија
Синдромска полидактилија је много ређа од изоловане полидактилије. Студија из 1998. године на 5.927 људи са полидактилијом открила је да је само 14,6 одсто њих рођено са повезаним генетским поремећајем.
Постоји много ретких синдрома повезаних са полидактилијом, укључујући когнитивне и развојне абнормалности и малформације главе и лица. Студија о класификацији полидактилије из 2010. пронашла је 290 повезаних стања.
Напредак у генетским техникама омогућио је идентификовање специфичних гена и мутација које доприносе многим од ових поремећаја. Студија из 2010. идентификовала је мутације у 99 гена повезаних са неким од ових стања.
Са овим детаљним разумевањем генетике, лекари могу боље да траже и лече друга стања код деце рођене са полидактилијом.
Синдроми повезани са полидактилијом
Ево неколико генетских синдрома повезаних са полидактилијом:
- Довнов синдром је снажно повезан са двоструким палцима.
- Синдактилија укључује цифре које су стопљене или сличне мрежи. Студија из 2017. проценила је да се то дешава код 1 на 2.000 до 3.000 порођаја.
- Ацроцепхалосиндацтили укључује рану фузију костију лобање и синдацтили.
- Греиг синдром укључује абнормални развој удова, главе и лица. Такође се јављају стопљене цифре или додатне цифре или необично широк палац или ножни палац.
- Царпентер синдром укључује зашиљену главу са полидактилијом која се јавља у петом прсту или првом или другом прсту.
- Саетхре-Цхотзен синдром укључује двоструки први прст и синдактилију између другог и трећег прста.
- Бардет-Беидлов синдром повезан је са полидактилијом и синдактилијом прстију на рукама и ногама.
- МцКусицк-Кауфманов синдром укључује срчане грешке, гениталне абнормалности и полидактилију.
- Синдром Цорнелиа де Ланге укључује развојне поремећаје.
- Паллистер-Халл синдром повезан је са развојним недостацима и синдактилијом.
- Краткоребраста полидактилија укључује уски торакс и преаксијалну полидактилију. Сорте овог синдрома укључују Јеунеов синдром, Еллис ван Цревелдов синдром, Салдино-Ноонанов синдром и Мајевски синдром.
- Трифалангеални синдром палидактилије палца укључује малформације шаке и стопала са преаксијалном и постаксијалном полидактилијом.
Узроци полидактилије
Изолована или несиндромна полидактилија
Изолована полидактилија се најчешће преноси са родитеља на дете путем гена. Ово је познато као аутосомно доминантно наследство.
Идентификовано је шест специфичних гена:
- ГЛИ3
- ГЛИ1
- ЗНФ141
- МИПОЛ1
- ПИТКС1
- ИКЦЕ
Такође су идентификоване локације хромозома ових гена.
Преглед литературе генетике полидактилије из 2018. године сугерише да наследне мутације ових гена и њихови сигнални путеви утичу на растуће удове ембриона током 4. до 8. недеље.
Непородни случајеви изоловане полидактилије
Постоје неки докази да фактори околине играју улогу у изолованим случајевима полидактилије који нису породични. Студија из 2013. године на 459 деце у Пољској са изолованом преаксијалном полидактилијом која није била породична, открила је да се чешће јављала у:
- деца жена са дијабетесом
- деца ниже порођајне тежине
- деца нижег рођења (нпр. прворођена или другорођена деца)
- деца чији су очеви имали нижи образовни ниво
- деца чије су мајке имале инфекције горњих дисајних путева у прва три месеца трудноће
- деца чија су мајке у анамнези имале епилепсију
- деца која су у ембриону била изложена талидомиду
Синдромска полидактилија
Како су генетске технологије напредовале, истраживачи су идентификовали више гена и механизама који су укључени у полидактилију и сродне синдроме.
Сматра се да су синдроми узроковани генетским мутацијама које утичу на сигналне путеве током развоја ембриона. Малформације удова су често повезане са проблемима у другим органима.
Како сазнају више о овим генима, истраживачи се надају да ће осветлити механизме који су укључени у развој удова.
Лечење полидактилије
Лечење полидактилије зависи од тога како и где је додатна цифра повезана са шаком или ногом. У већини случајева, додатна цифра се уклања у прве две године детета. То детету типично користи руку и омогућава му да се стопала ставе у ципеле.
Понекад ће одрасли оперисати како би побољшали изглед или функцију шаке или стопала.
Хирургија је обично амбулантна, са локалном или локалном анестезијом. Различите хируршке технике су предмет сталних истраживања.
Пета цифра
Уклањање додатног малог прста или стопала обично је једноставан поступак.
У прошлости су нубини обично били само везани, али ово је често остављало невоље. Сада се даје предност операцији.
Дете ће добити шавове за затварање ране. Шавови се растварају у року од две до четири недеље.
Палац или палац на нози
Уклањање додатног палца може бити сложено. Преостали палац мора имати оптималан угао и облик да би био функционалан. Ово може захтевати неко преуређење палца, укључујући мека ткива, тетиве, зглобове и лигаменте.
Централни прсти на рукама и ногама
Ова операција је обично сложенија и захтева преуређивање шаке како би се осигурало да она у потпуности функционише. Можда ће бити потребно више операција, а дете ће можда морати да носи гипс неколико недеља након операције.
Понекад ће се уметнути игла да би кости држале заједно док зарастају.
Лекар може прописати физикалну терапију како би смањио ожиљке и помогао побољшању функције.
Дијагностиковање полидактилије
Ултразвучни сонографи могу да покажу полидактилију у ембриону у прва три месеца развоја. Полидактилија може бити изолована или повезана са другим генетским синдромом.
Лекар ће питати да ли постоји породична историја полидактилије. Такође могу извршити генетско тестирање како би проверили аномалије у хромозомима које би могле указивати на друге услове.
Ако су у питању друга генетска стања, лекар и, можда, медицински генетичар разговараће о изгледима детета.
Једном када се дете роди, полидактилија се може дијагностиковати на вид. Ако лекар посумња да дете има друга генетска стања, урадиће више испитивања на хромозомима детета.
Лекар такође може да нареди рендген цифре или укључених цифара како би утврдио како су причвршћени за остале цифре и да ли имају кости.
Оутлоок за полидактилију
Полидактилија је прилично често стање. Приказан је у древној уметности уназад готово 10 000 година и преноси се кроз генерације.
Ако полидактилија није повезана са другим генетским синдромима, сувишна цифра се обично може уклонити рутинском операцијом. Већина случајева је у овој категорији. Дечји лекар може да настави да надгледа функционисање захваћене шаке или стопала.
Такође је могућа операција за одрасле да би се побољшао изглед или функционалност шаке или стопала.
Синдромска полидактилија може проузроковати оштећење других делова тела. То такође може укључивати ослабљени развој и когнитивне сметње, па ће изгледи зависити од основног синдрома.
