Преглед
Примордијални патуљак је ретка и често опасна група генетских стања која резултирају малом телесном величином и другим абнормалностима у расту. Знаци стања се први пут јављају у феталној фази и настављају се у детињству, адолесценцији и одраслој доби.
Новорођенчад са исконским патуљаштвом може бити тешка само 2 килограма и дугачка само 12 центиметара.
Постоји пет главних врста исконског нанизма. Неке од ових врста могу довести до фаталних болести.
Постоје и друге врсте патуљака које нису исконске. Неке од ових врста патуљака могу се лечити хормонима раста. Али исконски нанизам углавном не реагује на хормонско лечење, јер је генетски.
Стање је врло ретко. Стручњаци процењују да у Сједињеним Државама и Канади нема више од 100 случајева. Чешће је код деце са родитељима који су генетски повезани.
5 врста и њихови симптоми
Постоји пет основних врста исконског нанизма. Сви се одликују малом телесном величином и ниским растом који започиње рано у развоју фетуса.
Слике
1. Микроцефални остеодиспластични примордијални патуљак, тип 1 (МОПД 1)
Појединци са МОПД 1 често имају неразвијен мозак, што доводи до напада, апнеје и поремећаја интелектуалног развоја. Често умиру у раном детињству.
Остали симптоми укључују:
- низак раст
- издужена кључна кост
- савијена бутна кост
- ретка или одсутна коса
- сува кожа старог изгледа
МОПД 1 се назива и Таиби-Линдер синдромом.
2. Микроцефални остеодиспластични примордијални патуљак, тип 2 (МОПД 2)
Иако ретко гледано у целини, ово је чешћа врста исконског нанизма од МОПД 1. Поред мале телесне величине, особе са МОПД 2 могу имати и друге абнормалности, укључујући:
- истакнути нос
- буљавих очију
- мали зуби (микродонције) са лошом глеђи
- шкрипав глас
- закривљена кичма (сколиоза)
Остале карактеристике које се могу временом развити укључују:
- необична пигментација коже
- далековидост
- гојазност
Неки људи са МОПД 2 развијају ширење артерија које воде до мозга. То може изазвати крварење и мождане ударе, чак и у младости.
Чини се да је МОПД 2 чешћи код жена.
3. Сецкелов синдром
Сецкелов синдром се некад називао патуљастим патуљастим главама због онога што се сматрало птичјим обликом главе.
Симптоми укључују:
- низак раст
- мала глава и мозак
- велике очи
- истурени нос
- уско лице
- повлачење доње вилице
- удаљавање чела
- неисправно срце
Поремећај интелектуалног развоја може да се догоди, али није тако уобичајен као што би се могло претпоставити с обзиром на мали мозак.
4. Русселл-Силвер синдром
Ово је један од облика исконског нанизма који понекад одговара на лечење хормонима раста. Симптоми Русселл-Силвер синдрома укључују:
- низак раст
- троугласти облик главе са широким челом и шиљастом брадом
- телесна асиметрија, која се с годинама смањује
- савијени прст или прсти (камптодактилија)
- проблеми са видом
- говорни проблеми, укључујући потешкоће у формирању јасних речи (вербална диспраксија) и одложен говор
Иако су мањи од нормалног, особе са овим синдромом су углавном више од особа са МОПД типа 1 и 2 или Сецкеловим синдромом.
Ова врста исконског нанизма такође је позната и као Силвер-Русселл нанизам.
5. Меиер-Горлинов синдром
Симптоми овог облика исконског нанизма укључују:
- низак раст
- неразвијено ухо (микротија)
- мала глава (микроцефалија)
- неразвијена вилица (микрогнатија)
- недостајућа или неразвијена капица колена (патела)
Готово сви случајеви Меиер-Горлиновог синдрома показују патуљаст облик, али не и сви мале главе, неразвијену вилицу или одсутан поклопац колена.
Друго име за Меиер-Горлинов синдром је ухо, патела, синдром ниског раста.
Узроци исконског нанизма
Све врсте исконског нанизма узроковане су променама у генима. Различите генске мутације узрокују различите услове који чине исконски патуљак.
У многим случајевима, али не у свим, особе са исконским патуљаштвом наслеђују мутантни ген од сваког родитеља. Ово се назива аутосомно рецесивно стање. Родитељи углавном не изражавају болест сами.
Међутим, многи случајеви исконског патуљаштва су нове мутације, па родитељи можда заправо немају ген.
За МОПД 2, мутација се јавља у гену који контролише производњу протеина перицентрина. Одговорна је за репродукцију и развој ћелија вашег тела.
Будући да је то проблем у генима који контролишу раст ћелија, а не у недостатку хормона раста, лечење хормоном раста не утиче на већину врста исконског нанизма. Једини изузетак је Русселл-Силвер синдром.
Дијагноза исконског нанизма
Примордијални нанизам може бити тешко дијагностиковати. То је зато што мала величина и мала телесна тежина могу бити знак других ствари, као што су лоша исхрана или метаболички поремећај.
Дијагноза се заснива на породичној историји, физичким карактеристикама и пажљивом прегледу рендгенских зрака и других снимака. Како су ове бебе врло мале при рођењу, обично су хоспитализоване на одређено време, а поступак проналаска дијагнозе тада започиње.
Лекари, попут педијатра, неонатолога или генетичара, питаће вас о просечној висини браће и сестара, родитеља и бака и дека како би утврдили да ли је низак раст породична особина, а не болест. Такође ће водити евиденцију о висини, тежини и обиму главе вашег детета како би их упоредили са нормалним обрасцима раста.
Генетска испитивања су такође сада доступна да би помогла у потврђивању специфичне врсте исконског патуљаштва.
Имагинг
Неке посебне карактеристике исконског патуљаштва које се често виде на рендгенским зрацима укључују:
- кашњење коштане старости за чак две до пет година
- само 11 пари ребара уместо уобичајених 12
- уска и спљоштена карлица
- сужавање (прекомерно обликовање) осовине дугих костију
Најчешће се знаци патуљастости могу открити током пренаталног ултразвука.
Лечење исконског нанизма
Осим за хормонску терапију у случајевима Русселл-Силвер синдрома, већина третмана неће третирати краткоћу или малу телесну тежину у исконском патуљаштву.
Хируршка интервенција понекад може помоћи у лечењу проблема повезаних са несразмерним растом костију.
Може се испробати врста операције која се назива продужено продужење екстремитета. То укључује више процедура. Због ризика и стреса, родитељи често чекају док дете не одрасте пре него што покушају.
Изгледи за исконски патуљак
Примордијални нанизам може бити озбиљан, али је врло редак. Не живе сва деца са овим стањем до одрасле доби. Редовно праћење и посете лекару могу помоћи у идентификовању компликација и побољшању квалитета живота вашег детета.
Напредак у генским терапијама обећава да ће третмани исконског патуљаштва једног дана постати доступни.
Искориштавање најбољег времена на располагању може побољшати добробит вашег детета и осталих у вашој породици. Размислите о томе да проверите медицинске информације и изворе о патуљаштву које нуде Мали људи Америке.
