Сидеробластична анемија није само једно стање, већ заправо група поремећаја крви. Ови поремећаји могу изазвати симптоме као што су умор, слабост и озбиљније компликације.
У свим случајевима сидеробластичних анемија, коштана срж има потешкоћа у стварању нормалних, здравих црвених крвних зрнаца.
Особа се може родити са сидеробластичном анемијом или се може развити због спољних узрока, попут употребе дрога или излагања токсичним хемикалијама. Опције лечења зависе од основног узрока, али често резултирају дуготрајним преживљавањем.
Сазнајте више о овом стању, укључујући симптоме, узроке, факторе ризика и лечење.
Шта је сидеробластична анемија?
Сидеробластична анемија значи да се гвожђе унутар црвених крвних зрнаца не користи ефикасно за производњу хемоглобина - протеина који помаже црвеним крвним зрнцима да испоручују кисеоник кроз тело.
Као резултат, гвожђе се може накупити у црвеним крвним зрнцима, дајући изглед прстена (сидеробласт) око језгра ћелије.
Без довољно кисеоника, органи као што су мозак, срце и јетра могу почети да раде мање ефикасно, узрокујући симптоме и потенцијално озбиљне дугорочне здравствене проблеме.
Постоје три врсте сидеробластичне анемије:
- генетски (или наследни)
- стечена
- идиопатски
Генетички
Наследни облик болести, који је повезан са мутираним геном, обично се јавља у одраслој доби.
Стечено
Стечена сидеробластична анемија се развија након излагања токсинима, нутритивним недостацима или другим здравственим изазовима.
Знаци стечене сидеробластичне анемије имају тенденцију да се развијају након 65. године.
Идиопатски
Идиопатско значи да порекло болести не може да се утврди. Неки људи имају симптоме сидеробластичне анемије, али не може се открити генетски или стечени узрок.
Шта узрокује сидеробластичну анемију?
Узроци генетске или стечене сидеробластичне анемије обично се могу открити испитивањем.
Генетички
Наследна сидеробластична анемија може бити резултат мутације гена АЛАС2 и АБЦБ7 пронађених на Кс хромозому или мутација гена на различитим хромозомима.
Остала генетска стања, попут Пеарсоновог синдрома или Волфрамовог синдрома, такође могу проузроковати сидеробластичну анемију.
Стечено
Сидеробластична анемија може настати због низа здравствених изазова, као што су:
- злоупотреба алкохола
- хипотермија
- предозирање цинком
- недостаци одређених витамина и минерала као што су бакар и витамин Б-6
Одређени лекови, као што су антибиотици, прогестерон и антитуберкулозни агенси, такође могу покренути сидеробластичну анемију.
Који су симптоми сидеробластичне анемије?
Знаци сидеробластичне анемије су попут знакова већине других врста анемије. Могу да укључују једно или више од следећег:
- слабост
- умор
- кратак дах
- болови у грудима уз напор
- бледа кожа руку и руку
- увећана слезина или јетра
Ко је у ризику од сидеробластичне анемије?
Генетска сидеробластична анемија је чешћа код мушкараца него код жена. Стечена сидеробластична анемија се подједнако дешава и код мушкараца и код жена.
Како се дијагностикује сидеробластична анемија?
Сидеробластична анемија, као и друге врсте анемије, често се први пут открије у рутинском тесту крви.
Комплетна крвна слика (ЦБЦ) може се урадити као део вашег годишњег физичког стања или ако постоји сумња на поремећај крви. Тестира ниво црвених крвних зрнаца, хемоглобина и других маркера здравља крви.
Абнормални ЦБЦ резултати могу подстаћи тест познат као брис периферне крви. У овом тесту, кап крви се третира посебном мрљом која помаже у идентификовању одређених поремећаја или болести крви. Размаз крви може открити садрже ли црвене крвне ћелије контролне прстенасте бочне плочице.
Такође се може наручити биопсија или аспирација коштане сржи.
У биопсији коштане сржи уклања се мали комад коштаног ткива и анализира се ради провере рака или других болести. Са аспирацијом коштане сржи, игла се убацује у кост и мала количина коштане сржи се повлачи за проучавање.
Како се лечи сидеробластична анемија?
Најприкладнији третман сидеробластичне анемије зависи од њеног основног узрока.
У стеченом стању мора се извршити уклањање токсина, попут гвожђа, како би се црвеним крвним зрнцима вратио у прави облик.
Ако је лек узрок идентификован, морате престати узимати тај лек и сарађивати са својим лекаром како бисте пронашли алтернативни начин лечења.
Лечење терапијом витамином Б-6 (пиридоксин) може бити корисно и за стечене и за генетске облике сидеробластичне анемије. Ако је терапија пиридоксином неефикасна, лекар може препоручити трансфузију црвених крвних зрнаца.
Висок ниво гвожђа такође може забринути свакога ко има сидеробластичну анемију, без обзира на друге третмане. Ињекције лека десферриокамине (Десферал) могу помоћи телу да се реши вишка гвожђа.
Трансплантација коштане сржи или трансплантација матичних ћелија такође се могу узети у обзир у тешким случајевима сидеробластичне анемије.
Ако вам је дијагностикована сидеробластична анемија, препоручује се да избегавате додатке витамина који садрже цинк и да избегавате алкохол.
Кључне Такеаваис
Сидеробластична анемија може погодити било кога.
Ако сте рођени са тим, симптоме ћете вероватно приметити до пунолетства. Требаће вам стално праћење хематолога - лекара који је специјализован за поремећаје крви.
Можда ће вам требати периодични третмани, у зависности од нивоа гвожђа и здравља ваших црвених крвних зрнаца и хемоглобина.
Ако имате стечени облик болести, блиско сарађивање са хематологом и другим специјалистима може вам помоћи да дођете до основног узрока стања и лечења које ће решити оба проблема.
Дугорочна прогноза за некога са сидеробластичном анемијом зависи од њеног узрока и других здравствених разлога. Са прилагођавањем лечења и животног стила, обећања за дуг живот су обећавајућа.
