Спинална мишићна атрофија (СМА) је ретки генетски поремећај који узрокује слабост. Утиче на моторне неуроне у кичменој мождини, што резултира слабошћу мишића који се користе за кретање. У већини случајева СМА, знаци и симптоми су присутни при рођењу или се јављају у прве 2 године живота.
Ако ваша беба има СМА, то ће јој ограничити снагу мишића и способност кретања. Ваша беба такође може имати потешкоће са дисањем, гутањем и храњењем.
Одвојите тренутак да бисте сазнали како СМА може утицати на ваше дете, као и неке од опција лечења које су доступне за управљање овим стањем.
Врсте и симптоми СМА
СМА је класификован у пет типова, на основу старости када се појављују симптоми и тежине стања. Све врсте СМА су прогресивне, што значи да се временом погоршавају.
Тип 0
Тип 0 СМА је најређи и најтежи тип.
Када беба има СМА типа 0, стање се може открити пре него што се роди, док се још увек развија у материци.
Бебе рођене са СМА типа 0 имају изузетно слабе мишиће, укључујући слабе респираторне мишиће. Често имају проблема са дисањем.
Већина новорођенчади рођених са СМА типа 0 не преживи дуже од 6 месеци.
Тип 1
СМА типа 1 познат је и као Вердниг-Хоффманнова болест или СМА инфантилног почетка. То је најчешћи тип СМА, према Националном институту за здравље (НИХ).
Када беба има СМА типа 1, вероватно ће показати знаке и симптоме стања при рођењу или у року од 6 месеци од рођења.
Деца са СМА типа 1 обично не могу да контролишу покрете главе, преврћу се или седе без помоћи. Ваше дете такође може имати потешкоћа у сисању или гутању.
Деца са СМА типа 1 такође имају слабе дисајне мишиће и прса необичног облика. То може проузроковати озбиљне потешкоће са дисањем.
Многа деца са овом врстом СМА не преживе у раном детињству. Међутим, нове циљане терапије могу помоћи у побољшању изгледа за децу са овим стањем.
Тип 2
СМА типа 2 је такође познат као Дубовитз-ова болест или средњи СМА.
Ако ваша беба има СМА типа 2, знаци и симптоми стања ће се вероватно појавити између 6. и 18. месеца старости.
Деца са СМА типа 2 обично науче да седе сама. Међутим, њихова снага мишића и моторичке способности временом опадају. На крају, често им је потребна већа подршка да седе.
Деца са овом врстом СМА обично не могу да науче да стоје или ходају без подршке. Често развијају и друге симптоме или компликације, попут дрхтања у рукама, необичне кривине кичме и потешкоћа са дисањем.
Многа деца са СМА типа 2 преживе у својој 20-ој или 30-ој години.
Типови 3 и 4
У неким случајевима, бебе се рађају са врстама СМА које не производе приметне симптоме тек касније у животу.
СМА типа 3 такође је познат као Кугелберг-Веландер-ова болест или благи СМА. Типично се појављује након 18 месеци старости.
СМА типа 4 назива се и СМА код адолесцената или одраслих. Појављује се после детињства и обично изазива само благе до умерене симптоме.
Деца и одрасли са СМА типа 3 или типа 4 могу имати потешкоће са ходањем или другим покретима, али имају уобичајени очекивани животни век.
Узроци СМА
СМА је узрокован мутацијама у СМН1 ген. На врсту и тежину стања такође утиче број и копије СМН2 ген који има беба.
Да би развила СМА, ваша беба мора имати две погођене копије СМН1 ген. У већини случајева бебе наслеђују по једну погођену копију гена од сваког родитеља.
Тхе СМН1 и СМН2 гени дају телу упутства како да произведу врсту протеина познату као протеин преживљавања моторног неурона (СМН). СМН протеин је неопходан за здравље моторних неурона, врста нервне ћелије која преноси сигнале из мозга и кичмене мождине у мишиће.
Ако ваша беба има СМА, њено тело није у стању да правилно производи СМН протеине. То узрокује одумирање моторних неурона у њиховом телу. Као резултат, њихово тело не може правилно да шаље моторичке сигнале из кичмене мождине у мишиће, што доводи до слабости мишића и на крају узрокује губитак мишића због недостатка употребе.
Дијагноза СМА
Ако ваша беба показује знаке или симптоме СМА, лекар може да нареди генетско тестирање како би се провериле генетске мутације које узрокују стање. То ће помоћи њиховом лекару да сазна да ли су симптоми вашег детета узроковани СМА или другим поремећајем.
У неким случајевима се пронађу генетске мутације које узрокују ово стање пре него што се симптоми развију. Ако ви или ваш партнер имате породичну историју СМА, лекар вам може препоручити генетско тестирање вашег детета, чак и ако се дете чини здравим. Ако ваше дете позитивно тестира на генетске мутације, лекар може препоручити да се одмах започне лечење СМА.
Поред генетског тестирања, ваш лекар може да нареди и биопсију мишића како би проверио мишиће вашег детета да ли има знакова болести мишића. Такође могу да наруче електромиограм (ЕМГ), тест који им омогућава да мере електричну активност мишића.
Лечење СМА
Тренутно не постоји познат лек за СМА. Међутим, доступни су вишеструки третмани који помажу успорити напредовање болести, ублажити симптоме и управљати потенцијалним компликацијама.
Да би пружио подршку која је потребна вашој беби, њихов лекар треба да вам помогне да окупите мултидисциплинарни тим здравствених радника. Редовни прегледи са члановима овог тима су неопходни за управљање стањем вашег детета.
Као део препорученог плана лечења, здравствени тим вашег детета може да препоручи једно или више од следећег:
- Циљана терапија. Да би успорио или ограничио напредовање СМА, лекар вашег детета може прописати и применити ињекционе лекове нусинерсен (Спинраза) или онасемногене абепарвовец-киои (Золгенсма). Ови лекови циљају основне узроке болести.
- Респираторна терапија. Да би беби помогли да дише, њихов здравствени тим може јој прописати физиотерапију у грудима, механичку вентилацију или друге респираторне третмане.
- Нутритивна терапија. Да би помогли беби да добије хранљиве састојке и калорије потребне за раст, лекар или дијететичар могу јој препоручити хранљиве додатке или храњење у сонди.
- Терапија мишића и зглобова. Да би помогао у истезању мишића и зглобова, здравствени тим вашег детета може да препише вежбе физичке терапије. Такође могу да препоруче употребу удлага, заграда или других уређаја за подршку здравом држању тела и позиционирању зглобова.
- Лекови. Да би лечио гастроезофагеални рефлукс, затвор или друге потенцијалне компликације СМА, здравствени тим вашег детета може да препише један или више лекова.
Како ваше дете стари, вероватно ће се променити потребе за лечењем. На пример, ако имају озбиљне деформације кичме или кука, можда ће им требати операција у каснијем детињству или одраслој доби.
Ако вам је емоционално тешко да се носите са бебиним стањем, обавестите лекара. Они могу препоручити саветовање или друге услуге подршке.
Специјална опрема за бебе
Физички терапеут, радни терапеут или други чланови здравственог тима ваше бебе могу вас подстаћи да инвестирате у посебну опрему која ће вам помоћи да се бринете о њима.
На пример, могу препоручити:
- лагане играчке
- посебна опрема за купатило
- прилагођене колијевке и колица
- обликовани јастуци или други системи за седење и пострални носачи
Генетско саветовање
Ако неко у вашој породици или породици вашег партнера има СМА, ваш лекар може да подстакне вас и вашег партнера на генетско саветовање.
Ако размишљате о беби, генетски саветник може помоћи вама и вашем партнеру да процените и разумете ваше шансе за дете са СМА.
Ако већ имате дете са СМА, генетски саветник вам може помоћи да процените и разумете шансе да ћете имати још једно дете са овим стањем.
Ако имате више деце и једном од њих је дијагностикована СМА, могуће је да њихова браћа и сестре такође могу носити погођене гене. Брат или сестра такође могу имати болест, али не показују приметне симптоме.
Ако лекар верује да неко од ваше деце ризикује да има СМА, може наручити генетско тестирање. Рано дијагностиковање и лечење могу помоћи у побољшању дугорочних изгледа вашег детета.
За понети
Ако ваше дете има СМА, важно је да потражите помоћ од мултидисциплинарног тима здравствених радника. Они вам могу помоћи да разумете стање вашег детета и могућности лечења.
У зависности од стања вашег детета, њихов здравствени тим може препоручити лечење циљаном терапијом. Такође могу препоручити друге третмане или промене начина живота како би помогли у управљању симптомима и потенцијалним компликацијама СМА.
Ако вам је тешко да се носите са изазовима неге детета са СМА, обавестите свог лекара. Они вас могу упутити саветнику, групи за подршку или другим изворима подршке. Имајући потребну емоционалну подршку може вам омогућити бољу бригу за породицу.
.jpg)
