Шта је Стурге-Веберов синдром?
Стурге-Веберов синдром (СВС) је неуролошки поремећај обележен препознатљивом мрљом од винског вина на челу, власишту или око ока.
Ова мрља је рођени знак узрокован прекомерном количином капилара у близини површине коже. Крвни судови на истој страни мозга као и мрља такође могу бити погођени.
Велики број људи са СВС доживљава нападаје или конвулзије. Остале компликације могу бити повећани притисак у оку, кашњење у развоју и слабост на једној страни тела.
Медицински израз за СВС је енцефалотригеминална ангиоматоза, према Националној организацији за ретке поремећаје,
СВС се јавља у једном од сваких 20 000 до 50 000 живорођених. Отприлике 1 од 1.000 беба роди се са мрљом од винског вина. Међутим, само 6 процената те бебе има симптоме повезане са СВС-ом.
Који су симптоми Стурге-Веберовог синдрома?
Најочигледнија индикација СВС је мрља од винског вина или црвена и обојена кожа на једној страни лица. До промене боје долази због проширених крвних судова на лицу због којих кожа делује црвенило.
Нису сви са мрљом од винског вина СВС, али сва деца са СВС имају мрљу од винског вина. Дете мора имати мрљу од винског вина и абнормалне крвне судове у мозгу на истој страни као и мрља да би му се дијагностиковао СВС.
Код неке деце абнормални судови не узрокују никакве симптоме. Код других могу изазвати следеће симптоме:
- кашњења у развоју
- когнитивно оштећење
- напади
- слабост на једној страни тела
- парализа
Глауком
Према Америчком удружењу за педијатријску офталмологију и страбизам, процењује се да 50 посто деце са СВС развија глауком током дојенчади или касније у детињству.
Глауком је болест ока која је често узрокована повећаним притиском у оку. То може проузроковати оштећење вида, осетљивост на светлост и бол у очима.
Шта узрокује Стурге-Веберов синдром?
Иако је СВС присутан при рођењу, то није наследно стање. Уместо тога, резултат је случајне мутације гена ГНАК.
Формације крвних судова повезане са СВС започињу када је беба у материци. Отприлике шесте недеље развоја, око подручја ће се развити мрежа живаца који ће постати бебина глава.
Обично ова мрежа нестаје у деветој недељи развоја. Међутим, код беба са СВС ова мрежа живаца не нестаје. Ово смањује количину кисеоника и крви која тече у мозак, што може утицати на развој можданог ткива.
Како се дијагностикује Стурге-Веберов синдром?
Лекари често могу дијагнозирати СВС на основу присутних симптома. Бебе са СВС не морају се увек родити са карактеристичном мрљом од винског вина. Међутим, често развијају родни знак убрзо након рођења.
Ако лекар вашег детета посумња да ваше дете можда има СВС, наредиће тестове за снимање, попут ЦТ и МРИ скенирања. Ови тестови дају детаљне слике мозга, омогућавајући лекару да тражи знаке оштећења мозга.
Такође ће извршити очне тестове како би проверили присуство глаукома и других очних абнормалности.
Како се лечи Стурге-Веберов синдром?
Лечење СВС може варирати у зависности од симптома које дете доживљава. Може се састојати од:
- антиконвулзивни лекови, који могу смањити активност напада
- капи за очи, које могу смањити очни притисак
- операција, која може ублажити симптоме глаукома
- физикална терапија, која може ојачати слабе мишиће
- образовне терапије, које могу помоћи деци са закашњењем у развоју да напредују што је више могуће
Ако ваше дете жели да смањи изглед мрље од винског вина, могу се користити ласерски третмани. Међутим, важно је напоменути да ови третмани можда неће у потпуности уклонити родни знак.
Које компликације Стурге-Веберов синдром може изазвати?
Према Јохнс Хопкинс Медицине, 80 посто деце са СВС такође има нападе.
Поред тога, 25 посто те деце има потпуну контролу напада, 50 посто има делимичну контролу напада, а 25 посто нема контролу напада лековима.
Већина деце са СВС има мрље од винског вина и абнормалности мозга које погађају само једну страну мозга. Међутим, код неке деце могу бити погођене обе стране мозга.
Ова деца чешће доживљавају застој у развоју и когнитивна оштећења.
Каква је перспектива за некога са Стурге-Веберовим синдромом?
СВС може утицати на децу на различите начине. Нека деца могу имати поремећаје нападаја и озбиљна кашњења у развоју. Друга деца можда немају никакве симптоме осим приметне мрље од винског вина.
Разговарајте са лекаром да бисте сазнали више о специфичним погледима вашег детета на основу њихових симптома.
