Шта је алкаптонурија?
Алкаптонурија је ретки наследни поремећај. Појављује се када ваше тело не може да произведе довољно ензима који се назива хомогентична диоксигеназа (ХГД). Овај ензим се користи за разградњу токсичне супстанце која се назива хомогентизична киселина.
Када не произведете довољно ХГД, хомогентизична киселина се накупља у вашем телу. Накупљање хомогентизинске киселине доводи до тога да ваше кости и хрскавица постану без боје и ломљиви.
То обично доводи до остеоартритиса, посебно у кичми и великим зглобовима. Људи са алкаптонуријом такође имају урин који постаје тамно браон или црн када је изложен ваздуху.
Који су симптоми алкаптонурије?
Тамне мрље на пелени бебе један су од најранијих знакова алкаптонурије. Мало је других симптома током детињства. Симптоми постају очитији са старењем.
Ваш урин може постати тамно смеђи или црни када је изложен ваздуху. Када досегнете 20-те или 30-те, можда ћете приметити знаке остеоартритиса са раним почетком.
На пример, можете приметити хроничну укоченост или бол у доњем делу леђа или великим зглобовима.
Остали симптоми алкаптонурије укључују:
- тамне мрље у белочама (белим очима) ваших очију
- задебљала и потамнела хрскавица у ушима
- плава тачкаста боја коже, нарочито око знојних жлезда
- тамне боје зноја или мрље од зноја
- црна ушна маска
- камење у бубрезима и камење простате
- артритис (посебно зглобови кука и колена)
Алкаптонурија такође може довести до срчаних проблема. Накупљање хомогентизичне киселине доводи до отврдњавања ваших срчаних вентила. То их може спречити да се правилно затворе, што резултира поремећајима аортне и митралне валвуле.
У тежим случајевима може бити потребна замена срчаних залистака. Накупљање такође доводи до стврдњавања крвних судова. Ово повећава ризик од високог крвног притиска.
Шта узрокује алкаптонурију?
Алкаптонурија је узрокована мутацијом вашег гена хомогентисата 1,2-диоксигеназе (ХГД). То је аутосомно рецесивно стање.
То значи да оба родитеља морају имати ген да би вам стање пренијели на вас.
Алкаптонурија је ретка болест. Према Националним институтима за здравље, ово стање погађа око 1 од 250.000 до милион људи широм света, али је чешће у Словачкој и Доминиканској Републици, а погађа око 1 од 19.000 људи.
Како се дијагностикује алкаптонурија?
Ваш лекар може сумњати да имате алкаптонурију ако вам урин постане тамно браон или црн када је изложен ваздуху. Такође могу да вас тестирају на стање ако развијете остеоартритис са раним почетком.
Ваш лекар може да користи тест под називом гасна хроматографија како би тражио трагове хомогентизичне киселине у вашем урину. Такође могу да користе ДНК тестирање да провере мутирани ген ХГД.
Породична историја је веома корисна у постављању дијагнозе алкаптонурије. Међутим, многи људи не знају да носе ген. Ваши родитељи могу бити превозници, а да тога нису ни свесни.
Како се лечи алкаптонурија?
Не постоји специфичан третман за алкаптонурију. Уместо тога, лечење је углавном усмерено на управљање симптомима.
Постоји много терапија које су испробане, али нажалост нису доказане као ефикасне и могу дугорочно бити штетне или некорисне.
Међутим, Национални институт за здравље упозорава да дуготрајна употреба витамина Ц понекад може повећати производњу каменаца у бубрезима и генерално се показало неефикасним за дуготрајно лечење овог стања.
Остали третмани алкаптонурије усмерени су на спречавање и ублажавање могућих компликација, као што су:
- артритис
- болест срца
- камен у бубрегу
На пример, лекар може да преписује антиинфламаторне лекове или наркотике за болове у зглобовима. Физичка и радна терапија могу вам помоћи да одржите флексибилност и снагу мишића и зглобова.
Такође треба избегавати активности које оптерећују ваше зглобове, попут тешког ручног рада и контактних спортова. У неком тренутку вашег живота можда ће вам требати операција.
Светски институт за здравство извештава да одрасли могу доживети накупљање хомогентизичне киселине у хрскавицама, што резултира артритисом. Као резултат, онима са алкаптонуријом можда ће требати замена рамена, колена или кука.
Можда ће вам требати и операција за замену аортних или митралних срчаних вентила, ако престану да раде исправно. У неким случајевима ће вам бити потребна операција или друге терапије за лечење хроничних каменаца у бубрезима или простати.
Какви су изгледи за алкаптонурију?
Очекивани животни век људи са алкаптонуријом је прилично нормалан. Међутим, болест вас доводи у много већи ризик од одређених поремећаја, укључујући:
- артритис у кичми, куковима, раменима и коленима
- кидање ваше Ахилове тетиве
- отврдњавање аортних и митралних вентила вашег срца
- отврдњавање ваших коронарних артерија
- камење у бубрезима и простати
Неке од ових компликација могу се одложити редовним прегледима. Лекар ће желети да вас редовно надгледа. Тестови за праћење напретка вашег стања могу да укључују:
- рендгенски снимци кичме ради провере дегенерације диска и калцификације у лумбалној кичми
- рендгенски снимак грудног коша за надгледање аортних и митралних срчаних вентила
- ЦТ (рачунарска томографија) скенира како би се пронашли знаци болести коронарних артерија
