Акутна хепатична порфирија (АХП) је ретки генетски поремећај повезан са јаким боловима у стомаку и проблемима са централним нервним системом.
Ове поремећаје карактеришу проблеми при стварању супстанце која се назива хем. Хеме је састављен од хемикалија званих порфирин, које су везане за гвожђе.
Код људи са порфиријом, телу недостају одређени ензими потребни да би се завршио процес стварања хема. Акумулација порфирина у ткивима и крви може изазвати различите симптоме.
То је сложен поремећај, али су доступне могућности лечења.
Постоје и клиничка испитивања за потенцијално нове третмане у којима бисте могли да учествујете.
Сазнајте о свим могућностима како бисте били упознати са најновијим третманима за АХП.
Хемин ињекције
У неким случајевима можда не добијате довољно хема за стварање хемоглобина и проношење црвених крвних зрнаца кроз тело.
Хемин је синтетички облик хема који здравствени радник може да убризга у ваше тело ако производи превише порфирина.
Ињекције хемина могу појачати хемоглобин. Ињекције такође могу повећати миоглобин, који помаже у одржавању вашег срца и нервног система.
Интравенски хемин
Хемин је такође доступан за давање путем интравенске (ИВ) линије. Овај третман се обично изводи у болници након напада АХП.
Према часопису Цлиницал Адванцес ин Хематологи анд Онцологи, пацијенти у болници примају до 4 милиграма по килограму телесне тежине током 3 до 4 дана.
Интравенски хемин се такође може користити као превентивна мера један до четири пута месечно. Ваш хематолог може пружити ИВ у њиховој ординацији.
Интравенска глукоза
Добивање довољно угљених хидрата помаже у функционисању црвених крвних зрнаца.
Ако имате ниску глукозу, природни елемент у угљеним хидратима, лекар вам може препоручити да интравенски примате глукозу.
Блажи случајеви ниског нивоа глукозе у крви могу се решити узимањем таблета шећера.
Флеботомија
У неким случајевима, третмани хемином могу повећати ниво гвожђа. Превише гвожђа може изазвати нападе.
У случају АХП, флеботомија се користи за уклањање вишка гвожђа. Овај поступак укључује вађење крви ради уклањања штетних елемената.
Лекар ће морати да надгледа ниво гвожђа тестовима крви како би се уверио да нису превисоки.
Генске терапије
Управа за храну и лекове (ФДА) одобрила је генску терапију под називом гивосиран у новембру 2019.
Утврђено је да је ињекција, гивосиран смањио брзину стварања токсичних нуспроизвода у јетри. То је довело до мање напада АХП који захтевају хоспитализацију или хитне посете здравственој заштити.
Агонисти хормона који ослобађају гонадотропин
Флуктуације хормона су уобичајени покретачи АХП код оних који имају менструални циклус. Иако су флуктуације хормона неизбежне, неки лекови могу помоћи ако утврдите да менструација често изазива АХП нападе.
Промењена равнотежа полних хормона, посебно повећани прогестерон, повезана је са АХП нападима. Напади код жена су чешћи у лутеалној фази менструалног циклуса. Лутеална фаза се јавља након овулације и пре менструације.
Агонисти хормона који ослобађају гонадотропин могу помоћи у овој ситуацији. Један пример је лек леупролид ацетат (Лупрон Депот).
Избегавање окидача
Поред лечења АХП напада хемином, глукозом, генским терапијама и другим методама, лекар ће вам предложити да избегавате окидаче као део свог плана лечења.
Уобичајени покретачи укључују:
- конзумирање алкохола
- нискокалорична дијета или пост
- прекомерна количина протеина у исхрани
- прекомерно гвожђе из суплемената и хране
- хормонски лекови
- одређени антибиотици
- инфекције
- пушење
- стрес
- излагање сунчевој светлости
Хоспитализација
Хоспитализација је крајње средство за озбиљне симптоме АХП. Ваш лекар може предложити хоспитализацију ако имате симптоме као што су:
- тешкоће са дисањем
- дехидратација
- висок крвни притисак
- напади
- јак бол
- повраћање
У болници ће лекар лечити ове симптоме и надгледати вас због компликација, попут оштећења јетре и отказивања бубрега. Понављајући АХП напади могу временом довести до хроничног бола.
Истраживање клиничких испитивања
Захваљујући превентивним мерама и брзом лечењу повезаних напада, изгледи за АХП побољшали су се у последњих неколико деценија. Ипак, постоји много тога што не знамо о поремећају.
Компликације попут болести јетре и бубрега су могуће и могу довести до краћег животног века и смањеног квалитета живота.
Што се тиче вашег плана лечења, размислите о томе да разговарате са својим лекаром о клиничким испитивањима за лечење АХП у вашем подручју.
Као учесник, можда ћете моћи да испробате надолазеће третмане који могу помоћи вашем стању. У ширем обиму, могли бисте да помогнете и другим људима са АХП.
Ова испитивања могу пружити бесплатно лечење, плус накнаду.
Можете сазнати више путем ЦлиницалТриалс.гов.
