Наследни ангиоедем (ХАЕ) ретко је стање изазвано генетским мутацијама које се могу пренијети са родитеља на дете. Утиче на имуни систем и доводи до епизода отицања меких ткива.
Ако ви или ваш партнер имате ХАЕ, могуће је да било које биолошко дете које имате такође развије стање.
Читајте даље да бисте пронашли савете за навигацију ХАЕ-ом као породице.
Да ли ће моје дете развити ХАЕ?
ХАЕ следи аутосомно доминантни образац наслеђивања.
То значи да дете треба да наследи само једну копију погођеног гена да би развило болест.
Ако ви или ваш партнер имате ХАЕ, постоји 50 посто шансе да ваше дете наследи погођени ген и развије стање.
Симптоми ХАЕ могу се развити у било којој доби, али се обично јављају у детињству или адолесценцији.
Током ХАЕ напада, оток се јавља у различитим деловима тела. Уобичајени симптоми ХАЕ укључују:
- оток коже који започиње трнцима и прогресивно постаје све болнији
- оток стомака који може довести до јаких болова у стомаку, мучнине и дехидрације
- отицање грла што може довести до отежаног гутања и дисања
ХАЕ напад је хитна медицинска помоћ коју треба одмах лечити. Отицање грла може бити опасно по живот. Позовите 911 или локалну хитну службу ако ви или ваше дете имате овај симптом.
Да ли треба да се моје дете тестира на ХАЕ?
Ако ви или ваш партнер имате ХАЕ, можда ће вам бити корисно да се сретнете са генетским саветником.
Саветник за генетику може вам помоћи да сазнате више о:
- како се стање може пренети са родитеља на дете
- потенцијалне користи и ризици генетског тестирања за ваше дете
- стратегије за тестирање детета на ХАЕ, укључујући тестове крви за проверу нивоа одређених протеина у његовом телу
Саветник за генетику такође може да дели савете и смернице за разговор са дететом и осталим члановима породице о ХАЕ.
Ако се одлучите за рутинске тестове крви за откривање маркера ХАЕ код вашег детета, лекар или генетски саветник могу вам саветовати да сачекате док дете не напуни најмање годину дана. Одређени тестови пре тога можда неће бити тачни.
Генетско тестирање на ХАЕ може се изводити у било којој доби, укључујући и децу млађу од 1 године. Генетски саветник вам може помоћи да измерите потенцијалне предности и недостатке генетског тестирања.
Како могу да разговарам са дететом о ХАЕ?
Разговор са дететом о ХАЕ може му помоћи да развију важне вештине суочавања, као и осећај породичне подршке и поверења.
Ако су наследили погођени ген и развили стање, разговор са дететом може га боље припремити за епизоду симптома.
Такође им може помоћи да се осећају мање збуњено или мање уплашено ако виде да други члан ваше породице доживљава напад симптома.
Покушајте да користите термине који одговарају узрасту када подучавате своје дете о ХАЕ, укључујући симптоме ХАЕ и када треба потражити помоћ.
На пример, малој деци ће речи као што су „подбухле усне“ и „болећи трбух“ бити лакше за разумевање од „отока“ и „мучнине“.
Како могу да помогнем свом детету да се осећа подржано?
Отворена комуникација је важна за помагање детету да се осећа сигурно и подржано док ваша породица креће животом са ХАЕ.
Покушајте да подстакнете своје дете да:
- поделите сва питања која би могла имати о ХАЕ
- обавестите вас или другу одраслу особу од поверења ако се осећају збуњено или узнемирено како то стање утиче на њих или друге чланове породице
- реците одраслој особи ако мисле да се могу суочити са симптомима
Понекад ваше дете можда жели само време или простор да обради своје мисли и осећања. Дајте им до знања да их волите и да сте ту за њих када желе помоћ.
Такође је важно дати детету до знања да се ХАЕ може лечити. Ако развију стање, помозите им да развију вештине које су им потребне за управљање, док учествују у активностима у школи, са пријатељима и код куће.
Уз све третмане који су данас доступни, ХАЕ не треба да спречава ваше дете да следи и оствари своје снове.
Где могу да пронађем више информација и подршке?
Ако ваше дете тражи информације или помоћ коју сами не можете да пружите, размислите о томе да затражите подршку од свог лекара или других чланова здравственог тима.
Ваш лекар или други здравствени радници могу вам помоћи да одговорите на ваша питања, усмери вас до веродостојних извора информација и развију план за скрининг или лечење вашег детета за ХАЕ.
Чланови вашег здравственог тима могу вас или ваше дете такође упутити групи за подршку пацијентима, саветнику или другим изворима подршке у вашој заједници.
Да бисте пронашли информације и ресурсе на мрежи, размислите о посети:
- Информативни центар за генетске и ретке болести
- Генетиц Хоме Референце
- Национална организација за ретке поремећаје
- Америчко удружење наследних ангиоедема
- ХАЕ Интернатионал
За понети
Ако ви или ваш партнер имате ХАЕ, лекар или генетски саветник могу вам помоћи да процените шансе за дете које развија болест.
Лекар или генетски саветник могу вам такође помоћи да сазнате више о генетском тестирању, скрининг тестовима и другим стратегијама за надгледање детета на знакове ХАЕ.
Да бисте помогли детету да се избори са ефектима које ХАЕ може имати на њих или на вашу породицу, важно је да разговарате с њим о стању већ од малих ногу. Подстакните их да постављају питања, деле своја осећања и траже помоћ када им затреба.
.jpg)
