Шта је анемија српастих ћелија?
Анемија српастих ћелија је генетско стање присутно од рођења. Многа генетска стања узрокована су измењеним или мутираним генима ваше мајке, оца или оба родитеља.
Људи са анемијом српастих ћелија имају црвене крвне ћелије које су у облику полумесеца или српа. Овај необичан облик је последица мутације гена хемоглобина. Хемоглобин је молекул црвених крвних зрнаца који им омогућава да испоручују кисеоник ткивима у целом телу.
Црвена крвна зрнца у облику српа могу довести до разних компликација. Због свог неправилног облика могу се заглавити у крвним судовима, што доводи до болних симптома. Поред тога, српасте ћелије одумиру брже од типичних црвених крвних зрнаца, што може довести до анемије.
Нека, али не сва генетска стања могу се наследити од једног или оба родитеља. Анемија српастих ћелија је једно од ових стања. Његов образац наслеђивања је аутосомно рецесиван. Шта значе ови појмови? Како се тачно анемија српастих ћелија преноси са родитеља на дете? Читајте даље да бисте сазнали више.
Која је разлика између доминантног и рецесивног гена?
Генетичари користе изразе доминантно и рецесивно да би описали вероватноћу преношења одређене особине на следећу генерацију.
Имате по две копије сваког од својих гена - једну од мајке, а другу од оца. Свака копија гена назива се алел. Можете добити доминантни алел од сваког родитеља, рецесивни алел од сваког родитеља или по једног од сваког.
Доминантни алели обично надјачавају рецесивне алеле, па отуда и њихово име. На пример, ако наследите рецесивни алел од оца, а доминантни од мајке, обично ћете показати особину повезану са доминантним алелом.
Особина анемије српастих ћелија налази се на рецесивном алелу гена хемоглобина. То значи да морате имати две копије рецесивног алела - једну од мајке и очеву - да бисте имали стање.
Људи који имају једну доминантну и једну рецесивну копију алела неће имати анемију српастих ћелија.
Да ли је анемија српастих ћелија аутосомна или везана за пол?
Аутосомно и полно повезано се односи на хромозом на којем је присутан алел.
Свака ћелија вашег тела обично садржи 23 пара хромозома. Од сваког пара, један хромозом се наслеђује од ваше мајке, а други од оца.
Прва 22 пара хромозома називају се аутосомима и исти су између мушкараца и жена.
Последњи пар хромозома назива се полни хромозоми. Ови хромозоми се разликују међу половима. Ако сте женског пола, од мајке сте добили Кс хромозом, а од оца Кс хромозом. Ако сте мушко, од мајке сте добили Кс хромозом, а од оца И хромозом.
Неки генетски услови су повезани са полом, што значи да је алел присутан на Кс или И полном хромозому. Други су аутосомни, што значи да је алел присутан на једном од аутосома.
Алел анемије српастих ћелија је аутосоман, што значи да се може наћи на једном од осталих 22 пара хромозома, али не и на Кс или И хромозому.
Како могу да знам да ли ћу пренијети ген свом детету?
Да бисте имали анемију српастих ћелија, морате да имате две копије рецесивног алела српастих ћелија. Али шта је са онима са само једним примерком? Ти људи су познати као превозници. Каже се да имају српасте ћелије, али не и анемију српастих ћелија.
Носачи имају један доминантни алел и некада рецесивни алел. Запамтите, доминантни алел обично надјачава рецесивни, тако да носиоци углавном немају симптоме стања. Али и даље могу да пренесу рецесивни алел на своју децу.
Ево неколико примера сценарија који илуструју како се то може догодити:
- Сценарио 1. Ниједан родитељ нема рецесивни алел српастих ћелија. Ниједно од њихове деце неће имати српасту анемију или бити носиоци рецесивног алела.
- Сценариј 2. Један родитељ је носилац, а други није. Нико од њихове деце неће имати српасту анемију. Али постоји 50 одсто шансе да деца буду носиоци.
- Сценарио 3. Оба родитеља су носиоци. Постоји 25 посто шансе да ће њихова деца добити два рецесивна алела, што узрокује анемију српастих ћелија. Такође постоји 50 посто шансе да ће бити превозник. На крају, постоји и 25 посто шансе да њихова деца уопште неће носити алел.
- Сценарио 4. Један родитељ није носилац, али други има српасту анемију. Нико од њихове деце неће имати српасту анемију, али сви ће бити носиоци.
- Сценариј 5. Један родитељ је носилац, а други српастоћелијску анемију. Постоји 50 посто шансе да ће деца имати српасту анемију и 50 посто шансе да ће бити носиоци.
- Сценарио 6. Оба родитеља имају српастоћелијску анемију. Сва њихова деца ће имати српасту анемију.
Како да знам да ли сам превозник?
Ако у породичној историји имате српасту анемију, али је сами немате, можда сте носилац. Ако знате да је имају други у вашој породици или нисте сигурни у породичну историју, једноставан тест може вам помоћи да утврдите да ли носите алел српастих ћелија.
Лекар ће узети мали узорак крви, обично са врха прста, и послати га у лабораторију на анализу. Једном када резултати буду готови, генетски саветник ће их прегледати са вама како би вам помогао да схватите ризик од преношења алела на своју децу.
Ако носите рецесивни алел, било би добро да и ваш партнер уради тест. Користећи резултате оба теста, генетски саветник вам може помоћи да разумете како анемија српастих ћелија може или не мора утицати на будућу децу коју имате заједно.
Доња граница
Анемија српастих ћелија је генетско стање које има аутосомно рецесивни образац наслеђивања. То значи да стање није повезано са полним хромозомима. Неко мора да прими две копије рецесивног алела да би имао стање. Људи који имају један доминантни и један рецесивни алел називају се носиоцима.
Постоји много различитих сценарија наследства анемије српастих ћелија, у зависности од генетике оба родитеља. Ако сте забринути да бисте ви или ваш партнер могли пренети алел или стање на своју децу, једноставни генетски тест може вам помоћи да се крећете кроз све потенцијалне сценарије.
